Nature新文章揭示染色体重排分子机制
在9月8号的《自然》(Nature)杂志上，来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称，在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。 论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说：“我们的研究发现为阻止这些染色体重排发生提供了一个靶点，因此我们有可能能够预防某些高危人群的癌症形成。” Hasty博士说，这两条信号通路是通过重组自然存在于基因组中的DNA重复序列而让染色体发生重排的。DNA会在细胞分裂和其他过程中发生变性和复制。两条信号通路对于DNA的合成至关重要。“因此，我们提出染色体重排发生在DNA正在合成之时。” 实验是利用培育在组织培养物中的小鼠胚胎干细胞完成。研究小组检测了正常细胞中的DNA重复序列重组——即所谓的“重复序列融合”(repeat fusion)的发生率。随后，科学家们还检测了受几种遗传突变影......阅读全文
鲤科鱼类散在重复序列研究取得新进展
4月29日，BMC Evolutionary Biology发表了研究论文 “Multiple source genes of HAmo SINE actively expanded and ongoing retroposition in cyprinid genome
核糖体DNA的重复单元的序列同质性
在大型的rDNA序列，rDNA的重复单元之间的多态性非常低，这表明rDNA的串联阵列通过协同进化演变。在对9种果蝇的5S串联重复序列区域彼此进行比较后得出的结果表明，因这一区域插入和删除较为频繁，在5'端以及3'端两侧发现有保守序列。他们可能在DNA复制或通过基因转换的过程中发生新合
新算法TRFill解决生物基因组重复序列组装难题
近日，中国农业科学院农业基因组研究所农业基因组学技术研发与应用创新团队开发出了一种新算法——TRFill，解决了现有工具无法完全填补基因组间隙的难题，显著提升了基因组质量。相关研究成果发表在《基因组生物学》（Genome Biology）上。 动植物基因组的许多区域存在大量高度重复的DNA片段
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
麻栗坡兜兰简单重复序列表达调控关键基序获揭示
华南农业大学教授王艇团队、福建农林大学教授刘仲健团队和中山大学教授苏应娟团队在国家自然科学基金、广东省基础与应用基础研究基金等项目的资助下，基于统计基因组学分析揭示了麻栗坡兜兰简单重复序列的表达调控关键基序。相关成果近日发表于《先进科学》（Advanced Science）。简单重复序列（SSR）在
非人灵长类动物完整染色体序列首次发布
由美国宾夕法尼亚州立大学和美国国家人类基因组研究所领导的国际合作小组首次生成了非人灵长类动物的完整染色体序列，相关论文发表在29日的《自然》杂志上。这些序列揭示了不同物种Y染色体之间的显著差异，显示出它们快速进化的历史，还揭示了以前未被研究过的类人猿基因组区域，为物种多样性和进化提供了重要见解。
非人灵长类动物完整染色体序列首次发布
科技日报北京5月29日电 （记者张佳欣）由美国宾夕法尼亚州立大学和美国国家人类基因组研究所领导的国际合作小组首次生成了非人灵长类动物的完整染色体序列，相关论文发表在29日的《自然》杂志上。这些序列揭示了不同物种Y染色体之间的显著差异，显示出它们快速进化的历史，还揭示了以前未被研究过的类人猿基因组区域
细胞化学词汇重复DNA
中文名称：重复DNA英文名称：repetitive DNA定 义：真核生物染色体基因组中含有不同拷贝数的核苷酸序列。这些序列一般不编码多肽，在基因组内可成簇排布，也可散布于基因组。按序列的重复程度和特点可分为低度重复DNA、中度重复DNA和高度重复DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）
细胞化学词汇基因重复
中文名称：基因重复外文名称：Geneduplication意 义：含有基因的DNA片段发生重复原 因：因同源重组作用
陈玲玲，杨力受邀Cell子刊发表综述：核重复序列
2月10日，上海生化细胞所陈玲玲研究员与上海生科院（健康院）计算生物学所杨力研究员受邀在《Trends Cell Biol》发表了题为“ALUternative Regulation for Gene Expression.”的综述论文，系统总结了灵长类（包括人）基因组中特异的Alu短散在核重复
关于核糖体DNA重复单元的序列同质性介绍
在大型的rDNA序列，rDNA的重复单元之间的多态性非常低，这表明rDNA的串联阵列通过协同进化演变。在对9种果蝇的5S串联重复序列区域彼此进行比较后得出的结果表明，因这一区域插入和删除较为频繁，在5'端以及3'端两侧发现有保守序列。他们可能在DNA复制或通过基因转换的过程中发生
Science：新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达
几十年来，科学家们已经知道，“垃圾 DNA（junk DNA）”实际上起着至关重要的作用：尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图，但是基因组中的一些非编码部分，包括以前被认为是 “垃圾DNA”的基因组区域，似乎可以提高或降低这些基因的表达。但人们一直不清楚某些非编码区域如何影响基因表达水
细胞化学词汇互补序列
中文名称：互补序列英文名称：complementary sequence定 义：在双链核酸中，一条多核苷酸链可与另一条多核苷酸链互补的那部分序列。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇SD序列
