上海生科院PNAS文章发表神经学研究新成果

来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实,X连锁微管相关蛋白Mid1调控了轴突的发育,这一研究发现在线发表在11月5日的《美国科学院院刊》上。 领导这一研究的是中科院上海生科院神经所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究员,其早年毕业于华西医科大学,主要研究方向是运用细胞分子生物学,生物化学方法,同时结合转基因及基因敲除小鼠技术、神经电生理学、神经影像学技术,逐步揭示神经系统疾病在细胞水平和分子水平的发病机制,同时还将针对性地探讨疾病的预防、诊断和治疗手段。 Opitz综合征是一种影响中线部位上结构器官(颜面、心脏、泌尿生殖系和中枢神经系统等等)发育的罕见遗传病,一般临床表现为:独特的面部特征(广阔鼻桥梁、器官距离过远、耳朵偏低、兔唇);喉气管异常、吞咽困难;生殖泌尿缺陷(如尿道下裂、肾积水、肛门闭塞);先天心脏病变(如先天心室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄);中枢神经系统异常(如主要的运动技能......阅读全文

Pancoast综合征的介绍

  Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征,是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征,本征首先由Pancoast(1924)提出。

Pancoast综合征的检查

  胸部X线检查:早期可无异常,或仅见肺尖部模糊阴影,当肿块逐渐增大时,可出现肺内凸出的块状阴影,1~3肋骨常被侵蚀糜烂,附近脊椎骨也可被破坏。

怎样预防Sipple综合征?

  Sipple综合征征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血

中叶综合征的症状

  可有反复咳嗽,咳痰,有时伴有咯血或发热,肺部可闻及湿啰音。  啰音是呼吸音以外附加的声音,是由于气管支气管管腔部分阻塞等病变所致;依声音的性质不同,可分为干啰音和湿啰音,干啰音一般分为鼾音和哨笛音;湿啰音的声音有粗、中、细的不同,捻发音和细湿啰音性质很相似。

预激综合征的病因

  预激的病因是正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道(简称旁路)存在。患者大多无器质性心脏病。也见于某些先天性心脏病和后天性心脏病,如三尖瓣下移、肥厚梗阻型心肌病等。

预激综合征的检查

  各旁路引起预激的心电图特征如下:  1.房室旁道  (1)PR间期(实质上是P-δ间期)缩短至0.12秒以下,大多为0.10秒;  (2)QRS时限延长达0.11秒以上;  (3)QRS波群起始部粗钝,与其余部分形成顿挫,即所谓预激;  (4)继发性ST-T波改变。  上述心电图改变尚有分为A、

预激综合征的治疗

  预激本身不需特殊治疗。并发室上性心动过速时,治疗同一般室上性心动过速。并发房颤或房扑时,如心室率快且伴循环障碍者,宜尽快采用同步直流电复律。利多卡因、普鲁卡因胺、普罗帕酮与胺碘酮减慢旁路的传导,可使心室率减慢或使房颤和房扑转复为窦性心律。洋地黄加速旁路传导,维拉帕米和普萘洛尔减慢房室结内传导,都

干燥综合征的分类

  本病分为原发性和继发性两类,前者指不具另一诊断明确的结缔组织病(CTD)的SS。后者是指发生于另一诊断明确的CTD,如:系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿关节炎(RA)等的SS。本指南主要叙述原发性干燥综合征(pSS)。

Sipple综合征的概述

  多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺瘤综合征分3

化疗综合征的介绍

  化疗一词由化学和治疗组成,因此化疗即为采用药物治疗、控制癌症生长,是目前治疗肿瘤及某些自身免疫性疾病的主要手段之一,这些特殊的药物可杀灭肿瘤细胞,也称为细胞毒药物,化学治疗在杀伤癌细胞的同时,也将正常细胞和免疫(抵抗)细胞一同杀灭,通过化疗的治疗方法,能够局部或全身减轻肿瘤细胞负荷,但是它无法根

Reye综合征的诊断

  Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为:1)16岁以下的急性非炎性脑病:2)急性肝病.血清转氨酶或血氨升高,超出上限 3倍.或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性,仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准,主要是

代谢综合征病因分析

代谢综合征病因尚未明确,目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果,与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响,集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构,增加胰岛素抵抗发生,劳动强度低,运动量少造成代谢综合征的发生和发展。

什么是干燥综合征?

  干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病,又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外,尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和

雷诺综合征的简介

  雷诺综合症是一种遇冷或情绪紧张后,以阵发性肢端小动脉强烈收缩引起肢端缺血改变为特征的疾病,又称肢端血管痉挛症。发作时,肢端皮肤由苍白变为青紫,而后转为潮红。由于1862年Maurice Raynaud首先描述顾得名。本病无其他相关疾病和明确病因(原发)时称雷诺病;与某些疾病相关(继发)称雷诺现象

癫痫综合征的概述

  癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征,是发作性意识丧失的常见病因,癫痫并非独立疾病,而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语,指临床反复发作的肢体抽动或惊厥,在脑电图技术出现前的38年,Jackson(1886)就提出癫痫是“

干燥综合征是什么?

干燥综合征(SS)是一种侵犯外分泌腺,尤以唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫病,它可同时累及多种脏器。干燥症和干燥性角膜炎是SS的主要临床表现。干燥综合征的实验诊断包括:(1)抗SS~A和抗SS~B抗体:检测方法有:①双向扩散(DID)法;②对流免疫电泳(CIE)法;③免疫印迹(IBT)法。(2)其他免

如何诊断poems综合征?

