NatureGenetics:致命性儿童脑瘤的突破性发现

ETMR(Embryonal tumors with multilayered rosettes)和ETANTR(Embryonal tumors abundant neuropil and true rosettes)是罕见的、致命的儿科脑瘤,这种肿瘤具有microRNA簇C19MC高水平表达的特点。加拿大研究人员的一项新研究,可能为这种侵略性和致命性脑瘤的更有效治疗铺平了道路。 这种肿瘤,只在4岁以下儿童中发生,尽管采取积极治疗,但其几乎总是致命的。这项研究提出了此类脑瘤发展的一种新模型,为研究探讨全新的治疗方法,指出了可能的靶点。发表在12月8日的Nature Genetics杂志上的这项最新研究,也为脑部发育早期的复杂过程做出了新的阐述。该研究是由麦吉尔大学健康中心(RI-MUHC)的研究机构、麦吉尔大学Québec基因组创新研究中心和病童医院(SickKids)的研究人员合作进行,受到癌症研究协会......阅读全文

基因修饰小鼠(GEM)模型在肿瘤学研究中的应用(二)

最近,CRISPR/Cas9系统也应用于靶基因的抑制(CRISPRi)或激活(CRISPRa)的遗传修饰。这类修饰系统可用于研制相应致癌基因,和/或抑制TSGs基因的诱导和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa为基础的系统,通过激活致癌基因的转录,达到研究其致癌潜力的目的。虽然CRISPR/Cas

MicorRNA协助主控肿瘤抑制基因

美国密歇根大学的研究人员发现,一些人们不甚了解的小RNA能够帮助主控肿瘤抑制基因行使其功能。三种mciroRNA基因似乎是保护性基因p53的关键搭档,这些分子的缺失可导致发生一种常见类型的肺癌。 大量的研究已经证实,p53基因是基因组的守护神。P53在不同的细胞胁迫背景下能够号令由其他基因构成的“

MicorRNA协助主控肿瘤抑制基因

美国密歇根大学的研究人员发现,一些人们不甚了解的小RNA能够帮助主控肿瘤抑制基因行使其功能。三种mciroRNA基因似乎是保护性基因p53的关键搭档,这些分子的缺失可导致发生一种常见类型的肺癌。 大量的研究已经证实,p53基因是基因组的守护神。P53在不同的细胞胁迫背景下能够号令由其他基因构成的

肿瘤基因检测:抽血行不行

  有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度,是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移,病灶不是很好取,再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性,会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测,这不管是从体验上,还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。  但是故事刚刚开了个头,随着很多患者交上了那么一大叠

孔庆鹏课题组研究揭示DNA解旋酶基因ERCC6L为新肿瘤基因

  肿瘤是一种病因复杂且异质性极高的疾病,发病机制尚不完全清楚。快速发展的肿瘤大数据(如基因组及转录组数据)积累,为甄别新的肿瘤相关基因、深入理解肿瘤发生发展的分子机制提供了绝佳的契机。  中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏课题组,通过分析来自TCGA (The Cancer Genome Atlas)

肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测

随着肿瘤的发病率逐年升高,人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构,已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么,这些筛查项目对我们有哪些作用?肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别?本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测?肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗

同济大学薛雷教授研究组发现调控肿瘤迁移的新基因

  癌症是影响人类健康最为严重的疾病之一,最近的研究显示,人类1/4的死亡由癌症导致。统计数据表明, 大约90% 的癌症患者死于肿瘤转移,而非原发性的肿瘤生长。因此,找到有效阻止甚至逆转肿瘤细胞迁移的方法对于治疗癌症有着重大意义。   2013年5月29日, 国际发育生物学领域著名杂志《Dev

抑制肿瘤转移研究获进展

  近日,华东师大生命医学研究所、上海市调控生物学重点实验室、“千人计划”刘明耀教授领衔的课题组发现了一种新型抗肿瘤体内生长和转移的抑制剂。国际肿瘤学期刊《美国国立癌症研究所杂志》日前发表了这一成果。   随着全球肿瘤发病率的显著提高,我国已成为世界上肿瘤发病和死亡的大国。预计到2030年,

循环肿瘤细胞的临床研究

  药物靶向治疗靶点开发  国外很多大的药厂都投入巨资开发肿瘤新药,在开发的过程中不仅把实体肿瘤作为靶向治疗的一个靶标,同时也认识到可以把CTC作为药物治疗的对象。  指导个体化治疗  个体化治疗指的是针对每一个不同的肿瘤病人,医生开出不同的治疗方案。在临床诊疗过程中,一般都是医生根据临床诊治标准及

