NatCommun：造成严重痤疮的新遗传风险变异体
本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外，这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。 严重痤疮是一种常见皮肤病，以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表明遗传因素在痤疮形成中起重要作用，但我们对这些因素仍很不了解。 Ya-Ping Zhang及同事在两个独立的汉族人群中完成了一项全基因组关联研究和复制分析，目的是确定可能会影响痤疮出现的基因。 该研究小组识别出两个遗传变异体(他们将其与附近的两个基因DDB2和SELL联系了起来)，它们可能会增加患严重痤疮的风险。他们提出，这些基因(分别涉及类固醇激素代谢和炎症)在造成该疾病的生物机制中可能起一定作用。 这些发现加深了我们对造成严重痤疮的机制的认识。 ......阅读全文
微针点阵射频治疗面部萎缩性痤疮瘢痕疗效评价
面部萎缩性痤疮瘢痕是皮肤领域较为常见的损容性疾病，目前虽然有如：刺穿、滚压技术、激光、化学去皮、穿刺切除、磨皮、充填物注射等方法来改善痤疮疤痕，但还是没有最佳治疗方案。近年来，微针点阵射频（microneedle fractional radiofrequency, MFR）可能是治疗痤疮瘢痕的
Cassiopea公司向FDA递交新机制痤疮疗法新药申请
今日，专注于开发新机制皮肤病疗法的Cassiopea公司宣布，已为其“first-in-class”局部雄激素受体抑制剂clascoterone 1%霜剂，向FDA递交了新药申请（NDA），用于治疗痤疮。新闻稿指出，如果获得FDA批准，这将是近40年来首款具有新作用机制的痤疮疗法。 痤疮又称为
新型褐藻多糖衍生物为痤疮治疗提供新方案
近日，中国科学院海洋研究所海藻化学与海洋药物研究团队在皮肤疾病治疗领域取得突破性进展。该团队基于褐藻多糖定向修饰技术开发的新型化合物褐藻酸水杨酸酯（SA-g-Alg），通过创新性分子设计显著提升了传统水杨酸的治疗效能，为轻中度痤疮治疗提供了具有自主知识产权的新型药物候选分子。相关成果以封面文章形式发
“红脸蛋”有救了！中国科学家找到玫瑰痤疮的“开关”
“有太多患者被玫瑰痤疮折磨得生不如死，那种灼热感让他们无法入睡、无法工作，甚至无法面对自己。总要有人找到解决办法。”10多年前，国内对玫瑰痤疮的认识仍有限，中南大学湘雅医院教授李吉、邓智利等就开始基于大量临床案例，围绕玫瑰痤疮发病机制等展开深入研究。如今，他们联合山东大学教授孙金鹏、郭璐璐团队，终于
以面部痤疮为首诊表现的SAPHO综合征病例分析
1 临床资料 患者，男，16 岁。因面部暴发性丘疹 2 个月伴 发热 2 周、臀部及四肢关节痛 3 d，于 2019 年 9 月 30 日就诊。2 个月前，患者无明显诱因面部出现大量 炎症性丘疹及结节，迅速增多，于外院按痤疮给予外 用复方多粘菌素 B 软膏，疗效欠佳。2 周前，患者无 诱因出现持续
如何预防变异性鼻炎？
避免接触过敏原：了解自己的过敏原，尽量避免接触，如花粉、灰尘、宠物毛发等。 保持室内清洁：定期清洁房间，减少室内灰尘和细菌的滋生。 注意饮食健康：多吃新鲜蔬菜水果，少吃辛辣刺激性食物。 增强体质：适当锻炼身体，增强免疫力，有助于预防过敏反应。 使用药物：如有需要，可以使用抗组胺药、鼻用类
变异性咳嗽的介绍
变异性咳嗽也称为咳嗽变异性哮喘(Cough variant asthma ,CVA)又称咳嗽型哮喘(Cough Type Asthma)，过去曾称为“过敏性支气管炎”或“过敏性咳嗽”或“隐匿性哮喘”。在1972年Gluser首次报道了该病并命名为变异性哮喘。咳嗽变异性哮喘是指以慢性咳嗽为主要或唯
催乳素的生理学变异
生理性增加见于运动后，性交、妊娠、产后、吮乳、夜间睡眠，应激状态及月经周期中的分泌期。药理性增加见于使用氯丙嗪及其它吩噻嗪类药物、氟哌丁苯、三环抗抑制药、利血平、大剂量的雌激素、某些抗组织胺药物、α-甲基多巴、合成的促甲状腺素释放激素(TRH)，一般麻醉剂，精氨酸，及胰岛素诱导的低血糖时。
正粘病毒遗传与变异
甲型流感病毒每个核苷酸在每个复制周期中的突变机率大约是15×10－5，与其它RNA病毒的突变率相似。但是，由于流感病毒的基因组分为8个或7个不相同的片段，在病毒增殖过程中很容易发生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易发生变异。 (1)病毒变异的类型A.抗原性变异〓抗原性变异是甲型流感
染色体数目变异实验
实验方法原理：植物染色体数目一般为二倍体（2n），但是在自然条件下和人工条件下可以诱发染色体数目的变异。染色体数目变异分为整倍性变异和非整倍性变异。整倍性变异有同源多倍体变异和异源多倍体变异。非整倍性变异有单体、缺体、三体、四体等。由于染色体数目的变异可以导致有丝分裂和减数分裂过程出现不正常的细胞学
变异病毒是不是adc效应
病毒的变异和疫苗就是采取ADE的效应。
Ⅳ型变异相关疾病介绍
Ⅳ型胶原基因变异性疾病 Ⅳ型胶原仅存在于基底膜，人们在20年前就已知道Ⅳ型胶原是由2条α1（Ⅳ）和1条α2（Ⅳ）组成，近年发现Ⅳ型胶原分子中还存在α3（Ⅳ）、α4（Ⅳ）和α5（Ⅳ），它们是基底膜的微量成分。α5（Ⅳ）链由col4a5基因编码，定位于含Alport综合征定位点的X染色体上。 A
配子克隆变异的定义
中文名称配子克隆变异英文名称gametoclonal variation定 义在花药或其他生殖部分组织培养获得的单倍体植株中出现新性状的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
咳嗽变异型哮喘的概述
