NatCommun：造成严重痤疮的新遗传风险变异体
本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外，这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。 严重痤疮是一种常见皮肤病，以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表明遗传因素在痤疮形成中起重要作用，但我们对这些因素仍很不了解。 Ya-Ping Zhang及同事在两个独立的汉族人群中完成了一项全基因组关联研究和复制分析，目的是确定可能会影响痤疮出现的基因。 该研究小组识别出两个遗传变异体(他们将其与附近的两个基因DDB2和SELL联系了起来)，它们可能会增加患严重痤疮的风险。他们提出，这些基因(分别涉及类固醇激素代谢和炎症)在造成该疾病的生物机制中可能起一定作用。 这些发现加深了我们对造成严重痤疮的机制的认识。 ......阅读全文
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
细菌的变异现象
在细菌的生长繁殖过程中观察到为数众多的变异现象。在形态变异方面，细菌的大小可发生变异；有时细菌可失去荚膜，芽胞或鞭毛；有的细菌出现了细胞壁缺陷的L型细菌。细菌的毒力变异可表现为毒力增强或减弱。卡介二氏（Calmette-Guerin)将有毒力的结核杆菌在含有胆汗的甘油马铃薯培养基上连续传代，经1
血型变异知多少
血型是人体的一种遗传性状，受控于第9号染色体长臂的血型基因，轻易不会改变， 但在某些白血病及恶性肿瘤的影响下，可出现ABO血型抗原性减弱，出现血型变异。下面，我们就从以下几点，跟大家阐述一下血型变异。 1 红细胞血型抗原减弱引起的血型变异 1.1 白血病引起的血型抗原减弱
变异AAV衣壳蛋白
腺相关病毒(AAV)载体是治疗多种人类疾病基因传递的主要平台。最近在开发临床所需的AAV衣壳、优化基因组设计和利用革命性生物技术方面的进展对基因治疗领域的发展作出了重大贡献。在AAV介导的基因替换、基因沉默和基因编辑方面的临床和临床上的成功帮助AAV作为理想的治疗载体获得了广泛的应用。 腺相关
变异毒株又又又来了，墨西哥变异毒株来了
现在，"变异毒株 "恐怕已经成为今年最令人生厌的词汇之一。继英国、南非、巴西、印度、美国等地纷纷发现了新冠变异毒株后，科学家们又检测到了一种新型变异毒株。 近日，发表在《医学病毒学杂志》上的一项研究中，来自意大利博洛尼亚大学的研究团队又检测到另一种新冠变异毒株。该毒株在最近几周内一直在北美和欧
Delta变异株——全球主要流行的新冠病毒变异株
当地时间18日，世卫组织举行新冠肺炎例行发布会，世卫组织首席科学家苏米娅·斯瓦米纳坦表示，由于Delta变异株的传播能力显著增强，这种变异新冠病毒正在成为全球主要流行的新冠病毒变异株。 世卫组织需要更多数据，以了解各种新冠疫苗应对不同新冠病毒变异株的有效性。
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
研究发现汉族人长痘痘是因为两个易感基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然·通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途
二期梅毒误诊为痤疮、毛囊炎病例分析
1 临床资料患者男， 28 岁。面部丘疹、脓疱伴瘙痒，背部暗 铜色斑丘疹 2 个月余。 2 个月前面部开始出现红斑、 丘疹，伴少量脱屑，后逐渐加重，在红斑、丘疹基础 上出现散在分布、大小不一的脓疱，胸背部现斑丘 疹，呈暗铜色，曾在当地医院诊断为“痤疮、毛囊 炎”，予以痤疮、毛囊炎对症治疗（具体药物不
惠及广大痤疮患者！SolGelZL新药获FDA批准上市
近日，皮肤科公司Sol-Gel Technologies宣布，其首个ZL药物产品TWYNEO乳膏获美国FDA批准上市，适用于成人和九岁及以上儿童寻常痤疮患者的治疗。 TWYNEO是一款外用乳膏，也是第一款含有固定剂量的过氧化苯甲酰和维甲酸的痤疮治疗药物，含有0.1%维甲酸和3%过氧化苯甲酰的固
一例青春期前反常性痤疮病例分析
病例介绍患儿男，8岁，腋下、腹部、臀部丘疹、结节、囊肿、瘢痕3年。患者3年前无明显诱因于腋下出现散在的红色丘疹、结节、囊肿，无瘙痒等不适，当时未予诊治。1年前臀部、腹部出现红色丘疹、结节、囊肿，囊肿破溃流脓，就诊于当地医院，给予口服抗生素治疗(具体不详)后部分消退，其后病情反复发作，部分皮损遗留增生
昆明动物所抗菌肽用于痤疮治疗研究取得进展
抗菌肽作为新型抗感染候选药物近年来受到密切关注。抗菌肽具有不易导致微生物耐药、杀菌时间快、不诱发微生物产生内毒素且可以中和内毒素因而不导致脓毒症的产生(传统抗生素可诱发脓毒症)等优点。 中国科学院昆明动物研究所赖仞研究员带领的课题组围绕抗菌肽的识别、发掘以及开发利用作了大量的工作，并建立中
