5基因变异会增患帕金森症风险

11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上,两个独立的研究小组分别报告:5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究,深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病,在世界上65岁的人群中,有1%~2%的人会患上这种疾病,其特征是震颤、行动迟缓、肌肉僵硬、身体难以保持平衡等。尽管目前的医学治疗可以缓解这些症状,但并没有治疗方法能够降低或阻止这种疾病的进展。 Tatsushi Toda和同事对2000多位日本的患者进行了分析,发现这种疾病的风险与基因PARK16、BST1、SNCA和LRRK2存在密切的相关性。在第二个研究中,Andrew Singleton和同事分析了5000多位欧洲裔患者的基因组,发现了这种疾病与基因SNCA和MAPT中变异密切相关。两个团队比较了彼此的数据,他们推测,发生在基因PAR......阅读全文

帕金森氏症与基因变异有关

   美国科学家最新研究发现,帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“LRRK2”基因发生变异有关。     美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理,寻找新的预防和治疗方法。     研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发

帕金森病致病基因之PRKN

想调整研究方向,获得学术研究突破口?想获得论文选题思路,提高发文命中率?你需要了解学科发展态势和未来走向!赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因,详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等,助您保持学术研究敏锐度,提高科学研究效率,期待您的持续

基因疗法为帕金森氏症带来希望

  法国科研人员在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说,他们在实验室中利用基因疗法治疗罹患帕金森氏症的短尾猴,改善了短尾猴的运动能力,且未出现常见疗法所引起的副作用。   这项实验疗法是法国巴黎亨利-蒙多医院的科研人员进行的。他们给罹患帕金森氏症的短尾猴植入3个基因,促使其大脑中特定细胞分泌化学

基因芯片发现帕金森症相关的新基因

  最近,科学家利用来自18,000多名患者的数据,发现了20多个帕金森病相关的遗传风险因子,包括6个以前没有报道过的。相关研究结果发表在2014年7月27日的《Nature Genetics》,该研究部分由美国国立卫生研究院(NIH)资助,在NIH实验室内完成。  本文资深作者、NIH国家老龄化研

帕金森体外模型帕金森体外模型

体外培养的中脑多巴胺能神经元MPTP损伤模型l实验操作:实验采用胚胎龄14一16天的大鼠,剖子宫取胎,取胎鼠中脑腹侧区。可将多个胚胎来源的组织收集在一起,置Fl2培养基(Gibco)至35mm的培养皿中,以细剪刀剪碎。将2ml含0.125%的胰酶的F12加入到组织中,该混合物于37oC孵育10分钟后

美国研究发现:帕金森氏症或与免疫基因相关

  美国研究人员15日说,一个与人体免疫系统相关的基因可能在帕金森氏症病情演变过程中扮演重要角色。这项发现有可能为有效治疗这一疾病提供指导。  研究人员借助对2000名帕金森氏症患者和2000名身体健康志愿者的临床研究得出这项结论。他们发现,一个位于人类白细胞抗原基因区内的基因与帕金森氏症

5基因变异会增患帕金森症风险

  11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上,两个独立的研究小组分别报告:5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究,深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。   帕金森氏症是一种神经退化性疾病,在世界上65

eLife:华人学者找到与帕金森相关的基因

  一组来自加州洛杉矶分校的研究人员,最近鉴定出一个与帕金森相关的基因,从而为治疗这种神经性疾病的药物开发找到了新的突破口。  帕金森综合征是仅次于阿尔茨海默氏综合征,第二大神经性衰退性疾病,目前并没有有效的治疗手段,每年约有6万美国人被确诊患有帕金森综合征,其总数已经达到了100万人。事实上,我国

大数据与基因技术结合-拯救可怕的“帕金森”

  医疗行业的变革正成为新的风口,今天作者想讲讲大数据与基因技术结合,正在产生什么新的想象力。其中尤以基因检测技术走到了前面,让我们谈谈“帕金森综合症”:  在未来,基因检测术将会成为医疗不可或缺的一部分。越来越多的人会进行基因测序来了解自己的生命体征和健康状况。国内最大的基因检测机构华大基因,也正

