关于原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病的诊断介绍
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病，关节、肌腱疼痛需与其他疾病引起的关节病变相鉴别。本病发病时无上呼吸道链球菌感染史，免疫学检查无异常。急性病例应与痛风相鉴别。对由于糖尿病、慢性肾功能不全、甲状腺功能减低引起的高脂血症，治疗原发病有助于控制高血脂。一些药物如糖皮质激素、苯妥英钠、氯丙嗪等也可引起血脂升高。......阅读全文
家族性高β脂蛋白血症的检查方法
1.B超检查对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。2.冠状动脉造影15%患者有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而年龄、性别配对的
家族性高β脂蛋白血症的治疗方法
1.饮食控制生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。2.调脂药物当儿童的LDL-C超过160mg/dl（正常
家族性高β脂蛋白血症的基本信息
别 名家族性高β脂蛋白血症外文名familial hypercholesterolemia就诊科室内分泌科常见病因常染色体显性遗传常见症状血LDL-C水平高、黄色瘤、角膜弓、早发性冠心病
家族性高β脂蛋白血症的临床表现
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮
关于原发性高脂蛋白性黄瘤的基本介绍
1、扁平黄瘤鵻 皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起鵻的斑块米粒至5cm大小。好发于眼睑、颈躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌黏膜不受累。好发于眼睑者称为睑黄疣(图1)。对称性发生于上眼睑内眦处单个或多个鵻，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑健康搜索，甚至形成环绕睑周的黄色圈鵻多
关于原发性非高脂蛋白性黄瘤病的简介
1、播散性黄瘤 起病于青少年表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节健康搜索，初起分散继而成片状鵻主要分布于腋下、腹股沟、颈、肘膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害如口腔、咽喉甚至气管有时严重影响功能如引起窒息威胁生命约1/3患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症皮疹
低密度脂蛋白高怎么调理
低密度脂蛋白偏高，是血脂代谢紊乱的一种，低密度脂蛋白是一种富含胆固醇的脂蛋白，是含有蛋白质和胆固醇以及磷脂的复合物。低密度脂蛋白是血液中运送胆固醇的载体，当体内的低密度脂蛋白含量偏高时，血液中的胆固醇含量也会随之升高，也是我们通常说的高脂血症，久而久之就会引起动脉粥样硬化、血栓、冠心病、外周动脉病危
血浆脂蛋白高怎么回事
血浆脂蛋白是血脂的一项指标，主要是在肝脏内合成的，正常值范围是0-300mg/L。血浆脂蛋白增高主要是见于动脉粥样硬化、脑梗死、脑动脉硬化以及急性时相反应，急性时相反应在临床上主要是见于急性心肌梗死、外科手术、急性风湿性关节炎等。血浆脂蛋白是目前公认的导致动脉粥样硬化的独立危险因素。目前研究也已
关于原发性非高脂蛋白性黄瘤病—播散性黄瘤的介绍
播散性黄瘤起病于青少年表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节健康搜索，初起分散继而成片状鵻主要分布于腋下、腹股沟、颈、肘膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害如口腔、咽喉甚至气管有时严重影响功能如引起窒息威胁生命约1/3患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症皮疹及尿崩症
原发性高脂蛋白性黄瘤—结节性黄瘤的基本信息介绍
结节性黄瘤常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色健康搜索，逐渐融合或增大达直径2～3cm大小的斑块质坚硬，表面呈半球状或可分叶带蒂健康搜索，微有弹性压之微痛自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘、膝、指关节伸面及臀部等处(图2图3)。好发于肌腱部者称为腱黄瘤，多见
为什么高密度脂蛋白会高胆固醇高2.3
高密度脂蛋白胆固醇俗称“好的胆固醇”，因为高密度脂蛋白分子所携的胆固醇，是逆向转运的内源性胆固醇酯，将其运入肝脏，再清除液。高密度脂蛋白从细胞膜上摄取胆固醇，经卵磷脂胆固醇酰基转移酶催化而成胆固醇酯，然后再将携带的胆固醇酯转移到极低密度脂蛋白和低密度脂蛋白上。 高密度脂蛋白胆固醇正常的范围的参
关于原发性非高脂蛋白性黄瘤病—幼年性黄色肉芽肿的介绍
幼年性黄色肉芽肿又名痣性黄色内皮细胞瘤青少年黄色瘤病。常于出生后6个月内发病，偶有家族史健康搜索。皮损为单个或多个黄色或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形健康搜索好发于四肢伸侧、颜面头皮躯干。也可累及口腔黏膜、眼及内脏累及内脏者极少。血清脂质不升高健康搜索预后佳，大多数于数年后或至青年发
家族性缺陷性载脂蛋白B的简介
家族性缺陷性载脂蛋白B(apoB)是一种较少见的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突变所致,引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白,LDL水平比家族性高胆固醇血症低,黄色瘤不常见,但病人患CAD的危险性较高.
