全球首例端粒融合型环状染色体单体型构建成功
近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心教授梁晓燕团队召开新闻发布会，宣布全球首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递，现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术，成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建。 小雪（化名）夫妻女方染色体异常（携带环状染色体），男方基因变异，想要生育一个完全健康的孩子非常困难。环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变，携带者一般生育率较低，会承受不孕不育、反复流产或生育畸形儿等风险。同时小雪夫妇均为新发变异，无法通过双方父母的信息构建单体型，从而给胚胎的诊断带来了挑战。 针对环状染色体检测，梁晓燕团队开发了基于链读测序的长片段二代测序方法。常规二代测序长度约为单端0.15kb（人类染色体头尾2个端粒的平均长度18-30kb），因此，常规二代测序无法跨越2个端粒融合区域进行检测，经过技术改良后，此例测序长度平均值大于30kb，且碱......阅读全文
关于环状沉淀试验的基本内容
环状沉淀试验是Ascoli于1902年建立的，其方法是：先将抗血清加入内径1.5～2mm小玻管中，约装1/3高度，再用细长滴管沿管壁叠加抗原溶液。 因抗血清蛋白浓度高，比重较抗原大，所以两液交界处可形成清晰的界面。此处抗原抗体反应生成的沉淀在一定时间内不下沉。一般在室温放置10min至数小时，
丘疹型环状肉芽肿病例分析
1 临床资料患者男，56 岁。双上肢、右腰部红色丘疹 6 个月。患者于 6 个月前无明显诱因出现双上肢及右腰部少量、散在红色丘疹，无瘙痒、疼痛等自觉症状，未予诊治，以后红色丘疹逐渐增多。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。体检: 各系统检查未见异常。皮肤科情况: 双上肢伸侧及右腰部可见多
环状rna，为什么blast上标注mrna
环状RNA(circRNA)区别传统线性RNA类新型RNA具闭环结构量存于真核转录组部环状RNA由外显序列构同物种具保守性同存组织及同发育阶段表达特异性由于环状RNA核酸酶敏比线性RNA更稳定使其作新型临床诊断标记物发应用具明显优势近已新热点阅微基于2015始提供lncRNA环状RNA表达检测服务运
环状RNA成癌症诊疗研究新热点
医学界正致力于揭示环状RNA在生物学中的复杂性，这一研究有望带领人们迎接癌症诊疗领域的革命性突破。澳大利亚弗林德斯大学发表在世界顶级癌症期刊之一《自然评论·癌症》上的一项新研究预测，在未来5—10年内，环状RNA在改善癌症治疗和患者预后方面具有巨大潜力。文章表示，对环状RNA的探索现已成为重要的研究
关于环状视网膜变性的预后介绍
本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约
关于环状肉芽肿的检查介绍
1.实验室检查 成人播散型环状肉芽肿患者，红细胞沉降率加快，可达40～50mm/h，血中可有抗甲状腺抗体存在；虫咬所致者外周血嗜酸性粒细胞可达6%～10%。 2.组织病理学检查 表皮无显著改变，真皮网状层有灶性胶原纤维变性、炎症反应和纤维化。小病灶区可见胶原纤维不同程度的变性，有淋巴细胞、
关于红细胞环状体的基本介绍
在红细胞中出现的一种紫红色呈圆形或“8”字形红细线状环。有人认为该环是核膜的残留物，现认为可能是纺锤体的残余物或者是由于胞浆中的脂蛋白变性所致，常与Howell-Jolly小体同时出现。见于溶血性贫血、恶性贫血、巨幼细胞性贫血、脾切除后或铅中毒等。
简述环状视网膜变性的治疗措施
一.文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。 二.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现，他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多，实验证明，通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害
学者首次发现植物环状RNA编码蛋白
华南农业大学植物保护学院周国辉教授/杨新副研究员团队在国家自然科学基金等项目的资助下，首次发现植物环状RNA编码多肽的功能，并揭示该多肽赋予水稻对多种病原物的广谱抗性。2月25日，相关成果发表于《新植物学家》（New Phytologist）。水稻条纹花叶病毒的感染促进水稻植株中circ-WRKY9
概述环状混合痔的注意事项
（环状混合痔治疗注意1）环状混合痔病例的选择:以脱垂内痔部分为主要病变的环状混合痔为宜，外痔部分为主的环状混合痔应行改良外剥内扎术（外痔部分切除，内痔部分注射硬化剂或部分切除后注射硬化剂）；术前已反复行硬化剂治疗的病例应慎之。本组1例术后3个月便后肿块脱出，但较前小，原因可能为术前反复行硬化剂治
环状RNA成癌症诊疗研究新热点
科技日报北京8月7日电 （记者张梦然）医学界正致力于揭示环状RNA在生物学中的复杂性，这一研究有望带领人们迎接癌症诊疗领域的革命性突破。澳大利亚弗林德斯大学发表在世界顶级癌症期刊之一《自然评论·癌症》上的一项新研究预测，在未来5—10年内，环状RNA在改善癌症治疗和患者预后方面具有巨大潜力。文章表示
