高龄父亲遗传更多致病突变
一项10月8日发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在30岁出头的男性中，大约每50个精子中就有1个携带致病突变；而到70岁时，这一比例上升到近1/20。英国惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari说：“这篇论文清楚地表明，年龄较大的父亲遗传更多致病突变的风险更高。”同样来自惠康桑格研究所的研究小组成员Matthew Neville说，准父母可能需要考虑到这一点。例如，如果年轻男性认为自己要年纪大一些时再有孩子，他们可以考虑冷冻精子；而计划组建家庭的年长男性则可以考虑现有的各种筛查技术。最近的研究表明，我们每个人体内的大多数细胞中都有约70个父母都没有的新突变，其中80%的突变源于父亲的睾丸，这还不包括母亲卵子中更常见的大规模染色体异常。人们曾认为，由于随机突变，精子中的突变数量会随着男性年龄的增长而稳步增加。但一些遗传性疾病，如软骨发育不全症（侏儒症），其发病率远......阅读全文
高龄父亲遗传更多致病突变
一项10月8日发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在30岁出头的男性中，大约每50个精子中就有1个携带致病突变；而到70岁时，这一比例上升到近1/20。英国惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari说：“这篇论文清楚地表明，年龄较大的父
父亲“肥胖、高龄、吸烟”，增加后代癌症风险
前几日，《Cell Reports》上一项新研究揭示孕妇高脂肪和高糖饮食容易引发子孙后代的代谢问题，同时研究人员通过小鼠研究首次表明即使在孕前，女性肥胖导致的表观遗传学变异也可通过血液传递至三代以上，从而增加子孙后代患肥胖相关疾病的风险，包括2型糖尿病和心脏病。该研究为孕妇的健康饮食再次敲了一个
用CRISPR迅速锁定致病突变
CRISPR/Cas技术可以实现定向基因组编辑，快速生成转基因动物模型用于研究人类遗传疾病。德国科学家们利用外显子测序和CRISPR/Cas基因组编辑，在短时间内鉴定了一种人类肢体缺陷的致病突变。这项成果发表在一月十一日的Genome Research杂志上。 细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗
著名华人院士CRISPR改写致病突变
CRISPR/ Cas9已经作为基因组编辑工具被用于各种各样的研究，比如将HIV从人类基因组切下，以及在灵长类动物中关闭基因的表达。现在，科学家们又通过CRISPR/Cas9在人类细胞系中，改写了一个引起β-地中海贫血（β-thalassemia）的突变基因，这一成果于八月五日发表在Genome
全面二孩时代下的辅助生殖，别遗漏了父亲的年龄
2016年1月1日，我国全面二孩时代正式开启，给千千万万的大龄夫妇带来二次生育的机会，二孩政策的放开，给国内辅助生殖市场的发展带来了大好的机遇；再加上近年来不孕不育发病率的增加，又给辅助生殖市场的发展推了一把力。 全面二孩的放开，越来越多的高龄夫妇选择通过辅助生殖技术来实现生育的目的，而“高龄
蛋白质突变“导致病毒传播”
一项新的研究表明，齐昆古尼亚病毒的一个简单的蛋白质突变可以让它适应新的蚊子宿主，并传播到更多地区。 美国德克萨斯大学医学分校进行的研究发现，该病毒外壳蛋白质的单个氨基酸突变可以帮助它适应新的蚊子宿主白纹伊蚊（Aedes albopictus）。这项发现发表在了上周（12月7日）的《公共科学图书馆·
父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
当爹要趁早！Nature子刊：父亲年龄越大，基因突变越多
随着社会的发展，生活水平不断提高的同时，晚婚晚育的现象也日渐普遍。提到“生育年龄”，人们第一反应总联想到女性，“高龄产妇”、“女性最佳生育年龄”是热点话题。男性在生殖过程中担任的角色总会在一定程度上被忽视，其实男性也有“最佳生育年龄”。那么男性生育年龄较大，对后代会有什么影响呢？ 近日，Nat
NEJM：深度测序让致病突变无所遁形
致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。为此，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。这项研究发表在八月二十一日的《新英格兰医学》杂志上，为鉴定神经和精神类疾病的病
22％健康人携致病相关基因突变
许多医生和研究人员认为，全基因组测序（WGS）的应用将在疾病的诊断和预测疾病的发展上发挥重要作用。然而，也有研究人员认为，从投入和回报上来说，在日常的医疗保健中广泛应用WGS是不值得的。 近日，新发表在《内科学年鉴》杂志上的研究为2种观点的“辩论”提供了新的“论据”。来自美国布里格姆妇女医
我科学家用CRISPR纠正癫痫致病突变
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
德国学者研究发现父亲生育年龄会影响后代寿命
德国神经退行性疾病中心（DZNE）科学家丹·埃尼格博士和同事的实验显示，老年鼠生育的后代寿命较短，并且衰老迹象更明显，这主要是与寿命控制相关的分子信号传导途径发生了变化。该结论也可能适用于人类，年长男人的精子及其生育的后代都有所谓的表观遗传变化。这项研究发表在美国《国家科学院学报》上。图片来源于
