Cell：“基因接吻”现象解析
一项突破性的研究发现将对我们了解我们的遗传蓝图DNA的功能产生重大的影响，来自南非的科学家们第一次揭示了，当基因在三维空间中互作，或可说是参与 “基因接吻”(gene kissing)时，对于细胞内的基因开启会造成重大的影响。这一里程碑式研究发现发表在世界最著名的研究期刊《细胞》(Cell)杂志上。 “基因接吻”是基因激活的原因或只是一个结果，是一个长期存在的生物学问题。来自南非金山大学和科学工业研究协会(CSIR)的科学家研究小组最终解答了这个问题。 研究人员通过一些独创性的实验证实了“基因接吻”可以开启基因。这一研究发现阐明了基因是如何从无活性状态转变至活性状态的，以及不同的基因可以同时协调其活性的机制。 在我们的每个细胞中都存在令人难以置信的长达1.2米的DNA，其紧密卷曲盘旋缩小至只有一粒沙子的1/50大小。基因编码了我们的身体性状，如眼睛的颜色或血型。DNA则为持续发挥功能、维持我们生存的......阅读全文
中国科学家解密抑郁症“基因密码”
从中科院昆明动物研究所获悉，该所科学家经研究揭示了抑郁症易感基因在中枢神经系统中的作用，以及抑郁症的发病原理，从而进一步发掘了人类抑郁症的“基因密码”。 抑郁症是困扰人类的重大精神疾病之一，早期的双生子研究和领养研究证实，抑郁症是由遗传因素与外界环境共同作用的一种疾病。近年来，随着研究手段
Nature首次解密肚子里的基因组密码
我们身体里含有大量的微生物基因组，数量比我们本身的基因组多得多，一项最新研究表明，我们肚子肠道里的微生物基因组，就如同人类DNA个体之间存在差异一样，也是大不相同。 这项研究是第一个分类记录肠道微生物遗传变异的研究成果，肠道是我们人类摄取营养成分，合成维生素，防止感染，以及生产天然降低炎症
付巧妹－破译古人类基因密码
在同龄的年轻科研人员当中，32岁的付巧妹无疑是佼佼者。 就在不久前，《自然》杂志刊登了名为《中国科学之星》的特写报道，选取了“十位中国科学之星”，付巧妹便赫然在列，并成为其中最年轻的一位。入选理由是“帮助重写了欧洲最早的现代人类的历史，并希望用古人类遗骸的DNA改写亚洲的史前史。” 今年1月
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
新发现：首个重编程合成大肠杆菌表现出抗病毒特性
截图来源：《科学》网站 近日发表在《科学》杂志上的一项研究显示，来自英国剑桥医学研究理事会（MRC）分子生物学实验室的科学家带头，开发出新的人造细菌，可以完全抵抗病毒感染。这项研究可能会促进新聚合物的开发，例如蛋白质、塑料和包括抗生素在内的许多药物，并使利用细菌制造药物变得更容易可靠。
上海生科院发现转录中介体在表观遗传学调控新功能
生命对遗传密码的解读遵循“中心法则”，首先是细胞能够对基因中的遗传密码进行“阅读理解”，即将DNA分子“转录”产生RNA分子，进而将RNA分子“翻译”为蛋白质，才能实施各种生命活动。在控制基因“转录”的众多因子中，有一种重要的蛋白复合物叫“中介体”。中介体复合物担当了转录因子与基础转录机器之间的
打开基因密码－国家基因检测技术应用中心在松山湖揭幕
国家基因检测技术应用示范中心工作人员进行基因检测工作 国家基因检测技术应用示范中心在松山湖揭幕，该中心将开展基因检测技术在重大疾病的防治领域的应用。 二胎时代，高龄产妇增多，怀上缺陷儿风险也随着增加了许多。如何通过前期产前基因检测精准排查缺陷儿，让更多家庭迎接健康宝宝的到来，这成为广大二胎家庭关
基因组重编码生物体“赭石”诞生
美国耶鲁大学合成生物学家创建了一种新型基因组重新编码生物体（GRO），并命名为“赭石”（Ochre），实现了对生物体遗传密码的重写。这一成果发表在最新一期《自然》杂志上，不仅促进了人类对遗传密码可塑性的理解，也为未来合成生物学的应用提供了更多可能。在这项研究中，科学家成功将DNA或RNA中的冗余密码
英国科学家成功创造彻底改变DNA密码的大肠杆菌
英国剑桥大学的科学家在实验室成功创造了世界上第一个完全合成并且彻底改变DNA密码的生命体。 2019年5月16日，发表在Nature上的研究显示，剑桥大学分子生物学实验室的研究人员经过两年的努力，读取并重新设计了大肠杆菌的DNA，然后用经过改造的合成基因组创建了新的细胞版本。 人工基因组包含