一基因变异影响食管癌患者生存时间

同样是食管癌,不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作,通过全基因组关联研究,确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关,存在这一基因变异的食管癌患者,在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成为食管癌潜在的治疗靶点。相关研究论文日前由国际权威学术期刊《自然基因》在线发表。 该研究由中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授领衔,研究团队利用全基因组关联研究方法,对1300余个食管癌患者的基因组DNA进行了分析,找出了变异的基因,然后分别在另外两个独立样本(共1962名食管癌患者)中进行了验证。该研究确定SLC39A6基因变异(rs1050631C>T和 rs7242481G>A)与患者的生存时间相关,携带rs1050631C等位基因患者的平均生存时间为32个月,而携带rs1050631T等位基因的患者为17个月。......阅读全文

Nat-Commun:揭示引发食管癌的基因组突变

  近日,来自澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过研究发现,意外的染色体突变或许会诱发食道癌的发生,相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示,本文中我们对来自三所布里斯班医院的22名患食管腺癌(OAC)的进行了全基因组测序研究分析,结果显示,在

食管癌的病因

    病因    食管癌的人群分布与年龄、性别、职业、种族、地域、生活环境、饮食生活习惯、遗传易感性等有一定关系。经已有调查资料显示食管癌可能是多种因素所致的疾病。已提出的病因如下:    1.化学病因    亚硝胺。这类化合物及其前体分布很广,可在体内、外形成,致癌性强。在高发区的膳食、饮水、酸

食管癌的诊断治疗

    鉴别诊断    早期无咽下困难时,应与食管炎、食管憩室和食管静脉曲张相鉴别。已有咽下困难时,应与食管良性肿瘤、贲门失弛症和食管良性狭窄相鉴别。鉴别诊断方法主要依靠吞钡X线食管摄片和纤维食管镜检查。    治疗    分外科治疗、放射治疗、化学治疗和综合治疗。两种或以上疗法同时或先后应用称为综

推动食管癌前病变到食管癌演进的全新互作机制

  食管鳞状细胞癌是我国高发的癌症,每年50%的新发病例在我国。由于目前食管癌的早期发现相当困难,导致患者预后差,5年生存率仍徘徊在20%~30%。研究证明,食管癌发生和演进是长期过程,突变的细胞克隆要历经癌前病变阶段,包括低级别上皮内瘤变(low-grade intraepithelial neo

食管癌的临床表现

    临床表现    1.早期    症状常不明显,但在吞咽粗硬食物时可能有不同程度的不适感觉,包括咽下食物哽噎感,胸骨后烧灼样、**样或牵拉摩擦样疼痛。食物通过缓慢,并有停滞感或异物感。梗噎停滞感常通过吞咽水后缓解消失。症状时轻时重,进展缓慢。    2.中晚期    食管癌典型的症状为进行

早期食管癌的脱落细胞特点

(1)癌细胞数量少,多为单个散在。(2)涂片中可见重度核异质细胞,背景的炎症细胞少,红细胞罕见。(3)癌细胞形态根据其分化程度,可为高分化型、低分化型或未分化型。

咖喱分子可杀死食管癌细胞

  爱尔兰科学家发现,咖喱中含有的一种分子能够杀灭食管癌细胞,这项成果可能开发出治疗癌症的新方法。   据新加坡《联合早报》报道,爱尔兰科克(Cork)癌症研究中心的科学家用姜黄素处理食管癌细胞,结果发现癌细胞在24小时开始被杀死。姜黄素(curcumin)是姜黄里的一种化学物质,能让咖喱呈现

Cancer-Research:RNA编辑与食管癌

  科学家们首次在食管鳞状细胞癌中发现,负责编辑RNA的酶发生过表达,促进了癌症的发展。   食管鳞状细胞癌ESCC(Esophageal Squamous Cell Carcinoma)是食管癌的一种主要类型。新加坡国立大学NUS的科学家们发现,RNA 腺苷脱氨酶1(ADAR1)可以作为