肿瘤微环境的研究意义

肿瘤与环境,两者既是相互依存,相互促进,又是相互拮抗,相互斗争的。它是现代肿瘤生物学的一个关键和核心的问题。近年来由于肿瘤细胞学和分子生物学的进展,人们对于肿瘤和环境的相互关系有了更加深入的了解。这不仅对于认识肿瘤的发生、发展、转移等有着重要的意义,而且对于肿瘤的诊断、防治和预后亦有着重要的作用。除

耐药肿瘤治疗研究获突破

近日,华东理工大学材料科学与工程学院教授刘润辉课题组在耐药肿瘤研究中取得突破。该团队以β多肽聚合物模拟宿主防御肽,发现其具备高效抗耐药肿瘤功能。相关成果以《异手性β多肽聚合物有效对抗多药耐药肿瘤且不易产生耐药性》为题发表于《美国化学会志》。 展现出体

肿瘤干细胞研究取得进展

  恶性肿瘤严重威胁人类健康和生命。越来越多的证据表明,肿瘤细胞具有高度异质性(Heterogeneity)和可塑性(Plasticity)。肿瘤中的一小群具有无限增殖潜能的、能重建肿瘤发生的细胞被称作肿瘤干细胞(Cancer stem cell),又称肿瘤起始细胞(Tumour initiatin

研究破译肿瘤“货物”的包装,揭示肿瘤的传播过程

  美国圣母大学的研究人员概述了肿瘤细胞将核酸从表面转移到小囊泡的传递机制,这些信息最终与肿瘤微环境中的其他细胞共享,从而导致癌症扩散。这项发表在《Nature Cell Biology》杂志上的研究展示了microRNA"货物"是如何进入细胞外囊泡的,其过程类似于通过一系列卡车、汽车和邮递员运送

研究破译肿瘤“货物”的包装,揭示肿瘤的传播过程

  美国圣母大学的研究人员概述了肿瘤细胞将核酸从表面转移到小囊泡的传递机制,这些信息最终与肿瘤微环境中的其他细胞共享,从而导致癌症扩散。这项发表在《Nature Cell Biology》杂志上的研究展示了microRNA"货物"是如何进入细胞外囊泡的,其过程类似于通过一系列卡车、汽车和邮递员运送

晚期肿瘤患者可免费测序基因

  对于肿瘤,除了传统诊疗方法外,未来还可对患者的基因进行测序,找出容易引发肿瘤的变异基因,再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日,“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院(以下简称“中山一院”)正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划,开展大规模的高

晚期肿瘤患者可免费测序基因

  对于肿瘤,除了传统诊疗方法外,未来还可对患者的基因进行测序,找出容易引发肿瘤的变异基因,再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日,“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院(以下简称“中山一院”)正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划,开展大规模的高

实体肿瘤检测UMPS基因介绍

这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶,对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的,该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的,该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷

实体肿瘤检测BRAF基因介绍

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

实体肿瘤检测EGFR基因介绍

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

实体肿瘤检测NBN基因介绍

该基因突变与nijmegen破碎综合征(一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征)有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations

实体肿瘤检测ATR基因介绍

该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,与ATM(一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶)关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌(schizosaccharomyces pombe rad3)具有相似性,后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞

实体肿瘤检测MTRR基因介绍

该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP(+)还原酶(FNR)家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移,编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血,cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录

实体肿瘤检测RET基因介绍

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

实体肿瘤检测FANCL基因介绍

这个基因编码泛素连接酶,它是范科尼贫血互补组(FANC)的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白,该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病,其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增

关于肿瘤发病的基因基础介绍

  肿瘤分子生物学研究表明,有两类基因与肿瘤的发生、发展密切相关。一类是肿瘤基因,另一类是抗肿瘤基因。肿瘤基因的活化和过渡表达,将诱发肿瘤形成,而抗肿瘤基因的存在和表达,则有助于抑制肿瘤的发生。  肿瘤基因可以存在于正常细胞中,不表达肿瘤特性,当这样细胞受到致瘤因素作用时,如病毒、化学致瘤和射线等,

实体肿瘤检测ALK基因介绍

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

实体肿瘤检测BLM基因介绍

bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关,具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序,并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。The Bloom syndrome

实体肿瘤检测KDR-基因介绍

KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2(Vascular endothelial growth factor receptor-2,VEGFR-2),是血管生长因子重要信号转导的重要受体,迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1,即Flt- 1,胎儿肝激

实体肿瘤检测KIT基因介绍

KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR,也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一种受体酪氨酸激酶,这个基因突变与胃肠道间质瘤,肥大细胞病,急性髓性白血病有关。

实体肿瘤检测NRAS-基因介绍

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。