NGS如何拯救一个年轻的生命
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时，这个故事并未引起太多注意，因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好，Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重联合免疫缺陷综合征(SCID)。早些时候他曾接受了骨髓移植手术。2013年夏天，他曾在波多黎各和佛罗里达州度假。他们家有许多猫(弓形虫病?)。 这名男孩最初患上结膜炎，再后来是葡萄膜炎。之后他多次就医，白细胞数量也在不断升高。考虑到患者的复杂背景，有时医生认为是感染，有时认为是移植物抗宿主病，或者是SCID复发。然而，感染的各种检测，利用培养物和PCR，都表现出阴性。于是，诊断检测越来越侵入，开始脊椎穿刺。最终，男孩在医院里呆了一个多月，病情不断恶化，但仍没有明确的病因。......阅读全文
斯坦福:无创DNA测序检测心脏移植排斥
除了正在国内外如火如荼推广的无创产前唐氏筛查之外，针对血浆中游离DNA的NGS技术正在充分发挥其卓越的深度测序优势，为其他医疗领域带来全新的应用，解决更多的临床问题。 目前，斯坦福大学的研究人员设计出一种无创基因检测方法，能够比以前的方法更早期地检测到心脏移植的排斥反应（早数周或数月）。这种方
关于新型基因检测技术—基因测序的操作设备介绍
过长的测序周期以及上万美元的仪器成本，成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛，使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。 总部位于美国加州的生命技术公司（Life Technologies），最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proto
－卢煜明：血浆DNA测序技术检测红斑狼疮
来自香港中文大学的研究人员采用基因组和甲基化组测序方法，揭示出了系统性红斑狼疮(SLE)患者血浆DNA的异常。研究结果发布在11月26日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）上。 领导这一研究的是香港中文大学的卢煜明（Y. M. Dennis Lo）教授。卢煜明教授是分子生物学的临床应用专家，尤
SNP的检测方法（直接测序法与PCRSSCP）
人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人类基因组的
New－Oncology计划研发新的液体活检测序技术
作为德国研究和分析公司Blacefield的一个分支，New Oncology目前主要提供称作NeoPlus的靶向测序技术，该技术能够提供超过70个与癌症相关的点突变，基因扩增，基因融合和其他重排的情况的检测，其主要是通过靶向扩增和测序技术。 在过去的6个月中，New Oncology公司通过
全基因测序和一般基因检测的区别
全基因测序和一般基因检测的区别：基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。一
长读长测序的“灾难”——检测结构变异成为空谈！
长读长测序技术以其读长的优势，能够更大程度的检测结构变异（Structural Variations，SV）。然而面对市面上常见的Nanopore测序技术，检测结构变异的事实真的如此吗？在今年11月bioRxiv杂志上发表的文章则指出：使用Nanopore对具有反向重复结构的CNV序列进行DN
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
蛋白质测序的测序要求
●1 样品必需纯（>97%以上）； ●2 知道蛋白质的分子量； ●3 知道蛋白质由几个亚基组成； ●4 测定蛋白质的氨基酸组成；并根据分子量计算每种氨基酸的个数。 ●5 测定水解液中的氨量，计算酰胺的含量。
DNA测序技术的测序的规律
生成互相独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组寡核苷酸都有固定的起点，但却随机终止于特定的一种或者多种残基上。由于DNA上的每一个碱基出现在可变终止端的机会均等，因此上述每一组产物都是一些寡核苷酸混合物，这些寡核苷酸的长度由某一种特定碱基在原DNA全片段上的位置所决定。在可以区分长度仅差一个核苷酸
从“基因测序仪”观“测序行业”！
基因测序仪：基因测序“皇冠上的明珠” 基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节，它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑，同时也是壁垒最高的部分，处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性，如同发动机之于汽车行业，芯片之于电子通信行业，可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。 到目前为
DNA测序自动测序法简介
基因分析仪(即DNA测序仪)，采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddNTP(标记终止物法)，因此通过单引物PCR测序反应，生成的PCR产物则是相差1个碱基的3'末端为4种不同荧光染料的单链DNA混合物，使得四种荧光染料的测序PCR产物可在一
测序技术及测序仪器的比较
自sanger测序技术发明以来，经人类基因组计划的促进，测序技术有了跨越式的发展，以实验方法与实验仪器的改进为标志,测序技术经历了三代的发展，同时测序技术向着高通量测序，单分子测序，低价格测序的方向发展，目前测序技术已成为分子生物学实验中的重要的实验手段。本文主要简单回溯了测序技术的发展历史，介绍了