咳嗽性哮喘（Cough Type Asthma）又称咳嗽变异性哮喘（Cough variant asthma，CVA），1972年Gluser首次报道了该病并命名为变异性哮喘，是指以慢性咳嗽为主要或唯一临床表现的一种特殊类型哮喘。GINA（全球哮喘防治倡议）中明确认为咳嗽变异性哮喘是哮喘的一种形
肌酸激酶的测定生理变异
年龄、性别和种族对CK含量都有一定影响。新生儿CK常为正常成年人的2～3倍。CK含量和肌肉运动密切相关，其量和人体肌肉总量有关，男性参考值高于女性可能与这点有联系。白种男性CK均值为黑种人的66%，可能与种族有关，但也不排除两个人种之间体力劳动的差别。
血清酶生理变异都有哪些？
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
染色体结构变异实验
实验方法原理染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体突
变异性咳嗽的诊断
目前尚无统一的诊断标准，根据笔者的临床经验，认为以下几条可作为诊断咳嗽变异性哮喘的参考标准： （一） 咳嗽反复发作持续1个月以上，以干咳为主；常在夜间和(或)清晨发作或运动后加重； （二） 咳嗽多与接触刺激性气味、冷空气、接触变应原或运动过度有关； （三） 可有过敏性鼻炎或其他过敏性疾病病
如何诊断咳嗽变异型哮喘？
在遇到仅主诉为长期咳嗽（时间大于3周）的患者时，应当考虑到哮喘的可能。目前国内公认的诊断标准： 1.咳嗽持续或反复发作>1个月，痰少，运动后加重，但无喘息发作； 2.症状多发生于凌晨、夜间或就寝时； 3.季节性发病或接触刺激性气味即出现憋气、呛咳难忍等气道高反应性症状； 4.排除其他慢性
体细胞的无性系变异
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性;而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变异,
咳嗽变异型哮喘诊断标准
1.持续咳嗽>4周，常在夜间和（或）清晨发作，以干咳为主。 2.临床上无感染征象，或经较长时间抗生素治疗无效。 3.抗哮喘药物诊断性治疗有效。 4.排除其他原因引起的慢性咳嗽。 5.支气管激发试验阳性和（或）PEF每日变异率（连续监测1～2周）>13%。 6.个人或一、二级亲属有特应性
变异性咳嗽的治疗
虽然咳嗽变异性哮喘通常没有生命危险，但由于咳嗽变异性哮喘可以发展为典型哮喘，且本病可以严重影响睡眠、工作和学习，因此应及早诊断并积极进行治疗。 一旦确诊为咳嗽变异性哮喘，应停止应用抗生素或抗病毒药物，同时应注意避免过敏原的接触。特别是对小儿咳嗽变异性哮喘实施哮喘初级预防，旨在促进和加强Th1的
染色体的变异情况
1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。 2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失（染色体的某一片段消失）、增添（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某一片段颠倒了180。）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）等改变。 3、染
心电图分析：良性变异or异常表现？
第一期：心电图：良性变异or异常表现？（一）" textvalue="儿童心电图：良性变异or异常表现？（一）">儿童心电图：良性变异or异常表现？（一）【例6】16岁男孩，因晕厥发作被送往急诊。心电图如下图所示。患者为运动员，但这次晕厥是在家发作的。患者发作前身体存在不适，过去24～48小时出现了
遗传变异的医学应用
变异是生物的一般特性。甚至在人类尚未发现病毒以前，就已开始运用变异现象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔脑内连续传代的方法，将狂犬病的街毒(强毒) 转变为固定毒。这种固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力发生了变异——非脑内接 种时，对人和犬等的毒力明显降低，因而成功地用作狂犬病的预防制剂。此后，
遗传变异的分子基础
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病
染色体结构变异实验
实验方法原理 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞分裂过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数分裂过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体
催乳素的病理学变异
增加：见于垂体肿瘤乳腺肿瘤，非功能性肿瘤，柯兴氏综合征，肢端肥大症，垂体柄肿瘤，下丘脑肿瘤、肉芽肿、脑膜炎，Chiari-Fromel氏综合征，肾功能衰竭，原发性甲状腺减退合并促甲状腺释放激素(TRH)增加，Nelson氏综合症，肾上腺机能减退，肿瘤的异位生长(如垂体瘤肺转移)，胸壁损伤，外科手术，
染色体数目变异实验
实验方法原理 植物染色体数目一般为二倍体（2n），但是在自然条件下和人工条件下可以诱发染色体数目的变异。染色体数目变异分为整倍性变异和非整倍性变异。整倍性变异有同源多倍体变异和异源多倍体变异。非整倍性变异有单体、缺体、三体、四体等。由于染色体数目的变异可以导致有丝分裂和减数分裂过程出现不正常的细胞学
新研究探索DNA变异过程
一项新的研究正在生命的组成部分，并使用高级的单分子方法来探索人类脱氧核糖核酸(DNA)的变异过程。 由英国莱斯特大学的Shriparna Sarbajna博士等开展的这项研究聚焦于在卵子和精子产生时期改组内容的“重组”过程。研究人员指出，“重组”产生的新型组合会传给后代。最后，这些组合经过多年的