狗基因研究开启了治愈人类疾病的新路径
狗作为人类最忠实和最好的朋友，在与人类同欢乐共患难的同时，也享有几乎所有人类的相同疾病和致病机理，包括：癌症、心脏和肺机能失调、癫痫(Epilepsy)、糖尿病、心血管疾病、皮肤病和肥胖症等等。通常情况下，研究狗类(犬类)疾病与致病机理相对研究人类疾病更简洁明了。如果科技人员能深入理解狗类的遗传学基因，不仅有利于狗类疾病的治愈，而且可很容易移植到人类相同疾病的治疗。 欧盟第七研发框架计划(FP7)资助1200万欧元，总研发投入1600万欧元，由比利时科技人员总协调，欧盟12个成员国相关生物医学、比较基因组学、犬类遗传学和兽医学专业人员组成的欧洲LUPA研发团队，通过对犬类基因组测序和基因分析比对的所谓“快速通道”(Fast-Track)，探索治愈人类重大疑难疾病的新路径，已取得明显效果。 研发团队共采集了10000个纯血统犬类的DNA样品，因为从遗传学的角度，纯血统动物拥有更简化的遗传基因。在犬类世界中，不同的种......阅读全文
细胞遗传学——比较基因组杂交(CGH)
· Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
分子遗传学词汇基因内启动子
中文名称：基因内启动子英文名称：intragenic promoter定 义：被RNA聚合酶III识别的基因内的一段DNA序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
分子遗传学词汇组织特异性基因
中文名称：组织特异性基因外文名称：tissue-specific genes别 名：奢侈基因定 义：不同的细胞类型进行特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与特异的生理功能。释 义：组织特异性基因（tissue-specific genes），或称奢侈基因（lu
《自然—遗传学》：科学家搭建基因“鸟巢”
新技术有望加速拆解基因间相互作用 根据一项新技术绘制的有关基因相互作用及其如何影响细胞成熟的复杂图谱。 从指引干细胞的命运到决定我们能长多高，人们体内的基因作用于一个非常复杂的网络。而拆解这些相互作用则是一项艰苦而繁重的工作。如今，一个国际合作计划开发出的一种更为有效的综合处理方
分子遗传学词汇组织特异性基因
中文名称：组织特异性基因外文名称：tissue-specific genes别 名：奢侈基因定 义：不同的细胞类型进行特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与特异的生理功能。释 义：组织特异性基因（tissue-specific genes），或称奢侈基因（lu
表观遗传学开关控制基因节律性转录
当夜晚降临，我们就会慢慢入睡，这是受昼夜节律circadian cycle影响的结果，我们的每个器官甚至基因中都存在这样的节律。 Salk研究所的科学家发现，表观遗传学修饰是使肝脏活性与昼夜节律同步的遗传学开关。这一发现能够帮助人们进一步了解高血糖、高胆固醇等健康威胁背后的机制，文章于近期
分子遗传学词汇琥珀突变抑制基因
中文名称：琥珀突变抑制基因英文名称：amber suppressor定 义：为tRNA编码的突变基因，能把突变产生的终止密码子UAG解读为某种氨基酸。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Science新闻：表观遗传学印记让基因“窒息”
吸烟留下的可不仅仅是衣服和手指上的烟味，现在一项新研究提出了强有力的证据指出，吸烟能够通过表观遗传学修饰影响增加癌症发病风险的基因活性。这一发现，为研究者们提供了一个评估吸烟人群癌症风险的新工具。 我们DNA上的化学修饰可以影响基因的功能，决定基因的开启和关闭，这些化学修饰被称为表观遗传学
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
关节炎中的表观遗传学基因开关
一项新研究发现DNA甲基化是控制MMP13酶基因的开关，而MMP13酶具有重要的软骨破坏作用。文章发表在FASEB Journal杂志的网站上。 骨关节炎是一种退行性关节疾病，该疾病的典型症状是患者关节软骨持续不可逆的损失，这主要是由于基质金属蛋白酶MMP13破坏基质中的II型胶原引起
遗传学大牛Science发现基因组新奥秘
来自斯坦福大学，霍德华休斯医学院的一组研究人员发现，当基因组中相似的基因不断“弹出来”的时候，通常这些基因会丢失，但如果能被留下来（也就成为了多余基因），就会由于一个基因发生一次表达消减这一理论，而在哺乳动物中受到保护。 这一研究成果公布在5月20日的Science杂志上。文章的通讯作者是斯坦
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
酵母遗传学方法11：PCR介导基因破坏法
PCR介导基因破坏法1．反应混合物：5μl 10×Taq缓冲液5μl 25mmol/L MgCl22μl 10mmol/L dNTPs10~100ng 模板DNA25pmols 引物（每种引物）