  由于本病少见,目前尚无统一的诊断标准,以下是国内提出的标准可作为参考:  1.多发性周围神经病变  2.有脏器肿大(肝脾大多见)  3.有内分泌病  4.有M蛋白或浆细胞瘤  5.有皮肤病变  6.有骨硬化病变  上述几项中,M蛋白和周围神经病两项是主要诊断标准,其余为次要标准。有研究报告提出骨

Mirizzi综合征的检查

  Mirizzi综合征的临床表现复杂,无特异性,实验室检查也无特异性的指标,影像学诊断的检出率亦很低,客观上造成术前对Mirizzi综合征的低确诊率。对于有黄疸史的胆囊结石患者均应考虑有Mirizzi综合征的可能,实验室检查肝功能异常,如血清胆红素、AST、AKP升高,B超表现萎缩性胆囊、“三管征

Cowden综合征的历史

  1963年Lloyd和Dennis等,首先报告一种全身各脏器多发化生性和错构瘤性病变的疾患,并以最初被报告的患者家族之姓——Cowden命名。其后,Weary又提出多发性错构瘤综合征的概念。这2种命名一直沿用至今。

颈肋综合征简介

  前斜角肌位于颈椎外侧的深部,起于颈椎3~6横突的前结节,止于第一肋骨内缘斜角肌结节。前斜角肌综合征是指各种原因引起前斜角肌水肿、增生、痉挛并上提第一肋,导致斜角肌间隙狭窄,卡压穿行其间的臂丛神经及锁骨下动静脉而引起相应临床症状的疾患。

谵妄综合征的治疗

  谵妄综合征的处理要点,首先在于寻找和治疗导致谵妄的基本病因。老年人应避免多种药物的合并应用,如正在服用多种药物,特别是抗胆碱能药物,则应予停药或减量。如患者原先维持脑代谢的氧供能力已很低,应迅速解除他们原有的心力衰竭或呼吸道感染等因素,一旦脑缺氧减轻,急性谵妄便可取得迅速改善。  为了防止心力衰

如何诊断挤压综合征?

  根据患者病史或受伤经过、临床表现及实验室检查即可作出诊断。此外需要指出的是,在挤压伤后短时间内死亡的患者,往往是因创伤性失血性休克或高血钾致心跳骤停所致;而在数天后死亡的患者,往往是因挤压伤引起的肾功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法医尸检工作当中,如高度怀疑死亡原因系挤压综合征,一定要取肾脏

谵妄综合征的症状

  谵妄综合征的诊断根据起病急骤、意识障碍以及其它认知障碍症状的昼轻夜重等特点,一般诊断不难。伴有躯体疾病、颅脑外伤以及有酒精和药物依赖史者,有助诊断。当明确谵妄综合征后,应即弄清其基本病因。对急性精神分裂症与躁狂症患者伴有错乱状态时,可从病史与精神检查,加以鉴别。如有疑问时,可作EEG检查。谵妄状

间隔综合征的病因

  筋膜间隙综合征(compartment syndrome,CS)系肢体创伤后发生在四肢特定的筋膜间隙内的进行性病变,即由于间隙内容物的增加,压力增高,致间隙内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死。  筋膜间隙综合征的发病一般均比较迅速,严重者大约24h即可形成典型的症状和体征。疼痛及活动障碍

Mirizzi综合征如何护理

  1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。  2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。  3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。  注意事项  饮食规律,忌暴饮暴食。  要限制脂肪的摄入量,每日脂肪供应量不宜超过40克。  控制摄入胆固醇多的食物,含胆固

中叶综合征的检查

  可有白细胞增多,主要是中性粒细胞升高,血沉增快,根据病因不同痰中可查到结核菌及瘤细胞。  1.胸部X线检查: 可见三角形均匀一致的阴影,其尖端指向肺门,横膈前方上抬,中叶容积缩小。  2.支气管镜检查: 可见中叶支气管狭窄,充血,炎症水肿,脓液,黏液栓塞和肉芽肿等。  3.胸部CT检查 :可发现

重叠综合征病例报告

重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)、关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)、系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu

中叶综合征的概述

  中叶综合征(middle lung lobe syndrome)又称Brock综合征或Graham -Burford-Mayer综合征,是指由于支气管受管外肿大淋巴结的压迫阻塞,引起右肺中叶(或左肺舌叶)肺不张,肺叶缩小,或并炎症实变。单纯性炎症等引起的肺中叶收缩性不张不属此综合征。

什么是Mirizzi综合征?

  Mirizzi综合征多指由于胆囊颈部或胆囊管结石嵌顿和(或)其他良性疾病压迫或炎症波及引起肝总管或胆总管不同程度梗阻,导致胆管炎、梗阻性黄疸为特征的一系列的症候群,它实际上是胆石症的一种并发症,而不是一个独立的疾病。1983年,宫畸逸夫提出Mirizzi综合征的定义,并将胆囊颈或胆囊管无结石或胆

Sipple综合征的治疗

  治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除,或做放疗或化疗。  甲旁亢的药物治疗  (1)饮食治疗:限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。  (2)高血钙危象处理:纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1~1.5g/d。糖皮质激素静注或口服,泼尼松至少用1个月才能判定是