新动物模型揭示白血病中异柠檬酸脱氢酶突变的作用
近年来，2个代谢酶--异柠檬酸脱氢酶1和异柠檬酸脱氢酶2(IDH1和IDH2)的突变，已被确定在大约20%的急性粒细胞性白血病(AML)中存在。其结果是，突变体IDH蛋白已被证实作为潜在的药物靶标，治疗白血病。 现在，Beth Israel Deaconess Medical Center一个科研小组已经创造出IDH2突变的转基因小鼠模型，并在此过程中，回答了一个核心问题，即这些蛋白IDH突变是否对白血病的启动和维护是必须的。 目前发表在Cell Stem Cell杂志上的这项研究，证实IDH2有一个强有力的致癌作用，并支持其作为血液癌症的治疗靶点。同样重要的是，这种转基因模型提供了用于评估潜在的突变IDH2抑制剂。 作者Pier Paolo Pandolfi博士解释说：真正的希望是，我们有一天能开发出治疗IDH2突变白血病患者的药物。我们在转基因动物模型中已经证明，IDH突变导致体内急性白血病......阅读全文
利用斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗...
利用斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋2月16日（正月初一），国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1,
骨髓微环境发生突变可导致造血干细胞异常形成白血病
骨髓微环境中支持血液发育的某些DNA突变可以驱动周围造血干细胞形成白血病，来自艾默里大学温希普癌症研究所和亚特兰大儿童健康中心的研究人员在国际学术期刊Nature上公布了他们的最新研究进展。 许多致癌突变都作用于细胞自身，让细胞自身生长更快。相比之下，努南综合征小鼠模型上可以观察到间接的邻近细
白血病相关的基因突变及临床解释CSF3R基因
该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生、分化和功能的细胞因子。编码蛋白是细胞因子受体家族的一员，也可能在某些细胞表面粘附或识别过程中发挥作用。另外，还描述了拼接转录变体。这种基因的突变是导致Kostmann综合征的原因，也被称为严重先天性中性粒细胞减少症。
白血病相关的基因突变及临床解释CDKN2B基因
该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A相邻，位于一个在多种肿瘤中经常突变和缺失的区域。该基因编码一种与CDK4或CDK6形成复合物的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂，并阻止CDK激酶的激活，因此编码蛋白作为控制细胞周期G1进展的细胞生长调节剂发挥作用。该基因的表达被发现是由TGF-β显著诱导的，提示其在TGF-
华中科大用基因编辑治疗白血病
急性白血病（AL）是最常见的血液系统恶性肿瘤，在遗传构成和临床结局表现出显著的异质性。由于对细胞遗传学/基因突变的了解加深，以及相应靶向疗法的引入，在某些白血病亚型的治疗方面已经获得了惊人的成功，但是，许多遗传高风险的亚型，目前用标准方案仍然是难以治疗的，并表现出预后不良。世界卫生组织和美国国家
华中科大用基因编辑治疗白血病
急性白血病（AL）是最常见的血液系统恶性肿瘤，在遗传构成和临床结局表现出显著的异质性。由于对细胞遗传学/基因突变的了解加深，以及相应靶向疗法的引入，在某些白血病亚型的治疗方面已经获得了惊人的成功，但是，许多遗传高风险的亚型，目前用标准方案仍然是难以治疗的，并表现出预后不良。世界卫生组织和美国国家
－Nature：IDH2在生物体中驱动癌症
两项最近的研究表明，新陈代谢基因异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)中的突变能够导致白血病和肉瘤在生物体内的发育。IDH1或IDH2中的单等位基因点突变已经被认为与各种各样的癌症类型有关，这意味着这些突变可能是肿瘤发生的驱动因子，然而，IDH的研究一直受到缺乏体内模型的困扰。 IDH酶通常将异柠檬
中国科学家Nature子刊揭示侵袭性癌症新线索
通过分析一对3岁双胞胎姐妹(一名健康，一名罹患侵袭性白血病)的基因组，由中国科学家领导的一个国际研究人员小组确定了一个新型的分子靶点，其有可能为治疗复发性和致命性恶性肿瘤提供了一条新途径。 该研究指出与称作为SETD2的基因相关的一条分子信号通路，可能在血细胞DNA转录和复制的一个关键步骤
斑马鱼模型揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋
2月16日（正月初一），国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal
科学家开发出针对频繁基因突变引发的癌症新型分类模型
近日，刊登在国际杂志Molecular Cancer Research上的一项研究论文中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的科学家通过研究对KRAS引发的癌症进行了清楚的分类，KRAS是一种在癌症中频现突变的基因，该研究或为后期帮助肿瘤
斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致遗传性耳聋
2月16日（正月初一），国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal
白血病相关的基因突变及临床解释NT5C2基因
该基因编码水解酶，主要作用于肌苷5’-单磷酸和其他嘌呤核苷酸，在细胞嘌呤代谢中起重要作用。
白血病相关的基因突变及临床解释SF3B1基因
该基因编码剪接因子3b蛋白复合物的亚单位1。剪接因子3b与剪接因子3a和12s RNA单元一起形成u2小核核糖核蛋白复合物（u2 snrnp）。剪接因子3b/3a复合物以序列独立的方式结合内含子分支位点上游的pre-mRNA，并可能将u2 snrnp锚定到pre-mRNA。剪接因子3b也是小U12型
