安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。 线粒体是一种广泛存在于真核细胞中的半自主细胞器，是细胞进行生物氧化与能量转换的主要场所，为细胞的生命活动提供能量，被称为细胞的“能量工厂”。线粒体拥有自身遗传物质即线粒体DNA (mtDNA)，mtDNA由16569个碱基对组成，编码13种呼吸链结构蛋白，以及2种核糖体RNA和22种转移RNA，共同参与细胞的氧化呼吸的过程。mtDNA的突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病，一般临床表现与线粒体能量代谢缺陷相关，缺陷可以影响人体的任何组织和任何器官，尤其是需要供能充足的大脑、心脏、肌肉、骨骼和眼睛等重要器官。疾病可......阅读全文
线粒体DNA突变与母亲年龄
一项研究探索了与诸如癌症和糖尿病等疾病有联系的遗传突变的母亲到子女的传播。细胞的代谢动力工厂线粒体拥有自己的从母亲遗传来的基因组，有时候在一个人身上可能含有多个线粒体DNA(mtDNA)类型，这种现象被称为异质性。Kateryna D. Makova及其同事探索了异质性在一个人类人群中的普遍
发现线粒体DNA突变引发肠衰老机制与逆转方案
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516707.shtm
Nat－Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
近日，英国利兹大学专家发现一种新的基因突变，将有助于医生更准确诊断儿童特定类型的大脑疾病和肌肉疾病。 线粒体肌病会导致肌肉无力，运动障碍和学习困难，在英国，影响超过70,000人。新研究第一次揭示一个特定基因MICU1的突变与肌病密切相关。这一发现便于更好的了解疾病的遗传原因。 来自
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。胚胎植入
揭示人线粒体苏氨酸tRNA上致病点突变的分子机理
4月10日，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组的最新研究成果：A natural non-Watson-Crick base pair in hmtRNAThr causes structural a
安医大助力线粒体新突变位点妈妈获健康宝宝
7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安徽医科大学教授曹云霞、副教授纪冬梅的线粒体研究团队利用胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA14459G>A（m.14459G>A）位点突变家庭诞生健康子代，该位点成功助孕国内外尚未见报道。
PNAS－|－单细胞测序新技术揭示了这种有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。为了研究mtDNA突变的模式，在单细胞水平上量化mtDNA突变及其相关的致病效应尤为重要。然而，现有的单细胞mtDNA测序方法由于成本高和mtDNA靶率低而效率低下。 2022年12月2
中国科学家实现线粒体致病突变体内原位纠正
华东师范大学教授李大力、刘明耀团队联合临港实验室青年研究员陈亮团队，开发出高性能线粒体腺嘌呤碱基编辑器（eTd-mtABEs），并利用eTd-mtABEs成功构建了感音神经性耳聋和Leigh综合症大鼠疾病模型。此外，团队使用重新改造的DdCBE变体，首次实现线粒体致病突变的体内原位纠正，成功逆转了l
国外学者发现线粒体基因突变与疾病之间的关系
线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器，它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感，包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL. 其中一种叫做M1dG的加合物就是
顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
近期，来自美国康奈尔大学的顾正龙（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童，与其他家庭成员相比，他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学
线粒体基质的线粒体结构
线粒体基质 线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间，其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质，所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核糖体(即线粒体核糖体)。 线粒体
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为NAD+ dependent UPRmt activation underlies intestinal aging caused by mitochondrial
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为NAD+ dependent UPRmt activation underlies intestinal aging caused by mitochondrial
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为NAD+ dependent UPRmt activation underlies intestinal aging caused by mitochondrial
昆明动物所揭示线粒体DNA种系突变对肿瘤易感性的影响
