NEJM：广谱抗癌新靶点
来自哈佛干细胞研究所(HSCI)的研究人员在最具侵袭性的肝癌中，鉴别出了一个已知调控胚胎干细胞自我更新的基因，由此开始积极地寻找能够阻断其活性的药物。 这一称作为SALL4的基因，赋予了干细胞持续分化的能力，使得它们不会转变为成熟细胞。通常情况下，细胞只在胚胎发育过程中表达SALL4，而在几乎所有的急性髓性白血病以及10-30%的肝癌、肺癌、胃癌、卵巢癌、子宫内膜癌和乳腺癌中，这一基因再度表达，强有力地表明了它在肿瘤形成中起作用。 在发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)上的一项新研究中，两个哈佛干细胞研究所附属实验室证实，在小鼠肝肿瘤中敲除SALL4基因，或是用小分子抑制剂干扰它的蛋白质产物活性，都可以治疗癌症。 哈佛干细胞研究所血液疾病项目负责人、新加坡癌症科学研究所实验室主任Daniel Tenen 说“我们的研究论文针对的是肝癌，但对于肺癌、乳腺癌、卵巢癌等许多许多的癌症，这一结果有可能也是真实......阅读全文
胚胎干细胞的分子细胞学特征
胚胎干细胞多能性的维持依赖于Sox2、Oct4、Nanog等因子构成的转录网络，确保与细胞自我更新能力有关的基因能够持续高水平表达，并抑制与分化、自噬相关的基因转录。在胚胎干细胞的分化过程中，细胞的基因表达情况会发生很大变化，尤其是与胚胎干细胞自我更新能力维持有关的基因。胚胎干细胞的自我更新和分化与
白血病融合基因阳性什么意思白血病不同阶段的治疗方法
核心提示: 近年来白血病的发病人群在逐年增多，给病人和家庭带来了很大的痛苦和灾难，因为这种病一旦得上，就会让病人随时失去生命 。特别是白血病病人在进行融合基因的检查时，一定要观注检查结果，当融合基因的结果为阳性时，说明白血病还没有完全治愈，要接着时行治疗，一定不要放松警惕。 随着社会环境的变迁
胚胎干细胞的性质与特征
胚胎干细胞来自囊胚的内细胞群（ICM），并进行体外（in vitro）培养取得。胚胎干细胞具有多能性，在一定条件下能够分化为三个胚层（外胚层、中胚层、内胚层）的细胞，形成生物体的各种结构。胚胎干细胞的形态与基因表达情况与其他细胞有明显的不同。形态学胚胎干细胞为球状，人胚胎干细胞直径约为14μm，而鼠
动物所成功通过单倍体胚胎干细胞获得转基因动物
9月30日，Nature在线发表了中国科学院动物研究所周琪研究组和赵小阳研究组合作完成的一项研究工作，该研究首次实现了利用基因修饰的单倍体胚胎干细胞获得健康成活的转基因哺乳动物。 单倍体细胞及其发育而成的个体是研究隐性遗传基因的理想模型。针对单倍体胚胎干细胞进行基因操作可以将基
癌症干细胞最具有胚胎干细胞特征
在急性髓细胞样白血病发生过程中，白血球过多症干细胞（leukemia stem cells，简称LSCs）维持其多能性的遗传调控网络一直是个谜。现在，研究者们通过AML（急性髓细胞样白血病）小鼠模型研究这一机制。 研究结果表明，LSCs的多能性与其致癌基因有极大的关联，其与胚胎干细胞一样具有一
英国科研人员发现白血病致病基因
英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的3组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 英国惠康信托基金会所属桑格研究所的科研人员日前宣布，他们通过白鼠实验确认了造成急性白血病的基因突变作用。在白血病发病后，人类生产血细胞的骨髓开始产生不成熟的白细胞，这些白细胞由于发育不完全
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
希望之光：京都大学揭晓白血病抑制基因
图为显微镜下被放大的癌变骨髓细胞。 2013年8月18日，日本京都大学和东京大学的联合研究小组在美国科学杂志《自然遗传学电子版》上发表论文声称其通过对数名患者的DNA信息通过解析后发现了能够抑制使造血细胞病变癌化转化为“骨髓性白血病”的遗传基因。 虽说这些白血病患者的该遗传基因全都
融合基因检测对白血病诊断的意义
通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。 近两年白血病分子特征的研究
促癌基因NEAT1抑制白血病
10月5日，中国科学院生物物理研究所研究员卜鹏程课题组与解放军总医院第五医学中心教授胡亮钉团队合作，在Advanced Science上发表了题为Cytoplasmic NEAT1 Suppresses AML Stem Cell Self-Renewal and Leukemogenesis
美成功利用基因技术治疗白血病
美国一项最新研究说，利用基因技术对免疫细胞进行改造后可以使它们更有效地杀灭癌症细胞，这种方法已被成功应用于治疗白血病，研究人员认为它对其他癌症可能同样有效。 美国斯隆—凯特林癌症研究中心等机构研究人员在新一期《科学·转化医学》杂志上报告说，利用基因技术改造免疫细胞T细胞，使其可以识别白血病
诱导性多能干细胞的功能介绍
iPS细胞性质与胚胎干细胞相似，但在一些方面又存在差异。培养iPS细胞的环境与胚胎干细胞相似。传统的培养方法是将iPS细胞培养在经丝裂霉素或射线灭活的小鼠胚层成纤维细胞（MEF）组成的饲养层（feeder）上，并使用含有血清及白血病抑制因子（LIF）的培养基中。目前亦已有方法可以将iPS细胞培养在化
