上海生科院PNAS文章发表神经学研究新成果
来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实，X连锁微管相关蛋白Mid1调控了轴突的发育，这一研究发现在线发表在11月5日的《美国科学院院刊》上。 领导这一研究的是中科院上海生科院神经所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究员，其早年毕业于华西医科大学，主要研究方向是运用细胞分子生物学，生物化学方法，同时结合转基因及基因敲除小鼠技术、神经电生理学、神经影像学技术，逐步揭示神经系统疾病在细胞水平和分子水平的发病机制，同时还将针对性地探讨疾病的预防、诊断和治疗手段。 Opitz综合征是一种影响中线部位上结构器官(颜面、心脏、泌尿生殖系和中枢神经系统等等)发育的罕见遗传病，一般临床表现为：独特的面部特征(广阔鼻桥梁、器官距离过远、耳朵偏低、兔唇);喉气管异常、吞咽困难;生殖泌尿缺陷(如尿道下裂、肾积水、肛门闭塞);先天心脏病变(如先天心室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄);中枢神经系统异常(如主要的运动技能......阅读全文
Reye综合征的病因
本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关：1）感染：多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性
Davison综合征的概述
Davison综合征（anterior spinal arteria syndrome）又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。 脊髓前动脉血栓形成，在年轻患者多与感染有关，病毒
间隔综合征的概述
筋膜间隙综合征（compartment syndrome，CS）系肢体创伤后发生在四肢特定的筋膜间隙内的进行性病变，即由于间隙内容物的增加，压力增高，致间隙内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死。 筋膜间隙综合征的发病一般均比较迅速，严重者大约24h即可形成典型的症状和体征。疼痛及活动障碍
Reye综合征的病因
本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关：1）感染：多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye 综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性
Sipple综合征的治疗
治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除，或做放疗或化疗。 甲旁亢的药物治疗 （1）饮食治疗：限制钙摄入，停用一切可引起高血钙药物。 （2）高血钙危象处理：纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1～1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是
SAPHO综合征的介绍
SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。1987年Charnot等经过归纳，取每一病变
赖特综合征的概述
赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎，常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。最早的相关记载是Reiter于1916年描述一个骑兵军官出现了关节炎非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征，并伴有
Pancoast综合征的介绍
Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征，是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征，本征首先由Pancoast(1924)提出。
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因，癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语，指临床反复发作的肢体抽动或惊厥，在脑电图技术出现前的38年，Jackson(1886)就提出癫痫是“
如何诊断挤压综合征？
根据患者病史或受伤经过、临床表现及实验室检查即可作出诊断。此外需要指出的是，在挤压伤后短时间内死亡的患者，往往是因创伤性失血性休克或高血钾致心跳骤停所致；而在数天后死亡的患者，往往是因挤压伤引起的肾功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法医尸检工作当中，如高度怀疑死亡原因系挤压综合征，一定要取肾脏
雷诺综合征的简介
雷诺综合症是一种遇冷或情绪紧张后，以阵发性肢端小动脉强烈收缩引起肢端缺血改变为特征的疾病，又称肢端血管痉挛症。发作时，肢端皮肤由苍白变为青紫，而后转为潮红。由于1862年Maurice Raynaud首先描述顾得名。本病无其他相关疾病和明确病因（原发）时称雷诺病；与某些疾病相关（继发）称雷诺现象
绝经综合征的概述
绝经综合征是指妇女绝经前后出现 性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。 绝经（menopause）分为自然绝经和人工绝经。自然绝经指 卵巢内 卵泡生理性耗竭所致的绝经；人工绝经指两侧卵巢经手术切除或受放射治疗所致的绝经。人工绝经患者更易发生绝经综合征。
脊髓束缚综合征诊疗
脊髓束缚综合征最常见于脊柱裂引起马尾被黏连、束缚及压迫，使圆锥被牵引导致发育不良，产生下肢运动失常，排尿及排便功能障碍，少数可由后天性疾病，如外伤、炎症和肿瘤引起。(一）病因及病理生理胚胎六周时，神经管末端发育成神经终室，此后椎管的生长发育速度快于脊髓的生长速度，脊髓向头侧回缩，脊髓在终室形成终丝。