意大利科学家研发帕金森症基因疗法

  帕金森症是一种常见的中老年人神经系统变性疾病,会严重影响患者生活质量,并为患者和家庭带来沉重压力。从全球对老龄化社会的研究看,帕金森患病率逐年递增,为社会带来沉重负担。帕金森症的治疗,是当前国际生命健康领域重要研究课题之一。图片来源于网络   目前的研究认为,患者大脑中的α-突触核蛋白等毒性物质

浅析帕金森病致病基因之LRRK2

想调整研究方向,获得学术研究突破口?想获得论文选题思路,提高发文命中率?你需要了解学科发展态势和未来走向!赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因,详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等,助您保持学术研究敏锐度,提高科学研究效率,期待您的持续

治疗帕金森病-基因疗法收获积极早期成果

  3月12日,Axovant公司宣布其在研基因疗法在一项治疗帕金森病的2期临床试验中取得了积极的早期数据。该疗法的安全性与耐受性得到了验证,且改善了患者的运动能力评分。  帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一,患者大脑中的特定神经元会逐渐死亡,导致多巴胺产量不足,从而影响患者的运动能力,使其肌肉出

FDA认可,帕金森病基因疗法有望提前获得审评

  今日,生物医药公司Voyager Therapeutics宣布,其与美国FDA的沟通会议获得了后者的书面答复。依照FDA答复的内容,Voyager帕金森病创新疗法VY-AADC的2期和3期关键临床试验计划得到了认可。如果2期试验结果积极,VY-AADC可直接递交上市申请。这也意味着这款创新帕金森

德美识别出帕金森氏症的易感基因

  导读:研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查,两组研究均证实,SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。     德国赫蒂临床脑研究所16日宣布,德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认,两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病

华人女学者发现参与帕金森病的新基因

  目前,加州大学洛杉矶分校的一个研究小组,发现了参与帕金森氏病(Parkinson's disease)的一个新基因,这一发现将来有望提供一个新的药物靶点,可预防、甚至可能治愈这种使人衰竭的神经系统疾病。  帕金森氏病是位居阿尔茨海默氏病之后、第二种最常见的神经退行性疾病,这种渐进性和毁灭性的疾病

世界帕金森日-帕金森病“阴霾”何时消散

  在我国,随着患者就诊率和诊出率的提升,55岁以上人群的帕金森病患病率已经接近1%。遗憾的是,科学家对于这种疾病究竟为什么发生、如何发生、怎样预防均没有得到确切的答案。   今年4月11日是第18个“世界帕金森病日”,这种疾病本身并不致命,但会终身伴随,严重影响患者的运动功能和生活质量。在已进入

基因治疗技术在帕金森及眼科领域展现巨大潜力

  英国牛津生物医药公司(OxfordBioMedica)近日公布了2种基因疗法的临床研究新数据。相关数据证实,该公司基于LentiVector的基因递送平台具有突破性的长期持续的、剂量依赖的基因表达能力。  其中一项I/II期研究中,治疗帕金森的基因疗法OXB-101(ProSavin)可递送3个

细胞移植及基因治疗帕金森综合症的介绍

  近年来先后出现自体肾上腺髓质及异体胚胎中脑黑质细胞移植到纹状体的成功例子,可以纠正DA递质缺乏,改善运动症状。但有50%患者症状改善,死亡及病残率为15%,且存在供体来源有限,远期疗效不肯定及免疫排斥等。移植基因过程的细胞或直接用载体介导的基因转染方法,以及特异性的促多巴胺能神经生长因子是治疗P

手抖就是帕金森么?帕金森日,我们来聊聊……

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498293.shtm

帕金森病基因疗法获FDA再生医学先进疗法认定

  开发治疗神经疾病的生物医学公司Voyager Therapeutics宣布,美国FDA为VY-AADC基因疗法颁发了再生医学先进疗法(RMAT)认定,治疗难以进行医学管理,有运动波动的帕金森病患者。  帕金森病是一种慢性神经退行性疾病,影响了美国约100万人口,全球约700-1000万人口。据估

拜耳创新细胞疗法和基因疗法有望治疗帕金森病

  2021年6月8日,拜耳公司(Bayer)宣布,旗下BlueRock Therapeutics(BlueRock)公司在1期临床试验中,成功地将多能干细胞生成的多巴胺能神经元疗法DA01首次移植给一名帕金森病患者。同时,旗下的Asklepios Biopharmaceuticals(AskBio