DNA测序454－焦磷酸测序简介
该方法在油溶液包裹的水滴中扩增DNA（即emulsion PCR）,每一个水滴中开始时仅包含一个包被大量引物的磁珠和一个链接到微珠上的DNA模板分子（控制DNA浓度出现的大概率事件）。将emlusion PCR产物加载到特制的PTP板上，板上有上百万个孔，每个微孔只能容纳一个磁珠。DNA Pol
illumina测序是转录组测序吗
转录组测序属于测序应用的一种，Illumina测序属于测序技术的一种，两者没有包含于被包含关系，只能说Illumina测序可以做转录组测序。
中国载人航天，你不知道的故事
2022年9月21日，是中国载人航天工程立项、实施整整30周年。 不过，我国与载人航天事业的渊源，并不止30年这么简单，在中国载人航天工程立项之前，还有一段少有人知的故事。 据全国空间探测技术首席科学传播专家庞之浩介绍，我国在1964年至1966年间，就发射了多枚生物火箭，先后把小白鼠、大白
干细胞商业化成功的背后故事
上个月是再生医学具有历史意义的时刻，世界上第一个合法的干细胞商业化成功，这种细胞是从脐带中采集的，欧盟授权Holoclar可用这种细胞治疗角膜烧伤致盲患者。让人吃惊的是，这个细胞被成功上市的来自一家意大利的小实验室。意大利对生命科学的支持力度比较小，在意大利干细胞治疗也曾经因
《Cell》封面故事：重要神经元分泌途径
来自加州大学旧金山分校，霍华德休斯医学院的研究人员通过遗传筛选发现了树突和轴突是如何形成截然不同构造的，这个问题是神经生物学的基本问题，但是之前科学家们了解的并不多。这一研究成果公布在《Cell》封面上。 原文检索：Cell, Vol 130, 717-729, 24 August 2007Gro
“00后”南开学生CEO的创业故事
今年5月，南开大学2019级化学学院本科生团队“氯之家”，携国内首创的二氧化氯两部释缓消毒系列产品首批顺利入驻天开高教科创园。其团队负责人是南开大学2023届本科毕业生佟泽栋，他所创立的“天津氯之家生物科技有限公司”，成为南开大学首批入驻天开园的科技型本科生自我创业项目。佟泽栋在南开大学的毕业照
新闻故事：一封信里写叮咛
为进一步提高企业食品安全责任意识，近日，山东省滨州市质监局向全市食品企业发放《致食品生产企业的一封信》。 信件鼓励食品生产企业要认真学习和遵守法律法规及有关规定，严格执行相关产品标准，增强诚信意识，加强食品卫生管理和成品出厂检验工作，继续坚持重大情况报告制度。信中指出，滨州市质监局将一如既
Cell封面故事：抗癌向着非编码RNA开炮
一种常见儿童血癌中对触动及推动肿瘤生长和进展的因子开展大型遗传分析，来自纽约大学Langone医学中心的研究人员报告称，他们鉴别出了一个可能的、治疗这种疾病的新药物靶点。 T细胞急性淋巴母细胞性白血病（T-cell acute lymphoblastic leukemia）是一种最常见且具有侵
“中国恐龙大展”揭秘中国恐龙生存演化故事
“龙吟九州·中国恐龙大展”26日在沪开幕。展览汇聚来自全国12家科研院所和科普场馆的118件代表性恐龙标本和重要模型，讲述中国恐龙生存演化故事，也展现中国恐龙研究者追求真理、勇攀高峰的科学精神。 据介绍，这百余件恐龙标本和模型展现了我国境内史前时期不同地质时代、不同地域的恐龙类群，包括侏罗纪初
一张照片，一段故事
周锦帆1971年留影 这张照片摄于1971年，刚完成核工业第一难题——6克铀中0.1微克钆钐铕镝的分析时留的纪念。 该方法首创超负离子交换分离，即在只能吸附1克铀（阳离子）的小型阳离子交换柱（树脂层0.6cm×12cm）中，强行将6克铀通过小型离子交换柱。此时由于柱子吸附铀的容量有限
泡泡男孩David与抗癌明星Emily的故事
今天讲的是两个小朋友的故事——David & Emily。他们都曾身患重疾，分别是罕见病重症综合性免疫缺陷（SCID）和急性淋巴细胞白血病（ALL），并且都使用了领域内最前沿的治疗方案：不完全匹配的骨髓移植和CAR-T免疫疗法，受到了许多民众关注，可谓是两个疾病领域内的“童星”。 尽管Davi
徐星：把亿万年前的故事讲好
编者按：十五年后回访，徐星的办公室还是初见的样子：摆满化石的三面货架、放着显微镜的工作台、放满专业书和恐龙模型的书柜、电脑桌……就连他本人也一如往常，温和儒雅、一身利落，只有两鬓间的星点白发暴露了些许岁月的痕迹。从中国科学院的古脊椎动物学专业硕士生，到成为大名鼎鼎的“恐龙院士”，他用了近30年。如今
马红漫：“物联网”概念只是讲故事
一个让投资者摸不着头脑的“物联网”概念成为本周的热点。尽管讲故事的人试图用各种通俗易懂的描述来解读“物联网”的含义，但是概念本身的虚幻导致题材指向越来越泛滥。从最初的所谓芯片、传导企业，逐步蔓延到几乎所有的科技类上市公司。更为有趣的是，从一些莫名其妙上涨的个股看，很多跟风资金其实根本没有分清楚“
Cell封面故事：揭秘起源中国的遗传突变
由哈佛医学院、哈佛大学、Broad研究所、复旦大学等机构的研究人员组成的一个国际研究小组构建出了第一个近代人类进化动物模型，揭示出一个单突变导致了东亚人群从浓密头发到密集汗腺等数个常见的性状。他们还模拟了这一基因突变在整个亚洲和北美的传播，由此推论出其最有可能出现在3万年前，地理位置为如今中国的
笔石：在岩石中书写生命故事
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2018/6/414724.shtm ①笔石动物碳化印痕标本 ②笔石动物黄铁矿化标本 ③猜想的笔石动物浮游方式（无化石证据） 在四五亿年前的寒武纪，地球海洋中出现了一群
儿童节的礼物：化学趣味小故事
火也能造出纸币来 你一定会感到这是奇闻。可是,事实上确实存在此事。前几天,有一位魔术师在百货商店买东西,他在交钱时,从钱包里取出一张白纸来,这张纸的大小和十元的票面一样大,随后将这张白纸送到服务员眼前,说：“服务员同志,我就用这个交款吧。”服务员看见他拿的这张白纸,不解其意他说：“你有没有搞错