Nature里程碑成果：解析21种癌症基因组
针对21种癌症类型开展大规模分析，一项里程碑式的研究揭示癌症突变的世界远比以前认为的要大得多。通过分析数以千计的患者肿瘤基因组，由Broad研究所领导的一个研究小组发现了许多的新癌症基因，将与这些癌症相关联的已知基因目录扩增了25%。此外，这项研究表明还有许多重要的癌基因有待发现。这项研究工作为未来的癌症药物研发奠定了重要的基础，也证明了利用10万个患者样本来构建大量癌症类型的综合癌基因目录是可行的。研究论文发表在《自然》(Nature)杂志上。 论文的共同资深作者、Broad研究所所长Eric Lander说：“第一次，我们知道了怎样做才能绘制出人类癌症的完整基因组图像。这极其令人感到兴奋，因为掌握一些基因和它们的信号通路的知识，将阐明一些新的有潜力的药物靶点，帮助开发出有效的联合疗法。” 在过去的30年里，科学家们找到了一些证据证实，大约有135个基因是本研究分析的21种肿瘤类型中一种或多种癌症的病因。这......阅读全文
可控制癌症基因开关的分子首次合成
为了阻止肿瘤生长蔓延，科学家们不断从各个途径不懈努力。美国科学促进会、英国《自然》杂志网站近日报道，美国达那·法博癌症研究所一个国际联合研究小组研制了一种分子，能让控制癌症的基因指令失效，从根本上抑制了癌症肿瘤的生长。 新研究演示了一种蛋白质能向癌症基因发出“停止”和“开始
PNAS：新型癌症疗法基于基因修复机制
近日，来自凯斯西储大学的研究人员通过研究开发了一种新型的可以削弱并杀灭癌细胞的治疗性手段，相关研究发表于国际杂志PNAS上，研究人员表示，他们开发的这种包含遗传和生化的混合型技术可以增加肿瘤抑制性蛋白的水平，从而直接靶向作用癌细胞进而摧毁癌症。 如果实验室的研究发现在动物模型中被证实的话，那么
EREG与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen
美基因图谱研究将癌症重新“归类”
美国国家卫生研究院资助的科学家团队完成大规模癌症基因组图谱绘制，他们根据基因变异和表达的相似性，提出可以按照分子类型给癌症“归类”。研究人员认为，这将为癌症诊断和治疗提供新思路。 ５日发表在美国《细胞》杂志上的研究，对３３种癌症、１万多个肿瘤病例的基因、表观遗传和蛋白质组学变化进行分析，确认约
Nature：99个癌症基因组全面解析
近日来自美国、澳大利亚、加拿大的研究人员组成的一个国际研究小组报告了一项大规模胰腺癌基因组分析研究的结果，揭示了导致这一癌症潜在突变的复杂性，发现了与之相关的两条新信号途径。这些信息将推动开发出胰腺癌的新早期诊断测试。相关论文在线发表在10月24日的《自然》(Nature)杂志上。 贝勒医
《Nature－Genetics》：癌症的基因组结构研究
癌症的基因组结构研究发表《Nature Genetics》 B细胞通过一系列精心控制的染色体重排和“良好”突变产生抗体，这些突变使细胞能够产生大量不同的抗体。“尽管变化对产生大量多样的抗体至关重要，但仍有可能发生‘坏’突变并导致B细胞源性癌症，”研究负责人、哥伦比亚大学内科医师和外科医生学院微
美基因图谱研究将癌症重新“归类”
美国国家卫生研究院资助的科学家团队完成大规模癌症基因组图谱绘制，他们根据基因变异和表达的相似性，提出可以按照分子类型给癌症“归类”。研究人员认为，这将为癌症诊断和治疗提供新思路。5日发表在美国《细胞》杂志上的研究，对33种癌症、1万多个肿瘤病例的基因、表观遗传和蛋白质组学变化进行分析，确认约30
CIC与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
海外医疗旅游火爆－癌症基因检测成新宠
随着人们对健康问题的日益重视，“医疗旅游”这个概念已经不再陌生。据统计，全球每年有几千万人以医疗为目的出国旅游。近年来，中国在经济上的崛起，使得普通大众出国体验医疗服务有了物质基础。人们选择出国医疗服务的形式各不相同，或是利用国外先进医疗技术治愈疾病，或是美颜整容，抑或是定期体检……越来越多的人
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD
AURKA与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
从基因标签挖掘癌变诱因，实现癌症预防
2015年，世界最大的癌症慈善机构英国癌症研究中心投资超1亿英镑，以期在5年内实现对抗癌症的“七大挑战”。其中，“挖掘癌症突变下的基因标签”作为挑战之一入列其中。这一挑战主要是通过研究DNA突变信号，挖掘预防癌症的方法。 导致癌症的原因：外因？内因？ 2015年1月，Science发表一篇文
PTPRF与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
Nature新闻：读取癌症的基因组蓝图
