关于性联遗传—蚕豆症的概述
蚕豆症是一种因遗传而使体内缺乏某种酵素〈G-6PD〉所导致的特殊体质，因为是性联遗传，所以男性患者远多于女性。而所谓的性联遗传是指，由性染色体〈大多为X染色体〉上的基因所遗传的特质，其特质的出现与性别有关。如果遗传缺陷来自X染色体，这些特质会在男孩身上显现，而女孩只有同时父母双方遗传到有两个缺陷的X染色体时，这些特质才会表现出来。......阅读全文
关于葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症的简介
葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症是属于血液科的疾病。 红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血
溶血性贫血的实验室诊断（三）
三、检查与诊断 （一） 溶血性贫血的一般诊断方法 溶血性贫血的诊断包括两大方面，即首先确定有无溶血的存在，然后确定溶血的病因。 1．确定溶血的存在 溶血的存在是以红细胞寿命缩短或破坏过多与骨髓红细胞造血代偿性增加同时并存为特征。 红细胞寿命缩短或破过多的证据有
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
关于G6PD缺乏症的简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
治疗溶血性黄疸的简介
溶血性黄疸的治疗，首先是针对溶血性疾病本身的治疗：清除病因（如疟疾引起的红细胞破坏需根治疟疾才能纠正）、去除诱因（如G-6-PD缺乏症患者应避免食用蚕豆和使用具有氧化性质的药物）、对症治疗（如对自身免疫性溶血性贫血使用肾上腺皮质激素、血浆置换，对遗传性球形红细胞增多症、某些类型地中海贫血、药物治
血红蛋白尿测定的原理和临床意义
1）原理：血管内有大量红细胞破坏，血浆中的游离血红蛋白超过1000mg/L时，血红蛋白可随尿排出，尿中血红蛋白检查阳性。其特点为外观呈浓茶色或透明的酱油色，镜检无红细胞，但隐血试验呈阳性反应。结果：尿隐血试验阴性。2）临床意义：血型不合的输血、大面积烧伤、恶性疟疾、某些传染病、溶血性中毒症等，明显增
血红蛋白尿测定的原理是什么？临床意义是什么？
1）原理：血管内有大量红细胞破坏，血浆中的游离血红蛋白超过1000mg/L时，血红蛋白可随尿排出，尿中血红蛋白检查阳性。其特点为外观呈浓茶色或透明的酱油色，镜检无红细胞，但隐血试验呈阳性反应。结果：尿隐血试验阴性。2）临床意义：血型不合的输血、大面积烧伤、恶性疟疾、某些传染病、溶血性中毒症等，明显增
溶血性黄疸的病因
凡能引起溶血的疾病均可产生溶血性黄疸，包括先天性溶血性贫血和后天性获得性溶血性贫血。前者有海洋性贫血（地中海贫血）、遗传性球形红细胞增多症等；后者有自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病、不同血型输血后的溶血及蚕豆病、伯氨喹啉、蛇毒、毒蕈、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。
简述皮肤钙质沉着症的临床表现
皮肤钙质沉着症，任何原因引起的皮肤钙质沉着，都有类似的症状，表现为结节或斑块，大小不一，可自绿豆、蚕豆到胡桃大小，初起不痛，其上皮肤正常并不与损害粘连，而可自由移动。随后团块与其上覆皮肤粘连，发红，疼痛或压痛，最后可以穿破、溃烂流出具有特征性的石灰样、奶油样或脓样物质，主要为磷酸钙和少量碳酸钙。
溶血性黄疸的病因分析
凡能引起溶血的疾病均可产生溶血性黄疸，包括先天性溶血性贫血和后天性获得性溶血性贫血。前者有海洋性贫血（地中海贫血）、遗传性球形红细胞增多症等；后者有自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病、不同血型输血后的溶血及蚕豆病、伯氨喹啉、蛇毒、毒蕈、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。
