关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心脏肥大，X射线片均有多发性骨发育不良改变，岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。 3、具有肝脾肿大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、汉-许-克病（Hand-Schüller-Christian disease）、重型珠蛋白生成障碍性贫血，鉴别一般不困难。汉-许-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺损及（或）突眼及（或）尿崩症。另......阅读全文
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
如何诊断脑甙沉积病？
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、
关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucoce
关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状
关于脑甙沉积病的简介
脑甙沉积病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 对于脑甙沉积病的治疗，要注意营养，预防继发感染。贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善
关于脑甙沉积病的临床表现介绍
脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型（Ⅰ型） 为脑甙沉积病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就
治疗脑甙沉积病的方法介绍
1、一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2、对症治疗 贫血或出血多的脑甙沉积病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切
怎样预防脑甙沉积病？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿
关于脑甙沉积病的流行病学介绍
脑甙沉积病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万，携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来，已有不少病例报道
关于脑甙沉积病的实验室检查介绍
1、血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3、
脑甙沉积病的辅助检查
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
概述脑甙沉积病的发病机制
溶酶体（lysosome）是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
关于脑包虫病的鉴别诊断介绍
1、颅内肿瘤 脑包虫病所致的颅内压增高和定位症状与颅内肿瘤相似，常误诊为颅内肿瘤而手术，故对来自流行区有颅内压增高的病人，应高度警惕，须作详细而全面的体检，特别注意是否伴有肝脏或肺脏包虫，必要时作包虫卡松尼皮内试验和各种免疫学检查，CT及MRI检查可以确诊。 2、颅内蛛网膜囊肿 其一般认为是胚
关于高血压脑病的鉴别诊断介绍
如治疗后血压下降，而脑部症状及体征持续数日不消失，提示存在脑内其他疾病可能，需与其他急性脑血管病鉴别。 1.出血或缺血性脑卒中 多见于中老年患者，血压可不高，头痛症状亦可不明显，但有颅内定位性的症状及体征，头颅CT或MRI有明确的病灶，脑电图有局限性脑实质损害征象。 2.蛛网膜下腔出血
关于老年肝性脑病的鉴别诊断介绍
以精神症状为惟一突出表现的肝性脑病应和精神病相鉴别。肝性昏迷还应与糖尿病、低血糖、尿毒症、脑血管意外、脑部感染所引起的昏迷和镇静剂过量等相鉴别。进一步追问肝病病史，检查肝脾大小、肝功能、血氨、脑电图、血糖、肾功能等项将有助于诊断与鉴别诊断。
关于脑寄生虫病的鉴别诊断介绍
脑寄生虫病的诊断与其他脑病一样,必须联系中枢神经的解剖结构与功能的关系和流行病学特点。除不同寄生虫脑病相互鉴别外,尚需与原发性癫痫、脑肿瘤、细菌性和病毒性脑炎脑膜炎及脑血管病相鉴别。寄生虫性脑病的诊断一般可根据以下几点： 有寄生虫感染史。临床必须询问患者的居住史、饮食习惯等。 与寄生虫的流行
脂质沉积性肌病的鉴别诊断介绍
