河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉，当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变，为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。 发现该异常核型的该医院主管检验师张新荣介绍，染色体检测显示，这名患者有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。 “一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是患者母亲在怀孕早期因感冒用药，使其染色体核型发生了突变。”张新荣说。 专家认为，该研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白。......阅读全文
尿常规异常的诊断
尿常规检查一般包括10项内容：PRO(蛋白)，RLD 或ERY(红细胞)，LEU(白细胞)主要用于诊断肾炎，肾结石天尿路感染等疾病，SG(比重)，PH(酸碱度)用于评估肾小管功能(浓缩功能和酸化功 能)，GLU(葡萄糖)用于检查肾小管功能和糖尿病，NIT(亚硝酸盐)阳性表示尿路有细菌感染，KET
异常角化指的是什么？
异常角化是指鳞状上皮细胞胞质的成熟程度超过胞核的成熟程度，又称不成熟角化或角化不良。巴氏染色表现为上皮细胞核尚幼稚，而胞质已出现角蛋白，并染成红色或橘黄色。若出现在中、底层细胞称为早熟角化；若出现在表层角化前细胞，则称为假角化。有人认为可能是一种癌前表现，应给予重视，定期复查。
肌张力异常的症状
典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体
血脂代谢异常的概述
血脂是血液中脂质的总称，总脂量约为600mg/dl。血脂的成分较复杂，主要有总胆固醇（TC，其中2/3为胆固醇脂，1/3为游离胆固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游离脂肪酸（FFA）、脂溶性维生素、固醇类激素等。它们是脂溶性的，在血液中必须与蛋白质结合成水溶性的物质才能存在和运转，其中除了
异常白细胞形态检查
1．核象变化。 (1)核左移：说明外周血中幼稚或杆状核粒细胞增多，见于急性白血病，急性化脓性细菌感染，急性中毒，急性溶血。正常妊娠、缺氧及低血压也可出现细胞核左移现象。 (2)核右移：说明中性粒细胞核分叶过多，见于巨幼细胞性贫血，恶性贫血，化疗及炎症恢复期，遗传性中性粒细胞分叶过多，
EDX与EDS－差异常
EDX:Energy Dispersive X-Ray Spectroscopy能量色散X射线光谱仪，也可简写为EDS EDX是借助于分析试样发出的元素特征X射线波长和强度实现的， 根据波长测定试样所含的元素，根据强度测定元素的相对含量。一种测试方法，EDS(Energy Dispersive
红细胞结构异常分类
红细胞结构异常分类，： （1）嗜碱性点彩红细胞（basophilicstipplingcell）：见于重金属（铅、铋、银等）中毒、硝基苯、苯胺等中毒及溶血性贫血、恶性肿瘤等。 （2）卡波环（Cabotring）：可能是幼红细胞核膜的残余物，见于溶血性贫血、脾切除术后、某些增生性贫血。 （3）何-乔
尿常规异常的病因
1、白细胞异常： 尿常规白细胞如果出现大量+，提示有泌尿系感染，或结石、结核等。如果病人有典型的尿频、尿急、尿痛症状，基本可以判断为尿路感染。对于反复发作的慢性尿路感染，用药前最好做个尿细菌培养。根据培养出的致病菌和药敏实验结果，选择有效抗生素治疗。 2、红细胞异常： 正常人尿中没有红细胞
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
消化炉异常排除方法
消化炉是一款专门用来对粮食、食品、饲料、土壤、肥料、水、沉淀物、乳制品等物质进行消化的仪器。当消化液与物质产生化学反应后，生成可溶于水的新物质，而且选择适当的消化液可加速消化过程，因此消化炉通常与定氮仪配套使用。 KDN-20C消化炉具有消化管安全门装置，蒸汽发生器缺水报警。采用自
肌张力异常的病因
肌张力障碍的病理研究极少，而且往往将特发性与症状性的病理改变互相混淆。部分病例光镜检查无形态学改变；但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。
尿检异常升级版
曾在刚刚使用好大夫的时候写过一篇《尿常规的为什么》，但是还是觉得很多问题没有交代到，而且实际临床工作和网路咨询都提示尿检异常占据了患者咨询的80%以上，是时候写个尿检异常的升级版了。排水工程话肾脏人体存在一个设计很严密的排水工程，血液流经肾脏，会逐渐分到若干个毛细血管。在肾小球的部分，那就是一个设计
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常： 镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。 （一）低镁血症与
关于异常产褥的简介
异常产褥可造成产褥病率，其原因以产褥感染为主，也包括产后生殖道以外的其他感染与发热，如泌尿系统感染、急性乳腺炎、上呼吸道感染等。产褥感染为分娩时及产褥期生殖道受病原体感染，引起局部和全身的炎性变化称产褥感染，是产妇四大死亡原因之一。产褥病率是指分娩24小时以后的10日内用口表每日测量4次，体温有
