肿瘤基因检测及病例分析（一）
前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的基因突变检测方法如 Sanger 测序、焦磷酸测序和实时荧光 PCR 等仅能对单个基因，或者单个基因的部分外显子突变进行检测，采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因，一则需要的样本量大，其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序即下一代测序（NGS），能够同时对上百万甚至数十亿个 DNA 片段进行测序，可实现在较低的成本下，一次对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子以及全基因组进行检测，而且需要的样本量并不增加。因其在通量、成本和效率方面的优势，NGS 在实体肿瘤体细胞基因突变中展现了其广阔的应用前景。肿瘤......阅读全文
肿瘤基因检测及病例分析－（一）
前言基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。先从被检测者提取其外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可判断其表达功能是否完整。随着个体化医学的发展和"精准医学"概念的提出，肿瘤基因检测技术发展迅速。传统的
肿瘤基因检测及病例分析－（二）
2019年8月29日，取肺部穿刺活检组织送检“圣维尔实体瘤50基因检测”。标本经质控合格，标本最终测序深度为6275X，测序质量评估合格。2019年9月6日出具基因检测结果显示：MET基因14号外显子突变（突变频率14.9%）及FGFR3基因5倍扩增。2019年9月17日开始进行靶向治疗，口服Cap
一例MM后发生肿瘤转移病例分析
患者男，80岁，表现为背痛、肋骨骨折、多发性骨囊性病变，骨髓活检（BM）诊断为多发性骨髓瘤 （MM），转至我院。BM活检示存在大量形似未成熟瘤性浆细胞的非典型细胞群（图 A）。BM 活检示肿瘤细胞（图 B） 。患者血清免疫球蛋白和自由κ/λ 比值均正常，血清α 胎儿蛋白 （AFP） 为16
一例肿瘤性骨软化症病例分析
肿瘤性骨软化症（tumor-induced osteomalacia，TIO）是一种临床罕见的伴瘤综合征，由McCance于1947年首次报道，至今全世界报道300余例，因肿瘤细胞分泌调磷因子（主要为成纤维细胞生长因子23，fibroblast growth factor23，FGF23），导致肾小
一例孤立性纤维性肿瘤病例分析
病史患者男，50岁。患者因“突发胸痛4余天”入院。患者无发热、盗汗，无声音嘶哑，无咳痰，无面部及双下肢肿胀。门诊以“左前上纵膈肿瘤”收入院。患者自发病以来，饮食睡眠可，大小便正常，体重较前无明显减轻。既往高血压病史1年，否认其他传染病史。专科查体：胸廓对称，双侧呼吸动度均等，胸壁无明显压痛及肿块，双
一例肿瘤样钙质沉着症病例分析
患者男，50岁，因右下肢肿胀变硬1年于2015年7月至 广州军区医院皮肤科就诊。2014年患者无明显诱因右臀部 至大腿、小腿胫前逐渐出现暗红斑，皮肤肿胀变硬。曾诊断 为淋巴水肿，给予迈之灵、胰激肽原酶肠溶片治疗，无改善。 发病以来无发热、肌痛、盗汗，体重无明显改变。既往史、家 族史无特殊，无手术、外
儿童肿瘤病例分析2
诊断与治疗计划诊断：1. T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病 III期2. 上腔静脉压迫综合征治疗计划：治疗上腔静脉压迫综合征、预防肿瘤溶解综合征、按改良NHL-BFM-90方案治疗。治疗过程患者入院时伴有上腔静脉压迫综合征、大量胸腔积液，呼吸困难，不能平卧，立即给予吸氧、下肢补液、胸腔穿刺置管引流术，胸水
儿童肿瘤病例分析1
