Nature:SHANK3基因的过度表达
SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关,但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。 现在,Huda Zoghbi及同事发现,过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的这些发现相一致的是,他们识别出了在22号染色体上携带含SHANK3区域的一个基因复本的两个多动症患者。 这些发现支持以下假设:任何一个方向上(过度表达和表达不足)的不正确基因剂量都可能是有害的。作者提出,这项研究中所用的小鼠为了解某些形式的躁郁症的药物遗传机理提供了一个模型。 ......阅读全文
-Nature:SHANK3基因的过度表达
SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关,但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。 现在,Huda Zoghbi及同事发现,过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的
艾滋病病毒感染-与TFH过度表达相关
滤泡辅助性T细胞(TFH)在形成B细胞介导的抗体应答中发挥着重要作用。通过从艾滋病患者身上提取淋巴结,研究人员运用大规模的细胞测量方法和TCR测序来直接检查TFH对艾滋病病毒的应答,发现TFH并没有在抵御病毒感染中正常发挥作用。进一步研究发现,感染艾滋病病毒后,TFH细胞出现了大量复制,虽然艾滋
Nature:蛋白过度表达可能是癌细胞的致命弱点
在一项使用酵母细胞和癌症细胞系的研究中,约翰霍普金斯大学的科学家们报告说,他们发现在拥有额外染色体组的癌细胞中存在一个潜在的弱点。染色体组是携带遗传物质的结构。研究人员表示这种脆弱性根源于癌细胞的一个共同特征--细胞内蛋白质浓度高--这使它们看起来臃肿不堪,而且可能成为癌症治疗的新靶点,相关研究
Cell子刊:为什么自闭症患者对疼痛不敏感?
约70%的自闭症谱系障碍(ASD)患者感官异于常人,他们多伴随有痛觉迟钝的症状。正因为对疼痛不敏感,所以自闭症患者常常会做出重复伤害自己的行为,例如敲击脑袋、撕扯头发等等。这一障碍为患者健康埋下了严重的隐患。 为什么他们对疼痛不敏感呢?杜克大学的科研团队近期发现,一种关键蛋白的缺陷会干扰疼痛信
Shank3是与衰老相关的心脏损伤的一个新的贡献者
尽管确切的潜在机制仍不清楚,但线粒体吞噬功能受损和线粒体稳态是心脏老化的主要原因。SHANK3是一种富含心脏的蛋白质,最近有报道称它可以调节与衰老相关的神经退行性疾病。本研究旨在探讨Shank3在心脏衰老发病机制中的作用及其可能的机制。 近日,来自空军医科大学的研究者们在Redox Biolo
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明,Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联,这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中,Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源: JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现,缺乏Sh
Nature:科学家逆转自闭症症状
自闭症的发生有多种遗传原因,很多原因科学家们并不清楚,大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因,而该基因对大脑发育非常重要,如果缺失这种基因,个体就会出现典型的自闭症症状,包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中,来自MIT的科学家们就表示他们
中科院,东南大学等学者新观点:自闭症神经环路新机制
自闭症(autism spectrum disorder, ASD),是一类常见的神经发育疾病,发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变,ASD的发病率有逐年上升的趋势,给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担,已成为需
Cell-Reports:Shank3基因缺失如何导致自闭症?
Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制,同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士(Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授)领导,揭示了自闭症背后的细胞和分子机制,并指出一些潜在的生物标记和治疗目标,该研究结果于5月28日发布在
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
3月7日,暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现,CHD8(chromodomain helicase DNA binding protein 8)基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表
老药新用!抗肿瘤药或可治疗自闭症|Nature子刊
抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因,使其能再次被表达,如罗米地辛,它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs),修饰组蛋白,重新塑造染色质,调节靶向基因的转录。图片来源:Dubova/Fotolia 根据布法罗大学科学家们的说法,受罗米地辛影响的基因,同时作用于癌症和自闭症。仅用极低
研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状
自闭症是一类非常复杂的精神性疾病,主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前,每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局(FDA)仍未出台有效的药物和干预手段。 2019年8月8日,来自哈佛医学院David D. Gin
遗传发育所等发现Shank3突变犬听觉功能异常
孤独症是常见的神经发育障碍疾病,其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来,越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征,约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期(社交功能还未发育成熟之前)便观察到感知觉方面的异常。然而,孤独症病人感知觉异常背后的神经
乳腺癌细胞中过度表达的一种“转译因子”蛋白可能是癌...
乳腺癌细胞中过度表达的一种“转译因子”蛋白可能是癌蛋白组织特异性延伸因子eEF1A2可能是与乳腺癌有关的癌蛋白,发表在BMC 癌症杂志上的研究表明,通常只在肌细胞和神经元中出现的eEF1A2,在2/3的乳腺肿瘤中有异常表达。这就意味着它有可能作为一种新的诊断标记,并且一旦它的作用被确定,就可
冯国平、张锋Neuron发表最新成果
人们都知道,精神疾病有着强烈的遗传成分,但是,解开导致疾病的基因网络,是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病(如自闭症)中发生突变的基因,但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是,这些基因中的一些,可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因,称为Shank3,与自闭症
一个基因如何引发两种精神疾病?
