全球最大规模结直肠癌多组学研究成果发布
肠癌多组学研究成果发布 结直肠癌被称为“沉默杀手”，全球每年结直肠癌新增病例约190万例，发病率居所有癌症第三位。更可怕的是，约20%的患者在确诊时已发生转移，其死亡率更是高居各类癌症第二位。面对这一严重威胁人类生命健康的重大疾病，科学界近期传来好消息——8月7日，中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典乌普萨拉大学、华大生命科学研究院、华大基因智惠医学研究院，共同在《自然》杂志上发表研究论文，公布了全球首个大规模结直肠癌多组学的研究结果，并结合临床信息系统总结了与临床结果和疾病进展密切相关的分子特征。“这是目前全球最大的结直肠癌多组学研究。”论文通讯作者、中国科学院杭州医学研究所—华大生命组学中心研究员吴逵表示，该研究对1063例结直肠癌样本进行了全基因组及转录组测序分析，发现了一系列与癌症不同阶段相关的基因，并识别了结直肠癌关键预后因子，为结直肠癌的预防、治疗及预后都提供了数据基础。结直肠癌驱动基因的全景......阅读全文
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
结直肠癌早期症状有哪些？
变化的排便习惯：如便秘、腹泻、便便变细等。 腹痛或不适：在腹部感到疼痛或不适。 便血：出现鲜红色或暗红色的血液或便便中带血。 排气异常：如放屁时有异味或感觉排便不完全。 体重下降：无明显原因的体重下降。 疲劳感：感觉疲乏无力，缺乏精力。 贫血：由于失血而导致贫血。
与结直肠癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与结直肠癌相关的NRAS基因编码功能描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与结直肠癌相关的AREG基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
与结直肠癌相关的JUN基因编码功能描述
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
与结直肠癌相关的MET基因编码功能描述
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与结直肠癌相关的TYMS基因编码功能描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的EREG基因编码功能描述
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
与结直肠癌相关的DCC基因编码功能描述
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
与结直肠癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与结直肠癌相关的POLE基因编码功能描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
与结直肠癌相关的KDR基因编码功能描述
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
与结直肠癌相关的ALCAM基因编码功能描述
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。This gene en
与结直肠癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与结直肠癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与结直肠癌相关的ARAF基因编码功能描述
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
与结直肠癌相关的HRAS基因编码功能描述
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与结直肠癌相关的VEGFA基因编码功能描述
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
与结直肠癌相关的EGFR基因编码功能描述
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
结直肠癌中的CircRNA：潜在的生物标志物和治疗靶点
在全球范围内,结直肠癌(CRC)是第三大最常见的癌症,也是癌症相关死亡的第二大原因。最近的估计表明,2020年发生了超过190万新病例和93,000例与CRC相关的死亡,约占所有癌症病例的10%,占与癌症相关的死亡的9.4%。 早期发现结直肠癌有助于将发病率和死亡率降至最低；然而,由于缺乏明显
南京大学权威期刊发表癌症研究新成果
癌症中的表观遗传学改变一直备受关注，人们希望从中找出更好的生物学指标，为癌症的诊断和治疗提供帮助。南京大学的研究团队在结直肠癌（colorectal cancer）中发现了新的表观遗传学指标，为人们提供了治疗这种疾病的新指标。 研究人员发现，异染色质蛋白HP1γ对结直肠癌的细胞增殖非常关键，其
中国结直肠癌NTRK，POLE，ERBB2及MSI的基因组特征
2017年至2020年，连续四年，FDA每年都会批准一款泛实体瘤靶向或免疫药物及其适应症，涉及的靶点有MSI-H/dMMR，NTRK基因融合及TMB-H。1,2,3,4 同时，数万例样本的回顾性分析显示，POLE亦可作为泛实体瘤免疫治疗疗效预测的独立生物标志物。5 此外，ERBB2（HER2）基因扩
华大基因应用粪便DNA甲基化检测技术，赋能肿瘤检测
在浙江宁波，一家庭父子三人接连查出肠癌，其接诊医生团队通过分析他们的家族史和基因检测结果，最终确认致病原因为林奇综合征，即遗传性非息肉病性结直肠癌。医生解释称，大多数林奇综合征患者是从父母遗传而来的，在该病的遗传模式下，即使只有一个基因突变也可能增加患此病的风险。如果夫妻一方携带突变基因，则每个
复旦大学附属中山医院等发现结直肠癌转移新机制
复旦大学附属中山医院内镜中心教授周平红课题组、上海交通大学附属第一人民医院研究员蒋玉辉课题组与美国威克森林浸信医学中心综合癌症中心教授张微课题组合作，研究发现结直肠癌转移新机制——磷酸化的迁移侵袭抑制蛋白（MIIP）促进结直肠癌转移。相关成果日前在线发表于《自然—通讯》。 我国结直肠癌的发病率
国内最大规模结直肠癌基因变异图谱绘制成功
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500141.shtm近日，复旦大学附属肿瘤医院教授徐烨联合精准肿瘤中心教授胡欣，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，并鉴定出其中可精准预测结直肠癌靶向
国内最大规模结直肠癌基因变异图谱绘制成功
近日，复旦大学附属肿瘤医院教授徐烨联合精准肿瘤中心教授胡欣，成功绘制出迄今国内最大规模的结直肠癌基因组变异图谱，揭示了中国人群结直肠癌基因组变异特征，并鉴定出其中可精准预测结直肠癌靶向治疗和免疫治疗疗效的基因组标志物，为结直肠癌的基础临床转化拓宽了思路。相关研究成果已在《胃肠病学》发表。 国内
便隐血试验（FOBT）与结直肠癌
最近科华生物获得便隐血（FOB）检测试剂盒（胶体金法）的注册证，该检测项目丰富了科华生物的POCT产品线，其应用具有重要的临床意义和公共卫生意义。目前，FOBT已被世界各国广泛应用于结直肠癌的大规模人群筛查。随着中国老龄化进程的加快和结直肠癌发病率的逐年上升，科华生物在此刻推出的检测性能优越、质量可
结直肠癌诊治还须“早”发力
一例早期结直肠癌，只需采用内镜黏膜下剥离术（ESD）即可治疗，人均住院天数为5天，相关医疗费用在1.05万元。但如果是一例IV期结直肠癌，通常需要采取手术+放化疗+靶向用药等手段治疗，人均住院天数为140天，相关医疗费用至少在30万元。 前不久，在第三届国家癌症中心结直肠癌国际高峰论坛上，山
【结直肠癌】病因与临床表现
结、直肠癌是我国常见的恶性肿瘤。占我国恶性肿瘤的第四位，并有上升的趋势。中国人结、直肠癌与西方人比较有3个流行病学特点：①直肠癌比结肠癌发病率高，约1.5∶1;②低位直肠癌在直肠癌中所占比例高，约占75%,大多数直肠癌可在直肠指检时触及；③青年人（