全球首例端粒融合型环状染色体单体型构建成功
近日,中山大学附属第六医院生殖医学中心教授梁晓燕团队召开新闻发布会,宣布全球首次应用第三代试管婴儿技术,成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递,现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术,成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建。 小雪(化名)夫妻女方染色体异常(携带环状染色体),男方基因变异,想要生育一个完全健康的孩子非常困难。环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变,携带者一般生育率较低,会承受不孕不育、反复流产或生育畸形儿等风险。同时小雪夫妇均为新发变异,无法通过双方父母的信息构建单体型,从而给胚胎的诊断带来了挑战。 针对环状染色体检测,梁晓燕团队开发了基于链读测序的长片段二代测序方法。常规二代测序长度约为单端0.15kb(人类染色体头尾2个端粒的平均长度18-30kb),因此,常规二代测序无法跨越2个端粒融合区域进行检测,经过技术改良后,此例测序长度平均值大于30kb,且碱......阅读全文
简述环状肉芽肿的临床表现
早期表现为色彩鲜艳的红色或红棕色的肿块。这些肿块逐渐融合形成环状的斑块。这些环的中部皮肤变平,可为红色或亮红色。除了斑块的外观以外,没有任何其他症状。通常环状肉芽肿的皮损出现在双手和足部,如果扩散到躯干部,则称之为全身性环状肉芽肿。环状肉芽肿多数会自行消退。
化学所在环状胶体研究方面取得进展
环状胶粒是一种典型的非凸胶体,是构建复杂多层级材料的新型自组装基元,其独特的拓扑结构使其单粒子及其组装体可能具有不同寻常的光电磁性能,因而为材料构建提供了很多新的可能性。但是,环状胶体的研究仍缺少普适性且可规模化的合成方法,导致其材料性能的探索受限。 中国科学院化学研究所高分子物理与化学实验室
分子遗传学词汇环状结构域
中文名称:环状结构域英文名称:loop domain定 义:核苷酸序列盘绕成不规则环形的二级结构,可以由序列两端的碱基配对而产生,也可由与蛋白质结合而产生。应用学科:遗传学(一级学科),分子遗传学(二级学科)
简述红细胞环状体的临床意义
异常结果: 增多:溶血性贫血、恶性贫血、巨幼红细胞性贫血、白血病化疗后、铅中毒等。 需要检查的人群:有心悸气促等症状的人群;有发热、乏力、容易出血的人群。
快速血浆反应素环状卡片试验的介绍
快速血浆反应素环状卡片试验是一种梅毒血清学检测的非特异性反应。用于检测病人血清中有无抗类脂抗原的反应素,常用于梅毒病人筛选和流行病学调查。
当外泌体遇上环状RNA(三)
2. 外泌体circSHKBP1通过调控miR-582-3p/HUR/VEGF过程以及抑 制HSP90降解来促进胃ai发展发表期刊:Molecular Cancer影响因子:15.302发表时间:2020.6.29文章链接:Exosomal circSHKBP1 promotes gastric
化学所在环状胶体研究方面取得进展
环状胶粒是一种典型的非凸胶体,是构建复杂多层级材料的新型自组装基元,其独特的拓扑结构使其单粒子及其组装体可能具有不同寻常的光电磁性能,因而为材料构建提供了很多新的可能性。但是,环状胶体的研究仍缺少普适性且可规模化的合成方法,导致其材料性能的探索受限。 中国科学院化学研究所高分子物理与化学实验室研究员
当外泌体遇上环状RNA(二)