在过去的10年里，人类基因组测序从划时代的科学成果进入到了商业化的阶段。新一代的测序(NGS)设备结合强有力的生物信息学使得研究人员常规概览各种肿瘤类型扭曲及受损的基因组图谱成为可能。相应地，公司、临床研究团体和学术中心正竞相将来自癌症基因组学不断增长的数据转变为一些靶向性的、患者特异性的治疗策
PNAS：探查癌症基因组ncRNA“暗物质”
来自西奈山Icahn医学院的研究人员在癌细胞中发现了一组可以激发免疫反应的非编码RNA分子，它们具有与病原体相似的一些特征。由于这些分子在癌症中表达并扩增，它们造成的免疫反应有可能影响了癌症的生长。这项研究发布在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 研究人员是通过探查基因组“暗物质”组成部分
基因突变让端粒失控 促发癌症
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在 Nature Communications 上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。 端粒是染色体末端的保护性结构，对人体基因组的复制和保护至关重要。端
防患未然！基因检测帮助预测癌症风险
癌症，一直是健康领域的一个热点问题。随着人们认识的提高，许多人对癌症的了解也都不断加深。例如诱发癌症的因素有很多，例如抽烟、酗酒等等都会极大程度增加人们患上癌症的风险。 然而，很少有人意识到，基因也是导致癌症的重要因素之一。例如一个名为BRCA的基因一旦出现突变，携带次突变型的女性患上乳腺癌的
癌症基因组项目(TCGA)完成之反思
经过美国不懈的努力，涉及上万个癌基因的癌基因组项目正式告一段落。该项目在2006年开始，预计花费1亿美元进行研究，并且癌症基因组图谱（TCGA）现在已经成为国际癌症基因组协会最大的组成部分，该项目汇聚了来自16个国家的科学家，并发现了接近10万个与癌症相关的基因突变。 现在的问题是，下一步怎么
ARAF与癌症相关的基因编码功能描述
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
英国：纳米基因靶向疗法－治疗癌症新手段
化学疗法是目前治疗癌症的主要手段，但由于化疗使用的药物是好坏通吃，不仅杀死癌细胞，也会对人体的正常细胞组织造成破坏，给患者身体造成极大的损伤。英国科学家如今研究出一种纳米靶向疗法，有望将好坏细胞区别对待。 英国伦敦大学医学院一个科研小组通过对动物活体实验发现，如果利用纳米技术能够将一组基因
基因组学:－跨越癌症研究国界
1982年11月，在尼日利亚海军医院外足球场上踢球的一名军官，突然摔倒死亡。这名男子被带到急诊室时，当时还是一个新人的 Olufunmilayo Funmi Olopade医生正在值班。“我们搞不明白为什么他死亡，这让我感到震惊，从那时开始我意识到，我需要做更多的工作来理解和帮助人们。”Ol
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
ATM与癌症相关的基因编码功能描述
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
RET与癌症相关的基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
BRAF与癌症相关的基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
基因及基因产物分析
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检
Science：癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.Michael Lawrence说："一个
一滴血检测癌症靠谱吗？基因检测可预测癌症风险
“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢
英格兰率先开放11所基因医学中心－有望“解码”癌症基因
英国卫生部门22日宣布，将于明年在英格兰地区率先开放11所“基因医学中心”，对数万组基因进行测序，以找到与癌症、罕见病及其 他疑难杂症有关的基因，从而开发新的诊断和治疗方法。 英国国家医疗服务系统当天公布的这一基因工程共将投入3 亿英镑（约合4.68亿美元），旨在“解开重大疾病的遗传密码”
CRISPR逐个筛查基因组找到癌症免疫治疗必需基因
一项8月7日在线发表在Nature上的最新研究确定了在癌细胞中免疫治疗起作用所必需的基因，解决了为什么一些肿瘤对免疫治疗没有反应或最初有反应，但随着肿瘤细胞对免疫疗法出现抗性而停止的问题。该研究是由美国国立癌症研究所Nicholas Restifo博士为首与MIT、哈佛大学和Broad研究院等单