基因组研究揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤主因

子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤,但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究,他们发现,一种与染色体破碎重组(Chromothripsis)很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。 研究者设想,组织特异性促肿瘤遗传改变可能参与了肿瘤发生的过程。既往研究认为,染色体破碎重组与侵袭性癌症相关,它在平滑肌瘤中的频繁出现提示,这一特征在良性肿瘤起源和发展过程中起着重要作用。他们也观察到许多散发肿瘤灶起源于同一子宫平滑肌瘤细胞系。该文发表于国际权威杂志NEJM 最新一期在线版上。 研究人员对38例子宫平滑肌瘤和30例女性的相应子宫肌层组织进行了全基因组测序和基因表达谱绘制。 结果显示,众多转移灶中存在相同的突变,这提示这些散发灶有着共同的起源。一种复杂的染色体重排机制是平滑肌瘤的主要特征。这些重排的......阅读全文

Nature新文章揭示染色体重排分子机制

  在9月8号的《自然》(Nature)杂志上,来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称,在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。   论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说:“我们的研究发现为阻

Nature新文章揭示染色体重排分子机制

  在9月8号的《自然》(Nature)杂志上,来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称,在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。   论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说:“我们的研究发现为阻

基因组重排的定义

基因组重排将重组的对象从单个基因扩展到整个基因组,可以在更为广泛的范围内对菌种的目的性状进行优化组合。

基因组重排的定义

基因组重排将重组的对象从单个基因扩展到整个基因组,可以在更为广泛的范围内对菌种的目的性状进行优化组合。

关于基因重排的应用介绍

  基因组重排技术结合了传统诱变技术和细胞融合技术,是一项对整个微生物基因组重排的新型育种技术。基因组重排技术通过多亲本原生质体递归融合,可以使工程菌快速获得多样复杂优良表型,并且无须了解其基因组学、代谢组学等具体背景。介绍了基因组重排技术的过程及应用,展现了基因组重排技术的优点,并给出了基因组重排

关于基因重排的概述介绍

  基因结构重排的机制是一种DNA双链断裂(double-stand break)的修复过程,在等位基因内或等位基因之间,出现了重复单位复杂的转换式移动( conversional transfer)。  DNA双链断裂常发生在靠近串联重复序列的5’端的重复单位内,形成DNA分子的两个游离的、突出的

基因组重排的原理

1998年Maxygen公司的Stemmer等人提出了一种新的分子育种方法——全基因组重排技术,这种技术是分子定向进化在全基因组水平上的延伸,它将重组的对象从单个基因扩展到整个基因组-,因此可以在更为广泛的范围内对菌种的目的性状进行优化组合。基因组重排技术主要在传统诱变的基础上与原生质体融合相结合进

Alport综合征的弥漫性平滑肌瘤表现介绍

  某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大,食管、气管和女性生殖道(如阴蒂、大阴唇及子宫等)为最常见受累部位,并出现相应症状,如吞咽困难和呼吸困难等。

肺淋巴管平滑肌瘤病的发病机制及病理

  发病机制  LAM病因不明,许多事实提示本病可能与雌激素有一定关系。初潮之前不发生本病,绝经后也罕见,为数不多的发生绝经后的病例也常有补充雌激素素史。本病妊娠期加重,卵巢切除后后减轻,在表现为肺病变的结节性硬化症的病例中,女性占明显优势,活体组织也证实有雌激素和孕激素受体。但以抗雌激素治疗,如切

巨大孤立性腹膜平滑肌瘤并蒂扭转误诊病例报告

腹膜平滑肌瘤是腹膜和网膜表面以同源性、 多中心性为主要特点的平滑肌结节,多发生于育 龄期女性,偶可发生于绝经期女性、男性及幼儿。 腹膜平滑肌瘤组织来源不明确,常以播散、多发为 主要呈现形式,临床较为少见,孤立性腹膜平滑肌 瘤更为罕见。现将暨南大学附属第一医院收治的 1例巨大孤立性腹膜平滑肌瘤

一例肝脏良性转移性平滑肌瘤病例分析

病例 患者女,44岁,因发现子宫肌瘤4年,伴月经量增多2年于2013年3月来本院就诊。体检:子宫孕3个月大小,表面凹凸不平,双附件未扪及异常。 B超检查:子宫增大,子宫肌壁间见多个弱回声结节,较大者2.2 cm×2.6 cm。肝右后叶见7.1 cm×5.8 cm稍高回声团块,边界清楚,形态规则,内血

