全球首例端粒融合型环状染色体单体型构建成功

近日,中山大学附属第六医院生殖医学中心教授梁晓燕团队召开新闻发布会,宣布全球首次应用第三代试管婴儿技术,成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递,现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术,成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建。 小雪(化名)夫妻女方染色体异常(携带环状染色体),男方基因变异,想要生育一个完全健康的孩子非常困难。环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变,携带者一般生育率较低,会承受不孕不育、反复流产或生育畸形儿等风险。同时小雪夫妇均为新发变异,无法通过双方父母的信息构建单体型,从而给胚胎的诊断带来了挑战。 针对环状染色体检测,梁晓燕团队开发了基于链读测序的长片段二代测序方法。常规二代测序长度约为单端0.15kb(人类染色体头尾2个端粒的平均长度18-30kb),因此,常规二代测序无法跨越2个端粒融合区域进行检测,经过技术改良后,此例测序长度平均值大于30kb,且碱......阅读全文

单糖的环状结构介绍

在溶液中,含有4个以上碳原子的单糖主要以环状结构存在。单糖分子中的羟基能与醛基或酮基可逆缩合成环状的半缩醛(emiacetal)。环化后,羰基C就成为一个手性C原子称为端异构性碳原子(anomeric carbon atom),环化后形成的两种非对映异构体称为端基异构体,或头异构体(anomer),

环状RNA研究深度剖析(一)

1.环状RNA为什么火?它到底是何方神圣?2013年两篇Nature[1][2]文章的出世,彻底颠覆了我们对RNA的传统认知,同时也迅速引爆了整个生物医学界!经过严格统计汇总后,2017年国家自然科学金获批的项目中环状RNA研究相关的项目总数高达176项,其中有两项杰出青年基金,一项优秀青年基金,两

乳环状试验的方法作用

中文名称乳环状试验英文名称milk ring test定  义用于检测牛、羊是否感染布鲁菌的高灵敏试验。即制备苏木精染色的死布鲁菌悬液,与牛、羊乳汁进行环状试验,乳脂表层形成红色(或蓝色)环者为阳性。应用学科免疫学(一级学科),应用免疫(二级学科),免疫学检测和诊断(三级学科)

环状混合痔有哪些危害

  1、 贫血:混合痔反复的发作的话,就会导致反复的出血,患者的体内会丢失大量的铁,因此会造成缺铁性的贫血产生。患者会因此面色苍白,浑身倦怠,没有食欲等一系列的全身症状产生。  2、 嵌顿:痔核长期的脱出得不到缩回的话,就会受到括约肌的夹持,导致静脉回流受阻,痔核的体积会随着动脉血不断的输入越来越大

婴儿发生环状皮损诊治分析

病例资料患者为男婴,主因出生25天时面部、上颈部和腹部出现皮肤病变急性发作入院治疗。出生史:39周足月经阴道自然分娩,其余正常。其母亲26岁,孕3产2。既往无重大疾病史或家族史。此次整个妊娠过程正常,并完成所有产前检查。入院时,患儿母亲主诉皮损是患儿第一次暴露在阳光下35分钟的3天后出现。体格检查:

关于环状多肽的物质简介

  是氨基酸通过肽键相连的化合物,蛋白质不完全水解的产物也是肽。肽按其组成的氨基酸数目为2个、3个和4个等不同而分别称为二肽、三肽和四肽等,一般含10个以下氨基酸组成的称寡肽(oligopeptide),由10个以上氨基酸组成的称多肽(polypeptide),它们都简称为肽。肽链中的氨基酸已不是游

沉淀反应实验:环状沉淀反应

可溶性抗原与相应的抗体混合,在电解质存在的条件下,两者比例适合,即可有沉淀物出现,叫沉淀反应(Precipitation)。由于沉淀反应抗原多系胶体溶液。沉淀物主要是由抗体蛋白所组成。为了求得抗原与抗体的适宜比例,保证有足够的抗体,而且抗原分子小,具有较大的反应面积,因此操作上通常是稀释抗原,不稀释

环状RNA研究文章汇总(二)

