NatureGenetics：复旦参与发现前列腺癌风险的影响机制
来自芬兰、瑞典和中国的一个研究团队，在2014年1月份的《自然遗传学》(Nature Genetics)上发表的一项研究中，发现了与一种转录因子相关的前列腺癌风险影响机制，这种转录因子能够更强地结合到一个特殊的SNP变异上，从而启动一种遗传学程序，增强前列腺癌的增生和转移。这项研究由芬兰科学院资助，为探究SNP变异如何引起前列腺癌风险提高和其它人类疾病的相关机制，开辟了一个重要的新方向。 前列腺癌是最常被诊断的恶性肿瘤，是全球男性癌症相关死亡的第二大最常见原因。在芬兰，每年有超过4000例前列腺癌新病例被确诊。 人类基因组，在全世界人口中大体上是相同的。然而，人和人之间，在一个单核苷酸上，通常存在数以百万计的小变异或多态性，这些变异被称为SNP(单核苷酸多态性，single nucleotide polymorphisms)。目前，研究人员利用全基因组关联研究(genome-wide associatio......阅读全文
Nature子刊：这些基因会大大增加前列腺癌风险！
随着全民健康意识的提高，肿瘤的发病吸引了人们的众多关注，其中对于男性前列腺癌的发病关注尤甚。据美国疾病控制中心估计，具体在美国有172，258名男性被诊断为前列腺癌，其中28343人死于前列腺癌。鉴于前列腺癌的高发病率和高死亡率对人们生命健康所造成的严重威胁，医学界对其进行了着重研究，并取得相关
睡眠不好或增前列腺癌风险
新华社华盛顿5月7日电 睡眠不好会让人精神不振，注意力无法集中，但睡眠不好的影响远不止这些。一项最新研究显示，睡眠不好或许还会增加男性罹患前列腺癌的风险。 冰岛大学研究人员7日在美国《癌症流行病学、生物标志和预防》期刊上报告说，睡眠问题损害健康已成为现代社会的普遍问题。比如，此前有研究
－DNA测试可预测致命前列腺癌风险
DNA测试可以预测出哪些男人可能患有致死前列腺癌的几率最高。 伦敦癌症研究院的研究团队声称女性的乳腺癌基因筛查检查很快就能用于男性前列腺癌的检查上。 研究团队公布了14个能够增加致命性前列腺癌的单独突变，可以作为测试的依据。 英国前列腺癌症会说这种测试会彻底改变男性前
酒精可能会增加“前列腺癌”的风险
加拿大和澳大利亚科学家发现了酒精和前列腺癌风险之间存在千丝万缕的关联，虽然他们没有证明饮酒直接导致前列腺癌的风险上升。 研究人员说：“与没有饮酒相比，即使是低水平的饮酒（相当于每天多达两杯饮料），前列腺癌的风险会增加8％到23％”。 研究合作者Tim Stockwell在一项研究中指出：“
常吃红肉增加男性患前列腺癌风险
美国最新一项研究成果显示，经常进食红肉会增加男性罹患前列腺癌的风险，而且进食量越大，罹患前列腺癌的风险越高。 美国国家癌症研究所的研究人员在11月刊的《美国流行病学杂志》(AJE)上报告说，他们对超过17.5万名年龄在50岁至71岁的男性展开了调查，了解他们饮食习惯、食肉种类、数量以及烹调
这种食疗或能有效降低男性前列腺癌风险
近日，一篇刊登在国际杂志International Journal of Cancer上题为"Mushroom consumption and incident risk of prostate cancer in Japan： A pooled analysis of the Miyagi C
Lancet：预测前列腺癌复发风险的新方案
最近，前列腺研究人员开发出一种遗传检测法，来确定哪些前列腺癌患者在接受局部治疗、手术或放疗之后，具有最高的复发风险。 相关研究结果发表在2014年11月13日的《柳叶刀肿瘤学》（Lancet Oncology）。本文共同第一作者、Princess Margaret 癌症中心临床科学家Rober
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
瑞典医学研究显示：喝汽水提高患前列腺癌风险
瑞典公布的一项医学研究显示，男性每天喝一罐普通装汽水或其他加糖汽水会显著提高患严重前列腺癌的风险。 有关研究报告刊登在最新一期的《美国临床营养杂志》(American Journal of Clinical Nutrition)。该项研究对超过8000名年龄在45岁到73岁的男性进行了