线粒体DNA（mtDNA）在肿瘤发生发展中的作用多年来备受关注。前期研究揭示，大部分肿瘤细胞mtDNA体细胞突变很可能都是由于其线粒体氧化磷酸化功能限制降低而产生的副产品。而mtDNA种系突变不仅存在于肿瘤组织，同样也存在于正常组织中。但是目前仍不清楚肿瘤细胞mtDNA种系突变是否和体细胞突变的
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为NAD+ dependent UPRmt activation underlies intestinal aging caused by mitochondrial
Cell子刊：潜藏的线粒体DNA突变，可能会破坏iPSC治疗价值
4月14日，《Cell Stem Cell》发表的一项研究指出，随着年龄的增长，人类线粒体DNA中会积累突变。这一发现，对于使用诱导多能干细胞（iPSC）的潜在疗法有重要意义，iPSC是从患者的皮肤细胞生成，并可用于修复受损组织或器官。如果“诱导多能性”细胞来源于一位上了年纪的病人的细胞，那么可
Nature－Cancer：线粒体DNA突变增强免疫检查点疗法的癌症治疗效果
几十年来，我们已经知道超过50%的癌症存在体细胞的线粒体DNA（mtDNA）突变。而生殖细胞中的线粒体DNA突变是人类遗传性代谢疾病最常见的原因，其影响已经得到证实。然而，线粒体DNA突变在癌症中的生物学和临床相关性仍存在争议。 2024年1月29日，格拉斯哥大学和纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究
线粒体基因
线粒体基因：mtDNA，线状、环状，能单独复制，同时受核基因控制。哺乳动物：无内含子，有重叠基因突变率高。
线粒体作用
⑴若将纯化的正常的线粒体与纯化的细胞核在一起保温，并不导致细胞核的变化。但若将诱导生成PT孔道的线粒体与纯化的细胞核一同保温，细胞核即开始凋亡变化。⑵细胞死亡调节蛋白不论是抑制死亡的bcl-2家族还是促进细胞死亡的Bax家族均以线粒体作为靶细胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入线粒体外膜。事实
遗传性高血压如何发生有新解－线粒体位点突变造成血压升高
我国高血压患病人数超过1.6亿。解放军总医院王士雯院士与浙江大学管敏鑫教授带领的研究团队在遗传性高血压发生机制研究上取得新进展，在对山西省洪洞县遗传性高血压家系进行追踪研究发现，线粒体4263位点突变造成了血压升高。 高血压受多种复杂环境因素和遗传因素的共同影响，其
生化与细胞所人线粒体tRNA致病性突变体结构研究获进展
线粒体是真核细胞中负责能量转换的重要的细胞器，具有独立的蛋白质翻译机器。人线粒体基因组包括22个tRNA基因。与原核细胞或真核细胞质中的 tRNA相比，线粒体的tRNA具有数量上的低冗余性和不稳定结构两个显著特点。携带同一种氨基酸，但序列、结构不同称为tRNA等受体。在人胞质中，对应于某一氨
线粒体分离实验—从组织中分离线粒体
实验材料肝脏试剂、试剂盒MS仪器、耗材匀浆器实验步骤1. 取出肝脏，注意不要弄破胆囊。放进一置于冰上的烧杯中，剪去任何结缔组织。称其质量后放回烧杯中。用锋利的剪刀、手术刀或剃须刀片将之切成 1~2 mmol/L 的薄片，用匀浆缓冲液（1x MS) 冲洗两次以去除大部分的血。转移至匀浆器中。加入足够的
线粒体的分布
线粒体分布方向与微管一致，通常分布在细胞功能旺盛的区域：如在肾脏细胞中靠近微血管，呈平行或栅状排列；在肠表皮细胞中呈两极分布，集中在顶端和基部；在精子中分布在鞭毛中区。在卵母细胞体外培养中，随着细胞逐渐成熟，线粒体会由在细胞周边分布发展成均匀分布。线粒体在细胞质中能以微管为导轨、由马达蛋白提供动
线粒体的结构
线粒体由外至内可划分为线粒体外膜（OMM）、线粒体膜间隙、线粒体内膜（IMM）和线粒体基质四个功能区。处于线粒体外侧的膜彼此平行，都是典型的单位膜。其中，线粒体外膜较光滑，起细胞器界膜的作用；线粒体内膜则向内皱褶形成线粒体嵴，负担更多的生化反应。这两层膜将线粒体分出两个区室，位于两层线粒体膜之间
线粒体的作用
线粒体的作用：1、细胞有氧呼吸的主要场所线粒体是一种存在于大多数细胞中的用两层膜包被的细胞器，是细胞有氧呼吸的主要场所，被称为“power house”，其直径在0.5到1.0微米左右。大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体，但它们各自拥有的线粒体在大小数量以及外观等方面上都有所不同。线粒体是一些大小不
线粒体分离实验
实验材料 细胞试剂、试剂盒 RSBMS 缓冲液仪器、耗材 Dounce 匀浆器实验步骤 1. 用 11 ml 冰上预冷过的 RSB 重新悬浮细胞，转移到一个 15 ml 的 Dounce 匀浆器中RSB（使组织培养细胞膨胀的低渗缓冲液）10 mmol/L NaCl2.5 mol/L MgCl210
线粒体的组成
线粒体的化学组分主要包括水、蛋白质和脂质，此外还含有少量的辅酶等小分子及核酸。蛋白质占线粒体干重的65-70%。线粒体中的蛋白质既有可溶的也有不溶的。可溶的蛋白质主要是位于线粒体基质的酶和膜的外周蛋白；不溶的蛋白质构成膜的本体，其中一部分是镶嵌蛋白，也有一些是酶。线粒体中脂类主要分布在两层膜中，
线粒体的形状
线粒体一般呈短棒状或圆球状，但因生物种类和生理状态而异，还可呈环状、线状、哑铃状、分杈状、扁盘状或其它形状。成型蛋白（shape-forming protein）介导线粒体以不同方式与周围的细胞骨架接触或在线粒体的两层膜间形成不同的连接可能是线粒体在不同细胞中呈现出不同形态的原因。
线粒体的功能
能量转化 线粒体是真核生物进行氧化代谢的部位，是糖类、脂肪和氨基酸最终氧化释放能量的场所。线粒体负责的最终氧化的共同途径是三羧酸循环与氧化磷酸化，分别对应有氧呼吸的第二、三阶段。细胞质基质中完成的糖酵解和在线粒体基质中完成的三羧酸循环在会产还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（reduced nicot