Science：新基因如何站稳脚跟
Fred Hutchinson癌症研究中心的科学家首次阐明了，一个新基因短暂而戏剧性的演化之旅，指出原本可有可无的新基因，可以在较短时间内演化成为细胞的必需基因，文章发表在六月六日的Science杂志上。 研究人员在果蝇中向人们展示了，基因快速转变而获得重要功能的过程。长期以来，人们一直认为古老的基因更为重要，而这项研究对这一观点提出了挑战。“以前我们过于重视老基因，对新基因关注不多，”文章的资深作者Harmit Singh Malik博士说。 在一个基因的漫长生活史中，基因突变得越少，说明它扮演的角色越关键。但这一命题反过来却并不一定正确，因为快速演化的年轻基因也可能是细胞不可或缺的。2010年芝加哥大学的科学家们曾惊讶的发现，新基因与老基因以相同的比例获得必要性功能，但此前人们并不了解这一现象背后的生物学机制。 Malik及其同事对此进行了深入研究，解析了一个新基因诞生、获得新功能并演化成为必需......阅读全文
融合基因跟基因突变的区别
这应该是肿瘤患者用药过程中才会出现的问题 融合基因比例升高就意味着耐药性的产生 比如说ALK ROS 等基因的融合 专业角度来说的话基因融合和基因突变实际上是两个平行关系 属于基因变异的两者类型
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
正相关基因－ATM基因的临床解释
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
负相关基因PTEN基因的临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
转基因技术核移植转基因法
体细胞核移植是一种转基因技术。该方法是先把外源基因与供体细胞在培养基中培养，使外源基因整合到供体细胞上，然后将供体细胞细胞核移植到受体细胞——去核卵母细胞，构成重建胚，再把其移植到假孕母体，待其妊娠、分娩，便可得到转基因的克隆动物。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
转基因技术的转基因标识方法
我国对转基因产品实行按目录定性强制标识制度。2002年，农业部发布了《农业转基因生物标识管理办法》，制定了首批标识目录，对在中华人民共和国境内销售的大豆、油菜、玉米、棉花、番茄5类17种转基因产品进行强制定性标识，其它转基因农产品可自愿标识。 目前，包括中国在内，全世界有70%的人口居住在已经批准种
目的基因的Ct值小于内参基因，这个内参基因还能用吗
如何通过荧光定量目的基因和GAPDH计算相对表达量内参就是一个表达量在各个组基本保持不变的基因，又叫看家基因，比如常用的GAPDH， actin。或者18s rRNA也可以。如果内参表达量一致，说明你PCR的上样量一致，样本的质量也一致。如果出入很大，说明你的样本的浓度或者是质量有问题。测到的目的基
目的基因的Ct值小于内参基因，这个内参基因还能用吗
如何通过荧光定量目的基因和GAPDH计算相对表达量内参就是一个表达量在各个组基本保持不变的基因，又叫看家基因，比如常用的GAPDH， actin。或者18s rRNA也可以。如果内参表达量一致，说明你PCR的上样量一致，样本的质量也一致。如果出入很大，说明你的样本的浓度或者是质量有问题。测到的目的基
Coimbra基因和华大基因联合发起胃癌基因组研究计划
2013年9月30日，华大基因和来自葡萄牙的一家新兴生物公司Coimbra基因联合发起了一项胃癌基因组研究计划，以解密胃癌背后的遗传奥秘。该项目的启动经费达90万美元，将成为胃癌领域内首个大规模基因组研究项目。该项目的科研团队包括来自葡萄牙波尔图顶级癌症研究所 ――IPATIMUP的遗传学家
华大基因再发Science进行基因组比对
来自深圳华大基因研究院，丹麦哥本哈根大学，澳洲科学院等处的研究人员利用Illumina的 HiSeq 系统，完成了两种蝙蝠的高通量全基因组测序分析，并进行了基因比对，为解析蝙蝠的飞行起源，以及蝙蝠为何会携带多种致病性强的病毒，提出了新的观点。相关成果公布在Science杂志上。 文章的
Hippo信号通路相关的基因介绍PRKCI基因
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶蛋白激酶c（pkc）家族的一个成员。pkc家族至少由8个成员组成，它们是差异表达的，参与多种细胞过程。这种蛋白激酶不依赖钙和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。这种激酶可以通过与小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇（vtcs），在那里这种激酶磷酸化甘油
关于基因治疗的按基因操作介绍
一类为基因修正（gene correction）和基因置换（gene replacement），即将缺陷基因的异常序列进行矫正，对缺陷基因精确地原位修复，不涉及基因组的其他任何改变。通过同源重组（homologous recombination）即基因打靶（gene targetting）技术将
组蛋白修饰基因通路MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
－基因疗法：改良HIV为患者导入健康基因
据国外媒体报道，所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻
《生物制药基因学》：吸烟可“开关”基因
刊登在最新一期《生物制药基因学》杂志上的一份研究报告显示，吸烟者身体健康会因吸烟受到“永久性损害”。路透社9月30日援引这份研究报告说，吸烟可“开启”一些有害基因或“关闭”一些有益基因，且戒烟后这些基因的不正常状态数年内不能得到修复。这解释了戒烟者肺癌发病率仍居高不下的原因。 加拿大不列颠哥伦比亚癌
组蛋白修饰基因通路KDM5A基因
该基因编码Jumonji，富含AT的相互作用域1（JARID1）组蛋白脱甲基酶蛋白家族的成员。 编码的蛋白质通过组蛋白编码使组蛋白H3的赖氨酸4脱甲基，从而在基因调控中发挥作用。 编码的蛋白质与许多其他蛋白质（包括成视网膜细胞瘤蛋白质）相互作用，并与Hox基因和细胞因子的转录调控有关。 该基因可能在
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
我国首个国家基因库落户华大基因
6月17日，我国首个国家基因库及国际科技合作基地两个重大生物科技基础平台落户深圳华大基因研究院。 据国家发改委方面介绍，深圳国家基因库是服务于国家战略需求的国家级公益性科研和产业基础设施。建立国家基因库是为了有效保护、开发和利用我国珍贵的遗传资源，提高我国生命科学研究水平，促进我国生物产业
Wnt信号通路的相关基因介绍APC基因
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
华大基因上市启程！基因测序行业迎来风口
基因测序能够提前发现疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前诊断或准确诊断，从而预防和治疗疾病。此外，基因测序技术突飞猛进，检测成本大幅下降，已进入商业化阶段，对传统治疗方式的改进，使得基因测序未来市场空间广阔。 增长预期强烈 数据显示，全球基因测序市场规模已经从2007年的7.94亿美元增长
基因测序揭示小麦驯化关键基因突变
野生小麦的麦粒成熟时，穗轴变脆，容易碎裂，有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便，带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐，并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴，穗轴在收割时仍保持完整。 以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研
Wnt信号通路的相关基因介绍AR基因
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
Notch信号通路的相关基因介绍SPEN基因
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域，可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用，nurd复合物是一种核小体重塑
组蛋白修饰基因通路BRD4基因
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP（有丝分裂过程中与染色体相关）和人类Ring3蛋白（丝氨酸/苏氨酸激酶）同源。每一种蛋白质都包含两个溴域，一个保守的序列基序，可能参与染色质靶向。该基因被认为是T（15；19）易位的19号染色体靶基因（q13；p13.1），它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
基因置换实验——两步基因置换法
实验步骤
Wnt信号通路的相关基因介绍SRC基因
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
组蛋白修饰基因通路EP300基因
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这