北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标准和指南；NK细胞白血病发病具有明显的地域差异，在亚洲（报道病例多以中国、日本、韩国为主）和中南美洲更常见，国际上以往只有少数病例的零散研究。NK细胞白血病发生发展的分子生物改变不明确，制约着临床医生选择、制定有效的治疗方案。 NK细胞白血病患者的基因组发生了哪些改变？分子水平的变化是否能提供新的治疗策略？中国科学院北京基因组研究所王前飞研究组，联合华中科技大学附属武汉同济医院周剑锋团队，首次运用多种组学测序技术和功能试验结合的方式回答了上述问题。11月17日，相关研究成果以Integrated Genomic Analysis......阅读全文
北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标
北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标
北京基因组所等全景解析我国耐多药结核病
近日，中国科学院北京基因组研究所陈非研究组与北京胸科医院暨国家结核病临检实验室许绍发、黄海荣课题组合作，针对我国首次“全国结核病耐药性基线调查”采集的4600份样本所获取的357株耐多药 (Multi-drug resistance, MDR) 结核病菌株，进行了大规模基因组测序，结合迄今为止最
遗传发育所等解析盐芥全基因组序列
盐芥是十字花科盐芥属的一种盐生植物，与双子叶植物研究中所常用的模式植物拟南芥亲缘关系较近。盐芥具有作为模式植物的一系列良好特征，如个体较小、生活周期短、自花授粉、种子量大、基因组较小，而且易于转化。最重要的是，盐芥具有对高盐、干旱和低温等非生物胁迫极高的耐受能力，这使其成为研究植物耐受非生物胁迫
北京基因组所等首次精准解析结核分枝杆菌复合群甲基化
结核病是全球最常见的传染病之一，据WTO“2015年全球结核病年报”报告，2014年全球新增感染人数960万，死亡150万，新增耐多药结核（MDR）病例48万（其中我国新增结核感染病例93万，居全球第三位），其目前仍是全球第二大传染病。结核分枝杆菌复合群（Mycobacterium tuberc
北京基因组所等揭示REV1在DNA损伤应答中的功能
REV1是真核生物一种特殊的DNA聚合酶，其可以作为一个有效靶标用于肿瘤治疗，降低REV1水平不仅能增强肿瘤细胞对化疗的敏感性，还能有效降低肿瘤细胞耐药性的产生。前期研究显示REV1能参与跨损伤DNA合成并引发基因组突变。最近一些研究发现，在出芽酵母、鸡DT40细胞、黑腹果蝇细胞及人类细胞中RE
基因组所等在混合性白血病基因组研究方面取得新进展
近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员王前飞与美国芝加哥大学血液学教授Michael J. Thirman合作开展的“MLL融合蛋白在急性白血病中的致病机制研究”取得阶段性进展，其研究论文《MLL融合蛋白在白血病基因组中选择性调控MLL野生型的部分靶基因》(MLL Fusio
西南大学等解析斜纹夜蛾基因组
9月25日，由西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验发起并主持，联合法国、日本、印度、比利时和美国等多家研究机构参与的鳞翅目害虫斜纹夜蛾基因组相关研究成果于Nature子刊《自然—生态学与进化》上在线发表。该研究成果揭示了斜纹夜蛾的高质量基因组精细图谱，以及群体变异图谱和基因表达图谱。 斜纹夜
北京基因组所等揭示OGlcNAc维持基因组稳定性的分子机制
DNA总是受到内源或外源环境中多种损伤因子的攻击，例如DNA复制错误、细胞代谢产物、电离辐射、紫外线照射和化疗试剂等，这些因素都会引起DNA损伤的产生。如果不能够及时有效修复DNA损伤，将导致基因组不稳定性，进而诱发多种人类疾病，如肿瘤、神经退行和出生缺陷。为维持基因组稳定性，生物体进化出一套保
解析古老的单细胞基因组
单细胞的古细菌用肉眼根本看不到，甚至在使用显微镜时，也必须特别用心才能观察到它们。近日由丹麦奥尔胡斯大学地质微生物学中心领导的一个国际研究人员小组，却成功地从海底淤泥中获得了四个古细菌细胞，并绘制出了每个细胞的基因组图谱。这一突破性研究成果发表在著名的《自然》(Nature)杂志上。 “直
