河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉，当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变，为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。 发现该异常核型的该医院主管检验师张新荣介绍，染色体检测显示，这名患者有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。 “一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是患者母亲在怀孕早期因感冒用药，使其染色体核型发生了突变。”张新荣说。 专家认为，该研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白。......阅读全文
肌张力异常的概述
肌张力异常通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。
色谱峰峰型异常问题
色谱峰峰型异常问题：——双峰或肩峰1.进样量或样品浓度过大2.色谱柱进口堵塞3.色谱柱污染或失效——前伸峰1.进样量或样品浓度过大2.溶样的溶剂相对于流动相太强3.色谱柱污染或失效——平头峰1.检测器设置不正确2.进样体积太大或样品浓度太高——拖尾峰色谱柱问题：污染或失效进样问题检测器时间常数不正确
血小板功能异常简介
血小板功能异常（Qualitative plateletdefects）是一组因血小板粘附、聚集、释放、促凝功能及花生四烯酸代谢缺陷而致的出血性疾病。分为先天性及后天获得性两类，小儿多为先天遗传性。共同特点是血小板数目多无明显减少，而血小板功能检查异常：如出血时间延长，凝血酶原消耗减低，凝血活酶
酶合成异常的概述
对于血浆特异酶，细胞内酶合成下降是引起血中酶变化的重要因素，这些酶大多在肝脏合成，因此当肝功能障碍时，胆碱酯酶常与白蛋白同时下降。酶合成减少和变异还见于不少遗传疾病，由于酶基因变异，可引起特定的酶合成减少乃至消失，如肝-豆状核综合征患者，血中铜氧化酶活性可明显下降乃至于零。在增生性疾病如骨骼疾病时，
血脂异常症的分类
(1)表型分类法：国际上通用的是以Fredrickson工作为基础经WHO修订的分类方法，主要是基于各种血浆蛋白升高的程度不同而进行分型。高脂蛋白血症可分为6型(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)。 该分型方法有助于高脂血症的诊断和治疗，但较繁琐。有人提出了高脂血症的简易分型方法，即将高脂血症分为
尿蛋白、尿潜血异常
健康人检查尿常规，通常尿蛋白、尿潜血指标是阴性的。如果检查这两个指标显示阳性，说明肾脏一定有了病变。这种情况下，即便身体尚感觉不到任何的不适，一定不能抱着轻视或置之不理的态度，须尽快就医诊治。尿常规检查中为什么会出现尿蛋白与尿潜血呢？主要是由于各种致病因素导致肾脏功能受到损伤，健康肾脏正常工作会将蛋
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
球蛋白异常的检查
免疫球蛋白异常增生性疾病的检测方法很多，一般应采用两种以上的检测方法互相印证。当临床上怀疑MM、巨球蛋白血症、重链、轻链病或其他浆C恶性病变时，按下列程序进行测定： ①血清区带电泳分析，发现异常球蛋白区带； ②Ig定量检测或尿本周蛋白定性检测，为初筛试验； ③对阳性者宜作免疫电泳或免疫固定
白带异常的鉴别诊断
1.乳酪状白带或豆腐渣样白带：为霉菌性阴道炎，常伴严重外阴瘙痒或灼痛。 2.稀薄脓性，黄绿色，泡沫状，有臭味白带：为滴虫性阴道炎的特征，伴外阴瘙痒。 3.灰白色，稀薄，鱼腥臭味白带：为细菌性阴道病的特征，伴外阴轻度瘙痒。 4.脓性白带：色黄或黄绿，黏稠，多有臭味，为细菌感染所致。可见于淋病
血脂异常的病因分析
血脂异常除少数是由于全身性疾病所致的继发性血脂异常外，绝大多数是因遗传基因缺陷或与环境因素相互作用引起的原发性血脂异常。 1、遗传因素 原发性血脂异常是由遗传基因缺陷或与环境因素相互作用引起。 2、生活方式 包括暴饮暴食、嗜酒、偏食、饮食不规律等不良饮食习惯及缺乏体力活动、精神紧张、生活
简述脂蛋白异常症
由于脂肪代谢或运转异常使血浆中一种或几种脂质高于正常称为高脂血症 (hyperlipidemia) ，可表现为高胆固醇血症 (hypercholesterolemia) 、高苷油三酯血症 (hypertriglyceridemia) 或两者兼有 ( 混合型高脂血症 ) 。脂质不溶或微溶于水，必须
红细胞染色异常分类
红细胞染色异常分类，医学|教育网整理如下： 红细胞染色深浅反映着血红蛋白含量。 （1）低色素性（hypochromic）：红细胞内含血红蛋白减少，见于缺铁性贫血及其他低色素性贫血。 （2）高色素性（hyperchromic）：红细胞内含血红蛋白较多，多见于巨幼红细胞性贫血。 （3）嗜多色性（pol
尿色异常的检查
（一）血尿 1、体格检查 除注意全身查体外，泌尿系统应是查体重点，肾区压痛叩击痛，上输尿管压痛点，肾脏双合诊等。 2、实验室检查 尿常规检查是最常用也是最重要的检查，除此之外应注意肾功能的检查。根据可能的病因有选择的检查自身抗体，血浆蛋白电泳，凝血溶血机制的检查，骨髓的检查等对血液疾病引
括约肌功能异常如何诊断？