环状RNA，飞速发展的新前沿
生物学家们几十年前就知道存在一种不寻常的分子，环状RNA（circRNA）。与线性RNA相比，circRNA受到的关注比较少，也比较难于研究。举例来说，circRNA很难与其它RNA区分开，扩增或片段化会破坏RNA环，而且早期RNA测序的分析算法会过滤掉circRNA的标志性序列。因为技术和方法
简述环状混合痔的临床表现
1．好发于肛门齿线以上，截石位于3、7、11点处。 2．主要症状：环状混合痔主要症状为大便时出血，或伴痔核脱出。 3．初期痔核较小，质柔软，痔面鲜红色或青紫色，排便时痔核不脱出肛门外。排便时出血或便后出血，呈点滴状或喷射状，血色鲜红，不与粪便相混，呈间歇性发作。中期(Ⅱ期)痔核较大，隆起，便
泛发型环状肉芽肿病例分析
临床资料患者，男，61 岁。因躯干、四肢出现丘疹和红斑 5 年余，于 2017 年 2 月 4 日就诊。5 年余前，无明显诱因患者躯干及四肢出现散在数个黄红色丘疹，皮损逐渐增多，部分融合成环状红斑，自觉轻度瘙痒。4 年前，曾在我院行皮损组织病理检查，结果显示：表皮轻度萎缩，下方真皮内可见片状由泡沫样
抗环状胍氨酸多肽抗体的介绍
抗环状胍氨酸多肽抗体(CCP)是环状聚丝蛋白的多肽片段，是以IgG型为主的抗体。一条由19个氨基酸残基组成的瓜氨酸肽链中的两个丝氨酸替换为半胱氨酸，形成与β-转角具有相似结构的二硫键，合成环瓜氨酸肽(cyclic citrullinated peptide，CCP)。采用环瓜氨酸肽为抗原用ELI
抗环状胍氨酸多肽抗体的意义
根据研究，抗环瓜氨酸抗体在类风湿性关节炎的敏感度有75-87.6%，并不比类风湿因子差，而其特异度更可达到89-99%，较类风湿因子的特异度67-81.7% 高得多，且在70%的发病一年内类风湿性关节炎病人血清中可检测到抗环瓜氨酸抗体的存在，同时抗环瓜氨酸抗体阳性也可以用来预测严重破坏的类风湿性
云序生物环状RNA研究文章汇总
环状RNA“一站式”服务一直以来是云序生物的主打产品，严格的质控把关、严谨的实验设计、出色的生信分析以及贴心的售后服务造就了多项世界首篇环状RNA研究文章，受到了广大客户的一致好评。迄今为止，云序已经积累了超过10000例环状RNA测序的经验，样本覆盖20多个物种以及50多种疾病，客户发表文章达
关于环状视网膜变性的基本介绍
视网膜色素变性（retintispigmentosa,RP），属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10%，但发病早，损害重；常染色体显性遗传占20%，发
简述环状混合痔分段结扎术
根据痔核的多少、大小及与齿线、肛管、肛缘的关系，将环状痔分为若干个痔块。痔块与痔块之间应保留3--4条皮桥和粘膜桥。外痔部分作放射状的梭形切口，若外痔部分为静脉曲张，可作潜行剥离，在内痔基底部，用丝线结扎，剪去结扎后的大部分痔组织。
Nature－Nanotechnology：DNA环状分子的自主复制
生物系统中存在很多的自主复制的例子。然而，人工制造这样的生物系统的自主复制系统却是相当困难，这是因为生物系统很复杂。在其他领域，人类可以创造某些自我复制系统，比如磁场系统以及模块化机器人等等。我们很少将这些人造的自我复制系统和生物系统中的自我复制系统进行比较。因而，如果能从理论上将人工的自主复制
环状RNA（circRNA）主要有哪些类型
目前发现的circRNA主要来源于基因外显子，但多项研究也表明circRNA的类型比想象的要复杂，可以来自基因组上多种基因结构。 同一基因位置可以产生不同类型的环状RNA
抗环状胍氨酸多肽抗体的历程
1998年Schellekens和Girbal-Neuhause分别根据filaggrin的cDNA序列合成多肽证实瓜氨酸残基是类风湿关节炎特异的抗filaggrin抗体识别表位的必需组成。通过对基因文库中各个序列号的filaggrin氨基酸序列进行分析，合成含有精氨酸、长度在20个氨基酸残基左
环状沉淀试验的相关内容
环状沉淀试验是Ascoli于1902年建立的，其方法是：先将抗血清加入内径1.5～2mm小玻管中，约装1/3高度，再用细长滴管沿管壁叠加抗原溶液。 因抗血清蛋白浓度高，比重较抗原大，所以两液交界处可形成清晰的界面。此处抗原抗体反应生成的沉淀在一定时间内不下沉。一般在室温放置10min至数小时，
关于环状混合痔的鉴别诊断介绍
息肉痔：为直肠下端所生之息肉，质薄嫩，根蒂细，色鲜红。一般单发，偶有一连串二、三十个之多，状如葡萄。大便时可能脱出肛门外，多见于儿童。 锁肛痔：肿物不能脱出于肛外，触诊其质坚硬而凹凸不平。肛门狭窄，大便变细，或大便如痢，次数增多，里急后重，时流臭秽败浆污水。多见于40岁以上的中老年人。 肛裂
皮下型环状肉芽肿病例分析
1 病历摘要患儿男， 3.5 岁。头部皮下结节 1 年。患儿 1年前， 无 明显诱因于头皮出现一个黄豆大皮下结节，肤色，无压 痛，无自觉症状，未予诊治。6 个月前，家长发现患儿头 部结节逐渐增多并融合成较大结节、肿块。为进一步明 确诊断及治疗， 于 2017 年 1 月 20 日来我科就诊。
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
简述环状视网膜变性的并发症
后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性。
快速血浆反应素环状卡片试验的原理
用业经处理的活性炭颗粒(约3～5μm)吸附VDRL抗原。此颗粒抗原一旦与血清中的梅毒反应素结合便形成黑色凝块，肉眼即可识别。