中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需要迫切关注的公共健康问题。 自闭症的致病原因复杂多样，除了受到环境因素的影响外，遗传因素起了重要作用。医学遗传学研究表明，突触后骨架蛋白SHANK3（SH3 and ankyrin repeat-containing protein 3）突变是导致ASD最常见的遗传突变，因而关于SHANK3调控大脑发育和功能的研究得到了国内外同行的广泛关注。 目前国际上的主流观点认为SHANK3作为突触后支架蛋白，影响突触的成熟和功能，继而影响大脑功能。 索取荷兰汉爵克斯高兼容qPCR耗材免费试用装，请填写联系方式 来自中国科学院遗传与发育生......阅读全文
Cell－Reports：Shank3基因缺失如何导致自闭症？
Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制，同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士（Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授）领导，揭示了自闭症背后的细胞和分子机制，并指出一些潜在的生物标记和治疗目标，该研究结果于5月28日发布在
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
Cell子刊：为什么自闭症患者对疼痛不敏感？
约70%的自闭症谱系障碍（ASD）患者感官异于常人，他们多伴随有痛觉迟钝的症状。正因为对疼痛不敏感，所以自闭症患者常常会做出重复伤害自己的行为，例如敲击脑袋、撕扯头发等等。这一障碍为患者健康埋下了严重的隐患。 为什么他们对疼痛不敏感呢？杜克大学的科研团队近期发现，一种关键蛋白的缺陷会干扰疼痛信
Nature：科学家逆转自闭症症状
自闭症的发生有多种遗传原因，很多原因科学家们并不清楚，大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因，而该基因对大脑发育非常重要，如果缺失这种基因，个体就会出现典型的自闭症症状，包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中，来自MIT的科学家们就表示他们
Nature：打开单一基因，有望扭转自闭症现状
自闭症有多种遗传病因，其中大多数仍然未知。大约1%的自闭症患者缺失一种叫做Shank3的基因，Shank3对于大脑发育至关重要。没有这一基因，个体会表现出典型的自闭症症状包括重复行为和回避社会互动。 在一项小鼠研究中，麻省理工学院神经科学教授冯国平研究团队证实，通过在生命后期再度开启Shank
一个基因如何引发两种精神疾病？
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
冯国平、张锋Neuron发表最新成果
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
老药新用！抗肿瘤药或可治疗自闭症|Nature子刊
抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因，使其能再次被表达，如罗米地辛，它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs)，修饰组蛋白，重新塑造染色质，调节靶向基因的转录。图片来源：Dubova/Fotolia 根据布法罗大学科学家们的说法，受罗米地辛影响的基因，同时作用于癌症和自闭症。仅用极低
科学家建立新型自闭症非人灵长类动物模型
依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台，中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关，在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。6月13日，相关成果“Atypical behaviour an
中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需
研究人员发现干预外周感觉神经元可缓解自闭症相关症状
自闭症是一类非常复杂的精神性疾病，主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前，每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局（FDA）仍未出台有效的药物和干预手段。 2019年8月8日，来自哈佛医学院David D. Gin
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
－Nature：SHANK3基因的过度表达
SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。 现在，Huda Zoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的
科学家在自闭症猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大学教授李晓江团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清团队合作在自闭症猴模型研究方面取得新突破。他们研究发现，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。相关研究发表
深圳先进院等建立新型自闭症非人灵长类动物模型
6月13日，依托中国科学院深圳先进技术研究院（以下简称“深圳先进院”）建设的深港脑科学创新研究院（以下简称“深港脑院”）和深圳市筹划中的脑解析与脑模拟重大科技设施（简称“脑设施”）研究平台发布最新动态：脑科学国际团队联合攻关，成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的非人灵长类动物模型。
研究建立新型自闭症非人灵长类动物模型
6月13日，依托深港脑科学创新研究院和筹划中的深圳市脑解析与脑模拟重大科技设施研究平台，中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、美国麻省理工学院、中山大学、华南农业大学等国际团队合作攻关，在自闭症非人灵长类动物模型的研制上取得新突破。相关成果“Atypical behaviour an
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人类疾病的灵长动物模型
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异
遗传发育所等发现Shank3突变犬听觉功能异常
孤独症是常见的神经发育障碍疾病，其核心症状是社会及语言交流障碍和重复刻板行为。近年来，越来越多的证据表明感知觉信息处理障碍是孤独症的关键特征，约90%的孤独症患者表现出感知觉异常。被诊断为孤独症的婴儿在发育早期（社交功能还未发育成熟之前）便观察到感知觉方面的异常。然而，孤独症病人感知觉异常背后的神经
自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要开
类脑器官研究发现自闭症的新窗口
犹他大学健康中心的科学家说这些种子大小的器官是在实验室里从人类细胞中培养出来的——提供了对大脑的洞察，并揭示了可能导致某些人自闭症的差异。“我们过去认为，模拟大脑中细胞的组织太困难了，”Alex Shcheglovitov博士说，他是哈佛大学健康学院的神经生物学助理教授。“但这些类器官会自我组织
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
Nature－Genetics：52个“智力基因”被发现！
5月22日，发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
Shank3是与衰老相关的心脏损伤的一个新的贡献者
尽管确切的潜在机制仍不清楚，但线粒体吞噬功能受损和线粒体稳态是心脏老化的主要原因。SHANK3是一种富含心脏的蛋白质，最近有报道称它可以调节与衰老相关的神经退行性疾病。本研究旨在探讨Shank3在心脏衰老发病机制中的作用及其可能的机制。 近日，来自空军医科大学的研究者们在Redox Biolo
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
AI助力自闭症诊断
医生通常通过临床观察和评估来确诊自闭症。为了剖析这一主观且难以描述的临床决策过程，研究人员借助大型语言模型（LLM），整合分析出最具诊断意义的自闭症相关行为和表现。相关成果3月27日发表于《细胞》杂志。研究显示，重复行为、特殊兴趣和感知相关行为，与自闭症诊断关联最密切。这些发现可能通过减少对社会因素
孤独症模型突变犬存在面孔加工困难
在人类社会交流中，面孔识别和加工是一项重要功能，人们能够通过面部表情判断他人的情绪。人类的好朋友家犬，在长期家养驯化过程中也获得了卓越的面孔认知能力——看脸色的能力。不过，中国科学家研究发现，孤独症模型突变犬存在面孔加工困难。在4月2日世界孤独症关注日来临之际，湖北大学教授张永清团队和北京大学教授韩