食管癌术后脑转移瘤病例分析

食管癌作为第三位常见的恶性肿瘤,是导致肿瘤患者死亡的主要恶性肿瘤之一。其常发生肺和肝脏的转移,而脑转移却不常见,比例约为1.7%~3.6%,也有报道为0.5%~4.8%。本例食管癌术后脑转移患者,出现颅内压增高的神经症状,经过放疗神经症状明显缓解,现报道如下。 1.病例资料 患者,女,53岁,201

我国首次发现两个食管癌易感基因

  近日,国际学术期刊《自然—遗传学》(Nature Genetics)在线发表了由河南新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果:利用全基因组关联分析(GWAS)方法,在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。

一基因变异影响食管癌患者生存时间

  同样是食管癌,不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作,通过全基因组关联研究,确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关,存在这一基因变异的食管癌患者,在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成为

科学家发现食管鳞癌相关基因突变

  科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究,全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景,发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因,为了解食管鳞癌的发病机理,寻找食管鳞癌诊断的分子标志物,确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。 3月17

新研究助力晚期食管鳞癌免疫治疗精准化

  长期以来,对于晚期食管鳞癌的治疗以单纯化疗方案为主,但患者生存获益有限。近日,中山大学肿瘤防治中心教授徐瑞华团队在晚期食管鳞癌免疫治疗方面取得了前瞻性转化研究成果。相关研究在线发表于国际学术期刊《癌细胞》(Cancer Cell)。  “该研究揭开了晚期食管癌患者接受‘化疗+免疫’治疗的‘黑匣子

百度与协和合作开展食管癌基因测序领域研究

  “百度-协和医学院食管癌研究项目”在北京协和医学院举办签约仪式。双方将充分发挥北京协和医学院的医学研究优势和百度大数据与人工智能等技术优势,发现与中国人密切相关的食管癌早期诊断的标志物,为食管癌的早期筛查和诊断提供科学依据,并为食管癌药物的研发提供靶标。据悉,此次合作中,百度CEO李彦宏将个人捐

与食管癌相关的突变基因​GNAS基因

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与食管癌相关的突变基因​AURKA基因

该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶,在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因,在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋

与食管癌相关的突变基因​MYC基因

该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两

与食管癌相关的突变基因​AXL基因

酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO,因为这种蛋白质的功能不明。 然而,自其发现以来的几年中,对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标,特别是对于癌症治疗。 近年来,AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素,导致侵袭性和转移性

与食管癌相关的突变基因EGFR基因

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

《Cell-Stem-Cell》发现食管癌新机制

  化生(Metaplasia )被定义为一种完全分化的细胞类型被另一种细胞类型取代。有几个典型的化生例子,其中最常见的是巴氏食管。巴氏食管的特点是慢性胃酸反流时食管下部的角化细胞被柱状细胞取代。这个化生被认为是癌前病变,增加了大约50倍的风险食管腺癌。然而,参与食道化生发展的机制仍部分未知。  在

与食管癌相关的突变基因EGFR基因

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

Nature:中国科学家发现食管鳞癌相关基因突变

来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室等多家单位的科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究,全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景,为了解食管鳞癌的发病机理、诊断的分子标志物,提供了理论和实验依据        2014年3月17日,来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤

与食管癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与食管癌相关的MYC基因编码功能描述

该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两

与食管癌相关的ATM基因编码功能描述

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

与食管癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

与食管癌相关的CIC基因编码功能描述

该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因,是转录抑制因子的高迁移率群(HMG)盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明,这种蛋白的N末端区域与ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成转录抑制复合物,体外研究表明,A

与食管癌相关的MTHFR基因编码功能描述

该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene

与食管癌相关的PTEn基因编码功能描述

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

与食管癌相关的FANCC基因编码功能描述

Fanconi贫血互补组(FANC)目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1(也称为brca2)、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj(也称为brip1)、Fancl、Fancm和Fancn(也称为palb2)。先前定义的组fanch与fanca相