同源突变遗传疾病有了通用疗法
近期《自然》杂志公布了一项基因治疗领域取得的关键突破。由美国麻省总医院布莱根医院领导的团队开发出一种名为“INSTALL”的新方法，能够安全、高效地将大片段健康DNA精准嵌入基因组，治疗所有同源突变患者，而不引发致命免疫反应。该研究为开发通用型基因疗法提供了全新路径，标志着人类在利用基因编辑技术治疗复杂遗传病方面迈出了重要一步。当前，基于CRISPR等工具的基因组编辑疗法，策略是通过纠正患者细胞内的特定基因突变来治疗疾病。然而，绝大多数遗传性疾病并非由单一突变引起，而是由散布在整个基因上的数十、数百甚至数千种不同突变所导致。这种惊人的遗传多样性带来了巨大挑战：为每一位携带不同突变的患者开发定制化疗法，在规模和可行性上几乎难以实现。因此，科学家们长期探索一种更为通用的策略：不考虑患者具体的突变类型，直接将一份完整的健康基因拷贝精确地插入基因组的特定“安全港”位置。此次，团队从自然界中找到了灵感。他们注意到，由单链DNA组成的环状结......阅读全文
同源突变遗传疾病有了通用疗法
近期《自然》杂志公布了一项基因治疗领域取得的关键突破。由美国麻省总医院布莱根医院领导的团队开发出一种名为“INSTALL”的新方法，能够安全、高效地将大片段健康DNA精准嵌入基因组，治疗所有同源突变患者，而不引发致命免疫反应。该研究为开发通用型基因疗法提供了全新路径，标志着人类在利用基因编辑技术治疗
同源异形突变的定义
中文名称同源异形突变英文名称homeotic mutation定 义同源框基因发生的突变。突变可使身体的一部分结构生长在异常的位置上。
分子遗传学词汇同源基因
中文名称：同源基因外文名称：homologous gene类 型：直系同源基因定 义：同源基因是由一个共同祖先在不同物种中遗传的基因。虽然同源基因在序列上是相似的，但相似的序列不一定是同源的
分子遗传学词汇同源异形框
中文名称：同源异形框外文名称：homeobox定义：同源框基因是一种同源异形基因（homeotic gene），在胚胎发育过程中将空间特异性赋予身体前后轴不同部位的细胞，进而影响细胞分化。同源异形基因在胚胎发育中起着类似万能开关的作用，保证生物在正常的位置发育出正常形态的躯干、肢体、头颅等器官。
分子遗传学词汇同源异形域
中文名称：同源异形域外文名称：homeodomain定义：同源异型域（homeodomain)是在一类激活因子大家族中发现的DNA结合域，由于其编码基因的区域为同源异型框（homeobox)而得名。
分子遗传学词汇同源异形盒基因
中文名称：同源异形盒基因外文名称：homeobox genes，Hox定义：控制果蝇长触角的基因发生突变，果蝇的前肢就可能长到应该生触角的部位上去。若控制胸部基因发生了突变，则胸部第3体节变成为长翅膀的第2体节，结果使本来应长2支翅膀的果蝇却生出4支翅膀。这种控制生物的体型结构的基因，被刘易斯称之为
分子遗传学词汇同源双链体
中文名称：同源双链体英文名称：homoduplex定 义：物种中原有的双链DNA，或经变性复性后完全互补的双链DNA。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传发育所在同源重组机制研究中取得进展
减数分裂是维持生物体染色体数恒定，导致遗传重组产生的基础。减数分裂缺陷是导致不孕、不育和出生障碍的主要原因。绝大多数减数分裂基因在不同物种中有着高度保守的功能。HEI10基因最初在人类体细胞中分离，并证明有调控细胞周期的功能。在小鼠中的研究表明，HEI10基因的突变会导致减数分裂异常并最终导致不
通过自杀质粒同源重组构建细菌突变株
自杀性质粒载体：一般用于基因突变。将突变的目的基因克隆到自杀性质粒载体上，通过接合等使其进入宿主，由于在宿主菌中不存在复制基因启始所需的复制蛋白（如Pi蛋白等），其无法复制，在外界选择性压力的作用下,自杀性质粒载体所携带的突变基因就与宿主染色体上的野生型发生基因发生二次同源重组，产生了带有突变的突变
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
遗传发育所解析同源重组保障的新机制
减数分裂过程中，性母细胞会主动产生DNA双链断裂（double-strand break, DSB），起始同源重组。同源重组正常发生在同源DNA之间，若在非同源DNA之间发生重组，则会导致后代基因组的紊乱。为此，生物体进化出了一套完善的体系，避免在序列相似的非同源DNA之间发生重组。但是目前对该
高龄父亲遗传更多致病突变
一项10月8日发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在30岁出头的男性中，大约每50个精子中就有1个携带致病突变；而到70岁时，这一比例上升到近1/20。英国惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari说：“这篇论文清楚地表明，年龄较大的父
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
又一药食同源植物遗传研究成果发表
近日，四川农业大学林学院副教授罗小梅团队在遗传学领域期刊《基因》（Genes）上在线发表了题为《基于SLAF- seq和oligo-FISH研究白及属的遗传多样性》的研究论文。四川农业大学林学院供图 白及作为药食同源植物，具有极为重要的研究价值。但是随着对白及资源需求的增加，野生白及资源遭受极大
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不
利用蛋白质同源性鉴定突变功能残基的概述
利用蛋白质同源性鉴定突变功能残基：将感兴趣的目的蛋白质序列与同源蛋白质进行序列比较，可以发现一些高度保守的残基，这些残基与同源蛋白的共同功能以及维持结构有关，因此通常将它们作为突变及功能进化的候选残基。每个残基所起作用的信息能够通过与不同种同源蛋白的序列比较或一类具有相应活性的蛋白质的序列比较而
分子遗传学词汇条件突变
中文名称：条件突变英文名称：conditional mutation定义：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。
分子遗传学词汇渗漏突变
中文名称：渗漏突变英文名称：leaky mutation定 义：突变性状表现得不完全的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇允许突变
中文名称：允许突变英文名称：permissive mutation定 义：可生活在正常环境中而不表现出异常性状的微生物的一种突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇同义突变
中文名称：同义突变外文名称：synonymous mutation原 因：基因突变定义：同义突变是DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因在于该位置的密码子 突变前后为简并密码子。如：CTA与CTG 均编码亮氨酸，若A突变为G则该变异为同义突变。
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇赭石突变
中文名称：赭石突变外文名称：ochre mutation定 义：赭石突变即赭石型突变 （ochre mutation），是生物学术语， 这是一种无意义突变。它是由于碱基代替换所产生的突变，这种突变使得原来对应于某种氨基酸的密码子变为赭石型终止密码子UAA，结果是产生了一条缩短了的多肽链。
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不
分子遗传学词汇无效突变
中文名称：无效突变外文名称：null mutation起 因：等位基因由于片段的缺失导 致：无法合成功能性蛋白质的突变无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
分子遗传学词汇移码突变
中文名称：移码突变外文名称：frame shift mutation定 义：移码突变( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。例如，一个基因
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
遗传发育所揭示减数分裂同源重组保障新机制
减数分裂过程中，性母细胞主动产生大量DNA双链断裂（double-strand break, DSB），以起始同源重组，形成交叉结，确保同源染色体均等分离。但是，同源重组并不是唯一DSB修复方式，其他非精确修复途径如非同源末端连接（non-homologous end joining, NHEJ