(4)circUHRF1通过miR-449c-5p相关途径来抑 制NK细胞功能作者利用生物信息学预测了14个miRNA,在NK-92细胞中进行circUHRF1-RIP以及qPCR,结果表明miR-449c-5p是NK-92细胞中一个与circUHRF1相互作用的miRNA。在NK-92细胞中进行抗
关于环状混合痔的基本信息介绍
混合痔是指痔位于齿状线上下,表面同时为直肠黏膜和肛管皮肤所覆盖。若混合痔围绕直肠肛管一周,即称为环状混合痔,是痔疮发展的最后阶段,国家中医药管理局将其列为肛肠科16种难治病之一,最终需手术治疗。手术目的是一期彻底治愈痔疾,同时又能缩短治愈时间,最大限度地保护肛门功能。现将近年来手术治疗环状混合痔
关于共价闭合环状DNA(cccDNA)的简介
在乙肝病毒的复制过程中,病毒DNA进入宿主细胞核,在DNA聚合酶的作用下,两条链的缺口均被补齐,形成超螺旋的共价、闭合、环状DNA分子(covalently closed circularDNA,cccDNA)。细胞外乙型肝炎病毒DNA是一种松弛环状的双链DNA(relaxed circular
当外泌体遇上环状RNA(六)
3. 外泌体circPACRGL通过miR-142-3p/miR-506-3p- TGF- cm1过程驱动大肠ai的恶化发表期刊:Molecular Cancer影响因子:15.302发表时间:2020.7.27文章链接:Exosomal circPACRGL promotes progressio
当外泌体遇上环状RNA(一)
文章导读外泌体是细胞分泌的大小为30-200nm的盘状囊泡,它在人体体液中分布广 泛。2013年,科学家通过研究外泌体细胞囊泡调控机制获得诺贝尔奖,这使外泌体开始被广 泛关注,随着研究的深入,人们发现外泌体可作为细胞间信息交流的桥梁,在细胞间往来穿梭进行信息传递。另外,外泌体与疾病的发生尤其
婴儿泛发型环状肉芽肿病例分析
1 临床资料患儿男, 3 个月23 天,因胸腹出现皮疹1 月余, 加重10 d 就诊。1 月前患儿无明显诱因于胸腹出现 粟粒至黄豆大小皮色、淡红色硬质丘疹;随后部分皮 损中心消退,周围排列成环形。10 d 前,患儿皮疹 发展至整个躯干部、臀部及双下肢,无自觉症状。遂 以“朗格汉斯组织细胞增生症?”,
关于脉络膜视网膜环状萎缩的简介
脉络膜视网膜环状萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为脉络膜视网膜环状萎缩命名。
脉络膜视网膜环状萎缩的病理介绍
鉴于发病机制和生化研究,发现脉络膜视网膜环状萎缩是由于先天性某种酶的缺乏,并发现这种酶是0KT、0AT,由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,并引起各种临床表现,因此本病可试用几种治疗方法:限制鸟氨酸转化、增加剩余酶的活力和调整缺乏的物质。有些疗法可以延续病情的进展,但总体效果并不理想
关于环状视网膜变性的病理改变介绍
临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度
嗜酸性粒细胞性环状红斑病例分析
患者女,40岁,因全身环形红斑和斑块伴瘙痒1月余,于 2016年6月30日来我科就诊。2016年5月底无明显诱因双 侧腰部出现2—3个蚕豆大小暗红色质硬丘疹,伴轻度瘙痒, 未予治疗。2016年6月中旬,患者因颈肩痛拔火罐后局部出 现红色斑块,伴瘙痒,后皮疹中央消退,边缘隆起,呈环形向 外扩展,腰部丘
毛细血管扩张性环状紫癜的简介
本病又称Majocchi紫癜环状毛囊性毛细管扩张(telangiectasia follicularis annularis),初为毛囊周围毛细血管扩张及出血,渐扩展成环状中央遗留色素沉着及萎缩.