全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组
外显子组测序技术用于发现急性红细胞白血病新突变应用
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
DNMT3A突变与急性髓性白血病患者预后不良相关
临床发现大多数急性髓性白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者预后不良，但其遗传因素目前尚不清楚，近期华盛顿大学一项研究证实一个特异基因的突变可影响AML的治疗预后，为快速推动AML患者个体化治疗，并为治疗药物的开发提供了一个新的分子靶点。 研究者对一个正常核型AML
帕金森体外模型帕金森体外模型
体外培养的中脑多巴胺能神经元MPTP损伤模型l实验操作：实验采用胚胎龄14一16天的大鼠，剖子宫取胎，取胎鼠中脑腹侧区。可将多个胚胎来源的组织收集在一起，置Fl2培养基（Gibco）至35mm的培养皿中，以细剪刀剪碎。将2ml含0.125％的胰酶的F12加入到组织中，该混合物于37oC孵育10分钟后
外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病AEL新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
视觉信号通路在Cacna1f基因突变大鼠模型中发生重组
单位：临床航空医学系，第四军医大学，西安，中国； 唐都医院，第四军医大学，西安，中国； University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida关键词：multielectrode array (多阵列电极系统，MEA) syst
外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病（AEL）...
外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病（AEL）新突变中的应用急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对A
科学家发现影响免疫系统的基因突变或可诱发白血病
近日，来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究发现，遗传了能够影响机体免疫系统功能的基因突变的个体或患最常见白血病的风险较高，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上；文章中研究人员将个体患慢性淋巴细胞
白血病相关的基因突变及临床解释U2－AF1基因
该基因属于基因的剪接因子SR家族。u2辅助因子包括一个大的和一个小的亚单位，是一种非snrnp蛋白，它是u2 snrnp结合到pre-mrna分支位点所必需的。该基因编码小亚单位，通过直接介导大亚单位和与增强子结合的蛋白质之间的相互作用，在组成和增强子依赖的RNA剪接中起关键作用。另外，还发现了编码
研究揭示唐氏综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制
白血病（Leukemia）是一种血液系统癌症，表现为骨髓、血液以及其他组织被无限增殖的不成熟的造血细胞浸润，抑制正常的造血功能。髓系白血病（Myeloid Leukemia,ML）是指粒细胞、单核细胞、红细胞或巨核系发生病变的白血病。ML是儿童中出现频率最高的癌症，而患有唐氏综合征（Down s
Nat－Med：靶向两分子或有助于彻底治愈白血病
科学家在癌细胞内发现两个信号蛋白能够让癌细胞抵抗化疗，研究表明阻断这两种蛋白能够增强化疗对人类白血病小鼠模型的治疗效果。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Medicine上。 辛辛那提儿童医院医学中心的研究人员发现在治疗中阻断c-Fos和Dusp1这两个蛋白能够治愈一些受激酶驱动且抵
DNMT3A突变相关白血病发病的分子机制及治疗靶点新发现
来自上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所的研究人员证实，在小鼠造血系统中条件性敲入DNA甲基转移酶3A（Dnmt3a）R878H突变基因，可诱发急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML），mTOR通路异常活化可能是潜在的治疗靶点。《美国科学院院刊》（PNA
AI新模型精准预测细胞内基因活动
哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院团队开发了一种创新的人工智能（AI）模型——通用表达转换器（GET），该模型能够精确预测人类细胞内的基因活动，为理解细胞内部工作机制提供了全新视角。这项突破性成果可帮助科学家以前所未有的方式，探索从癌症到遗传疾病等一系列健康问题，推动医学研究向前迈进一大步。相关论文发
AI新模型精准预测细胞内基因活动
哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院团队开发了一种创新的人工智能（AI）模型——通用表达转换器（GET），该模型能够精确预测人类细胞内的基因活动，为理解细胞内部工作机制提供了全新视角。这项突破性成果可帮助科学家以前所未有的方式，探索从癌症到遗传疾病等一系列健康问题，推动医学研究向前迈进一大步。相关论文发
北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标
北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标
提前10年预测白血病，可能性几何？
“早发现、早诊断、早治疗”，被认为是人类对抗癌症最有效的方式。问题是：我们究竟能“早”到什么程度？日前，一支国际研究团队在《自然》杂志上发表了一篇引人注目的论文。光看题目就很震撼：《对健康个体急性髓系白血病风险的预测》。 假设老王于2018年确诊急性髓系白血病，那么时光倒流到2008年，他