肺淋巴管平滑肌瘤病的发病机制及病理

  发病机制  LAM病因不明,许多事实提示本病可能与雌激素有一定关系。初潮之前不发生本病,绝经后也罕见,为数不多的发生绝经后的病例也常有补充雌激素素史。本病妊娠期加重,卵巢切除后后减轻,在表现为肺病变的结节性硬化症的病例中,女性占明显优势,活体组织也证实有雌激素和孕激素受体。但以抗雌激素治疗,如切

关于右心房与下腔静脉平滑肌瘤的手术方法介绍

  1、右心房与下腔静脉平滑肌瘤的一期根治术  适用于一般情况较好、循环障碍较轻的患者。气管插管全麻,采用胸骨切迹至耻骨上正中胸腹联合切口,显露心脏、下腔静脉、双髂静脉。在体外循环深低温、低流量循环或暂停循环下,切开下腔静脉,切开或不切开右心房,将肿物推至下腔静脉,由下腔静脉拉出肿瘤,找到附着点,连

简述右心房与下腔静脉平滑肌瘤的外科治疗原则

  右心房与下腔静脉平滑肌瘤扩展到下腔静脉及右心房时,其病变长,范围广,且为多发性。若阻塞症状明显,患者血流动力学障碍严重,多器官功能受损。由于腔静脉阻塞,影响体外循环插管,手术治疗十分困难。本病子宫及盆腔病变多较广泛,彻底切除也较困难,很容易复发。  外科治疗应遵循以下原则:  ①术前根据条件检查

关于右心房与下腔静脉平滑肌瘤的检查诊断介绍

  一、右心房与下腔静脉平滑肌瘤的检查:  1、超声心动图  可以明确右侧心腔是否有肿物,肿物的位置,与三尖瓣口、肺动脉的关系,心动周期中肿物的位移、大小和运动状态。  2、经食管超声  可以较清楚地显示肿瘤由下腔静脉长入右心房的情况,可以帮助与其他肿瘤、黏液瘤等进行鉴别。  3、CT及磁共振检查 

一例静脉内平滑肌瘤病累及右心病例分析

患者女,44岁。3月前劳动时突发晕厥,伴有意识障碍,数秒后意识自行恢复,反复发作过5次,休息及劳动时均有发作,于当地医院超声及CT诊断“心脏多发粘液瘤”,入住我院心胸外科。 查体:右侧颈静脉充盈,心浊音界扩大,三尖瓣区、肺动脉瓣区可闻及收缩期杂音。CT所见:右肺动脉病变内可见多发钙化(图1,2)、右

关于食道平滑肌瘤剥离摘除术的适应症介绍

  食道平滑肌瘤剥离摘除术适用于:  不论有无症状,瘤体较大者,均应择期手术。肿瘤性质不易确定时,要及早手术,因为少数病例可发生恶变。诊断明确,但症状不显著,瘤体很小(直径不大于2cm)或患者年龄较大以及身体条件不适于手术者,可以观察,定期复查。

右心房与下腔静脉平滑肌瘤的基本信息介绍

  右心房与下腔静脉平滑肌瘤是指原发于该处的平滑肌瘤,十分少见,其表现与心脏下腔静脉其他良性肿瘤相同。  本病均发生于女性,且多见于绝经前的中年妇女,多有妊娠史。当肿瘤局限于子宫、宫旁或盆腔时,临床表现与一般子宫肌瘤无多大差别,如子宫增大,月经增多,盆腔肿物,腹痛等症状。若病变扩展至下腔静脉和右心房

关于右心房与下腔静脉平滑肌瘤的鉴别诊断介绍

  1、右心房与下腔静脉平滑肌瘤— 子宫平滑肌肉瘤  子宫平滑肌瘤的的血管和心腔转移为良性肿瘤性转移,此两种病的转移病变均呈断续性,而不像本病为长条状连续的肿物,且均有肺转移,详细检查不难区别。  2、右心房与下腔静脉平滑肌瘤— 右侧心腔肿瘤  右侧心腔肿瘤如黏液瘤、纤维瘤、横纹肌瘤等,均仅位于心脏