病史询问：医生会询问病人的症状、疼痛程度、排便习惯等情况，以了解病情。 体格检查：医生会进行肛门和直肠的检查，以观察括约肌的紧张度和松弛度。 直肠指检：医生会戴上手套，用手指插入肛门，检查括约肌的紧张度和松弛度。 肛门括约肌电图（Anorectal Manometry）：这是一种测量肛门和
浅谈临床常见步态异常
步态是评估骨骼肌肉系统检查的重要项目，如果发生步态异常可能与神经功能障碍或骨骼肌肉系统功能障碍的代偿表现有关，临床诊疗中对步态的评估也是十分重要，某些具有特征性的异常步态可以提示疾病病位，具有临床诊断性价值。在进行步态评估时，注意以下几点： 1.须与正常步态进行对比； 2.比较两侧动作
肾功能异常的原因
肾功能异常严重者表现为各种肾病，如肾衰竭、肾病综合症、肾功能不全、肾囊肿、肾炎、尿毒症等。导致这些病种的根本原因是肾脏纤维化。 肾脏纤维化是各种致肾损伤的病因，引起慢性肾脏病病情进展成终末期肾衰竭（ESRF）的病理损伤过程。 各类原发、继发致肾损伤病因引起的慢性肾脏病（CKD），病情进展成E
关于荧光原位杂交用于染色体数目与结构异常的介绍
在细胞遗传学检在中，重复序列的探针应用最多，包括a卫星DNA探针、β卫星DNA探针和经典卫星DNA （elassic -stllite DNA ）探针。a卫星DNA探针主要检测人染色体的着丝粒。β卫星DNA探针位于顶端着丝粒染色体及染色体的异染色质周围。经典卫星DNA探针有AATCG短片段重复，
华大开展流产组织染色体异常检测－为临床提供科学依据
2013年7月11日，华大健康宣布推出一项基于高通量DNA测序的流产组织染色体异常检测服务。借助这种准确、全面、高效且分辨率高的检测技术，广大医师可以通过对流产组织进行检测及分析，用以辅助判断导致流产的遗传因素，从而为临床诊断提供参考，为再次备孕的夫妇提供合理的遗传学指导。 自然流产的发生
关于染色体异常伴发的精神障碍的预防护理介绍
这类染色体异常个体如能在青春期前被检出，并从少年时期就开始注意进行心理教育干预工作，特别是使其能够正确认识自身的缺陷，对提高心理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益，有助于避免或减少精神和行为问题的发生。
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
染色体核型分析不适宜人群
1、服用过避孕药、甲状腺激素、甾体激素等药物的患者，因为可能会影响到检查结果，禁止近期有以上药物服药史的患者检查。 2、特殊疾病：患有造血功能减低疾病的患者，比如白血病，各种贫血，骨髓增生异常综合症等，除非该检查必不可少，尽量少抽血。
进行染色体核型分析需要做什么？
简单，只需要简单的抽血，剩下的就交给医务人员了。 报告时间大概需要1个月左右。染色体核型分析是一个繁琐的过程，要经过血培养、制片、烤片、染色、扫片、阅片、审核以及复审等，每个环节都需要较长的时间，且都需要实验人员人工操作。所以，需要耐心等待结果。
外周血细胞染色体核型分析－是什么
染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。
临床化学检查方法介绍染色体核型分析
染色体核型分析介绍： 染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色体核型分析正常值： 正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常。染色体核型分析临床意义： 异常结果：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目
如何进行人体染色体核型分析
一、实验目的 学习和掌握核型分析的方法。二、实验原理核型亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，
关于染色体核型分析系统的系统简介
染色体核型分析，常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变，此时一个染色体核型为一个碱基。
羊水细胞染色体怎么分析？
染色体分析是遗传学检查中最基本的检查。染色体检查主要是检查外周血细胞染色体核型，孕妇做羊水检查在临床上常经常用于遗传病的产前诊断检查，通过这个检查观察羊水细胞因素来培养进行传统的染色体核型分析查看，主要用于判断染色体数目是否显示异常和结构是否异常。不仅要观察染色体数目异常的情况，还要在全基因组范
肥胖不止是代谢异常，它背后还涉及到了神经通路异常
本周的《科学》子刊《Science Translational Medicine》上，刊登了一项引人关注的研究。一支跨国团队发现，肥胖不止是代谢异常，它背后可能还涉及到了神经通路异常……本研究登上了同期的《Science Translational Medicine》封面（图片来源：《Scien
陈子江团队在反复流产夫妇存在染色体异常研究中获突破
近日，山东大学副校长陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研究人员在《The American Journal of Human Genetics》杂志在线发表了题为：Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm
骨髓增生异常综合征RARS型，伴有ph染色体阳性病例分析
案例： 患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，