4.世界首篇人胶质瘤环状RNA研究(影响因子:3.0)胶质瘤作为最常见的颅内恶性肿瘤占颅脑肿瘤的40%~50%,电磁辐射等其他环境致癌因素会导致胶质瘤的发生,尽管手术切除、术后放疗、药物化疗等方法可以作为主流的胶质瘤治疗手段,但是多形性胶质母细胞瘤(GBM)的强侵袭、增殖能力仍给病人的治疗造成很大的

环状RNA研究文章汇总(一)

环状RNA“一站式”服务一直以来是云序生物的主打产品,严格的质控把关、严谨的实验设计、出色的生信分析以及贴心的售后服务造就了多项世界首篇环状RNA研究文章,受到了广大客户的一致好评。迄今为止,云序已经积累了超过10000例环状RNA测序的经验,样本覆盖20多个物种以及50多种疾病,客户发表文章达20

环状DNA的类型和分布

环状DNA也有两种,环状单链DNA和环状双链,一般存在于病毒、细菌和真核生物的线粒体和叶绿体中, 环状DNA一般比线性DNA结合更紧密更稳定,储存的遗传信息更多(重复序列)。原核生物的拟核是大型环状DNA。

环状沉淀试验的优缺点

因抗血清蛋白浓度高,比重较抗原大,所以两液交界处可形成清晰的界面。此处抗原抗体反应生成的沉淀在一定时间内不下沉。一般在室温放置10min至数小时,在两液交界处呈现白色环状沉淀则为阳性反应。本技术的敏感度为3~20μg/ml抗原量。环状试验中抗原、抗体溶液须澄清。该试验主要用于鉴定微量抗原,如法医学中

环状RNA研究深度剖析(二)

目标circRNA的机制研究 a RIP-qPCR:挑选功能最为明显的1个circRNA做RIP-qPCR实验,检测circRNA是否与AGO2蛋白结合。(AGO2是circRNA发挥海绵作用的指示蛋白) b RNA pull down:对上述circRNA进行RNA pull down实验,拉

关于环状视网膜变性的简介

  即视网膜色素变性,广泛性视网膜脉络膜病变,可以产生向心性缩小。视网膜色素变性以环状暗点为最典型,高度发展的病例也可形成向心性缩小而呈管状,或于视野周边部剩留有岛状的可见区域。

关于环状混合痔的危害介绍

  1、 贫血:混合痔反复的发作的话,就会导致反复的出血,患者的体内会丢失大量的铁,因此会造成缺铁性的贫血产生。患者会因此面色苍白,浑身倦怠,没有食欲等一系列的全身症状产生。  2、 嵌顿:痔核长期的脱出得不到缩回的话,就会受到括约肌的夹持,导致静脉回流受阻,痔核的体积会随着动脉血不断的输入越来越大

细胞化学词汇带切口环状DNA

中文名称:带切口环状DNA英文名称:nicked circular DNA定  义:双链环状DNA分子中一条单链上带有一个或多个裂口。应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

环状核苷酸的的结构

“鸟苷-3',5'-环化一磷酸”的简称,亦称:环鸟一磷,环磷酸鸟苷,英文名:guanosine 3',5'-cyclic phosphate,简写为:cGMP,是一种环状核苷酸。

影响环状沉淀试验结果的因素

沉淀法中要求沉淀完全程度大于99.9 %.而沉淀完全与否是根据反应达平衡后,沉淀的溶解度来判断。影响沉淀溶解度的主要因素有以下几种:1. 同离子效应:当沉淀达平衡后,若向溶液中加入组成沉淀的构晶离子试剂或溶液,使沉淀溶解度降低的现象。沉淀剂用量:一般——过量50%~100%为宜,非挥发性——过量20

环状结构域的结构特点

中文名称环状结构域英文名称loop domain定  义核苷酸序列盘绕成不规则环形的二级结构,可以由序列两端的碱基配对而产生,也可由与蛋白质结合而产生。应用学科遗传学(一级学科),分子遗传学(二级学科)

乳环状试验的定义和功用

中文名称乳环状试验英文名称milk ring test定  义用于检测牛、羊是否感染布鲁菌的高灵敏试验。即制备苏木精染色的死布鲁菌悬液,与牛、羊乳汁进行环状试验,乳脂表层形成红色(或蓝色)环者为阳性。应用学科免疫学(一级学科),应用免疫(二级学科),免疫学检测和诊断(三级学科)