分子遗传学词汇基因重排

中文名称:基因重排分    类:基因内重排和基因间重排定义:基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。

分子遗传学词汇基因重排

中文名称:基因重排分    类:基因内重排和基因间重排定义:基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。

基因组重排的应用介绍

基因组重排技术结合了传统诱变技术和细胞融合技术,是一项对整个微生物基因组重排的新型育种技术。基因组重排技术通过多亲本原生质体递归融合,可以使工程菌快速获得多样复杂优良表型,并且无须了解其基因组学、代谢组学等具体背景。介绍了基因组重排技术的过程及应用,展现了基因组重排技术的优点,并给出了基因组重排技术

基因间重排的特点和结果

另一种修复的结果更多见,DNA断端的游离单链末端侵入(strand invasion)到对应的染色单体上的等位基因,与另一条染色单体的DNA发生复性,结果形成了两同源染色单体的基因之间转换式移动。这类单链侵入形式导致异源链合成、延伸,会出现三种不同的后果:(1)从重复序列开始的错配新合成链,多数在达

基因组重排的应用优势

微生物是生产氨基酸、抗生素、抗病毒剂和酶制剂等生物制品的重要来源。因此,如何提高微生物的产量或是增加其抗性一直以来是微生物育种的中心话题。Stemmer等在1994年率先提出DNA重排技术,该技术是一种体外定向进化分子的方法,在一定程度上模仿生物体自然进化过程中减数分裂期等位基因间的DNA片段交换。

关于基因内重排的基本介绍

  一个结果是错位链最末端的碱基率先复性,然后局部合成空缺的碱基,经过修复形成一个或几个插入重复单位。因为是发生在同 -DNA分子内的单链插入,故这种基因的转移是一种基因内转换形式。基因内转换重排可以反复出现,每出现一次就增加一段插入序列,所以这种错位复性及修复方式在小卫星座位一般都是增加了重复单位

关于抗原抗体的基因重排介绍

  抗体的L链是由C、V、J三个基因簇编码的,H链由C、V、D、J四个基因簇编码的。V是编码可变区,有300个种类;D编码高变区,有15 ~ 20个种类;J编码连接V、C的结合区,有4~5个种类;C编码恒定区,仅有一种。这些外显子通过多种多样的重排,所合成出的肽链,还要再进一步进行L和H链组合,这样

微流控芯片检测基因重排

基因重排主要是指高等动物、低等动物基因从远离启动子的地方且转移到距离启动子比较近的地方,从而促使各类动物基因重新启动转录的调控方式,其结合了传统诱变技术、细胞融合技术、基因突变技术等。研究显示,基因重排利于消化道淋巴瘤和非小细胞肺癌的诊断。国外研究显示,通常高等动物、低等动物T、B恶性淋巴瘤多表现T

基因组重排的重组类型

基因重组是指一个基因的DNA序列是由两个或两个以上的亲本DNA组合起来的。基因重组是遗传的基本现象,病毒、原核生物和真核生物都存在基因重组现象。减数分裂可能发生基因重组。基因重组的特点是双DNA链间进行物质交换。真核生物,重组发生在减数分裂期同源染色体的非姊妹染色单体间,细菌可发生在转化或转导过程中

天津大学元英进团队首实现对人造环形染色体基因组重排

   天津大学合成生物学元英进教授团队首次将自主设计合成的5号酿酒酵母环形染色体进行基因组重排,为探索环形染色体结构变异和功能提供了新的研究思路和模型。17日,在最新一期上线的国际学术期刊《自然·通讯》上刊载了这一名为《环形5号染色体基因组重排》的论文。图片来源于网络染色体结构变异对生物性状多样性具

原发性盆腔腹膜后平滑肌瘤误诊为卵巢囊腺瘤病例分析

患者女,38岁,主诉:发现“盆腔肿物”1年余;现病史:2014年7月体检彩色多普勒超声发现:左附件区肿物,大小约6.0 cm×6.0 cm,无腹痛、腹胀,无发热、无月经改变,未正规治疗。于2015年2月15日就诊于我院行彩色多普勒超声提示:左附件区探及7.3 cm×6.8 cm×5.0 cm低回声不