陈子江团队在反复流产夫妇存在染色体异常研究中获突破

近日,山东大学副校长陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研究人员在《The American Journal of Human Genetics》杂志在线发表了题为:Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage的研究论文。首次发现:反复流产的夫妇多存在染色体异常。 全球数以百计的夫妇曾经或正在经受着复发性流产(Recurrent Miscarriage,RM)的困扰,其中有一半的患者未能找到明确的病因。基因组测序(Genome Sequencing,GS)作为一种新的细胞遗传学工具,可用来检测人类疾病中染色体异常的情况。陈子江教授团队在本项研究中评估了GS在RM夫妇中的应用情况:招募了1090对受RM影响的受试者夫妇进行回顾性的低通量GS测序,并经特定的染色体序列分析流程,对......阅读全文

陈子江团队在反复流产夫妇存在染色体异常研究中获突破

  近日,山东大学副校长陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研究人员在《The American Journal of Human Genetics》杂志在线发表了题为:Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm

NGS技术:检测自然流产组织染色体异常

最新研究成果表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。自然流产是妊娠早期常见的并发症,在临床上发生率约为25%,约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此,发生自然流产时,取流产胎儿的组织做染色体核型检测对本次自然流产病因的诊断以及以后的生育指导都具有重要意义。在该项研究中,利

反复流产的未知原因分析

  反复流产对渴望拥有宝宝的女性及其配偶都可产生巨大的精神打击。不幸的是,我们仅能确定大约50%的反复流产的病因,而且也缺乏相应的循证指南用于评估和处理这种痛苦的产科并发症。虽然对于反复流产的病因仍有很多不确定之处,但我们能够或应当研究一些可能的病因,涉及解剖学、遗传学及分子学异常,也包括内分泌

NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床

   近日,华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果,表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上,属于该方法在国内的首次尝试。  自然流产是妊娠早期常见的并发症,在临床上发生率约为25%,约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此,发生自然流产

华大开展流产组织染色体异常检测-为临床提供科学依据

  2013年7月11日,华大健康宣布推出一项基于高通量DNA测序的流产组织染色体异常检测服务。借助这种准确、全面、高效且分辨率高的检测技术,广大医师可以通过对流产组织进行检测及分析,用以辅助判断导致流产的遗传因素,从而为临床诊断提供参考,为再次备孕的夫妇提供合理的遗传学指导。   自然流产的发生

陈子江团队-人源分裂期胚胎介导高效的单碱基编辑!

  基础编辑器能够在不引起双链断裂的情况下实现单核苷酸转换,目前已成功应用于小鼠和人类胚胎的基础校正。与小鼠相比,人类胚胎中的碱基编辑效率通常较低(低于30%),这常常导致镶嵌现象,而且还限制了当前基础编辑方法在人类胚胎中进行基因功能研究的应用。2019年5月2日,杨辉、陈子江团队等人在Genome

肝功能反复异常病例分析

导读:临床上引起肝功能异常的原因很多,在我国最常见的还是病毒性肝炎、酒精、药物、肥胖等因素,对于已排除以上因素,仍病因不明者,需要做肝活检穿刺,进一步明确原因,今天的病例是什么原因导致的呢?让我们跟随笔者,一探究竟! 一、病例资料 患者,曹某,女,年龄40岁。山西籍人。主因“查出肝功能异常半年”而就

江子霜的功效

  辛、热,有大毒;归胃、大肠、肺经。本品辛热大毒,温通峻泻,善除胃肠间陈寒痼冷,攻痰逐水,药力刚猛,故有刚子之称。主治冷积,腹水,痰壅实证。1.泻下冷积本品辛热,可泻寒实冷积、腹满胀痛,为治疗便结属寒证的药物。2.逐水消肿可用于治疗腹水肢肿。

陈子江课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得进展

  5月12日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志(IF=14.812)在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术,即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植,

NEJM:陈子江院士团队胚胎植入前遗传学检测重大成果

  日前,山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队的又一项临床研究成果“胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A,第三代试管婴儿)对累积活产率的影响(Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy)”在

江子霜的临床应用

  【处方用名】巴豆,巴豆霜,巴霜,焦巴豆。   【来源】为大戟科巴豆属植物巴豆树的干燥成熟果实,其根及叶亦供药用。  【商品规格】本品自古沿用至今,全国各地习用,为巴豆的正品。以粒大、饱满、种仁黄白色者为佳。粒较空、种仁泛油变色者质次。  【化学成分】种仁含脂肪油Crothonoil约40-60%

江子霜的基本介绍

  名称:巴豆霜  类别:泻下药  拼音:BADOUSHUANG  拉丁:SemenCrotonisPulveratum  药用部位:巴豆的炮制加工品  药材性状:本品为粒度均匀、疏松的淡黄色粉末,显油性。  产地:我国各地均产  采收加工:8~9月果实成熟时采收。取净巴豆仁,照制霜法(附录)制霜,