环状沉淀试验的原理和应用

因抗血清蛋白浓度高,比重较抗原大,所以两液交界处可形成清晰的界面。此处抗原抗体反应生成的沉淀在一定时间内不下沉。一般在室温放置10min至数小时,在两液交界处呈现白色环状沉淀则为阳性反应。本技术的敏感度为3~20μg/ml抗原量。环状试验中抗原、抗体溶液须澄清。该试验主要用于鉴定微量抗原,如法医学中

环状外阴炎症的症状体征

  环状外阴炎的症状是间断性的,并与月经周期有关,通常发生在经前期或行经期。性交后常有加重,检查外阴可发现明显的红斑,呈环状分布。用棉拭子拭之有触痛。根据原因不明的、好发于青年女性的疼痛性外阴红斑,环形分布,可初步诊断,但必须排除原发病。

分子遗传学词汇环状DNA

中文名称:环状DNA分    类:环状单链DNA和环状双链定义:超螺旋,DNA双螺旋本身进一步盘绕称超螺旋,超螺旋有正超螺旋和负超螺旋两种。当盘旋方向与DNA双螺旋方向相同时,其超螺旋结构为正超螺旋,反之则为负超螺旋,负超螺旋的存在对于转录和复制都是必要的。

环状混合痔的临床表现

  1.好发于肛门齿线以上,截石位于3、7、11点处。  2.主要症状:环状混合痔主要症状为大便时出血,或伴痔核脱出。  3.初期痔核较小,质柔软,痔面鲜红色或青紫色,排便时痔核不脱出肛门外。排便时出血或便后出血,呈点滴状或喷射状,血色鲜红,不与粪便相混,呈间歇性发作。中期(Ⅱ期)痔核较大,隆起,便

带切口环状DNA的结构特点

中文名称带切口环状DNA英文名称nicked circular DNA定  义双链环状DNA分子中一条单链上带有一个或多个裂口。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)

非洲爪蟾环状RNA研究成果

作为最新的明星分子,环状RNA的热度与日俱增。环状RNA到底火到了什么程度?从云序客户捷报频传﹑研究成果不断就可见一斑:上期我们刚刚介绍云序客户发表了世界首个小鼠脑创伤模型外泌体环状RNA的研究,整合了外泌体和环状RNA两大科研热点。在探索新物种的环状RNA研究上,云序客户此前更是先后发表了全世界第

环状RNA高分文章怎么发?

文章导读环状RNA作为最新发现的RNA分子,从诞生之日起就是光环加身,屡屡登上Science、Nature、Cell等高分期刊。近期发表的《2019研究前沿》中,“环状RNA作为癌症新的生物标志物”成为生物科学领域6个新兴前沿之一。2019年环状RNA共发表SCI论文885篇,较2018年增长约20

环状混合痔的注意事项

  (环状混合痔治疗注意1)环状混合痔病例的选择:以脱垂内痔部分为主要病变的环状混合痔为宜,外痔部分为主的环状混合痔应行改良外剥内扎术(外痔部分切除,内痔部分注射硬化剂或部分切除后注射硬化剂);术前已反复行硬化剂治疗的病例应慎之。本组1例术后3个月便后肿块脱出,但较前小,原因可能为术前反复行硬化剂治

环状肉芽肿的病因分析

  环状肉芽肿是一种少见的良性炎症性皮肤病。常常发生于患Ⅰ型糖尿病的儿童和青年,皮损多见于双手或足部,但有时也会扩散到手臂、颈部和躯干部。常见正常肤色或红斑丘疹及直径5cm的环形损伤,无明显的瘙痒,常通过局部或病灶内注射糖皮质激素进行治疗,严重者可使用氨苯砜治疗。  本病的病因不明,患者常有结核病、

Y染色体的染色体结构

Y染色体(Y chromosome)是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中,雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性,因此在Y染色体上留下了基因的族谱,Y-DNA分析现在已应用于家

x染色体的染色体结构

研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因,Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基