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。
关于脑脓肿的鉴别诊断介绍
DWI是现如今能在活体组织中进行水分子扩散测量的方法，基于脑脓肿和囊性肿瘤内囊液的性质不同，可以检测囊液中水分子的弥散受限程度，对两者进行区分。脑脓肿腔内是炎性黏性液体，水分子弥散受限，在DWI上一般呈明显高信号，表观弥散系数（ADC）值低，ADC图呈低信号；脑肿瘤坏死囊变区以浆液为主，水分子弥
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断介绍
一、实验室检查 1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。 2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它辅助检查 1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。
关于类脂质沉积病的诊断检查介绍
1.神经检查 应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。 2.辅助检查 周围血常规，血小板，骨骼、颅骨
关于小儿急性中毒性脑病的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 在有原发病的基础上，突然出现高热、头痛、呕吐、烦躁不安、谵妄、惊厥及昏迷等症状，及脑脊液压力明显增高而不伴有其他变化，即可诊断为急性中毒性脑病。 2、鉴别诊断 应与高热惊厥、病毒性脑炎、化脓性脑膜炎及瑞氏（Reye）综合征等鉴别，此外，脑症状还可在先天性遗传代谢病中出现，如第Ⅶ型
关于脑膨出的鉴别诊断介绍
1、诊断 根据病史及临床表现，肿物的部位、性质、外观，透光试验阳性，一般做出正确诊断。 2、鉴别诊断 顶枕部脑膜脑膨出主要与头皮良性肿块和颅周窦鉴别。颅底脑膜脑膨出应与鼻息肉和鼻咽部肿瘤鉴别，尤其是儿童患者在行鼻咽部穿刺活检前，应考虑到脑膜脑膨出存在的可能性，以避免发生脑脊液漏及并发颅内感
关于小儿脑脓肿的鉴别诊断介绍
需要与脑脓肿鉴别的疾病很多，包括感染性和非感染性两类疾病。 1.感染性疾病 许多颅内感染性疾病的临床和实验室表现与脑脓肿相似，例如脑膜炎、脑炎（大多由病毒引起）、脑外脓肿（如硬膜下或硬膜外脓肿）、颅内静脉窦感染颅骨骨髓炎的症状和体征也可与脑脓肿相似。结核性脑膜炎、结核瘤或结核性脓肿中枢神经系
关于肝性脑病的诊断介绍
1.早期诊断试验（智力检测试验） 对于肝性脑病早期临床表现不典型者，除需认真检查、密切观察病情外，尚需行下述几种方法进行检查，有助于早期诊断。 （1）数字连接试验随意地把25位阿拉伯数字印在纸上，嘱病人用笔按自然大小用线连结起来，记录连接的时间，检查连接错误的频率。方法简便，能发现早期患者，
关于韦尼克脑病的诊断介绍
１、韦尼克脑病的诊断：主要根据病史、临床表现及头部MRI检查的典型改变。由于WE典型的三组症状不常见，即使出现也很难辨认，易漏诊和误诊，临床遇到伴意识障碍的慢性酒中毒或营养不良患者，应注意WE的可能性以便及早治疗。 ２、韦尼克脑病的鉴别诊断：本病须与其他原因引起的脑器质性痴呆、眼外肌麻痹、精神
关于新生儿缺血缺氧性脑病的鉴别诊断介绍
本病应和化脓性脑膜炎等疾病相鉴别： 症状： 1、突然高热畏寒剧烈头痛伴喷射性呕吐乳幼儿可有交替出现的烦躁与嗜睡双目凝视；尖声哭叫拒乳易惊等严重者迅速进入昏迷状态 2、中毒面容皮肤瘀点颈项强直病理反射阳性婴儿囟门饱满隆起角弓反张如伴有脱水的婴儿则无此表现 3、各种急性化脓性脑膜炎的特点：
关于胰腺脑病综合征的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 需和其他颅内感染性疾患如结核性脑膜炎，散发性脑炎等相鉴别。 治疗 本病尚无特效药物疗法。应积极治疗胰腺炎，防治颅内高压。
关于焦磷酸钙沉积病的诊断介绍
一、诊断： 焦磷酸钙沉积病的诊断主要依靠： 1.滑液或组织（主要是关节囊、腱鞘的活检）中焦磷酸钙晶体存在的直接证据； 2.关节或软组织的X线表现。 二、鉴别诊断： 1.与假性痛风相鉴别的疾病。 2.与慢性焦磷酸关节病相鉴别的疾病。
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断类型介绍
1、急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质
高血压脑病的鉴别诊断
根据高血压患者突发急骤的血压与颅内压升高的症状，诊断不难，需与其他急性脑血管病鉴别。 (1)腰穿脑脊液呈血性改变可确定诊断； (2)蛛网膜下腔出血：与高血压脑病一样,也可有突发的剧烈头痛呕吐脑膜刺激症状,部分患者也可有血压增高意识障碍通常较轻,极少出现偏瘫,且脑脊液呈均匀血性等特点,可与高血