基因组研究揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤主因
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组(Chromothripsis)很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。 研究者设想，组织特异性促肿瘤遗传改变可能参与了肿瘤发生的过程。既往研究认为，染色体破碎重组与侵袭性癌症相关，它在平滑肌瘤中的频繁出现提示，这一特征在良性肿瘤起源和发展过程中起着重要作用。他们也观察到许多散发肿瘤灶起源于同一子宫平滑肌瘤细胞系。该文发表于国际权威杂志NEJM 最新一期在线版上。 研究人员对38例子宫平滑肌瘤和30例女性的相应子宫肌层组织进行了全基因组测序和基因表达谱绘制。 结果显示，众多转移灶中存在相同的突变，这提示这些散发灶有着共同的起源。一种复杂的染色体重排机制是平滑肌瘤的主要特征。这些重排的......阅读全文
肺淋巴管平滑肌瘤病的病理
肺表面广泛分布的囊肿是由扩张的淋巴管在肌层和壁层胸膜上形成类似肺大泡病变所致。新生的不典型平滑肌细胞主要发生于淋巴管、支气管血管束、小静脉，还可以扩展至肺泡、肺间质内外，可引起管腔阻塞和扩张。形成弥漫性终末气腔扩张能过的囊肿，直径0.1cm至数厘米大小。非典型增殖细胞于血管平滑肌相似，但稍短且呈
肺淋巴管平滑肌瘤病的诊断
对育龄妇女出现进行性呼吸困难、类似肺气肿的临床表现，并反复发生自发性气胸和/或乳糜胸应考虑本病的可能。如HRCT表现为全肺的均匀分布大小不等的薄壁囊肿。临床上基本可诊断本病的可能。肺组织病理检查可获确诊。肺活体组织病理检查，尤其是免疫组化染色显示平滑肌有特异性改变，具有确诊价值。近年来应用黑瘤杂
经阴道超声诊断阴道平滑肌瘤病例分析
患者女，39岁，孕2产2，因发现阴道前壁肿物7月余就诊。妇科检查：于阴道前壁偏右侧可触及一大小约1.9 cm×1.3 cm肿物，质硬，光滑，活动度好，边界清，无压痛。经阴道超声检查：于阴道前壁见一大小约1.8 cm×1.0 cm团状低回声，呈椭圆形，边界清，内部回声欠均匀；CDFI示肿块周边
肺淋巴管平滑肌瘤病的诊断
对育龄妇女出现进行性呼吸困难、类似肺气肿的临床表现，并反复发生自发性气胸和/或乳糜胸应考虑本病的可能。如HRCT表现为全肺的均匀分布大小不等的薄壁囊肿。临床上基本可诊断本病的可能。肺组织病理检查可获确诊。肺活体组织病理检查，尤其是免疫组化染色显示平滑肌有特异性改变，具有确诊价值。近年来应用黑瘤杂
前列腺平滑肌瘤伴梗死病例报告
1.资料 患者，男性，28岁，半年前无明显诱因出现左侧腰部疼痛，呈间断性，疼痛可忍受，呈针扎样，轻微尿频，无尿急、尿痛，无肉眼血尿。至当地医院就诊，前列腺特异性抗原（prostate specific antigen，PSA）为0.62 ng/mL，其余实验室检查无明显异常。超声检查提示前列
基因重排的分类
基因重排分基因内重排和基因间重排。基因结构重排的机制是一种DNA双链断裂(double-stand break)的修复过程，在等位基因内或等位基因之间，出现了重复单位复杂的转换式移动( conversional transfer)。
基因重排的概念
基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
重排基因的定义
中文名称重排基因英文名称rearranging gene定 义在功能淋巴细胞发育中，与V(D)J重组有关的基因。已发现的有α、β、γ和δ链的基因。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
肺淋巴管平滑肌瘤病的发病机制
LAM病因不明，许多事实提示本病可能与雌激素有一定关系。初潮之前不发生本病，绝经后也罕见，为数不多的发生绝经后的病例也常有补充雌激素素史。本病妊娠期加重，卵巢切除后后减轻，在表现为肺病变的结节性硬化症的病例中，女性占明显优势，活体组织也证实有雌激素和孕激素受体。但以抗雌激素治疗，如切除双侧卵巢、
