Nature新文章揭示染色体重排分子机制
在9月8号的《自然》(Nature)杂志上，来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心的生物学家们报告称，在哺乳动物细胞中发现两条信号通路让染色体发生了重排。人体内发生这类改变常与某些癌症和遗传性疾病相关。 论文的资深作者Edward P. (Paul) Hasty说：“我们的研究发现为阻止这些染色体重排发生提供了一个靶点，因此我们有可能能够预防某些高危人群的癌症形成。” Hasty博士说，这两条信号通路是通过重组自然存在于基因组中的DNA重复序列而让染色体发生重排的。DNA会在细胞分裂和其他过程中发生变性和复制。两条信号通路对于DNA的合成至关重要。“因此，我们提出染色体重排发生在DNA正在合成之时。” 实验是利用培育在组织培养物中的小鼠胚胎干细胞完成。研究小组检测了正常细胞中的DNA重复序列重组——即所谓的“重复序列融合”(repeat fusion)的发生率。随后，科学家们还检测了受几种遗传突变影......阅读全文
细胞化学词汇末端反向重复[序列]
中文名称：末端反向重复[序列]英文名称：inverted terminal repeat;ITR定 义：排列顺序相反的、等同的或密切相关的核苷酸序列。常出现于某些转座子的末端。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
低度重复序列的概念
低度重复序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序在基因组中占50-80%，如人基因组中，大约有60-65%的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。尚不清楚单拷贝基因的确切数字，但是是有其在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他
中度重复序列的概念
中度重复序列(moderately repetitive sequence )一般是非编码序列，有十个到几百个拷贝，如 rRNA基因和 tRNA 基因等。这类重复序列的平均长度大约为 300bp ，往往构成序列家族，常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上，有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列
反向重复[序列]的定义
存在于双链核酸分子中排列顺序方向相反的一段核苷酸序列。
串联重复[序列]的定义
中文名称串联重复[序列]英文名称tandem repeat定 义首尾相连的重复序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
简单重复序列的概念
简单重复序列（Simple Sequence Repeat，简称SSR），是指重复单位长度和碱基组成基本一致，只 有少数基因出现微小的差异的一类短串联重复序列。
重复[DNA]序列的概念
中文名称重复[DNA]序列英文名称repetitive [DNA] sequence定 义DNA分子中重复出现的核苷酸序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
高度重复序列的概念
高度重复序列是一组基因序列，在基因组中重复频率高，可达百万(10^6)以上，因此复性速度很快。在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60%，在人基因组中约占20%。
Alu重复序列的概念
中文名称Alu重复序列英文名称Alu repetitive sequence;Alu family定 义哺乳动物和人基因组中的一种中等重复序列，因该序列中有限制性内切酶Alu的切点而得名。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
散在重复序列的概念
散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列，是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。
散在重复序列的定义
散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列,是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。
同向重复[序列]的概念
中文名称同向重复[序列]英文名称direct repeat定 义核苷酸排列次序一致的重复序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
简单重复序列的功能特点
SSR 标记具有高度重复性、丰富的多态性、共显性、高度可靠性等优点，但由于其需要对所研究物种的一系列微卫星位点进行克隆和测序分析，以便设计相应的引物，这是非常费时、费力和代价昂贵的工作，没有足够的投资、人力和时间，是不可能实现的，因而给它的利用带来了一定困难。
长末端重复序列的定义
长末端重复序列(long terminal repeats,LTRs)是相同的DNA序列,重复数百或数千次发现在两端retrotransposons或前病毒的DNA由反转录的RNA逆转录病毒。
高度重复序列的结构特点
倒位（反向）重复序列这种重复顺序复性速度极快，即使在极稀的DNA浓度下，也能很快复性，因此又称零时复性部分，约占人基因组的5%。反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或“+”字形结构。倒位重复（即两个互
末端反向重复[序列]的定义
中文名称末端反向重复[序列]英文名称inverted terminal repeat;ITR定 义排列顺序相反的、等同的或密切相关的核苷酸序列。常出现于某些转座子的末端。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
短散在重复序列的概念
中文名称短散在重复序列英文名称SHORT INTERSPERSED REPEATED SEQUENCE定 义以散在方式分布于基因组中的较短的重复序列。重复序列单元长度在50BP以下。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
长散在重复序列的概念
中文名称长散在重复序列英文名称long interspersed repeated sequences定 义以散在方式分布于基因组中的较长的重复序列。重复序列的单元长度在1000bp以上。常具有转座活性。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
染色体的结构序列
染色体要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力，与这些能力相关的结构序列是： 自主复制 20世纪70年代末首次在酵母菌中发现。自主复制DNA序列具有一个复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连
简单重复序列多态性的概念
中文名称简单重复序列多态性英文名称simple sequence repeat polymorphism;SSRP定 义由组成比较简单的(如二、三核苷酸或四核苷酸序列)串联重复所具有的拷贝数不同而造成的多态现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
重复序列长度多态性的定义
中文名称重复序列长度多态性英文名称repeat sequence length polymorphism定 义亚种、品系或个体间相同或相似重复单元的重复拷贝数不同而造成的多态现象。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
高度重复序列的主要功能
a.参与复制水平的调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）和DNA的结合位点。b.参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA分子中，而有些反向重复顺序可以形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用.c.参与转位作用几乎所有转
散在重复序列的结构分布特点
散在重复序列是与串联重复序列的组织形式不同的另一类重复序列，是散在方式分布于基因组内的散在重复序列。
Nature：DNA重复序列是否致病取决于什么？
DNA重复序列在人类基因组中是很常见的。重复序列已经被提出作为一种进化机制，但是它们可能与人类疾病相关。现在，马克斯-普朗克分子遗传学研究所和Charité – Universitätsmedizin Berlin的科学家已经证明，DNA重复序列是否与人类疾病相关，取决于它们在基因组中的位置，序
简单重复序列多态性的概念和应用
中文名称简单重复序列多态性英文名称simple sequence repeat polymorphism;SSRP定 义由组成比较简单的(如二、三核苷酸或四核苷酸序列)串联重复所具有的拷贝数不同而造成的多态现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），方法与技术（二级学科）
AluPCR:用重复序列引物扩增来源复杂的人DNA
引言 聚合酶链反应PCR使不同来源的特异核酸片段的分离及分析发生了革命，但应用PCR分 离，分析特定DNA区域需要了解靶区域的边侧序列，这使扩增局限于已知DNA序列。我 们研究了从复杂的人和其他种DNA混合物中扩增未知DNA序列。特别是，我们应用PCR 分离出了在啮齿类细胞背景中含有人染色体片段的
染色体的结构重复的相关介绍
一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复；首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。重复部分可以出现在同一染色体上的邻近位置，也可以出现在同一染色体的其他位置或者出现在其他染色体上。重复杂合体具有特征性的减数分裂图象，它的染色体在进行联会时重复片段在
鲤科鱼类散在重复序列研究取得新进展
4月29日，BMC Evolutionary Biology发表了研究论文 “Multiple source genes of HAmo SINE actively expanded and ongoing retroposition in cyprinid genome
核糖体DNA的重复单元的序列同质性
在大型的rDNA序列，rDNA的重复单元之间的多态性非常低，这表明rDNA的串联阵列通过协同进化演变。在对9种果蝇的5S串联重复序列区域彼此进行比较后得出的结果表明，因这一区域插入和删除较为频繁，在5'端以及3'端两侧发现有保守序列。他们可能在DNA复制或通过基因转换的过程中发生新合
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复