人们都知道,精神疾病有着强烈的遗传成分,但是,解开导致疾病的基因网络,是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病(如自闭症)中发生突变的基因,但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是,这些基因中的一些,可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因,称为Shank3,与自闭症
什么是过度反应?
中文名称过度反应英文名称overreaction定 义机体对疫苗接种或免疫治疗产生过强(超过正常阈值)的反应。应用学科免疫学(一级学科),应用免疫(二级学科),免疫预防(三级学科)
呼吁遏制过度输血
牛津大学约翰拉德克利夫医院的 Hibbs 教授等认为,像“明智选择”和“过度医疗”这样的运动十分有意义,其鼓励医患沟通以实现明智的医疗选择。而对于开放性输血的应用亦应被重新思考,目前的临床应用过度强调了开放性输血的益处,而其风险却被低估。文章发表在 2014 年 7 月 22 日出版的
什么是过度反应?
中文名称过度反应英文名称overreaction定 义机体对疫苗接种或免疫治疗产生过强(超过正常阈值)的反应。应用学科免疫学(一级学科),应用免疫(二级学科),免疫预防(三级学科)
过度反应的概念
中文名称过度反应英文名称overreaction定 义机体对疫苗接种或免疫治疗产生过强(超过正常阈值)的反应。应用学科免疫学(一级学科),应用免疫(二级学科),免疫预防(三级学科)
是否存在“过度清宫”?
近几年在网上回答患者的提问,每每看到患者流产后又再次清宫了,总是感觉很痛心,且不论患者需要遭受多么大的痛苦,单就对子宫内膜的损伤来讲就很严重了,很多患者清宫后月经量减少,月经不规律,反复吃药没有效果,有不少由于子宫内膜过薄,从而出现不孕症或者是习惯性流产的情况,很值得妇产科医生的深思。记得十几年前年
您过度消毒了吗?
在日常生活中,您过度消毒了吗?家中的消毒产品选对了吗?在国家卫健委举行的在线访谈节目中,中国疾控中心专家就“新冠肺炎疫情常态化防控形势下的环境卫生和消毒问题”答疑解惑。中国疾控中心环境所研究员张流波强调:“如果消毒产品在说明书上宣传有治疗功效,那一定不是消毒产品。” 哪些化学消毒剂最有效 消
过度包装如何瘦身?公众对过度包装有清醒认识
近年来,过度包装问题日趋严重,豪华包装大行其道、屡禁不止。 2010年4月1日,《限制商品过度包装要求——食品和化妆品》标准开始实施。为了解公众对这一标准的认识度以及对过度包装的看法,中华环保联合会自2010年9月1日~19日在全国范围内进行了过度包装公众意见的调查,征集公众对过度包装的看法、
人大修法规范过度包装-20%垃圾被指是过度包装
昨日,十一届全国人大常委会第二十五次会议在北京人民大会堂举行第一次全体会议。 十一届全国人大常委会第二十五次会议昨日上午在北京人民大会堂举行第一次全体会议。这次会议的重要任务是为即将举行的十一届全国人大五次会议做准备。为此,昨日的全体会议审议了全国人大常委会工作报告稿
警惕农业过度设施化
我国设施农业如雨后春笋般快速发展,对有效保障我国蔬菜、肉蛋奶等农产品季节性均衡供应,增加农民收入,改善城乡居民生活发挥了十分重要的作用。设施农业的投入产出比高,经济效益可观,可有效地提高农产品的质量和产量,是实现乡村振兴和农业现代化的一个重要途径。 但在,据统计资料,2020年我国设施农业
角化过度症的简介
角化过度症属常染色体显性遗传疾病,好发于10~30岁。多发性,有两种形态:一为无症状、灰白色,直径0.5~2mm,微指状角化性丘疹;另一为较大,直径2~3mm、扁平或半球状角化丘疹,皮损扪之粗糙,与毛囊开口无关。多见于背部、胸部,面部及四肢发病。
角化过度症的病因
属常染色体显性遗传病。但因其临床和组织学与Kyrle病有许多相似之处,故本病是否为独立性疾患仍有争论。
角化过度症的症状
根据疣状角化性丘疹,分布以四肢为主,常有家族史,组织病理有特征性的塔尖样角化过度表现,可以诊断。应与以下疾病相鉴别:(一)Mibelli汗孔角化症组织病理可见角化不全栓,缺乏真皮带状浸润。(二)灰泥角化病皮损是在无红斑基础上的灰白色丘疹,组织病理上无表皮萎缩及真皮带状浸润。(三)Kyrle病丘疹
韩济生:在过度医疗背后
大多数社会现象呈枣核形分布,两头小,中间大。医师为患者设定治疗方案的合理性也是如此,多数合适,少数是过度医疗或医疗不足。本文拟通过几个个例,谈谈过度医疗问题。 用B超为成人检查甲状腺,在北京地区70%以上机会可查出有一个或几个良性囊肿。大部分医生认为可以听其自然,保持每年体检,继续观察;如
角化过度症如何诊断?
皮肤检查:医生会仔细观察患者的皮肤表面,检查是否有角化过度、干燥、粗糙等症状。 生物组织检查:医生可能会进行皮肤活检,检查皮肤组织的细胞结构和角化程度。 血液检查:医生可能会进行血液检查,排除其他疾病的可能性。 家族史询问:医生可能会询问患者的家族史,了解是否有遗传性角化过度症。 病史询