NatGenet.:新研究揭示白血病发病机制
急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukaemia，ALL)是儿童白血病中最常见的一种类型。四分之一的ALL病人中都是由于两个基因ETV6和RUNX1发生融合造成的。该基因组变化在儿童出生以前就发生了。但是该基因融合本身并不会引起癌症，发展为白血病还需要其他的突变。Wellcome Trust Sanger研究中心的科学家的最新研究揭示了白血病发病机制。 RAG蛋白在正常免疫细胞中复制重排基因组来产生众多的抗体。科学家发现在ALL病人中，RAG蛋白能够重排白血病相关基因，最终导致白血病发病。 科学家对57位具有ETV6和RUNX1融合的ALL病人进行基因组测序，发现癌细胞基因组中都出现了重排和缺失现象，所有的基因组重排都与RAG蛋白相关。 正是该基因组的缺失和基因融合导致了白血病的形成。该RAG蛋白相关的基因组不稳定现象并未在其他类型癌症，如乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌和其他类......阅读全文
白血病融合基因检测的意义
白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分
首个雄性独有抗白血病基因现身
科技日报北京5月9日电 （记者刘霞）据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体
研究发现白血病细胞也有基因弱点
英国、美国和中国香港的研究人员在美国《癌细胞》杂志上发表报告说，他们发现急性髓细胞性白血病细胞内一对基因对控制病情发展具有重要作用。研究人员未来在此基础上可开发出更有效的疗法。 急性髓细胞性白血病是白血病中的一种，以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征，临床表现为贫血、出血、感
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。 女性有两条X染色体，而男性有一条X染色
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。 女性有两条X染色体，而男性有一条X染色
白血病融合基因是什么意思
白血病融合基因就是指在白血病的发展过程中，人体的染色体出现某些融合，出现一些新型的融合在一起的基因，这种情况就叫做白血病融合基因。在临床上，白血病融合基因的出现往往成为某些特殊白血病的诊断标准，比如急性早幼粒细胞性白血病出现15号、17号染色体融合基因，只有出现这种融合基因，在应用维甲酸、亚砷酸
白血病基因，逮住了一个！
身为研究白血病的医师，卢卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度对自己患有的白血病一筹莫展。 与许多患者一样，这个美国年轻人尝试过一切传统的治疗方法。他进行了骨髓移植，反复接受化疗，却始终没能打败癌细胞。生命危在旦夕之际，他的同事毅然决定出手相助。他们所做的，并不是简单的募捐，而是为
白血病相关的基因突变及临床解释EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
白血病相关的基因突变及临床解释PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
白血病相关的基因突变及临床解释MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
白血病相关的基因突变及临床解释PDGFRB基因
PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致
白血病相关的基因突变及临床解释CBL基因
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
白血病相关的基因突变及临床解释KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
白血病相关的基因突变及临床解释EPOR基因
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
白血病相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
白血病相关的基因突变及临床解释BTK基因
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
白血病相关的基因突变及临床解释BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
白血病相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
白血病相关的基因突变及临床解释CEBPA基因
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
白血病相关的基因突变及临床解释PLM基因
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
白血病相关的基因突变及临床解释GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
白血病相关的基因突变及临床解释NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
白血病融合基因阳性什么意思白血病不同阶段的治疗方法
核心提示: 近年来白血病的发病人群在逐年增多，给病人和家庭带来了很大的痛苦和灾难，因为这种病一旦得上，就会让病人随时失去生命 。特别是白血病病人在进行融合基因的检查时，一定要观注检查结果，当融合基因的结果为阳性时，说明白血病还没有完全治愈，要接着时行治疗，一定不要放松警惕。 随着社会环境的变迁
英国科研人员发现白血病致病基因
英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的3组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 英国惠康信托基金会所属桑格研究所的科研人员日前宣布，他们通过白鼠实验确认了造成急性白血病的基因突变作用。在白血病发病后，人类生产血细胞的骨髓开始产生不成熟的白细胞，这些白细胞由于发育不完全
美成功利用基因技术治疗白血病
美国一项最新研究说，利用基因技术对免疫细胞进行改造后可以使它们更有效地杀灭癌症细胞，这种方法已被成功应用于治疗白血病，研究人员认为它对其他癌症可能同样有效。 美国斯隆—凯特林癌症研究中心等机构研究人员在新一期《科学·转化医学》杂志上报告说，利用基因技术改造免疫细胞T细胞，使其可以识别白血病
促癌基因NEAT1抑制白血病
10月5日，中国科学院生物物理研究所研究员卜鹏程课题组与解放军总医院第五医学中心教授胡亮钉团队合作，在Advanced Science上发表了题为Cytoplasmic NEAT1 Suppresses AML Stem Cell Self-Renewal and Leukemogenesis
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
融合基因检测对白血病诊断的意义
通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。 近两年白血病分子特征的研究
希望之光：京都大学揭晓白血病抑制基因
图为显微镜下被放大的癌变骨髓细胞。 2013年8月18日，日本京都大学和东京大学的联合研究小组在美国科学杂志《自然遗传学电子版》上发表论文声称其通过对数名患者的DNA信息通过解析后发现了能够抑制使造血细胞病变癌化转化为“骨髓性白血病”的遗传基因。 虽说这些白血病患者的该遗传基因全都