一例罕见尿道旁平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤，是女性生殖器官最常见的肿瘤，但是子宫外平滑肌瘤很罕见。仅有少量文献记载尿道旁平滑肌瘤。病例报告患者，35岁，女性。因左尿道旁肿块入院。肿块始发于5个月前，逐渐增大，接近尿道，端坐和工作时，疼痛。患者无泌尿系统病史，如排尿困难，血尿或尿潴留，肿块无出血或分泌物产生
一例后部脉络膜平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是一种起源于平滑肌细胞的良性肿瘤，好发于胃肠道及子宫。眼内平滑肌瘤少见，其中以发生于睫状体及前部脉络膜为主，发生于后部脉络膜则极为罕见，且与脉络膜黑色素瘤及脉络膜转移癌难以鉴别，现将北京同仁眼科中心收治的例后部脉络膜平滑肌瘤病例报道如下：患者男性，20岁。因右眼视力下降4个月于2015年1月
一例胰腺原发性平滑肌瘤病例分析
患者女，58岁。因中上腹痛反复发作3年入院。2011年因腹部不适，行MRI检查发现胰腺占位性病变，行保守治疗（具体不详）。既往无子宫肌瘤、胃肠道肿瘤病史。体检：消瘦，贫血貌。实验室检查：血红蛋白50g/L（正常参考值110～150g/L），甲胎蛋白、癌胚抗原、糖链抗原19-9、癌抗原125、总胆红素
膀胱巨大黏膜下平滑肌瘤超声表现病例分析
患者女，38岁，因“尿频、尿急、尿不尽伴小腹坠涨1年余”就诊。实验室检查和体格检查未见明显异常。超声检查：膀胱充盈欠佳（患者不能耐受），膀胱左前壁，于膀胱轮廓内显示大小约10.1 cm×8.8 cm×7.6 cm类椭圆形低回声区，内部回声稍欠均匀，可见点片状较低回声及条索状、漩涡状低回声散在
肺淋巴管平滑肌瘤病的发病机制
LAM病因不明，许多事实提示本病可能与雌激素有一定关系。初潮之前不发生本病，绝经后也罕见，为数不多的发生绝经后的病例也常有补充雌激素素史。本病妊娠期加重，卵巢切除后后减轻，在表现为肺病变的结节性硬化症的病例中，女性占明显优势，活体组织也证实有雌激素和孕激素受体。但以抗雌激素治疗，如切除双侧卵巢、
基因间重排的特点
另一种修复的结果更多见，DNA断端的游离单链末端侵入(strand invasion)到对应的染色单体上的等位基因，与另一条染色单体的DNA发生复性，结果形成了两同源染色单体的基因之间转换式移动。这类单链侵入形式导致异源链合成、延伸，会出现三种不同的后果：(1)从重复序列开始的错配新合成链，多数在达
基因内重排的特点
一个结果是错位链最末端的碱基率先复性，然后局部合成空缺的碱基，经过修复形成一个或几个插入重复单位。因为是发生在同- DNA分子内的单链插入，故这种基因的转移是一种基因内转换形式。基因内转换重排可以反复出现，每出现一次就增加一段插入序列，所以这种错位复性及修复方式在小卫星座位一般都是增加了重复单位数，
基因重排的应用介绍
基因组重排技术结合了传统诱变技术和细胞融合技术,是一项对整个微生物基因组重排的新型育种技术。基因组重排技术通过多亲本原生质体递归融合,可以使工程菌快速获得多样复杂优良表型,并且无须了解其基因组学、代谢组学等具体背景。介绍了基因组重排技术的过程及应用,展现了基因组重排技术的优点,并给出了基因组重排技术
抗原抗体的基因重排
抗体的L链是由C、V、J三个基因簇编码的，H链由C、V、D、J四个基因簇编码的。V是编码可变区，有300个种类；D编码高变区,有15 ～ 20个种类；J编码连接V、C的结合区，有4～5个种类；C编码恒定区，仅有一种。这些外显子通过多种多样的重排，所合成出的肽链，还要再进一步进行L和H链组合，这样
细胞化学词汇重排基因
中文名称：重排基因英文名称：rearranging gene定 义：在功能淋巴细胞发育中，与V(D)J重组有关的基因。已发现的有α、β、γ和δ链的基因。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
基因重排的主要类型