Sipple综合征的介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综合征分3
Cowden综合征的诊断
根据本征的特征，结合钡剂灌肠造影和内窥镜检查，发现结直肠内的多发性息肉，再经病理活检证实为错构瘤病变，即可确诊。 1983年Salem在研究了46例患者的皮肤黏膜病变后，提出以皮肤、口腔病变为主，以肢端角化症为次的诊断标准。具体如下。 1．主要的临床标准：①皮肤表面丘疹；②口腔黏膜乳头状瘤。
干燥综合征是什么？
干燥综合征(SS)是一种侵犯外分泌腺，尤以唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫病，它可同时累及多种脏器。干燥症和干燥性角膜炎是SS的主要临床表现。干燥综合征的实验诊断包括：(1)抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散(DID)法；②对流免疫电泳(CIE)法；③免疫印迹(IBT)法。(2)其他免
Liddle综合征的概述
利德尔综合征(Liddle syndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾，疑为原发性醛固酮增多症，但尿醛固酮
如何诊断赖特综合征？
典型的关节炎，非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征确诊并不困难，对于血清检查阴性，非对称性寡关节炎患者，尤其是青年患者，应高度怀疑本病；虽然存在前驱感染对诊断非常重要，但因其常隐匿，容易被医生及患者忽视；而足跟痛及其他肌腱端病的症状，指/趾炎，各种形式的黏膜病变都增加了本病的可能性。
中叶综合征的概述
中叶综合征(middle lung lobe syndrome)又称Brock综合征或Graham -Burford-Mayer综合征，是指由于支气管受管外肿大淋巴结的压迫阻塞，引起右肺中叶(或左肺舌叶)肺不张，肺叶缩小，或并炎症实变。单纯性炎症等引起的肺中叶收缩性不张不属此综合征。
中叶综合征的检查
可有白细胞增多，主要是中性粒细胞升高，血沉增快，根据病因不同痰中可查到结核菌及瘤细胞。 1.胸部X线检查： 可见三角形均匀一致的阴影，其尖端指向肺门，横膈前方上抬，中叶容积缩小。 2.支气管镜检查： 可见中叶支气管狭窄，充血，炎症水肿，脓液，黏液栓塞和肉芽肿等。 3.胸部CT检查 ：可发现
谵妄综合征的症状
谵妄综合征的诊断根据起病急骤、意识障碍以及其它认知障碍症状的昼轻夜重等特点，一般诊断不难。伴有躯体疾病、颅脑外伤以及有酒精和药物依赖史者，有助诊断。当明确谵妄综合征后，应即弄清其基本病因。对急性精神分裂症与躁狂症患者伴有错乱状态时，可从病史与精神检查，加以鉴别。如有疑问时，可作EEG检查。谵妄状
什么是KSS综合征？
视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。多在20岁前发病，其他症状可有头痛发作、肢体无力、矮小、智能低下，少数有内分泌功能低下、甲状旁腺功能低、苍白球钙化、MRI皮层和白质异常信号。肌活检少数患者可见RRF和异常线粒体，CT和MRI有的可见基底节钙化和白质病变。基因检测特点为mtDNA缺失或大
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
溶血尿毒综合征
溶血尿毒综合征（HUS），是由多种病因引起血管内溶血的微血管病，临床以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭为特点的一组综合征。本病可见于各年龄段，主要见于年幼儿，小于2岁的婴儿为多，也可见于学龄儿童，男多于女，是小儿急性肾功能衰竭常见的原因之一。本病可分为典型和非典型两型，典型常有前驱胃肠症状
浅谈胸廓出口综合征
涉及肩部的血管问题是不常见的，但可能导致疼痛、对运动员的表现有严重的影响。急性运动相关的血管损伤在接触运动中是最常见的，并且可以由钝性或穿透性创伤引起。骨折内的骨碎片穿透的可能性更大，需要对血管状态进行体格检查、平片检查和动脉造影的快速评估。血管损伤的延迟表现可以是胸腔出口内的压迫或异常的结果。胸腔
怎样检查预激综合征？
各旁路引起预激的心电图特征如下： 1、房室旁道 (1)PR间期（实质上是P-δ间期）缩短至0.12秒以下，大多为0.10秒； (2)QRS时限延长达0.11秒以上； (3)QRS波群起始部粗钝，与其余部分形成顿挫，即所谓预激； (4)继发性ST-T波改变。 上述心电图改变尚有分为A、
如何诊断HELLP综合征？
其确诊主要依靠实验室检查。溶血、肝酶升高、低血小板3项指标全部达到标准为完全性，其中任1项或2项异常，未全部达到上述标准的称为部分性HELLP综合征。诊断标准： 1.血管内溶血 外周血涂片见破碎红细胞、球形红细胞，胆红素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL，血清结合珠蛋白
Mirizzi综合征的检查
Mirizzi综合征的临床表现复杂，无特异性，实验室检查也无特异性的指标，影像学诊断的检出率亦很低，客观上造成术前对Mirizzi综合征的低确诊率。对于有黄疸史的胆囊结石患者均应考虑有Mirizzi综合征的可能，实验室检查肝功能异常，如血清胆红素、AST、AKP升高，B超表现萎缩性胆囊、“三管征
肝病综合征的简介
肝病都难以彻底治愈，即使治疗到各项指标正常了，身体仍会感到一系列不适症状，如肝区疼痛，而劳累和精神受刺激后则会出现食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、头晕、失眠等不适感觉。这种情况在医学上称为“肝炎后综合症”。 据国内医学资料统计，肝炎后综合症的发病率为5.6－6.8%。 肝炎病毒会引起植物神经系统
Turcot综合征的检查
钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 1.X 线检查 较难发现Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表现，不是此症的特异性。发现食管有消化性狭窄或体部有溃疡者应疑有Ba