江子霜的临床应用

  【处方用名】巴豆,巴豆霜,巴霜,焦巴豆。   【来源】为大戟科巴豆属植物巴豆树的干燥成熟果实,其根及叶亦供药用。  【商品规格】本品自古沿用至今,全国各地习用,为巴豆的正品。以粒大、饱满、种仁黄白色者为佳。粒较空、种仁泛油变色者质次。  【化学成分】种仁含脂肪油Crothonoil约40-60%

江子霜的使用禁忌

  1.用量过大服用巴豆油1/4滴即可见剧烈腹泻,服0.5~1滴即有严重症状,内服20滴即可致死。内服巴豆应正确炮制,压油、加热成霜方可应用。巴豆用量过大,会发生严重的口腔炎、咽喉炎、剧烈腹泻、肠壁腐蚀糜烂、便血、急性肾功能衰竭、紫绀、血压下降、休克、甚至死亡。  2.接触不当巴豆对皮肤、粘膜有强烈

江子霜的临床应用

  1.用于小儿鹅口疮:以巴豆1g,西瓜子仁0.5g,共研后加少许香油调匀,然后揉成小团状敷于印堂穴,15分钟后取下,日1次,一般连用2次。(《中西医结合杂志》1987;(9):548)  2.治疗肠梗阻:巴豆去壳,用草纸包好,打碎去净油质,用龙眼肉或荔枝肉包吞,每次0.5~1g(《湖南中医杂志》)

Stem-Cells:干细胞缺乏是女性反复性流产的元凶

  在一项新的研究中,来自英国华威大学等机构的研究人员发现人子宫内膜(womb lining)中的干细胞缺乏导致上千名女性反复性流产。相关研究结果发表在2016年2月那期Stem Cells期刊上,论文标题为“Loss of Endometrial Plasticity in Recurrent P

染色体异常的分类

  ⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。  ⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性

染色体异常的病因

  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。  1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射

染色体异常的原因

  染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节

江子霜含量测定的介绍

  取本品约5g,精密称定,置索氏提取器中,加乙醚100ml,回流提取(6~8小时)至脂肪油提尽,收集提取液,置已干燥至恒重的蒸发皿中,在水浴上低温蒸干,在100℃干燥1小时,放冷,精密称定,即得。  本品含脂肪油应为18.0%~20.0%。

李劲松/陈子江/汤富酬实现核移植扩增人源精子的新方法

  哺乳动物单倍体胚胎干细胞(haESCs)由于仅存在一组遗传物质,因此是进行遗传分析的理想工具。重要的是,当与CRISPR-Cas9技术结合使用时,雄激素性haESC(AG-haESCs)可以用作精子的替代品,并在生物水平上用于破译基因功能。然而,迄今为止,只能在啮齿动物中获得AG-haESCs

这种细胞可帮助胎儿生长,为治疗反复性流产提供新思路

  自然杀伤细胞(natural killer cell,NK),如名称所示,可自行活化杀伤其他细胞。NK细胞是人体的重要免疫防线,用来识别和杀死癌变细胞和被病毒、细菌和真菌感染了的细胞。  据了解,胚胎发育过程中需要形成特殊的母胎界面来呵护胎儿的正常发育。母胎界面包含了大量蜕膜自然杀伤细胞(dNK

这种细胞可帮助胎儿生长-为治疗反复性流产提供新思路

  自然杀伤细胞(natural killer cell,NK),如名称所示,可自行活化杀伤其他细胞。NK细胞是人体的重要免疫防线,用来识别和杀死癌变细胞和被病毒、细菌和真菌感染了的细胞。  据了解,胚胎发育过程中需要形成特殊的母胎界面来呵护胎儿的正常发育。母胎界面包含了大量蜕膜自然杀伤细胞(dNK

陈子江/刘洪彬团队揭示SSH2参与精子顶体形成的新机制

  目前,世界范围内育龄期夫妇不孕不育的比例约为8-12%,其中男性因素所致约占50%, 而精子生成异常是导致男性不育症的主要遗传因素之一【1】。精子生成是未成熟精子细胞经历顶体形成等一系列细胞形态重塑事件,最终分化为具备运动能力和受精潜能成熟精子的过程【2】。位于精子头部前段的顶体是精子特化的囊泡

染色体异常的辅助检查

  孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。  染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

性染色体异常与疾病

  1.先天性卵巢发育不全  是一种最为常见的性发育异常疾病,临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。  性染色体缺一个X,单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中,性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致,如X染色体长臂等臂xi(Xq),短臂等臂

染色体异常的原因分析

  染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节

染色体异常的区分介绍

  主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型,如嵌合型有些细胞染色体

染色体异常的基本介绍

  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。  美籍华人

分析染色体异常的病因

  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。  1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射