中国海南发现一例新人类罕见染色体异常核型
记者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。 据介绍,去年10月,海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动发育迟缓的男婴时,发现该男婴面部特征独特,疑似“先天愚型”患儿,建议为其做染色体检查。 在对该患儿的染色体进行分析时发现,其染色体异常,除多出一条21号染色体(21三体综合征)外,还发现其5号和8号染色体之间发生相互易位,形成一对新的衍生染色体。 一个染色体核型中出现数目和结构同时畸变的情况非常罕见,且经检索有关文献也未见该异常染色体核型,医院因此推测这有可能为世界上尚未发现的新的异常染色体核型。 据介绍,虽然目前医学尚无很好的办法治愈染色体病,但通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,仍可以防止或减少该类患儿的出生。这......阅读全文
沈阳发现罕见染色体异常核型
近日,辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报人类染色体异常核型,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍,2014年10月,沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊,细胞遗传学染色体检测时
河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉,当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变,为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍,该病例患者是一名19岁女性,因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现,其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm,但形态尚规
南昌发现染色体异常核型-世界首报
江西南昌大学第二附属医院发现的1例染色体异常核型——46,XX,t(3;16)(p10;p10),近日经中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问院士等鉴定,属世界首报。该核型的发现丰富了人类染色体异常核型数据库,对研究染色体异常导致的不育、自然流产、畸胎、死胎等有
南昌发现世界首报染色体异常核型
近日,南昌市医科所附属医院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定,确认为世界首报新的人类染色体异常核型。 今年3月,一名男性患者因无精子症及第二性征不发育等原因到南昌市医科所附属医院就诊,基因检测时诊断为染色体异常,而且为罕见的涉及两条染色体之间的相互易位。
江西发现一例世界首报染色体异常核型
近日,江西井冈山大学附属医院遗传室副主任医师李铁华研究发现了一例世界上首次报告的人类染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,该核型被《中国人类染色体异常核型数据库》收存。 2015年8月,一名男性患者因生育问题到井冈山大学附属医院就诊,这名患者早年生育过一个男孩,他的妻子其后多
济南发现一例世界首报染色体异常核型
经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定确认,由济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。 这例“世界首报核型”的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师,据她介绍,该患者是一名已婚男性
河北发现一例世界首报染色体异常核型
近日,河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者,经鉴定:此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为,此例世界首报的人类染色体异常核型,丰富了国际人类染色体资料库,为染色体病的研究提供理论基础,并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒:随着工业化进程以及生活水平的提
染色体核型分析
一、实验目的 掌握染色体核型分析的各种数据指标,学习染色体核型分析的基本方法。二、实验原理 染色体核型是指将动物、植物等的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等)的体细胞整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型分析通常需辨析每条染色体的特征。它包括染色体的数目、长度、
我国发现罕见人染色体异常核型-为全球首例报告
近日,石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。 这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后,国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的专家委员会鉴定为“经鉴定
染色体核型分析方法
镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠),染色体长短合适,染色清晰的分裂相,在油镜下观察。 1.计数 将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区,为了防止重数或漏数,可按其镜下形态画出简图然后计数,确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46,其中常染色体22对,性染色体1对,正常
光谱染色体核型分析
实验材料 AppliedSpectralImaging ( MigdalHaemekIsrael) 试剂盒组织样本试剂、试剂盒 组织培养基秋水仙胺柠檬酸盐KCl甲醇冰乙醇去离子甲酰胺20 X SCCHClPBS MgCl2分装标记探针二甲苯仪器、耗材 解剖刀和刀片 无菌培养皿组织培养瓶培养箱水浴锅离
什么是染色体核型?