Nature关注遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除（knockout）研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
Nature子刊：发现全新表观遗传学基因调节机制
一个由KAUST领导的国际团队在研究成年人基因组及其所处环境相互作用的过程中发现了一种调节基因活性的表观遗传学机制。 来自KAUST的Valerio Orlando实验室一直在研究Ezh1的作用，该基因在成熟组织中的功能研究在近25年来毫无进展。和它的姊妹基因Ezh2一样，Ezh1及其伴侣蛋白
分子遗传学词汇基因座控制区
中文名称：基因座控制区外文名称：Locus control regions定义：基因座控制区（Locus control regions，LCR）是以组织特异性及拷贝数依赖的方式将相关基因的表达增强到生理学水平的异位染色质位点。
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
遗传学大牛Science重磅成果：改写活体基因组
遗传密码通常包含64个密码子， 但现在来自哈佛大学的研究人员和同事们设计出了只包含57个密码子的大肠杆菌基因组。在发表于8月18日《科学》（Science）杂志上的一篇论文中，该研究小组描述了这一计算机生成的基因组，并报告了在实验室中合成它的第一阶段。 论文的共同作者、哈佛大学George C
最热门基因组遗传学新闻一览
本周包括苹果，IBM等在内的著名企业宣布了各自在生命科学领域研究的最新消息。 苹果推出ResearchKit 首先苹果Apple公司继新的数据共享平台 ResearchKit 首次亮相之后，将开始手机用户的遗传信息。据MIT Technology Review报道，“鼓励iPhone用户将其
草莓基因组研究取得成果－|《自然遗传学》
《自然-遗传学》本周在线发表的一篇论文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome报告了一个几近完整的草莓参照基因组。该基因组为了解这一广受欢迎的水果的起源和演化历史提供了新见解。八倍体草莓的演化史。Edger et al. 八
《自然－遗传学》：多种基因能够延缓衰老并抑制肿瘤
将来更深入的研究或能帮助人们保持年轻并远离癌症 美国科学家近日研究发现，秀丽隐杆线虫（C. elegans）体内含有多种能够同时减缓老化和抑制肿瘤细胞生长的基因。由于C. elegans的多种基因与人类的相似，所以此次发现意味着，也许有一天科学家将开发出能够延长寿命并避免癌症的药物。相关论文10月
利用Axiom基因分型方案开展人类遗传学研究
Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。 如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异
《自然—遗传学》：研究发现中国超级稻增产关键基因
中国超级稻的高产奥秘一直备受关注，中国研究人员3月22日在英国《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志网络版上报告说，他们发现一个名为“DEP1”基因的突变对促使中国超级稻增产起着关键作用，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。 水稻产量由分蘖数、穗粒数、粒重等多种
想高效分析人类基因功能？试试“反向遗传学”
一项最新遗传学研究使用了反向遗传学方法来探索基因功能，让研究人员得以评估人类基因功能丧失性突变的表型。研究发表在12日的英国《自然》杂志上，该成果标志着我们开始向大规模研究人类基因功能这一目标出发，并已为其奠定了基础。 一直以来，科学家们通过敲除模型动物的关键基因，再去研究敲除之后发生的变化，
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
分子遗传学词汇等位基因特异的寡核苷酸
中文名称：等位基因特异的寡核苷酸英文名称：allele specific oligonucleotide;ASO定 义：与基因点突变热点区互补的人工合成的寡核苷酸序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
《遗传学》：美科学家发现348种女性生育相关基因
女性不孕是困扰医学界的一大难题，科学家一直在积极地寻求解决的办法。美国研究人员近日发现了将近350种与女性生育有关的基因，这大大有助于人们对不孕问题展开更加广泛而深入的研究。相关论文发表在9月份的《遗传学》（Genetics）上。 领导最新研究的是美国德州大学西南医学中心的Diego Castril
遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具
生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上，文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特别火，比