基因内重排一个结果是错位链最末端的碱基率先复性,然后局部合成空缺的碱基,经过修复形成一个或几个插入重复单位。因为是发生在同- DNA分子内的单链插入,故这种基因的转移是一种基因内转换形式。基因内转换重排可以反复出现,每出现一次就增加一段插入序列,所以这种错位复性及修复方式在小卫星座位一般都是增加了重
基因重组和基因重排的区别
基因重排：通过基因的转座，DNA的断裂错接而使正常基因顺序发生改变。基因重排是一个基因内DNA排列发生改变,而使这个基因改变了,如出现新的基因就是靠这种方法基因重组: 是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。基因重组却是几个不同基因互相改变位置,而使的
基因重排与基因重组的区别
基因重排：通过基因的转座，DNA的断裂错接而使正常基因顺序发生改变基因重组: 是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。也就是说,,基因重排是一个基因内DNA排列发生改变,,而使这个基因改变了,如出现新的基因就是靠这种方法,而基因重组却是几个不同基因互相
肺淋巴管平滑肌瘤病的临床表现
国内外尚无确切的发病率报告。该病自1937年首次记载至1997年，世界累计报道300余例。美国丹佛间质性疾病研究中心10年仅报告16例，占弥漫性肺间质疾病的比率
肺淋巴管平滑肌瘤病的临床表现
临床表现： 1.呼吸困难这是本病最常见的初发症状，呈进行性加重。咳嗽较轻，干咳或有少量白色泡沫样痰。 2.咳血较常见。多为小量到中等量，多数表现为痰中带血，个别大咳血可引起窒息。 3.自发性气胸发生于50%的患者。可单侧或双侧，常反复发生。也可出现纵隔积气、后腹膜积气、咽后积气和皮下气肿。
脉管内平滑肌瘤切除术麻醉管理2
2.讨论 IVL是平滑肌瘤的一种变异，良性平滑肌瘤血管内增殖，从子宫向远处大血管或心脏延伸。虽然组织学上良性，但如果不加以治疗，可能导致心力衰竭或死亡。由于存在完全流出道梗阻的高风险，可导致猝死，有报道显示心内平滑肌瘤病平均年龄约50岁，大多数患者曾接受子宫肌瘤切除手术或入院时有子宫平滑肌瘤共存，最
宫颈平滑肌瘤致青春期阴道流血病例分析
1 病例简介 患者， 13 岁，因“阴道不规则流血 2 年，加重 10 天”于 2017 年12 月25 日收入院。患者11 岁月经初潮，阴道流血7 ～20 天，间隔 2～ 5 天，量时多时少。曾自行口服止血药( 具 体用药不详) ，阴道流血稍减少，后再次出现不规则阴道流 血。2 周前因
MiRNA的异常表达与子宫平滑肌瘤的发生有关
美国西北大学研究人员在新近出版的Fertility and Sterility期刊上发表了题为“Differential expression of microRNA species in human uterine leiomyoma versus normal myometrium”的研究论文。
肺淋巴管平滑肌瘤病的诊断及治疗
诊断 对育龄妇女出现进行性呼吸困难、类似肺气肿的临床表现，并反复发生自发性气胸和/或乳糜胸应考虑本病的可能。如HRCT表现为全肺的均匀分布大小不等的薄壁囊肿。临床上基本可诊断本病的可能。肺组织病理检查可获确诊。肺活体组织病理检查，尤其是免疫组化染色显示平滑肌有特异性改变，具有确诊价值。近年来应
肺淋巴管平滑肌瘤病的胸部影像学
（一）胸部X线片 肺淋巴管平滑肌瘤病患者的胸片所见差异较大，早期可无明显异常，或表现为磨玻璃影。随病情发展渐出现弥漫性小结节，从粟粒状到中等大小的结节状或网状结节影，同时有不规则的网纹和线条状阴影，多呈均匀性分布。这些阴影可能是多发性囊腔压迫过度增生的平滑肌所致。早期肺容积正常。随病情发展肺野
脉管内平滑肌瘤切除术麻醉管理1
1.病例介绍 脉管内平滑肌瘤病（intravenous leiomyomatosis，IVL）是一种罕见的疾病，目前全世界仅发现和报道了300余例，死亡率极高。目前国际上对IVL的治疗通常采取开腹及开胸的二期手术方式，对于IVL患者来说要承担两次大手术的风险。我院近2年成功诊断2例IVL，多学科合作