北京基因组研究所Plant－cell基因组研究新成果
来自中科院北京基因组研究所、荷兰瓦赫宁根大学和中科院/马普学会等10多家机构的研究人员组成的一个研究小组，通过测序及分析醉蝶花(Tarenaya hassleriana)的基因组提供了关于十字花科植物繁殖性状和基因组进化的新认识。相关研究发表在植物学权威期刊The Plant Cell杂志上
北京基因组所揭示线粒体基因组氧化损伤修复分子机制
线粒体是真核生物细胞主要的能量代谢场所，其中呼吸链氧化磷酸化过程伴随有高水平的氧自由基（ROS）的产生。线粒体基因组缺乏组蛋白结合保护，所以容易受到ROS攻击而发生损伤，其突变的累积已证实与多种人类疾病（如神经退行性病变、糖尿病、心血管疾病和癌症等）的发生密切相关。有关核基因组DNA损伤修复分子
植物所等破译构树基因组
构树（Broussonetia papyrifera）又称纸皮树、肥猪树，为桑科构属多年生阔叶乔木，自然分布于我国大部分地区和东南亚，是一种典型的乡土树种和先锋植物。构树雌雄异株，种子数量多，易繁殖，生长快，表型性状和遗传多样性丰富，基因组紧凑，可作木本植物研究的模式材料。同时，构树有着悠久的开
北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
半侧颜面短小（Craniofacial Microsomia）是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清，针对该病的分类学仍存在较大争议。目前，该病的病因学假说主要有两个：一是神经嵴细胞（Neural Crest Cell，NCC）在层离、转换、迁移、
北京基因组所等揭示Y染色体表观信息遗传机制
表观遗传学是与传统遗传学相对应的概念。遗传学以基于DNA序列的中心法则来传递遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继承，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是非常重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继承
北京基因组所等揭示人类胚胎发育和进化机制
人类的生命从受精卵开始。一个受精卵如何发育成一个含有200多种细胞类型、36个重要器官的复杂有机体，是生命科学最大的难题之一。已知发育的进行需要体内基因能够按照设定程序、在特定时间和特定地点有序地表达，这个过程称为基因表达的编程。就像计算机程序的运行需要使用计算机语言来编程一样，人体设定基因表达
北京基因组所开发出比较群体基因组学新算法
随着基因组测序技术的发展，物种和群体水平基因组数据呈指数增长。这些数据为在基因组水平鉴定和解析自然选择机制提供了机遇。然而，目前的分析方法面临着技术瓶颈和挑战。其中，关键问题是如何高效准确地检测作用于非编码区的自然选择效应。同时，能够高效、高性能地分析多物种大样本数据，成为方法学方面的迫切要求。
北京基因组所合作揭示肾癌发病机制
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组学与信息重点实验室刘江课题组与芝加哥大学的研究人员合作，在肾癌发病机制的研究中取得新进展，揭示在低氧的生理条件下，核蛋白SPOP(speckle-type POZ protein) 的过表达和错误定位是引发肾癌产生的核心因素。 肾癌是泌尿
－北京基因组所合作揭示肾癌发病机制
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组学与信息重点实验室刘江课题组与芝加哥大学的研究人员合作，在肾癌发病机制的研究中取得新进展，揭示在低氧的生理条件下，核蛋白SPOP(speckle-type POZ protein) 的过表达和错误定位是引发肾癌产生的核心因素。相关学术论文SPOP Pro
北京基因组所数据资源建设取得进展
