全球最大规模结直肠癌多组学研究成果发布
肠癌多组学研究成果发布 结直肠癌被称为“沉默杀手”，全球每年结直肠癌新增病例约190万例，发病率居所有癌症第三位。更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，其死亡率更是高居各类癌症第二位。面对这一严重威胁人类生命健康的重大疾病，科学界近期传来好消息——8月7日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典乌普萨拉大学、华大生命科学研究院、华大基因智惠医学研究院，共同在《自然》杂志上发表研究论文，公布了全球首个大规模结直肠癌多组学的研究结果，并结合临床信息系统总结了与临床结果和疾病进展密切相关的分子特征。“这是目前全球最大的结直肠癌多组学研究。”论文通讯作者、中国科学院杭州医学研究所—华大生命组学中心研究员吴逵表示，该研究对1063例结直肠癌样本进行了全基因组及转录组测序分析，发现了一系列与癌症不同阶段相关的基因，并识别了结直肠癌关键预后因子，为结直肠癌的预防、治疗及预后都提供了数据基础。结直肠癌驱动基因的全景......阅读全文
肠道宏基因组学及代谢组学标志物或可诊断早期结直肠癌
在大多数散发性结直肠癌病例中，肿瘤的发生是一个多阶段的过程，包括基因组的改变和形态学的改变。近年来，越来越多的证据显示，人类肠道微生物组与结直肠癌的发生具有一定的关联，更多的科学研究试图从粪便中分析肠道菌群的特点，以期找到有关肠道微生物与结直肠癌的线索。今年4月，两个科学团队在Nature Me
全球最大规模结直肠癌多组学研究成果发布
肠癌多组学研究成果发布 结直肠癌被称为“沉默杀手”，全球每年结直肠癌新增病例约190万例，发病率居所有癌症第三位。更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，其死亡率更是高居各类癌症第二位。面对这一严重威胁人类生命健康的重大疾病，科学界近期传来好消息——8月7日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧
全球最大规模结直肠癌多组学研究成果发布
结直肠癌被称为“沉默杀手”，全球每年结直肠癌新增病例约190万例，发病率居所有癌症第三位。更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，其死亡率更是高居各类癌症第二位。 面对这一严重威胁人类生命健康的重大疾病，科学界近期传来好消息——8月7日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典
全球最大规模结直肠癌多组学研究成果发布
结直肠癌被称为“沉默杀手”，全球每年结直肠癌新增病例约190万例，发病率居所有癌症第三位。更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，其死亡率更是高居各类癌症第二位。 面对这一严重威胁人类生命健康的重大疾病，科学界近期传来好消息——8月7日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典
JCO：改善结直肠癌预后从健康的饮食开始
美国有140多万结直肠癌（CRC）幸存者。以往的研究表明，饮食质量对疾病预后有很大的影响，并且一些诊断前和诊断后的饮食成分与CRC患者的生存率有关。但是评估总体饮食质量和CRC特异性死亡率的饮食模式的研究是不一致的，这使得为CRC幸存者制定基于证据的建议变得困难。为了解更多信息，由美国癌症协会博
【结直肠癌】治疗手法
治疗 （一）手术治疗 手术切除仍然是结、直肠癌的主要治疗方法。 直肠内超声检查的开展使术前明确早期结、直肠癌的浸润深度和范围成为可能，为结、直肠癌内镜治疗的选择提供了依据。 1.右半结肠癌的手术 右半结肠癌应包括盲肠、升结肠、结肠肝曲部癌，右半结肠癌除因癌肿巨大
【结直肠癌】检查方法
检查 常用的检查方法有以下几项： （1）大便隐血试验 大规模普查时或对一定年龄组高危人群作为结、直肠癌的初筛手段。阳性者再做进一步检查。 （2）肿瘤标记物 结、直肠癌诊断和术后监测较有意义的肿瘤标记物是癌胚抗原（CEA）。但认为CEA作为早期结、直肠癌的诊断缺乏价值。血
全球最大结直肠癌多组学研究：如何让疾病分类更准确
·“在AI多组学模型建立的过程中通过深度学习可以判断出一个符合预期的结果，但这个结果具体是由什么机制推导出来的AI并不能给出特别具体的答案，也就是所谓的‘黑箱’，如果没有科学性的预测依据，可能结果不能完全令人信服。”准确的疾病分类能够帮助医生对病人的病情、治疗手段以及预后（即预估治疗结果）进行快速和
KRAS在结直肠癌预后、诊断和治疗中的作用
结直肠癌(CRC)是一种细胞和分子水平上的异质性疾病。Kirsten大鼠肉瘤(KRAS)是CRC中一种常见的突变癌基因，约40%的CRC病例发生突变； 其突变导致KRAS蛋白的结构性激活，KRAS蛋白作为一个分子开关持续刺激下游信号通路，包括细胞增殖和存活，从而导致肿瘤发生。CRC中KRAS突变
阿司匹林通过改变结直肠癌进化预防这种癌症发展
癌症是在细胞开始不受控制地分裂时开始的。科学家们已经知道，服用阿司匹林可以帮助预防结直肠癌发展，但阿司匹林具有这种效果的确切原因大多是个谜。 在一项新的研究中，来自美国加州大学欧文分校的研究人员首次揭示阿司匹林改变了结直肠癌细胞群体随时间进化的方式，使它们的生存和增殖能力降低。相关研究结果近期
在海量数据中找答案，他们“磨”出一篇Nature
415个TB是什么概念？如果每本书的平均大小是1MB，那么415TB的数据量可以存储大约42518400本书，相当于一个小型图书馆的藏书量。近日，来自华大生命科学研究院、华大基因智惠医学研究院的研究团队与瑞典乌普萨拉大学团队的合作成果发表于《自然》。研究人员对1063例结直肠癌样本进行了全基因组及转
杭州医学所等发表全球最大规模结直肠癌多组学研究
8月7日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典乌普萨拉大学（Uppsala University）、华大生命科学研究院、华大基因等在《自然》（Nature）上，以Article形式发表了题为Prognostic genome and transcriptome signatures i
癌症中心张凯：结直肠癌有望成为被人类“消灭”的癌症
近期，国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院发布了2016年中国恶性肿瘤流行数据，数据收集截止时间为2019年8月31日，包含了31个省（区、市）的数据，覆盖3.8亿人。与以往不同，该报告首次公布了各省份主要癌谱流行情况。其中，我国结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第2位及第4位，多数患者
与结直肠癌相关的基因突变类型EREG基因
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。
与结直肠癌相关的基因突变类型ALCAM基因
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
与结直肠癌相关的基因突变类型BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与结直肠癌相关的基因突变类型PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与结直肠癌相关的基因突变类型NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与结直肠癌相关的基因突变类型HRAS基因
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与结直肠癌相关的基因突变类型AREG基因
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型JUN基因
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。
与结直肠癌相关的基因突变类型POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
与结直肠癌相关的基因突变类型VEGFA基因
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
与结直肠癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与结直肠癌相关的基因突变类型MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与结直肠癌相关的基因突变类型KDR基因
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
与结直肠癌相关的基因突变类型DCC基因
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型ARAF基因
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有