关于小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的诊断介绍
一、小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的诊断： 1、根据临床表现 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。 2、家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 二、鉴别诊断：与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是该型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。 三、小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的治疗：除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。......阅读全文
英研究发现大豆提取物可治儿童粘多糖贮积症
英国曼彻斯特大学研究人员发现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗粘多糖贮积症，这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。 粘多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为异常等，孩子在十几岁就夭
治疗酶应用领域
根据治疗酶的产品应用领域不同，可分为戈谢病、黏多糖贮积症（MPS）、胃肠道疾病及其他疾病。
CM1神经节苷脂沉积症的概述
CM1神经节苷脂贮积症（CM1 gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经
岩藻糖苷贮积症的临床表现
Schoonderwaldt等(1980）根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期，发病症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可
简述岩藻糖苷贮积症的临床表现
Schoonderwaldt等(1980）根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期,发病症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟
骨与关节mri检查的相关疾病有哪些
老年人骨关节炎，癌肿性关节炎，幼年型类风湿性关节炎，下背部痛，痛风性关节炎，痛风，黏多糖贮积症Ⅶ型，踝关节扭伤，肩关节结核，骨巨细胞瘤等。
CM1神经节苷脂沉积症的发病机制
组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还
概述CM1神经节苷脂贮的发病机制
组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还
CM1神经节苷脂沉积症的病因及发病机制
病因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ
CM1神经节苷脂沉积症的发病机制及临床表现
发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。
唯一药物即将退出中国：罕见病患者遇到罕见时刻
药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。 她每周都会带着女儿到医院用药。注射的时候，张玉清会牢牢盯着吊瓶，确保每一滴药液都能流入女儿小希体内。用一次药的总价是6万元，张玉清算过，一滴药30元。 吊瓶里装着“
唯一药物即将退出中国：罕见病患者遇到罕见时刻
药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。 她每周都会带着女儿到医院用药。注射的时候，张玉清会牢牢盯着吊瓶，确保每一滴药液都能流入女儿小希体内。用一次药的总价是6万元，张玉清算过，一滴药30元。 吊瓶里装着“
骨密度测定检查的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 小儿成骨不全，先天性卵巢发育不全，沃纳综合征，小儿高磷酸酶血症，小儿黏多糖贮积症，新生儿佝偻病，小儿骨与关节结核，中老年男子部分性雄激素缺乏综合征，老年人痛风，老年人骨质疏松 2、相关症状 四肢关节如折，胫骨疼痛，仰颈时吞咽困难，膝关节肿胀积血，膝关节积液，下肢感应痛或放射
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
神经病变性急性戈谢综合征的鉴别诊断介绍
神经病变性急性戈谢综合征应与下列疾病作鉴别。 1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如神经病变性急性戈谢综合征显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与神经病变性急性戈谢综合征显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性
神经病变性急性戈谢综合征的鉴别诊断
神经病变性急性戈谢综合征应与下列疾病作鉴别。 尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如神经病变性急性戈谢综合征显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与神经病变性急性戈谢综合征显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结
CM1神经节苷脂沉积症的并发症及实验室检查
并发症 Ⅰ型CM1神经节苷脂贮积症病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。 实验室检查 Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的
96道移液器用于早期疾病识别
研究人员最近开发出识别新生儿某些溶酶体贮积病的更精确的方法。 Rainin Liquidator 96 加快样品制备速度，并确保诊断这些遗传性疾病的高精确度。溶酶体贮积病 (LSD) 是一系列衰弱症状由轻到重的疾病 。 该系列疾病通常是由参与溶酶体处理的蛋白质发生突变引起的。 症状的
腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的辅助检查
X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。 (1)四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。 (2)脊柱：以胸腰椎
治疗糖原累积病的不同方式介绍
1.饮食治疗 主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。 2.酶替代治疗 酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗是否可用于人，还需作进一步作临床试验。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利
关于粘多糖病的疾病介绍
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮
各类溶酶体贮积症
溶酶体贮积症（Lysosome Storage Diseases 简称：LSDs）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类： 台-萨氏综合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶
硫酸黏菌素
性状本品为白色至微黄色粉末;无臭或几乎无臭;有引湿性。本品在水中易溶,在乙醇中微溶,在丙酮或乙醚中几乎不溶鉴别(1)取本品约20mg,加磷酸盐缓冲液(pH7.0)2ml、0.5%茚三酮水溶液0.2m1,加热至沸,溶液显紫色。(2)取本品约2mg,加水5ml溶解后,加10%氢氧化钠溶液5ml,再滴加1
俄编辑人类基因用于治疗遗传病
俄罗斯“医学遗传研究中心”科学机构突变实验室主任研究员、医学副博士斯维特兰娜·斯米尔尼辛娜日前表示，俄罗斯将在技术安全性得到证实后，开始编辑用于治疗遗传疾病的人类基因，第一批成果将在三到四年之内获得。 斯米尔尼辛娜表示：“技术上可以实现对成人和胚胎的基因进行编辑，但该技术将首先在安全性得到
关于小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的病因分析
引起儿童OSAHS的常见原因包括上气道阻力增加引起顺应性改变以及影响神经调控等因素。 1.局部因素 腺样体和扁桃体肥大是引起儿童OSAS的最常见病因。婴儿OSAS中，阻塞部位52%在上腭，48%在舌后。其他原因如鼻腔阻塞性病变：鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻咽部肿块等；舌部疾病：舌体肥大，肥胖造成
黏菌门、真菌门鉴定——黏菌门鉴定
实验材料发网菌试剂、试剂盒蒸馏水仪器、耗材显微镜实体显微镜摄子解剖针载玻片盖玻片滴管培养皿吸水纸实验步骤黏菌门黏菌是介于动物和真菌之间的生物类群。在生长期或营养期为裸露的无细胞壁的原生质团，称变形体。构造、运动等类似变形虫。繁殖时产生具纤维素细胞壁的孢子，类似植物孢子。发网菌属用解剖针挑取，制成水装
神经鞘脂贮积症的临床表现
器官增大常表示贮积症。骨发育不良是粘多糖贮积症、 I 细胞病和 GM1 神经节苷脂病的共同表现。 Fabry 氏病伴角膜改变。多数神经鞘脂贮积症和寡多糖贮积症表现为樱桃红斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神经节苷脂贮积症均表现为眼睛运动异常。迟发作 GM2
神经鞘脂贮积症的临床表现
器官增大常表示贮积症。骨发育不良是粘多糖贮积症、 I 细胞病和 GM1 神经节苷脂病的共同表现。 Fabry 氏病伴角膜改变。多数神经鞘脂贮积症和寡多糖贮积症表现为樱桃红斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神经节苷脂贮积症均表现为眼睛运动异常。迟发作 GM2
关于晚霞状眼底改变的鉴别诊断介绍
1.眼底点状或火焰状出血 常见于高血压视网膜病变、糖尿病及肾病引起的视网膜病变。视网膜静脉周围炎、视网膜静脉阻塞、视盘血管炎以及血液病引起视网膜病变，眼外伤性眼底出血。由于各种不同的病因导致相同的病理损害，如视网膜出血，渗出,微血管瘤、新生血管等。 2.眼底黄斑呈带灰色变色 Austin型
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