帕金森氏综合征的细胞移植及基因治疗介绍

  近年来先后出现自体肾上腺髓质及异体胚胎中脑黑质细胞移植到纹状体的成功例子,可以纠正DA递质缺乏,改善运动症状。但有50%患者症状改善,死亡及病残率为15%,且存在供体来源有限,远期疗效不肯定及免疫排斥等。移植基因过程的细胞或直接用载体介导的基因转染方法,以及特异性的促多巴胺能神经生长因子是治疗P

帕金森患者福音!FDA批准首个帕金森运动障碍药物

  美国FDA批准了Adamas Pharmaceuticals的Gocovri(金刚烷胺)缓释胶囊,用于治疗正在接受左旋多巴治疗的帕金森运动障碍患者。它是FDA批准的首个用于该适应症的药物。  “Gocovri的批准是治疗帕金森领域里的重要进步,因为它是第一个获得FDA批准用于治疗帕金森运动障碍的

MPTP性帕金森综合征与帕金森病的区别

  许多帕金森病患者或家属在网络上查阅治疗、预防资料时,经常搞不清帕金森综合症和帕金森病的区别,以为都是同一种病。实际上,通常所说的帕金森综合症与原发性帕金森病不是一回事。帕金森综合症常继发于某些神经系统的其他疾病,包括脑血管病、脑外伤、颅内炎症、脑肿瘤,或是由毒物、药物所引起,故又把帕金森综合症称

Cell:免疫基因或可帮助抑制帕金森疾病和痴呆症的发生

  据估计,全球大约有700万至1000万帕金森疾病患者,帕金森疾病是一种难以治愈、影响患者运动和认知功能的疾病,有超过一半的帕金森患者都会发展成为进行性的疾病,主要表现出和阿尔兹海默氏症相似的痴呆症状。近日一项刊登在国际杂志Cell上一项研究论文中,来自哥本哈根大学的研究人员通过研究发现,非遗传

科学家构建具备帕金森核心表型的基因编辑成年猕猴模型

  帕金森病(Parkinson’s disease, PD)主要影响65岁以上的老年人,发病率约2-3%。PD因较高的发病率、早期诊断困难及治疗效果不佳等问题影响国民健康,给患者家庭与社会保障带来负担。目前,PD的病因与发病机制尚不明确,但表型清楚。PD的核心症状为运动迟缓,伴随静止性震颤、肌强直

Nature:研究揭示ATP13A2基因缺陷导致帕金森病机制

  在一项新的研究中,来自比利时天主教鲁汶大学的研究人员发现ATP13A2基因缺陷通过破坏多胺的细胞运输导致细胞死亡。当这种情形发生在控制身体运动的大脑部分中时,这会导致帕金森病。相关研究结果于2020年1月29日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“ATP13A2 deficiency dis

又一进步!基因疗法清除帕金森致病蛋白指日可待

帕金森病是一种慢性进行性运动障碍,影响身体控制运动的能力,目前尚无有效治疗方法。近日,由拉什医学院(Rush Medical College)的研究人员 Jeffrey Kordower博士领导的一个国际小组在帕金森治疗中迈出重要一步:利用基因疗法清除致病蛋白!DOI:https://doi

基因疗法治疗帕金森病首次在临床上取得成功

  与对照组病人相比,运动能力改进并不明显,需要更多测试   据英国广播公司(BBC)3月17日报道,美国科学家在《柳叶刀—神经病学》杂志上表示,使用基因疗法治疗帕金森病首次在临床上取得成功。   帕金森病病患丘脑下核中一种化学物质γ-氨基丁酸(GABA)的浓度会减少。英国帝国理工学院的基因疗法

【帕金森病】疾病治疗

    药物治疗    药物治疗主要在提高脑内多巴胺的含量及其作用以及降低乙酰胆碱的活力,多数患者的症状可因而得到缓解,但不能阻止病变的自然进展。现多主张当患者的症状已显著影响日常生活工作表示脑内多巴胺活力已处于失代偿期时,才开始投药,早期尽量采取理疗,体疗等方法治疗为宜。    (一)抗胆碱能