iPS细胞的性质介绍
iPS细胞性质与胚胎干细胞相似，但在一些方面又存在差异。培养iPS细胞的环境与胚胎干细胞相似。传统的培养方法是将iPS细胞培养在经丝裂霉素或射线灭活的小鼠胚层成纤维细胞（MEF）组成的饲养层（feeder）上，并使用含有血清及白血病抑制因子（LIF）的培养基中。目前亦已有方法可以将iPS细胞培养在化
白血病相关的基因突变及临床解释JAK2基因
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
白血病相关的基因突变及临床解释JAK2基因
JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血
白血病相关的基因突变及临床解释NPM1基因
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。
白血病相关的基因突变及临床解释ETV6基因
该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域：一个与自身和其他蛋白质相互作用的N端尖（PNT）域和一个C端DNA结合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和维持血管网发育所必需的。已知该基因参与了大量与白血病和先天性纤维肉瘤相关的染色体重排。
白血病相关的基因突变及临床解释ABL1基因
ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t
白血病相关的基因突变及临床解释ABL2基因
ABL2是一种细胞质酪氨酸激酶，与ABL1密切相关但不同。 蛋白质的相似性包括酪氨酸激酶结构域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3结构域。 ABL2在正常细胞和肿瘤细胞中均表达。 KRAS突变型非小细胞肺癌中ABL2基因的表达较高。 ABL2基因产物表达为两个带有不同氨基末端的变体，长度均约为12kb
白血病相关的基因突变及临床解释WT1基因
该基因编码一个转录因子，在C端含有四个锌指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA结合域。它在泌尿生殖系统的正常发育中起着重要作用，并且在一小部分Wilms肿瘤患者中发生突变。该基因表现出复杂的组织特异性和多态性印记模式，在不同组织中有来自母系和父系等位基因的双等位基因和单等位基因表达。已经描述
白血病相关的基因突变及临床解释TET2基因
该基因编码的蛋白是一种催化甲基胞嘧啶转化为5-羟甲基胞嘧啶的甲基胞嘧啶双加氧酶。编码蛋白参与骨髓生成，该基因的缺陷与数种骨髓增生性疾病有关。该基因有两个编码不同亚型的变体。
白血病相关的基因突变及临床解释IDH1基因
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
白血病相关的基因突变及临床解释STAG2基因
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
白血病相关的基因突变及临床解释IDH2基因
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
白血病相关的基因突变及临床解释DNMT3A基因
CpG甲基化是一种表观遗传修饰，对胚胎发育、印记和X染色体失活具有重要意义。对小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳动物发育所必需的。这个基因编码一种DNA甲基转移酶，被认为在从头甲基化中起作用，而不是维持甲基化。该蛋白定位于细胞质和细胞核，其表达受发育调节。
白血病相关的基因突变及临床解释FGFR1基因
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
白血病相关的基因突变及临床解释IKZF1基因
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
白血病相关的基因突变及临床解释ASXL1基因
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
白血病相关的基因突变及临床解释－CRLF2基因
该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素（TSLP）的受体。与白细胞介素7受体（IL7R）一起，编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径，这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因（igh）或同一X或Y染色体上的
白血病相关的基因突变及临床解释－NTRK3基因
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编