《我的县长父亲》引热议－作者：文章为纪念父亲
9月18日，山东省德州市作家协会在其官微上发布了一份廉洁文化主题文学作品征文获奖名单，一则标题为《我的县长父亲》的一等奖获奖作品引发关注，县长父亲名为于志明，作者名为于忠东。 有网友认为，这是喜剧电影《夏洛特烦恼》中“我的区长父亲”桥段的再现，引起质疑，德州作协也在18日晚删除该动态；更多的网友认
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变
《我们的父亲朱光亚》：一份来自父亲爱的礼物
《我们的父亲朱光亚》，顾小英、朱明远著，人民出版社2009年12月出版，定价：40.00元 今年12月25日是朱光亚先生86周岁生日，在《我们的父亲朱光亚》的作者顾小英、朱明远看来，他们之所以用自己的笔去跟随父亲的足迹，记下父亲在他们心中的一切，因为这是来自一颗纯洁无私的高尚心
Nature：母亲爱锻炼，孩子获益大
在人类，婴儿患先天性心脏病的风险与母亲的年龄有关联。随着年龄的增长这一风险增加。由于遗传突变而易患心脏病的小鼠也显示出相同的年龄相关性。 在一项发表于4月1日《自然》（Nature）杂志上的新研究中，华盛顿大学医学院的研究人员证实高龄母小鼠仅通过锻炼就可将后代罹患先天性心脏病的风险降低至年轻母
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
线粒体也能来自父亲
在人类每个细胞中都能发现的能量产生结构通常只继承自母亲。但如今，美国的医生在3个不同家庭中辨别出十几个从父母双方那里继承线粒体的人。 这些人似乎是常规之外的极罕见个例，可能的原因是其所在家庭含有一种突变，而该突变会扰乱通常阻止父亲线粒体遗传给后代的机制。 线粒体产生细胞运行所需的能量，而包括
深度结合技术可预言蛋白结合点查出致病突变
据国外媒体报道，美国加州食品与农业研究学会科学家近日提出一项名为“深度结合”的最新技术手段，通过运用机器学习技术分析蛋白质与DNA和RNA的结合方式，查出可阻断细胞进程的致病突变。 美国加州食品与农业研究学会高级研究员布伦丹-弗雷运用“深度学习”技术，最新研发出一项可查出致病突变的科技手段。
Science：定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人
高龄“母亲”的“孩子”长得更高？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505888.shtm除了强大的基因之外，还有哪些因素会影响人类身高？自然界总会给我们一些意外的答案。日前，西湖大学生命科学学院博士吴连锋、马仙珏和杨剑团队合作在 Cell Research 发表了最新研究
高龄患者是否需要心脏移植？
最新原位心脏移植分析发现，≥70岁的心脏病患者经选择后同样可以进行心脏移植手术，医生不应仅凭高龄就排除全部老年患者接受心脏移植的可能性。Lauren B. Cooper（杜克大学医学院）表示，随着心衰人群年龄的不断增长，明确原位心脏移植对老年心衰患者的作用就变得越来越重要，因此研究者
“超高龄”女性生育之“囧”？
高龄生育一直是生殖医学界的一个难题。高龄的助孕难在哪里，难在“违规”。人类的最佳生育年龄是25-35岁，超过35岁怀孕即属高龄孕妇，这在妇产科是有共识的。那么，高龄的女性，生育会有哪些可能与困难呢？别走开，荷医生这就来详细给您说一说。 超高龄女性生育之“囧”？ 高龄生育一直是生殖医学界的一个
95岁高龄“挑战”在线教学
张礼（右）、胡嘉仲（左）的第一堂“量子力学前沿选题”在线课程 2 月20日上午 9:20，清华大学物理系助理教授胡嘉仲背着电脑包、戴着口罩来到清华大学物理系教授张礼家楼下。几声轻扣，张礼笑盈盈地开门把他迎进房间。 书房不大，略有年代感的家具静默无声，似乎讲述着久远的故事。五斗橱上还贴着字迹娟秀
－Science：父亲“原罪”之表观遗传
如果你患有糖尿病、癌症或甚至有心脏问题，或许你应该将其归罪于父亲或甚至祖父的行为或环境。近年来，科学家们已证实甚至在母亲怀上后代之前，父亲的生活经历包括食物、药物、暴露于毒性产物、压力等都可以影响他的孩子、甚至孙子的发育和健康。 然而，尽管科学家们在这一领域已开展了十年的研究工作，对于延续数代
我的父亲熊秉信
编者按：熊秉信是我国地质学家，对云南个旧锡矿的成矿规律、矿山地质和采矿方法有较深研究，作出了重大贡献，是我国锡工业发展的先驱。其父熊庆来是享誉世界的数学家、教育家，是数学家许宝騄、段学复、庄圻泰、杨乐、张广厚，物理学家严济慈、赵忠尧、钱三强、赵九章，化学家柳大纲的老师。熊秉信一生奋斗，充满艰辛。今年
揭示人线粒体苏氨酸tRNA上致病点突变的分子机理
4月10日，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组的最新研究成果：A natural non-Watson-Crick base pair in hmtRNAThr causes structural a
中国科学家实现线粒体致病突变体内原位纠正
华东师范大学教授李大力、刘明耀团队联合临港实验室青年研究员陈亮团队，开发出高性能线粒体腺嘌呤碱基编辑器（eTd-mtABEs），并利用eTd-mtABEs成功构建了感音神经性耳聋和Leigh综合症大鼠疾病模型。此外，团队使用重新改造的DdCBE变体，首次实现线粒体致病突变的体内原位纠正，成功逆转了l
首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