当外泌体遇上环状RNA(五)
(6)circSHKBP1直接HSP90相互作用并抑 制其降解在HGC27细胞中用circSHKBP1探针的RNA pull-down和蛋白质谱结果显示两个差异表达蛋白HSP90β和HSP90α(HSP90的异构体)在过表达circSHKBP1的GC细胞中富集。RIP实验显示,circSHKBP1能
葡萄糖的环状结构和变旋现象
结晶葡萄糖有两种,一种是从乙醇中结晶出来的,熔点146℃。它的新配溶液的[α]D为+112°,此溶液在放置过程中,比旋光度逐渐下降,达到+52.17°以后维持不变;另一种是从吡啶中结晶出来的,熔点150℃,新配溶液的[α]D为+18.7°,此溶液在放置过程中,比旋光度逐渐上升,也达到+52.7°以后
关于抗环状胍氨酸多肽抗体的简介
抗环状胍氨酸多肽抗体(CCP)是环状聚丝蛋白的多肽片段,是以IgG型为主的抗体。一条由19个氨基酸残基组成的瓜氨酸肽链中的两个丝氨酸替换为半胱氨酸,形成与β-转角具有相似结构的二硫键,合成环瓜氨酸肽(cyclic citrullinated peptide,CCP)。采用环瓜氨酸肽为抗原用ELI
关于环状沉淀试验的基本信息介绍
环状沉淀试验是Ascoli于1902年建立的,其方法是:先将抗血清加入内径1.5~2mm小玻管中,约装1/3高度,再用细长滴管沿管壁叠加抗原溶液。 因抗血清蛋白浓度高,比重较抗原大,所以两液交界处可形成清晰的界面。此处抗原抗体反应生成的沉淀在一定时间内不下沉。一般在室温放置10min至数小时,
简述环状视网膜变性的并发症
后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形,位于后囊下皮质内,进展缓慢,最后可致整个晶体混浊。约1%~3%病例并发青光眼,多为宽角,闭角性少见。有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性。
环状化合物的环化及开环反应
生成环状结构的有机反应称为环化反应、关环反应、成环反应,打开环状结构的反应则称开环反应。典型的环化反应有:关环复分解反应Nazarov环化反应Ruzicka大环合成Dieckmann缩合反应Wenker合成典型的开环反应有:开环聚合反应—聚合反应的大类开环复分解聚合环状化合物
提出构建非天然手性环状单萜新策略
近日,中科院大连化学物理研究所研究员陈庆安团队在非天然手性环状单萜构建研究方面取得新进展。该团队基于仿生催化理念,通过廉价Ni金属催化剂,利用大位阻手性氮杂环卡宾配体,高效合成了一系列非天然手性环状单萜及其衍生物。相关研究成果发表在《自然-催化》。萜类化合物是一类广泛存在于生物体内并具有异戊二烯单元
简述脉络膜视网膜环状萎缩的预防
在脉络膜视网膜环状萎缩预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查,检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养,可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓度可增高,检出后给予预防性治疗。做到早期诊断,早
细胞化学词汇共价闭和环状DNA
中文名称:共价闭和环状DNA英文名称:covalently closed circular DNA;cccDNA定 义:两条多核苷酸链是完全连续的环状双链DNA分子。由于链上没有裂隙可以释放内部张力,所以可以形成超螺旋结构。天然状态下某些病毒、细菌的染色体DNA,质粒、线粒体和叶绿体的DNA具有这
Nat-Rev-Genetics-|-环状RNA的合成与功能
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种新兴的内源性非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA),是继microRNA (miRNA)以及long noncoding RNA (IncRNA)后非编码RNA家族中极具研究潜力的新成员。越来越多的研究表明,环状RNA具
环状PCR反向扩增后为什么是线状
环状PCR反向扩增后是线状,未知的原因是:环状质粒pcr扩增产物是线状的。质粒上扩增,然后用质粒上的引物再PCR,让整个目的基因成为新一轮PCR产物的中间部这样。
关于环状肉芽肿的诊断治疗介绍
一、诊断 根据病史、家族史、临床表现及组织病理学检查结果可诊断。 二、治疗 1.原发病的治疗 患者患有结核病、糖尿病史,或昆虫叮咬、外伤、日光暴晒史。要去除原发病,比如针对糖尿病可通过局部或病灶内注射糖皮质激素进行治疗,严重者可使用氨苯砜治疗。 2.其他 包括液氮冷冻术、光能疗法、羟