鞠强：痤疮发生与加重由多种内外因素决定
“近年来，虽然业内在揭示寻常痤疮的发生机制方面有了很多新进展，也不断影响着临床治疗理念的改变，但是痤疮发生的真正原因和病理生理过程仍未被阐明。”上海交通大学医学院附属仁济医院皮肤科主任鞠强表示，寻常痤疮极易复发，在进行规范治疗的同时，患者的健康教育和慢病管理也必不可少，这样才能达到集治疗、美观、预防
变异在诊断中应用
在实验诊断工作中，常遇到一些变异菌株、其形态、毒力、生化反应或抗原性都不典型医学教育网搜集|整理，给细菌鉴定带来困难。如在有些使用抗生素的患者体内可分离到L型细菌。从而必须了解L型细菌培养的特点以及如何使其返祖而恢复其典型形态与菌落，作出正确的诊断。
分分合合加速变异
在全球最大热带湖泊——维多利亚湖的浅水水域，游动着约500种丽鱼。它们拥有各种令人眼花缭乱的外表以及迥异的栖息地和行为。基因组研究显示，它们在1.5万年前源自一些祖先种。这一速度让研究人员感到困惑：这么多的遗传变异是怎样以如此快的速度进化出来的？ 如今，对来自维多利亚湖附近的丽鱼进行的大规模测
细菌的遗传与变异
细菌和其他微生物一样,具有遗传性和变异性.。细菌的形态、结构、新陈代谢、抗原性、毒力以及对药物的敏感性等翥是由细菌的遗传物质所决定的。在一定的培养条件下这些性状在亲代与子代间表现为相同，为遗传性。然而也可出现亲代与子代间的变异。如果细菌的变异是由于细菌所处外界环境条件的作用，引起细菌的基因表达调控变
适应变异的定义
中文名称适应变异英文名称adaptive variation定 义进化过程中为适应环境变化而发生以遗传变化为基础的变异。应用学科生态学（一级学科），进化生态学（二级学科）
体细胞变异的概念
中文名称体细胞变异英文名称somatic variation定 义体细胞发生表型的改变与其母体细胞产生了差异的现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
促卵泡激素变异检测
腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。【参考值】10～30IU/L【生理学变异】正常儿童含量较低。绝经期含量增高。【病理学变异】增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症、卵巢功能衰减及闭经，两侧卵巢全切除术后，
促卵泡激素变异检测
腺垂体分泌的促性腺激素有促卵泡激素和黄体生成素。促卵泡激素可促进女性卵泡成熟，促进男子生精。 【参考值】 10～30IU/L 【生理学变异】 正常儿童含量较低。 绝经期含量增高。 【病理学变异】 增加：见于睾丸精细胞瘤，Klinefelter氏综合征、Turner氏综合症、卵巢功能衰减及闭经，
血清酶的生理变异
（一）性别大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差异较大
血清酶的生理变异
（一）性别 大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差
互变异构现象特点
指一类特殊的同分异构现象。其特点是含有杂原子（如氮、氧或硫原子）的两个同分异构体，其结构差异仅在于质子和相应的双键的迁移，且这两个异构体共存于一个平衡体系中，以相当高的速率互相变换着。酮-烯醇互变异构是较普遍的现象，它可以被酸或碱所催化。
咳嗽变异性哮喘
咳嗽是感冒的一种表现，但不是感冒独有的症状。单纯以咳嗽为主要表现的“感冒”或者感冒的其他症状如：鼻塞、流涕、发烧等都已经好转，仅仅剩慢性咳嗽久治不愈，这就是咳嗽变异性哮喘。 咳嗽是小儿常见的呼吸道疾病的症状，它往往发生在患有上、下呼吸道的感染肺结核、哮喘等疾病时出现。大多数情况使用抗生素治
分分合合加速变异
维多利亚湖里生活着数百种外表和行为各不相同的丽鱼。图片来源：TIM ALEXANDER; MORITZ MUSCHICK 在全球最大热带湖泊——维多利亚湖的浅水水域，游动着约500种丽鱼。它们拥有各种令人眼花缭乱的外表以及迥异的栖息地和行为。基因组研究显示，它们在1.5万年前源自一些祖先种
克隆变异的概念
中文名称克隆变异英文名称clonal variation定 义无性繁殖过程中产生的遗传变异。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
常见的互变异构
酮 - 烯醇，例：丙酮。参见酮-烯醇互变异构。酰胺 - 亚胺酸，例：腈水解反应。内酰胺 - 内酰亚胺，杂环中的酰胺-亚胺酸互变异构，例：鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶。烯胺 - 亚胺烯胺 - 烯胺，例：磷酸吡哆醛催化的酶反应。质子转移互变异构（Prototropic tautomerism）可以看作酸碱反