高铁血红蛋白还原试验的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： 降低：见于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷者，蚕豆病和伯氨喹型药物溶血性贫血等患者。 阳性或高铁血红蛋白还原率减低：见于G6PD缺陷症，可作为该病的筛选试验。 需要进行检查的人群：有蚕豆病家族史的人，贫血的人等。 注意事项 检查前： (1) 抽血前一天不吃过于油腻、
小儿播散性血管内凝血的病因分析
可在下列疾病过程中发生： ①早产儿及新生儿窒息。 ②细菌感染严重的败血症（如脑膜炎双球菌败血症）、菌痢、大叶性肺炎及泌尿道感染等。 ③病毒感染重症病毒性肺炎、暴发型病毒性肝炎、流行性出血热、出血性麻疹及严重水痘等。 ④其他感染恶性疟疾、钩端螺旋体病及真菌感染等。 ⑤血液病急性白血病（特
药物反应的遗传基础（三）
由于生化变异型已报告太多，靠酸蛋白的生化学特点（如电泳速率，热稳定性等)来区分出新的变异型已很困难。自1986年克隆了此基因，特别是1991年发表了此基因的DNA全顺序后，就已从DNA水平鉴定G6PD基因的突变类型。目前已知，G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密
关于阿司匹林的限制或禁止服用介绍
1、对阿司匹林、布洛芬、拿百疼等药物过敏者。 2、蚕豆症患者，因为阿司匹林可导致溶血。 3、有肾病、胃溃疡、糖尿病、痛风症等的患者，必须得到医生的许可才能服用。 4、儿童和青少年，不宜使用阿司匹林治疗伤风感冒。 5、血友病病人或其他出血倾向者不宜服用。 6、孕妇。 除此之外还应注意，
红细胞酶缺陷性贫血的实验诊断
1.红细胞G-6-PD缺陷症：本病分5型：蚕豆病、药物致溶贫、感染诱发溶血、新生儿高胆红素血症和遗传性非球形红细胞溶贫。(1)筛检试验 1)高铁血红蛋白还原试验：G-6-PD活性杂合子中等缺乏者74%～31%，脐血77%～41%;纯合子或半合子G-6-PD严重缺乏者大于30%，脐血小于40%;2)G
葡萄糖6磷酸异构酶是检查什么的
葡萄糖-6磷酸脱氢酶是红细胞膜上的一种成分，如果缺乏葡萄糖-6磷酸脱氢酶，可以导致遗传性溶血性贫血，比如蚕豆病。检查葡萄糖-6磷酸脱氢酶的活性，是诊断葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症最可靠、最主要的依据。在溶血高峰期以及恢复期，酶的活性可以正常或者接近正常，通常在急性溶血后的2~3个月后复测，可以比较
血浆游离血红蛋白测定的临床意义
血浆游离血红蛋白的增加是血管内溶血的指征。如果血浆中游离血红蛋白达到一定水平时（900～1000mg/L）就可由尿液排出，即伴有血红蛋白尿症，见于蚕豆黄、PNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿，不稳定血红蛋白症，冷凝集综合征等。自身免疫性溶血性贫血，镰形细胞贫血及海洋性贫血血浆游离血红蛋白可轻度可中度增加。
血浆游离血红蛋白测定的临床意义
血浆游离血红蛋白的增加是血管内溶血的指征。如果血浆中游离血红蛋白达到一定水平时（900～1000mg/L）就可由尿液排出，即伴有血红蛋白尿症，见于蚕豆黄、PNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿，不稳定血红蛋白症，冷凝集综合征等。 自身免疫性溶血性贫血，镰形细胞贫血及海洋性贫血血浆游离血红蛋白可轻度可中
血浆游离血红蛋白测定的临床意义
血浆游离血红蛋白的增加是血管内溶血的指征。如果血浆中游离血红蛋白达到一定水平时（900～1000mg/L）就可由尿液排出，即伴有血红蛋白尿症，见于蚕豆黄、PNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿，不稳定血红蛋白症，冷凝集综合征等。 自身免疫性溶血性贫血，镰形细胞贫血及海洋性贫血血浆游离血红蛋白可轻度可中
血浆游离血红蛋白测定的临床意义
血浆游离血红蛋白的增加是血管内溶血的指征。如果血浆中游离血红蛋白达到一定水平时（900～1000mg/L）就可由尿液排出，即伴有血红蛋白尿症，见于蚕豆黄、PNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿，不稳定血红蛋白症，冷凝集综合征等。自身免疫性溶血性贫血，镰形细胞贫血及海洋性贫血血浆游离血红蛋白可轻度可中度增加。
关于皮下脂肪颗粒的鉴别介绍
