医疗新革命:破译致病基因实现癌症精准医疗
在被诊断患有肺癌六周后，凯里(Kellie Carey)的医生终于不再回避有关她还能活多久的问题。凯里回忆起当时的情景是，2010年5月一个阳光明媚的早晨，这位医生在他的办公室告诉她，也许三个月，然而她现在依然活着。这也证明长期以来科学界抗击肺癌的努力在这10年里取得了长足的进步。 检查发现，凯里的肺癌属于一种罕见类型，研究人员在三年前刚刚通过破解基因编码的方式发现这种癌症的存在。这位45岁的女商人在2010年开始接受辉瑞制药有限公司(Pfizer Inc., 简称：辉瑞公司)一个针对这种肺癌的药物临床试验。她的医生们说，这个药专门针对她的癌症，与进行化疗相比，服用这个药可能会使她的生命延长更多年。 此事意义重大，因为数十年来旨在找到能使肺癌患者寿命平均延长区区数周的药物的努力都无一成功。但是在有关导致形成肿瘤的基因突变的知识出现爆炸式增长后，如今首次有望研制出可以控制这种最常见也最致命的癌症的药物。 ......阅读全文
荷兰榆树病致病真菌基因图谱绘制完成
加拿大多伦多大学与病童医院研究所日前成功绘制出荷兰榆树病致病真菌基因图谱，研究论文在线刊登于《BMC基因组学》上。 荷兰榆树病起源于喜马拉雅山，19世纪末期从荷属东印度群岛传播到欧洲，第一次世界大战后不久便在荷兰出现。荷兰榆树病是北美最具破坏力的榆树病，一般大部分树木会在感染后两年内死亡。
与肺癌相关的CCND－2基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物，并作为该复合物的调节亚单位发挥作用，其
Nature，Science子刊：肺癌的基因组分类
两项最新的研究显示，如何根据肿瘤的遗传结构来特别定制肺癌的治疗，这可能会最终改善现有的治疗方法，甚至有助于发现新的治疗方法。 第一项研究发表在Science Translational Medicine杂志上，研究者们发现了一种根据其遗传组成将肺癌肿瘤进行分类的方法，能够为一些患者治疗
利好！非小细胞肺癌基因检测纳入医保
美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议（local coverage determination,LCD）更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。 该机构认为基因组测序能够有效检测5至50个基因，对于早期确诊为非小细
基因泰克肺癌新药获－FDA－优先审评资格
罗氏集团旗下基因泰克 (Genetech) 公司近日宣布， FDA 已经接受了该公司的补充新药申请 (sNDA)，并为 Alecensa(alectinib) 颁发了优先审评资格， 用于治疗间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 阳性，局部晚期或转移性非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的一线疗法。FDA
Nature－Comm：基因融合筛选有助预测肺癌恶性程度
目前开发肺癌有效的治疗已经具有相当大的挑战性，部分是因为许多基因突变在肺癌中发挥作用。通过分析肺癌的RNA和DNA，美国密歇根州综合癌症中心研究人员发现含大量基因融合的肺癌患者比只有较少基因融合的肺癌患者有更糟糕的结果。 此外，研究人员确定肺癌（包括有吸烟史的）患者的几个新遗传异常。肺癌是一个
研究发现小细胞肺癌扩散与基因缺失相关
在一个癌细胞数以百计的基因突变中找出导致癌症扩散的最主要基因是癌症生物研究者面临的一个主要难题。据美国物理学家组织网7月19日报道，日前麻省理工学院的科学家利用全基因组分析技术，发现了导致小细胞肺癌扩散的新基因。 小细胞肺癌是较为严重的一种肺癌，占肺癌患者的约15%，约95%的
近80个抑郁症致病基因被筛出
英国爱丁堡科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近80个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究发表在《自然·通讯》上。 生活事件、创伤或压力，都可能诱发抑郁症，但尚不清楚为什么有些人比其他人更容易发病。 爱丁堡大学
科学家确认13种心脏病致病基因
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新
研究发现12个II型糖尿病致病基因
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的
中国科学家发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因等单位组成的科研团队，通过对57例肾上腺皮质肿瘤患者的肿瘤样本进行基因测序，发现了肾上腺瘤致病基因，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。研究成果于近日在《科学》杂志网站上在线发表。 库欣综合征主要是由于肾上腺皮质肿瘤引发的皮质醇过量分泌导致，包
上海生科院发现新的肺鳞癌致病融合基因
9月27日，国际学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组的最新研究成果Identification of TRA2B-DNAH5 fusion as a novel oncogenic driver in hu
