遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希望通过了解这些突变对健康的影响，找到基础生物学和疾病治疗的新线索。 在上周美国人类遗传学会的会议上，遗传学家们探讨了好几个这样的大型研究。“我们现有知识很多都是基于小鼠和大鼠，而不是人类，”麻省总医院的基因组学家Daniel MacArthur说。他的研究团队通过排查九万多人的外显子组，鉴定了差不多十五万天然的被敲除基因。 对于特定基因来说，出现敲除突变是比较罕见的，所以这类研究需要很大的群体。功能缺失性突变一直被认为与疾病有关，但实际上绝大多数这样的天然突变是无害的，有些甚至还对携带者有益。 之前研究者们的注意力主要集中在基因......阅读全文
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
上海大学玉米籽粒突变基因研究获进展
上海大学生命科学学院科研人员对玉米经典突变proline responding1（pro1）基因进行了克隆和功能解析，揭示了pro1基因在调控玉米普通蛋白合成和细胞周期中所起的关键作用。相关研究成果日前在线发表于《植物细胞》。 据了解，pro1作为玉米中第一个被发现的营养缺陷型突变而被广泛研究
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
一项新研究挑战基因随机突变理论
新华社北京1月15日电（记者张莹）长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是
基因突变或启发心脏病新药研究
据报道，几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。 研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。
新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature
一项新研究挑战基因随机突变理论
长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是以某种对植物有益的方式进行。这一
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
研究人员发现导致猪免疫缺陷的突变基因
美国爱荷华州大学的研究人员发现了一组可导致猪只免疫缺陷的突变基因，这使具备该种缺陷的猪只成为潜在药物疗法的独特测试模型。 突变基因的发现为爱荷华州大学进一步培育一个具有重症综合性免疫缺陷（SCID）的猪品种，改善猪的养殖和管理制度打下基础。 动物科学教授Christopher Tugg
研究称人类基因突变智力正不断衰退
研究人员说，我们的智力在衰退，因为我们不再需要智力去生存这个科研小组认为，持续的基因突变对我们的智力造成伤害 北京时间11月14日消息，据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的
研究人员找出与近视有关的基因突变
人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力，但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在，美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究
基因突变新模式？这项研究正在挑战达尔文
1944年，哥伦比亚大学的遗传学博士生伊夫琳•威特金做实验时出现了一个偶然的失误。她在纽约冷泉港实验室做的第一个实验中，不小心用致死量的紫外线照射了数百万个大肠杆菌（E. coli）。当她第二天回去检查样品的时候，那些大肠杆菌都死了——除了其中一个样品中的四个细胞，它们存活了下来，并且能够继续生
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
研究发现5种新的睾丸癌基因突变
睾丸癌多出现在某一特定家族。这意味着，遗传因素对肿瘤产生起到促进作用。 日前，德国汉诺威医学院等机构的研究人员发现了促使睾丸肿瘤形成的 5 种基因突变。这一发现将有助于今后睾丸癌的防治。相关研究报告发表在了近期出版的《自然—遗传学》和《人类分子遗传学》杂志上。 在这项最新研究中，
扩张型心肌病相关基因突变研究概要
目前，家庭成员中有心肌病的人可以通过超声心动图进行筛查，但这种疾病通常在40多岁的时候才显现出来。其他的筛查方法，与该疾病连锁的5种基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突变的遗传学检测的检出率较低，只有20%. 蒙特利尔心脏研究所Guillaume Lettre
国际最新研究发现，一基因罕见突变或与智力障碍相关
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。研究人员指出，RNU4-2基因负
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
基因突变的特性
随机性：基因突变的发生是随机的，没有固定的规律可循。 不定向性：基因突变可以影响DNA序列的任何部分，包括编码区和非编码区。 有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性：一些基因突变是可以逆转的，例如DNA修复机制可以修复某些突变。
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
基因定点突变step－by－step
本文先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上： 在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。 实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做： 第一 我们吊出来的基因有点突变
知识分享：基因定点突变
实验原理 基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。 定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择3
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前