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队研究论文在线发表于《核酸研究》期刊。该研究成果的发表是国内首次以数据中心为模式，整体发布我国生命组学数据资源建设情况，标志着生命与健康大数据中心建设取得实质性重要进展，也标志着我国建设综合性基因组数据资源获得国际同行认可。 生命与健康大数
北京基因组所揭示胃癌耐药分子机制
多药耐药基因MDR1过表达是造成肿瘤化疗耐受和肿瘤病人生存和预后较差的主要原因之一，但MDR1过表达的调控机制还不清楚。中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室赵永良课题组利用胃癌为模型，在研究耐药性分子机制方面获得新进展，发现人类解旋酶RecQL4通过促进转录因子YB1的磷酸化而调控
基因组所等研究揭示细胞胞质分裂新机制
5月14日，中国科学院北京基因组研究所疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”研究员杨运桂研究组，与奥斯陆大学Arne Klungland教授合作完成的“ALKBH4依赖的肌动蛋白去甲基化调控胞质分裂机制研究”取得重要进展，相关学术论文在Nature子刊《自然·通讯》(Nature Co
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
北京基因组所等在成体干细胞组织平衡机制研究中获新进展
中国科学院北京基因组研究所博士生胡政在翟巍巍博士和吴仲义教授共同指导下，通过与美国德克萨斯大学符云新(Yun-Xin Fu)教授合作，利用群体遗传学理论建立了体细胞的溯祖模型(coalescent model)，定量描述了干细胞的不同形式的分裂模式和细胞之间祖先关系树之间的联系
NEJM：基因组分析解析一种高危白血病亚型
最近，美国圣裘德儿童研究医院进行的一项多机构研究表明，在患有最常见急性淋巴细胞白血病（ALL）的年轻人当中，有超过四分之一的人为一种预后不良的高危亚型，这种白血病亚型的患者，可能从广泛用于其他成年人更常见白血病治疗的药物获益。相关研究结果发表在最近的《新英格兰医学杂志》（The New Engl
北京基因组研究所Cell子刊发表干细胞新成果
来自中科院北京基因研究所、迈阿密大学Miller医学院的研究人员证实，丧失Asxl1会改变骨髓基质干细胞的自我更新和命运，在小鼠中导致Bohring-Opitz样综合征。这一研究发现发布在Stem Cell Reports杂志上。 中国科学院北京基因组研究所的王前飞(Qian-fei Wang
北京基因组所开发新型高通量单细胞多组学新技术
单细胞测序已成为生物医学领域的关键共性技术。然而，由于缺乏高效的手段降低“假单细胞率”，主流微流控平台的单通道细胞通量通常在1万细胞以下，空载率达到90%以上，且成本高昂，限制了对数百万个细胞或上千例样本的人群队列进行大规模研究。 近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）蒋岚研究组
北京基因组所等开发通过外周血检测乳腺癌的新方法
近日，中国科学院北京基因组研究所研究员方向东等在Briefings in Bioinformatics 发表题为Platform-independent approach for cancer detection from gene expression profiles of peripher
北京基因组所等发现GATA蛋白诱导iPS重编程的新机制
GATA蛋白家族成员在谱系分化和转分化过程中发挥着重要作用。之前研究通过大规模筛选发现，细胞重编程中至关重要的干性因子OCT4能够被调控中内胚层(ME)发育和分化的因子(如GATA3，GATA6，PAX1)代替，但谱系分化特异性线索与多能性激活之间的联系以及GATA蛋白如何调整两者之间平衡，在诱
北京基因组所召开生物计算研讨会
10月27日下午，中国科学院北京基因组所组织召开了“北京基因组研究所计算生物学研讨会”，会议由所长吴仲义主持，书记杨卫平、副所长李俊雄、基因组所生物信息研究人员以及科技处相关人员参加了会议。 研讨会上，与会学者就目前计算生物学领域中涉及如何运用大规模高效的理论模型和数