病例简介主诉：患者，男，8岁，咳嗽、呼吸困难20余天。现病史：患儿2017年5月上旬出现发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、右侧手臂痛。当地医院胸部CT：前中上纵隔占位病变，考虑胸腺瘤；右肺中叶及左下肺感染。2017年6月5日以“前纵隔占位”入院。既往史：无特殊。体格检查：KPS70，端坐位呼吸，无紫绀，颜
肿瘤基因检测国家一级标准物质
EGFR基因检测是肺癌患者选择靶向治疗药物的常规检测项目。在许多临床应用中利用DNA甲基化作为早期检测、诊断和个人治疗的生物标记物。而DNA甲基化在癌症早期诊断中具有重要价值，高甲基化可导致基因沉默，促进肿瘤发生。中国计量科学研究院获批了6项国家一级标准物质，包括EGFR基因突变（19Del、T79
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
一例肿瘤性钙盐沉着症病例分析
临床资料患者，女，53岁。因左膝关节疼痛3个月，加重伴活动受限1d于2014年6月入院。曾行垂体瘤切除手术，有磺胺类药物过敏史，家族人员中没有类似疾病。体格检查：左膝关节被动半屈曲位，左膝关节外侧上端肿胀明显，局部皮肤隆起，压痛明显，皮温不高。左膝浮髌征阴性，研磨试验、侧方应力实验因疼痛拒查。左足趾
一例肝脏神经内分泌肿瘤病例分析
患者男性，60岁。因上腹部不适2月余，来我院就诊。专科检查：全腹无压痛，腹肌稍紧张，未触及腹部包块，肝、脾肋下未触及，莫菲征（—），肝及肾区无叩痛，余无异常。影像表现：超声检查肝右叶见三个实性肿块，最大者位于右后叶约4.9 cm×6.0 cm，为不均质稍高回声团，边界欠清，形态尚规则，CDFI：其内
一例肝肾重复良性肿瘤病例分析
随着疾病诊断与治疗水平的提高和平均寿命的延长，重复肿瘤的发生率呈上升趋势，尤其消化道、肺、脑、甲状腺、子宫和前列腺等脏器间的恶性重复肿瘤报告明显增多。有关肝肾的重复肿瘤文献报告相对较少，本文报告1例经手术后病理证实的肝脏局灶性结节增生重复肾错构瘤同时性良性重复肿瘤，现结合文献作一回顾分析。 1 临床
一例中枢性原始神经外胚层肿瘤病例分析
患者男，1岁。1天前无明显诱因的出现非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁及咖啡样物质，约5~6次/日，不伴发热、腹泻；患儿既往有热性惊厥史，否认外伤史。 头部CT示右侧额叶稍高、等、稍低混杂密度团块状影，密度不均匀，边界较清，周围无水肿，考虑恶性肿瘤性病变（图1A，1B）。术前诊断；颅内恶性肿
一例颅内孤立性纤维性肿瘤病例分析
临床资料患者，女性，46岁，因头昏头痛1年加重2周入院。体格检查：神志清楚；双瞳孔直径2.5 mm，对光反射灵敏，双侧视力为5.0，视野无缺损；四肢肌力正常，病理征（-）。头部MRI平扫+增强示：左侧枕顶部大脑镰旁占位，大小约4 cm×3.5 cm，T1WI呈等信号（图1a），T2WI呈稍高信号（图
一例重症乙型肝炎＋肝脏巨大肿瘤病例分析
病史一般资料：患者，女，27岁，广西桂林籍，汉族，已婚，农民。主诉：“乙肝病史7年，乏力、右上腹胀痛5周”于2016年1月3日入院。现病史：自诉7年前体检发现乙型肝炎病毒(HBV)感染，乙肝五项标志为HBsAg、HBeAg和HBcAb阳性，肝功能正常。3年前在本县医院做腹部B超提示肝脏炎症改变，未见
一例非胰岛细胞肿瘤所致低血糖病例分析
1930年Doege首次报道了1例由胸膜纤维肉瘤引起的血糖">低血糖症，在手术切除肿瘤后，低血糖症状得以改善，3年后肿瘤复发伴随严重低血糖症的发生，称为Doege-Potter综合征，此后陆续有不少关于胰外肿瘤引起低血糖的报道，并逐渐提出了非胰岛细胞肿瘤性低血糖(non-islet-cell t
一例肿瘤相关性骨软化症病例分析
