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据一项新的研究报道，那些在黑暗洞穴中能生活得良好的鱼类应感谢它们基因中的一小部分，这些基因通常会为了其适应洞穴的特征而不进行表达。生物会随着时间的推移而演化——它们会采取不同的身体形状和特征以适应其独特的环境，但科学家们一直在辩论它们身体的变化究竟是因为演化选择了随机突发的全新变异还是选择了一直存在着的但却神秘地处于休眠状态的隐性遗传差异。其中，后一种概念被称作隐微变异--该理念所指的是当环境长时期处于稳定时，基因组中的细微的变化会持续不被表达，但如果环境发生急剧的变化(如气候大幅变暖)，这种变异还是终究会被表达出来的，这也许是为了帮助生物应对这种急剧的变化。 Nicolas Rohner及其同事确定了一种特别的掩饰鱼的隐微变异(具体地说是眼睛大小的变异)的热休克蛋白。研究人员用一种药物来阻断墨西哥丽脂鲤中的 HSP90;墨西哥丽脂鲤......阅读全文
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
近日，一个名为玛雅文明水下洞穴探索的项目团队发表声明称，经过几个月的研究，考古学家和潜水员在玛雅文明的摇篮——墨西哥的尤卡坦半岛发现了一条连接两个水下洞穴的通道。该通道长达347公里，或许是世界上最长的被水淹没的洞穴。 玛雅文明水下洞穴探索项目的领队、水下考古学家吉列尔莫·德·安达表示，这一发
高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
［摘 要］ 目的：了解无锡地区HBV前C／C基因变异情况,探讨基因变异对乙肝病毒标志物(HBVM)及HBV DNA定量的影响。方法： HBVM用时间分辨荧光定量试剂检测;HBV DNA定量PCR以德国Roche Lightcycler 荧光定量扩增仪检测;HBV DNA前C／C测序使用①
甲型流感病毒每个核苷酸在每个复制周期中的突变机率大约是15×10－5，与其它RNA病毒的突变率相似。但是，由于流感病毒的基因组分为8个或7个不相同的片段，在病毒增殖过程中很容易发生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易发生变异。 (1)病毒变异的类型A.抗原性变异〓抗原性变异
目前，为了降低成本，加快时间，大部分癌症基因检测仅分析癌症组织，并不分析生殖细胞DNA。这样做可能会导致误诊误断。本文将就此问题进行一系列的分析探讨。 据美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和国家癌症研究所（NCI）的研究表明，仅通过分析癌症组织所得到的变异，其中就可能包含有生殖细胞变异，而
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和
求同存异”是所有生物过程的固有属性。基因型相同的个体间的基因表达、细胞行为、发育过程、形态结构等，在大体一致的前提下均表现出一定程度的变异。当前的研究大多聚焦于解析“同”，即分子或细胞的平均行为如何被调控，而对于“异”的理解，即表型变异的程度、特性、意义和调控方面的知识相对匮乏。细胞是生物体结构
Proton和HiSeq外显子组平台比较：单核苷酸变异检测均表现良好美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床
萨摩亚（Samoas）有着世界领先的的肥胖率，这是一个新的现象，受到全球快速转向高热量加工食品和久坐不动的生活方式的严重影响。 然而，近期在《Nature Genetics》发表的一项新研究表明，近一半萨摩亚人都有一个新发现的和显著的遗传变异，可导致肥胖的风险；这个变异一直未被发现，直到研究人
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题
先天性椎动脉变异主要包括椎动脉起始位置异常以及椎动脉颈段入横突孔位置异常等。主要临床症状表现为眩晕、头痛、四肢麻木及意识不清等，对患者的危害极大。本文通过对我院收治的300例先天性椎动脉变异患者的彩色多普勒超声诊断情况进行研究，探讨彩色多普勒超声在先天性椎动脉变异诊断中的价值和临床意义。现报告如
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该
由来自麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所、哈佛大学、Dana-Farber/波士顿儿童癌症与血液疾病中心的科学家们完成的这项研究，以两篇文章形式发表在6月2日的《细胞》（Cell）杂志上，其利用了一种叫做“大规模并行报告基因检测”（massively parallel reporter as
DNA甲基化对植物的生长发育和环境响应起着十分重要的作用。作为一种较为稳定的遗传信息，DNA甲基化既可由DNA序列变异诱发，也可独立于DNA序列产生纯表观遗传变异，这种独立的程度和DNA甲基化对基因表达以及表型变异的影响一直是研究热点。近日，华中农业大学和美国明尼苏达大学合作解析了玉米自然群体中
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的
分析前变异指在分析前阶段产生的各种变异。分析前阶段是实验医学最重要组成部份，包括从病人准备到样本收集等分析前过程。分析前阶段产生的变异直接影响采集样本的质量，即使分析仪器非常先进，而且室内和室间质控非常良好，最终仍不能得到可靠的结果。分析前变异可分成：生理性变异;样本收集和处理过程的变
日前，有媒体报道，马来西亚卫生部官员声称新冠病毒D614G变异毒株的传播速度可能比一般毒株快10倍。 一石激起千层浪。网友纷纷评论区表示担心，还有人留言支招：“传播快10倍……给孩子打这个疫苗别晚于10月……” 对此，多名国内外病毒学专家表示，他们对“变异让新冠病毒传播快10倍”的说法并不认
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年，由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增，人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现，为基于分子杂交的体外诊断方法进行了
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
1. 流感病毒的形态及实验室分离纯化： 引起人类流感的病毒是冠状病毒。冠状病毒只感染脊椎动物。 感染流感病毒后会引起人与动物的呼吸道、消化道与神经系统病患。 流感病毒的代表型在上世纪 60年代被查明， 60年代后对各种流感病毒的完整形态已进行了深入研究。冠状病毒的基因图谱序列（包括各种蛋白酶和病毒内
1. 流感病毒的形态及实验室分离纯化：l#61472;引起人类流感的病毒是冠状病毒。冠状病毒只感染脊椎动物。l#61472;感染流感病毒后会引起人与动物的呼吸道、消化道与神经系统病患。l#61472;流感病毒的代表型在上世纪 60年代被查明， 60年代后对各种流感病毒的完整形态已进行了深入研究。冠状
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
可爱的绒花晶莹剔透 形态奇妙的石花 近日，一个被专家称为“世界级地质历史遗迹”的岩溶洞穴被发现。 该溶洞位于渝怀铁路复线修建工程——铜仁九龙洞温泉段，是修建隧道时挖穿后被发现的。据报道，该工程已实施1年多，隧道已经铺设到三分之一的位置。 消息一出，众多洞穴探险爱好者和科学家再度呼吁加快洞穴保护
在细菌的生长繁殖过程中观察到为数众多的变异现象。在形态变异方面，细菌的大小可发生变异；有时细菌可失去荚膜，芽胞或鞭毛；有的细菌出现了细胞壁缺陷的L型细菌。细菌的毒力变异可表现为毒力增强或减弱。卡介二氏（Calmette-Guerin)将有毒力的结核杆菌在含有胆汗的甘油马铃薯培养基上连续