北京大学Cell子刊聚焦明星抑癌蛋白

来自北京大学医学部、康奈尔大学威尔医学院的研究人员证实,PTEN C-端(C-Terminal)缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成。这一研究发现在线发表在2月20日的《Cell Reports》 杂志上。 北京大学医学部尹玉新(Yuxin Yin)教授和康奈尔大学威尔医学院Wen Hong Shen教授是这篇论文的共同通讯作者。尹教授长期从事肿瘤机理研究和抗癌药物机理研究。他是第一个发现抗癌基因p53在细胞周期和基因组稳定性相互作用的人,其研究成果发表在Cell(1992年),引用次数达千次以上。 PTEN基因(磷酸酶基因)是继p53基因后另一个较为广泛地与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。PTEN在细胞周期调控及细胞快速生长抑制中起着重要的作用。大量的研究发现在多种类型的癌症中存在PTEN基因突变或缺失。PTEN蛋白的异常表达与癌细胞的生长、凋亡、粘附、迁移、浸润等过程密切相关。 癌症相关PTEN突变被发......阅读全文

实体肿瘤检测CDA基因介绍

这个基因编码一种参与嘧啶抢救的酶。编码蛋白形成一个四聚体,分别催化胞苷和脱氧胞苷不可逆水解脱氨为尿苷和脱氧尿苷。它是维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因突变与用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物阿糖胞苷敏感性降低有关。This gene encodes an enzyme involved i

实体肿瘤检测ATM基因介绍

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

实体肿瘤检测MYCN基因介绍

这个基因是myc家族的一员,编码一个具有基本螺旋-环-螺旋(bhlh)结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内,必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关,尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th

肿瘤基因检测及病例分析-(一)

前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞,然后将里面的基因信息扩增,再通过专业设备检测其中的DNA分子信息,分析基因类型和存在的基因缺陷,也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出,肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的

实体肿瘤检测ALK基因介绍

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

实体肿瘤检测HRAS基因介绍

HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。

实体肿瘤检测GNAS基因介绍

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

实体肿瘤检测KDR-基因介绍

KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2(Vascular endothelial growth factor receptor-2,VEGFR-2),是血管生长因子重要信号转导的重要受体,迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1,即Flt- 1,胎儿肝激

实体肿瘤检测BRAF基因介绍

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

实体肿瘤检测MAX基因介绍

该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链(bhlhz)转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体,包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点(e盒),这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控

实体肿瘤检测NBN基因介绍

该基因突变与nijmegen破碎综合征(一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征)有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations

实体肿瘤检测NRAS-基因介绍

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。

实体肿瘤检测MTOR基因介绍

雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m

实体肿瘤检测TYMS基因介绍

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

实体肿瘤检测SDHC基因介绍

这个基因编码四个核编码亚单位之一,包括琥珀酸脱氢酶,也被称为线粒体复合物ii,一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一,它们将复合物的其他亚单位(形成催化核心)固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外

实体肿瘤检测PTEN基因介绍

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

实体肿瘤检测SDHB基因介绍

呼吸链的复合物II,特别参与琥珀酸的氧化,携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成,并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守,包含三个富含半胱氨酸的簇,这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤,并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple

实体肿瘤检测FANCC基因介绍

Fanconi贫血互补组(FANC)目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1(也称为brca2)、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj(也称为brip1)、Fancl、Fancm和Fancn(也称为palb2)。先前定义的组fanch与fanca相

实体肿瘤检测MGMT基因介绍

烷基化剂是一种有效的致癌物,可导致细胞死亡、突变和癌症。该基因编码的蛋白质是一种DNA修复蛋白,参与细胞抵御烷基化剂的诱变和毒性。这种蛋白催化甲基从O(6)-烷基鸟嘌呤和DNA的其他甲基化部分转移到它自己的分子,从而修复毒性损伤。基因启动子甲基化与多种癌症类型有关,包括结直肠癌、肺癌、淋巴瘤和胶质母

实体肿瘤检测FANCL基因介绍

这个基因编码泛素连接酶,它是范科尼贫血互补组(FANC)的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白,该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病,其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增

实体肿瘤检测RET基因介绍

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

实体肿瘤检测ARAF基因介绍

丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员(Raf-1和B-Raf)相比,对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性,但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有

实体肿瘤检测TPMT基因介绍

该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关,从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。Th

《Cell》子刊揭示肿瘤干细胞如何驱动肿瘤发展

  目前对于癌症干细胞样细胞(CSCs)如何与其更受限制的后代相互作用知之甚少。  在过去的十年中,越来越多的证据表明,某些肿瘤与其起源组织相似的谱系管控,这些谱系最顶端的细胞群由肿瘤干细胞样细胞(CSCs)组成。致瘤过程的多种特征与组织正常发育和再生过程相似:CSCs的可塑性和异质性以及它们在特定

肿瘤相关巨噬细胞转化为癌症杀手,里应外合杀灭肿瘤

  上皮肿瘤(如肺癌和胰腺癌的肿瘤)利用ανβ3分子获得了针对标准抗癌疗法的耐药性,从而成为高转移性得癌症。在一篇发表在《Cancer Research》上的最新研究中,来自加州大学圣地亚哥分校(University of California San Diego,UCSD)医学院的研究人员发现了一

肿瘤细胞原代培养实验

组织块法 酶消化法 脱落细胞法             实验方法原理 肿瘤细胞的原代培养与正常细胞的原代培养的条件基本相似。一般常用原代细胞的基础培养基,10%血

浆细胞肿瘤概述与分类

1.概念 浆细胞肿瘤系单克隆浆细胞异常增生,并分泌单克隆免疫球蛋白和(或)多肽链亚单位的一组肿瘤性疾病。2.分类 包括多发性骨髓瘤(浆细胞骨髓瘤)、浆细胞瘤、意义未定的单克隆免疫球蛋白病、免疫球蛋白沉积病、骨硬化性骨髓瘤等,以多发性骨髓瘤最常见。

肿瘤脱落细胞的形态特征

 脱落细胞学主要是研究恶性肿瘤细胞的异型性,根据细胞的异型性作出正确的判断。但是任何一种异型性表现都不能作为绝对批征,必须综合判断,并以淫片中背景细胞作为照比较,慎重下结论。  一、恶性肿瘤细胞的一般形态特征  (一)恶性肿瘤细胞核异型性表现  1.核增大,大小不等,由于肿瘤细胞生长旺盛,胞核形成多

肿瘤细胞原代培养实验

组织块法 酶消化法 脱落细胞法             实验方法原理 肿瘤细胞的原代培养与正常细胞的原代培养的条件基本相似。一般常用原代细胞的基础培养基,10%血

结肠直肠肿瘤细胞的培养

            实验方法原理 通常用酶消化腺瘤,用手术刀片将癌组织切碎。如果分化良好的结肠直肠癌标本切开后仍不易分离细胞,可用酶消化方法分离。 实验材料 用于传代培养的D