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分
家族性异常β脂蛋白血症的概述
家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色瘤。
家族性异常β脂蛋白血症的检查
1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。 3.血浆
家族性异常β脂蛋白血症的诊断
目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。 2
家族性异常β脂蛋白血症的症状
在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E2携带者，但是，实际上绝大多数Apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的Apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症，这样，估计人群中Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万，所以Apo E2携带者血浆中均存在一定数量的β-VLDL。 1.发病年龄 Ⅲ型
家族性低β脂蛋白血症的定义
中文名称家族性低β脂蛋白血症英文名称familial hypobetalipoproteinemia定 义在很少的患者中，由于其编码apoB的基因发生突变，致使该载脂蛋白的合成异常，血浆中低密度脂蛋白胆固醇和β脂蛋白浓度呈极明显降低的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
转氨酶高的传染性
谷丙转氨酶高具有传染性不?因为导致谷丙转氨酶升高的原因很多，所以不能盲目的用来判断谷丙转氨酶偏高就一定具有传染性。所以如果谷丙转氨酶偏高的原因是由于检查前喝酒、睡眠不足、进食、剧烈运动等非病理性原因引起的，一般是不具有传染性的。而如果是病毒性的肝炎引起的，那么就具有传染性。 谷丙转氨酶高具有传
获得性血脂蛋白过多症的概述
继发性或获得性血脂蛋白过多症（secondary or acquiredhyperlipoproteinemias）是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。只有临床表现与高脂血症Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出现发疹性黄瘤，详细询问
Ⅲ型高脂蛋白血症的代谢性改变
Ⅲ型属于家族遗传性高脂蛋白血症，血清电泳图谱上β-脂蛋白带与前β-脂蛋白带融合，呈现一个宽而浓染的色带，称为“阔β带”，因而出现β-移动度的VLDL，故也称为高β-VLDL血症。病因为ApoE异常，属显性遗传。正常人ApoE约65％-75％为E3/E3型，患者亦多见ApoE2/E2型，后者与受体结合
关于家族性异常β脂蛋白血症的简介
家族性异常β脂蛋白血症（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白（VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是
载脂蛋白E的多态性分析介绍
Utermann等于1975年首先观察到ApoE多态性，利用等电聚焦电泳和SDS-PAGE可以确认ApoE的多态性，其后又被直接检测的cDNA序列所证实。ApoE有三种构体（isoform）即E2、E3和E4。有的人只含有一种主要异构体，即为纯合子；有人可含两种主要异构体，即为杂合子。由此可见，
evolocumab与脂蛋白（a）的相关性研究概要
一项多国联合研究表明，PCSK9单克隆抗体evolocumab （AMG 145）与脂蛋白（a）[Lp（a）]水平降低存在显著的剂量相关性。对那些基线脂蛋白（a）≤125 nmol/L患者的脂蛋白（a）平均水平降低百分比较为显著，对基线Lp（a）>125 nmol/L的患者绝对降低幅
家族性异常β脂蛋白血症的发病机制
富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除，在这个过程中，Apo E起着关键的作用，当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积，Havel等首先观察
家族性异常β脂蛋白血症的检查及诊断
检查 1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的诊断
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生
家族性异常β脂蛋白血症的发病原因
目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致，除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常，由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM，VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，两者同时存在，则产生明显的高脂蛋白血症