染色体核型:指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为染色体核型。在正常情况下,一个体细胞的核型一般可以代表该个体的核型。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目异常增加、形状发生异常变化等
山东发现一例世界首报人类染色体异常核型
山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。 2007年1月,济南一名5个月大的患儿在齐鲁儿童医院被诊断为智力、运动发育落后。患儿住院时,双手
河北新发现罕见染色体异常核型-为世界首例
河北省计划生育科学技术研究院6月25日透露,河北近期发现一罕见染色体异常核型病例,此为世界首例。 据河北省计划生育科学技术研究院医生张香改介绍,该院近期发现了一例罕见的染色体复杂易位病例,这一病例涉及4条染色体发生结构异常,患者为男性。该男子结婚有三四年时间,因婚后不育前来就诊。
河北邯郸发现一例罕见人类染色体异常核型
经《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心专家鉴定,河北省邯郸市妇幼保健院近日发现的一例罕见人类染色体异常核型,为世界首次发现报道。 据了解,该病例患者是一名中年育龄妇女,多次妊娠都在孕50天左右流产,其丈夫染色体检查未见异常。通过对患者染色体G显带核型分析,这名患者46条染
我国发现一例新人类罕见染色体异常核型
记者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。 据介绍,去年10月,海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动
中国海南发现一例新人类罕见染色体异常核型
记者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。 据介绍,去年10月,海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动
河北发现世界首例致多次胚胎停育染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉:该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型,该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,该发现为世界首报,被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。 该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的,患
光谱染色体核型分析实验
实验方法原理光谱染色体核型分析(SKY)采用24种颜色对所有染色体进行涂染,在一次试验中可以观察到每一条染色体。该技术以光谱成像和傅里叶光谱学原理为基础。对流式分选的染色体进行PCR标记,直接标记荧光素或间接标记半抗原。5种光谱学不同的纯色染料进行组合得到独特的染色体探针混合物。探针混合物与中期染色
简述染色体的核型分析
确定核型的技术通常称为核型分析。细胞可以秋水仙碱体外固定分裂(中期)细胞,然后将这些细胞染色,拍照并按照先常染色体(长度顺序)后性染色体(此处为X/Y)的顺序将染色体排列成核型。像许多有性生殖的物种一样,人类有特殊的性染色体,女性为XX,男性为XY。
光谱染色体核型分析实验
基本方案 实验方法原理 光谱染色体核型分析(SKY)采用24种颜色对所有染色体进行涂染,在一次试验中可以观察到每一条染色体。该技术以光谱成像和傅里叶光谱学原理
什么是染色体核型分析
染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。
染色体核型分析的介绍
染色体核型分析技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。
什么是染色体核型分析
染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析,比较,排序 编号。染色体核型分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
染色体的核型变异介绍
一般而言,核型是真核生物物种特征性染色体的补体 。核型的制备和研究是细胞遗传学的一部分。 尽管真核生物DNA复制和转录是高度标准化,但它们的核型通常是高度可变的。物种之间的染色体数目和组织定位可能存在差异。在某些情况下,物种内也存在显着差异。通常有: 1、两性之间的差异 2、体细胞和生殖细
人类染色体核型分析
实验概要学习和掌握人类染色体核型分析的方法,进一步识别和鉴定人类染色体。实验原理核型(karyotype)一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky等人提出。核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用,一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术,使中期细胞的染
染色体核型分析操作步骤
1.秋水仙素处理,消化,离心收集,PBS洗一次 2.低渗KCL(0.075M)处理。时间在不同细胞不大一样一般20-40min 3. 滴加少量固定液,(1/10体积)离心1500rpmX5min 4.去上清,保留1ml上清,轻轻吹打悬起,缓慢加入固定液,边加边振荡,直至满管。离心1500r
染色体的核型如何书写?
核型书写有统一格式,其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开,性染色体以大写的X与Y表示,各具体的染色体变异以小写字母表示,如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色体;ins表示插入;-表示丢失;+表示增加等。下接第一括号内是累及染色体的号数,第二括号内是累及
雄蚕终变期染色体核型分析
家蚕染色体粗线期染色体形态多变,难长期保持一定形态。联会复合体的长度呈连续性变化,且变化辐度小。中期染色体的形态分析仅是依据径率划分为三类,并不能对染色体进行鉴别,终变期染色体形态特征显著,制备有良好的重复性,容易识别归类,便于品种之间的比较,适于核型分析 。
染色体核型分析系统的简介
染色体核型分析,常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变,此时一个染色体核型为一个碱基。