嘌呤代谢异常诊断说明
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和
宫颈粘液的异常表现
1、抗精子抗体存在：国内外发觉当宫颈粘液或精子表面有抗体存在时，即丧失了穿透宫颈粘液和运动的能力，而在局部表现出摆动现象。 2、粘液分泌过少：如果排卵期宫颈粘液量0.41ml，持续3天以上为粘液分泌过多。主要原因有：慢性宫颈炎、雌激素水平过高、多囊卵巢综合征等。
嘌呤代谢异常的病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常：镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。（一）低镁血症与镁缺乏
肌张力异常的概述
肌张力异常通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。
如何诊断软骨发育异常？
如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的患者，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下： 1.在儿童早期起病。 2.多发性的病变，大多发生在长骨的两端。 3.X线上透光区活检为软骨组织。
肾功能异常的概述
肾功能不全代偿期可以没有任何表现，肾功能不全失代偿期可出现晨起眼睑水肿、夜尿增多、肉眼血尿等多种症状；尿毒症期会出现全身水肿，少尿甚至无尿，胃肠道症状如食欲下降、恶心呕吐，黑便或呕血等，皮肤瘙痒、呼吸困难、心悸、乏力等症状。 体征：肾功能异常的早期可以没有任何体征，而后随着病情的逐渐发展可以出
色谱峰峰型异常问题
色谱峰峰型异常问题：——双峰或肩峰1.进样量或样品浓度过大2.色谱柱进口堵塞3.色谱柱污染或失效——前伸峰1.进样量或样品浓度过大2.溶样的溶剂相对于流动相太强3.色谱柱污染或失效——平头峰1.检测器设置不正确2.进样体积太大或样品浓度太高——拖尾峰色谱柱问题：污染或失效进样问题检测器时间常数不正确
尿常规异常的概述
尿常规检查主要包括分析尿中白细胞、红细胞、尿蛋白、尿糖、尿比重和酸碱度等。当拿到尿常规报告时，主要看“+”和“-”。如果全是“-”，说明一切正常，“+”说明有问题。 检验报告中+的多少和尿中蛋白的量有一定关系，要想明确诊断，还需查24小时尿蛋白定量，以诊断属于哪一种肾病，还可以判断病情轻重。
尿量异常的症状起因
（一）多尿 1、内分泌与代谢疾病 （1）尿崩症 因下丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌减少，引起肾小管再吸收功能下降而引起多尿。 （2）糖尿病 因血糖过高尿中有大量糖排出，可引起溶质性利尿；由于血糖升高，机体为了代偿增加饮水量，以便稀释血液也是引起多尿的原因。 （3）钾缺乏 在
扩增曲线异常，请问原因
具体要看你做什么实验，模板和扩增的基因实怎样的。1、扩增曲线：一般来说如果你做双ΔCT法那么你的扩增曲线必须是S型，有明显的四个时期，且复孔的CT值尽量一致，相差不要超过0.5个CT值（上限是1个CT值）；同一个基因在不同浓度的相同模板下扩增，其相差的CT值为相差浓度倍数的2次开方。比如同一种CDN
血小板功能异常简介
血小板功能异常（Qualitative plateletdefects）是一组因血小板粘附、聚集、释放、促凝功能及花生四烯酸代谢缺陷而致的出血性疾病。分为先天性及后天获得性两类，小儿多为先天遗传性。共同特点是血小板数目多无明显减少，而血小板功能检查异常：如出血时间延长，凝血酶原消耗减低，凝血活酶
尿色异常的诊断
1、血尿 病史是诊断血尿的基础，根据血尿的可能原因仔细追问泌尿系统疾病史，全身疾病史以及邻近器官疾病史，用药史、药物过敏史，外伤史等。 2、血红蛋白尿 注意以上引起血管内溶血的因素，血红蛋白尿出现的时间，阵发性睡眠性血红蛋白尿睡眠时呼吸变浅，血中二氧化碳浓度增加，血pH值下降，容易溶血，因
EDX与EDS差异常
EDX:Energy Dispersive X-Ray Spectroscopy能量色散X射线光谱仪，也可简写为EDS EDX是借助于分析试样发出的元素特征X射线波长和强度实现的， 根据波长测定试样所含的元素，根据强度测定元素的相对含量。一种测试方法，EDS(Energy Dispersive
性发育异常的诊断
（一）性早熟 1、病史 详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。 2、症状与体征 （1）注意观察有无神经系统病变的症状与体征：如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。 （2）仔细观察内分泌系统病变的症状与体征：如肥胖、毛发增多
血脂异常症的分类
(1)表型分类法：国际上通用的是以Fredrickson工作为基础经WHO修订的分类方法，主要是基于各种血浆蛋白升高的程度不同而进行分型。高脂蛋白血症可分为6型(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)。 该分型方法有助于高脂血症的诊断和治疗，但较繁琐。有人提出了高脂血症的简易分型方法，即将高脂血症分为