肿瘤相关性低血磷性骨软化症(TIO)是以低血磷、高尿磷及1，25-二羟维生素D正常或低下为特点的一种少见疾病。典型的是由生长缓慢的间叶组织或混合性结缔组织肿瘤导致的临床综合征，其起病隐匿、发展缓慢，临床上常误诊及漏诊。本文就重庆医科大学附属第一医院内分泌内科收治的1例TIO患者报道并复习相关文献。临
基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
妊娠滋养细胞肿瘤典型病例分析
病例：患者，27 岁，清宫后3 个月hCG 持续不降，目前2100U/L，有肺部转移，分期Ⅲ期，评分4 分问这个患者用了单次冲击疗法hCG 从2100 U/L 降到1560 U/L，只用了一个疗程，我继续用还是改为联合用药，联合用药用哪个方案好？答答（王丽娟）：原方案再用一个疗程看看。问如果用了还没
肿瘤性骨软化症病例分析
临床资料患者，男，58 岁，因“反复腰背部疼痛2 年余，双下肢乏力1 年余，加重6 月”于2016 年5 月16 日入院。患者2 年前无明显诱因出现腰背部疼痛伴有下坠感，四肢乏力，当时未予重视，后腰背痛与四肢乏力症状进行性加重，无法行走，需轮椅代步，生活无法自理。先后于当地医院抗骨质疏松治疗
原始神经外胚层肿瘤病例分析
原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是指一组发生于中枢神经系统和周围肌肉、骨骼组织，由原始未分化的小圆细胞构成的恶性肿瘤，它在儿童及青少年中发病率较高，在儿童颅内肿瘤中占2.5%~6%，发生于成人约占0.5%。恶性程度高，易播散，预后极差，确
幕上及椎管内原始神经外胚层肿瘤病例分析
原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）的概念首先由Hart等人在1973年提出，这是一类较为罕见的原发性未分化肿瘤，主要由神经上皮产生，恶性程度高、易转移、易复发、具有多向分化能力，临床上分为中枢型（central PNET，cPNET）和外周
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
一例二期梅毒误诊为直肠肿瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 27 岁。因肛周瘙痒至肛肠科直肠指检发现直肠占 位病变转至肿瘤科就诊，无腹痛、腹泻、里急后重感、便血、黑便 等。查体:全身皮肤黏膜未见异常，外生殖器无糜烂及溃疡，肛 周无红斑、赘生物及异常分泌物，全身浅表淋巴结未触及肿大。 直肠指检:进指 8cm 于左侧壁处触及肿物，质韧，界
一例肝神经内分泌肿瘤多发转移病例分析
患者男，60岁，出现乏力、味觉减退，偶有腹痛。体格检查示：右侧颈静脉怒张，上腹壁静脉曲张，血流方向由上而下；CT示：肺癌肝转移。同年7月行依托泊苷+卡铂化疗1个周期，同步行纵隔放疗；2个月后胸部CT示：双肺多发斑片状高密度影，考虑放化疗后改变；纵隔占位性病变，肝内多发占位性病灶，遂行紫杉醇+顺铂化疗
病例分析：一例巨大胸腔肿瘤切除手术的几点体会
患者男，50岁，一月前无明显因诱因出现胸闷、咳嗽、胸痛。因胸痛加重来我院就诊，行胸部CT示：考虑左肺占位性病变、左侧胸腔积液，左侧部分肋骨欠规整。以“左肺占位”收住院。 入院后行电子支气管镜检查显示：左肺支气管受压性改变。在CT引导下行肿物穿刺活检术，病理结果显示：神经纤维瘤。 经过科内讨论
因美纳升级旗舰检测产品，加速全面肿瘤基因组分析可及
因美纳TruSight™ Oncology 500 v2研究型检测产品现已上市，集成内置HRD生物标志物检测，周转时间更短，组织样本需求更低 因美纳持续扩展研究及临床肿瘤产品组合，推动关键生物标志物检测惠及更多患者 美国加利福尼亚州圣迭戈 —— 2025年7月30日，全球DNA测序和芯片技术
肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