美国科学家发现抑郁症致病基因
据美联社报道，美国科学家近日发现了抑郁症的一个致病基因，这一发现将带来抑郁症诊断和治疗领域的新突破。相关研究论文发表在10月17日出版的《自然—医学》杂志上。 这个被命名为MKP-1的基因是由美国耶鲁大学的罗纳德·杜曼教授所带领的研究团队发现的。他们从21具曾被诊断为抑郁症患
Nature子刊：新的前列腺癌致病基因
最近，前列腺癌研究人员对临床局部性、多灶性前列腺癌的空间异质性进行了详细的分子分析，以描述新的致癌基因或肿瘤抑制基因，发现了驱动前列腺癌的一小群新基因。 相关研究结果发表在五月二十五日的《自然遗传学》（Nature Genetics），本文共同负责人、加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心临床科学家
科学家搜捕致病基因研究开始进入“收网期”
个性化医疗时代不再遥远 2007年，科学家找到大量常见疾病的基因根源。美国《科学》（Science）杂志今年宣告，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，经过多年挫折，“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。 过去一两年中，有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、风湿性关节
张广森团队发现白血病新致病基因
记者12月16日从中南大学湘雅二医院获悉，该院分子血液病研究室张广森团队最近报道了急性早幼粒白血病（APL）的一种新亚型，首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。 据悉，这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。相关成果日前在线发
研究人员发现肺动脉高压致病新基因
最近，北京协和医院心内科教授荆志成团队发现罕见病特发性肺动脉高压（IPAH）的全新疾病基因前列腺素合成酶（PTGIS），该基因的罕见变异可解释6.1%的IPAH患者病因。研究同时发现，携带PTGIS罕见变异的患者对前列环素类药物治疗更为敏感，或可为临床精准用药提供指导。相关研究成果在线发表于《美
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么意思呢？ 从字面意思看，疾控部门对造成霍乱的菌株进行了基因检测，结果为“阴性”，意味着这一菌株不存在毒力基因。那为什么
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/7/482571.shtm 武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
缺乏维生素D会影响基因活动而致病
缺乏维生素D会增加许多疾病的发病风险，但其深层原因过去并不清楚。一项最新研究显示，缺乏维生素D会直接影响人类基因组中200多个基因的活性，这些基因与风湿性关节炎和糖尿病等许多疾病有关。 英国牛津大学等机构的研究人员在新一期《基因组研究》杂志上报告说，维生素D进入人体后会激活一种名叫维
近80个抑郁症致病基因被筛出
英国爱丁堡科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近80个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究发表在《自然·通讯》上。 生活事件、创伤或压力，都可能诱发抑郁症，但尚不清楚为什么有些人比其他人更容易发病。 爱丁
英科学史壮举：发现7种疾病致病基因
英国科学家基于基因分析的医学研究为治疗一些常见疾病(诸如躁狂抑郁症和糖尿病)开辟了新的途径。关于这项研究的报告发表在最近一期《自然》杂志上。 科学家们宣布的首批成果是7种常见疾病的致病关联基因。这一研究成果被形容为英国科学史上的空前壮举，该项目涉及50个研究小组和200名科学家
近80个抑郁症致病基因被筛出
科技日报北京4月17日电 英国爱丁堡科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近80个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究发表在《自然·通讯》上。 生活事件、创伤或压力，都可能诱发抑郁症，但尚不清楚为什么有些人比其
与肺癌相关的CD274基因编码功能描述
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
肺癌相关的ARAF基因突变类型及临床解释
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
与肺癌相关的CD274基因编码功能描述
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
与肺癌相关的NRG1基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
与肺癌相关的CDK6基因编码功能描述
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似