（一）是痰火凝聚皮下症。该症与湿痰流聚皮下症均可引起皮下结块之症，主要病变基本相同，但病机不同。痰火凝聚皮下症系肺肾阴虚，肝气久郁，虚火内灼，炼液为痰，痰火凝结于少阳、阳明之络；湿痰流聚皮下症，是指气机不畅，多因情志内伤，脾虚失运所致。 （二）是韦克二氏脂膜炎，该病又称回归热性结节性非化脓性脂
红细胞酶缺陷性检验的应用有那些
1）红细胞G-6-PD缺陷症 临床上按临床表现将G-6-PD缺乏症分为4种类型：蚕豆病、急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血。 G-6-PD递氢功能↓→NADP还原为NADPH↓→GSSG还原为GSH↓→GSSG-Hb或高铁Hb在红细胞蓄积→变性形成Heinz小
红细胞酶缺陷性检验的应用有什么？
1）红细胞G-6-PD缺陷症 临床上按临床表现将G-6-PD缺乏症分为4种类型：蚕豆病、急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血。 G-6-PD递氢功能↓→NADP还原为NADPH↓→GSSG还原为GSH↓→GSSG-Hb或高铁Hb在红细胞蓄积→变性形成Heinz小
红细胞酶缺陷性检验的应用
1）红细胞G-6-PD缺陷症 临床上按临床表现将G-6-PD缺乏症分为4种类型：蚕豆病、急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血。G-6-PD递氢功能↓→NADP还原为NADPH↓→GSSG还原为GSH↓→GSSG-Hb或高铁Hb在红细胞蓄积→变性形成Heinz小体→被脾脏
一例小汗腺螺旋腺瘤病例分析
患者男，29 岁。右前臂皮下结节伴压痛 6 个月，于 2016 年 1 月 1 日来我院皮肤科就诊。患者 6 个月前无 明显诱因右前臂皮下出现一约米粒大丘疹，无自觉症 状。后渐增大至蚕豆大，摩擦到肿物有刺痛感。既往史、 个人史、家族史无特殊。体格检查：一般情况好，系统检查无异常。皮肤科 检查：右前臂
血浆游离血红蛋白测定
「参考值」25±14.1mg/L「临床意义」血浆游离血红蛋白的增加是血管内溶血的指征。假如血浆中游离血红蛋白达到一定水平时（900～1000mg/L）就可由尿液排出，即伴有血红蛋白尿症，见于蚕豆黄、PNH、阵发性严寒性血红蛋白尿，不稳定血红蛋白症，冷凝集综合征等。自身免疫性溶血性贫血，镰形细胞贫血及
简述血浆游离血红蛋白测定的临床意义
1、血浆游离血红蛋白的增加是血管内溶血的指征。如果血浆中游离血红蛋白达到一定水平时（900～1000mg/L）就可由尿液排出，即伴有血红蛋白尿症，见于蚕豆黄、PNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿，不稳定血红蛋白症，冷凝集综合征等。 2、自身免疫性溶血性贫血，镰形细胞贫血及海洋性贫血血浆游离血红蛋白可
不同类型溶血性贫血试验该如何进行选择？
主要溶血部位疑及的溶血性贫血疾病名称筛选/排除试验确诊试验血管外遗传性球形红细胞增多症红细胞形态检查渗透脆性试验酸化甘油溶血试验膜蛋白电泳分析葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症高铁血红蛋白还原试验G6PD荧光斑点试验Heinz小体生成试验红细胞G-6-PD活性测定珠蛋白生成障碍性贫血；血红蛋白病红细胞形态检
关于红细胞酶测定的基本信息介绍
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用，酶缺乏可导致能量供应减少，缩短红细胞寿命，引起溶血性疾病，临床上最重要的酶缺乏病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏和丙酮酸激酶缺乏。红细胞酶测定对诊断酶缺乏病具有重要作用。 一、红细胞酶测定的检查前准备：准备好混合试剂，置-20℃冰箱内保存，保存数月。 二、红
关于血红蛋白尿的鉴别诊断的介绍
1．阵发性睡眠性血红蛋白尿 是一种获得性红细胞内在缺陷慢性溶血性贫血。血红蛋白尿（往往酱油样尿）的发生直接与睡眠有关不限于夜间睡眠）酸溶血试验阳性（Ham试验）有确诊意义。卢斯试验阳性（ROuS试验）尿沉渣经铁染色后可见蓝色含铁血黄素颗粒。热溶血试验，糖水试验阳性有参考价值。 2．蚕豆病 是先