中文名称：SD序列外文名称：Shine-Dalgarno sequence定 义：Shine-Dalgarno （SD）是细菌和古细菌中信使RNA中核糖体结合位点序列。通常位于翻译起始密码子AUG上游约8~10个碱基位置。SD序列帮助招募核糖体RNA，并将核糖体比对并结合到信使RNA（m
细胞化学词汇匹配序列
中文名称：匹配序列英文名称：matched sequence定 义：在序列排比中，两条多核苷酸链或两条多肽链上彼此相同的核苷酸或氨基酸序列。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
研究发现简单重复序列对虾适应性进化的关键作用
3月9日，记者从中国科学院海洋研究所获悉，由该所李富花课题组主导完成的科研论文《简单重复序列促进对虾基因组可塑性和适应性进化》在Nature子刊《通讯-生物学》（《Communications Biology》）在线发表。该研究成果为阐明生物体内SSR的功能和甲壳动物对环境的适应进化研究提供了新
PacBio－HiFi助力破译高度复杂的LPA串联重复序列的变异
背景介绍Lp (a)脂蛋白是冠状动脉疾病风险的重要因素，其表达与LPA基因的长度有关。不同种族/民族之间血浆中 LP (a)的水平存在显著差异性。个体之间在LP (a)水平上的差异也是巨大的，其变化范围能达到平均水平的3倍。例如，非洲人后裔的血浆LP (a)水平是欧洲或亚洲人的2-3倍。之前的研究证
细胞化学词汇重复子
中文名称：重复子英文名称：duplicon定 义：发生重复性畸变的染色体所具有的最小重复单位。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇低度重复DNA
中文名称：低度重复DNA英文名称：lowly repetitive DNA定 义：在单倍体基因组中含1至10个拷贝的重复DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇高度重复DNA
中文名称：高度重复DNA英文名称：highly repetitive DNA;hyperreiterated DNA定 义：真核生物基因组中存在的拷贝数可达数千以上的短核苷酸重复序列，不负责编码蛋白质或RNA，它们在基因组中发挥着各种不同的功能。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基
细胞化学词汇中度重复DNA
中文名称：中度重复DNA英文名称：middle repetitive DNA;moderately repetitive DNA定 义：在真核细胞中存在的，以含有大量拷贝的不同核苷酸序列为特征的重复DNA的一种，其重复度为10个至几千个，通常占整个单倍体基因组的1%～30%。如核糖体核糖核酸(rR
细胞化学词汇旁侧序列
中文名称：旁侧序列英文名称：flanking sequence定 义：结构基因两侧的核苷酸序列，对基因的表达及表达水平具有调控作用。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
细胞化学词汇远侧序列
中文名称：远侧序列英文名称：distal sequence定 义：一般指处于基因上游200 bp以上位置的DNA序列。应用学科:生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学基础端粒DNA序列
端粒DNA 序列(telomere DNA sequence,TEL)端粒的功能是与端粒酶结合，完成染色体末端复制。端粒酶以其自身的RNA 为模板，在染色体端部添加上端粒的重复序列。作为模板的RNA 比较短，含有1.5 个端粒重复单元。端粒结构还能防止染色体融合及降解。端粒是保护DNA分子中的基因的
细胞化学词汇间插序列
中文名称：间插序列英文名称：intervening sequence;IVS定 义：基因间或基因内的非编码序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
细胞化学词汇质粒维持序列
中文名称：质粒维持序列英文名称：plasmid maintenance sequence定 义：存在于重组质粒中的、与保持其在宿主中稳定复制有关的序列。如乳酸菌质粒pGT232的一段由双链复制起点和编码复制起始蛋白repA的基因所组成的1.7 kb的序列。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）
非人灵长类动物完整性染色体序列首次发布
由美国宾夕法尼亚州立大学、国家人类基因组研究所和华盛顿大学的研究人员领导的一个国际合作团队，为5种灵长类动物和一种与人类关系较远的灵长类动物的性染色体新生成了完整的“端粒到端粒”参考基因组，凸显了非人灵长类动物物种中雄性Y染色体特异性的极快变化。相关论文5月29日发表于《自然》。这一发现揭示了性染色
挑战常规！CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modif
揭示重复序列对三维基因组区隔化的调控作用
Cell Research | 沈晓骅/孙育杰课题组合作揭示重复序列对三维基因组区隔化的调控作用 哺乳动物基因组DNA全长近2 m，经过多层有序组织与折叠后分布于直径5-10 μm的细胞核中。染色质高级结构对基因表达，细胞分化和胚胎发育起着至关重要的作用。其中，基因组A/B区隔化（A/B c
NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染