全基因测序和一般基因检测的区别

全基因测序和一般基因检测的区别:基因检测的作用就在于此:它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变,并判定他属于哪种代谢类型,然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型,那就适当提高剂量;如果是弱代谢型,那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果,也不会出现ADR。一般基因检测只是对某一个或几个基因或者某一个基因上特定片段或者特定位点的碱基对测序。全基因测序是指一个生物体携带的所有基因信息测序,包括所有染色体上所有基因和非基因的碱基对测序,线粒体核糖体上的碱基对测序。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术。基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理,如癌症或白血病,运动天赋,酒量等......阅读全文

全基因测序法分析STEC

产志贺毒素大肠杆菌(STEC)是引起人类疾病的重要食源性致病菌之一,该分离菌能引起溶血性尿毒综合症(HUS),导致人体肾衰竭。2011年7月,由STEC引发的疫情曾在德国北部造成了至少22人死亡。事件爆发后,科研人员借助于快速全基因组测序方法分析疫情,并开发出一种实时荧光定量PCR检测试剂,精

关于全基因组测序的测序指标介绍

  一、全基因组测序的测序指标— 深度  测序深度(Sequencing depth)是指测序得到的碱基总量(bp)与基因组大小的比值,它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系,测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体,如果采用的是双末端或Ma

人类全基因组测序计划

  全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年, Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH),分别在1986年与1987年加入人类基

全外显子测序和全基因检测的区别

全外显子测序和全基因检测的区别:全外显子组测序,是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序,从而检测出约85%的致病突变,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确。全基因组测序,是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,可以同时检测到外显子、内含子和调控序列,价格较

OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序

鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫,地理分布广,感染率高,寄生于人体盲肠,导致人体慢性感染,对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)完成,发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同

全基因组测序确定脑瘤的基因变异

  日前,圣犹达儿童研究医院(St. Jude Children's Research Hospital)的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》(Nature Genet

全基因组测序的诊断价值

  根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果,全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。  这个国际研究小组由英国的研究人员领导,对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征,但无法通过之前的筛查检测来解

全基因组测序各步骤工具

全基因组测序(WGS)是下一代测序技术,用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大,解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块,数据处理、检测变异和综合分析,具体如下图所示:由于WGS现在已经非常成熟了,

全基因组测序揭示肝癌相关基因突变

  由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后,该研究团队在肝癌研究中所取得的又

基因是否表达:cfDNA全基因组测序可揭晓

  《Nature Genetics》杂志上的研究表明,血循环游离DNA(cfDNA)可提供线索来预测基因的表达。  全基因组测序就能知道基因是否表达  基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译,最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的

全基因测序和一般基因检测的区别

全基因测序和一般基因检测的区别:基因检测的作用就在于此:它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变,并判定他属于哪种代谢类型,然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型,那就适当提高剂量;如果是弱代谢型,那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果,也不会出现ADR。一

我国率先完成枣树全基因组测序

   在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下,河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序,组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列,达估测基因组的98.6%,使枣树成为世界鼠李科植物(近千种)和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。   相关论文

关于全基因组测序的内容介绍

  1998年,克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立,而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日,塞雷拉公司的代表凡特,以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins),在美国总统柯林顿的陪同下发表演说,宣布人类基因组的概要已经

Cell新文章:癌症全基因组测序

  根据华盛顿大学医学院的一项新研究,具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。   论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说:“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因

简述全基因组测序的技术路线

  全基因组测序的技术路线:提取基因组DNA,然后随机打断,电泳回收所需长度的DNA片段(0.2~5Kb),加上接头, 进行DNA簇(Cluster)制备,最后利用Paired-End(Solexa)或者Mate-Pair(SOLiD)的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig,通

关于全基因组测序的应用介绍

  全基因组测序的应用:通过生物信息手段,分析不同个体基因组间的结构差异,同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物,该加合物改变了DNA双螺旋的结构,如果不被核苷酸剪切修复

我国率先完成菊花全基因组测序

  中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称,由他们共同发起的科研团队,在菊花全基因组计划获重大进展的同时,还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。  据了解,菊属植物染色体结构复杂,包含从2n=18到

基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓

  8月29日,《Nature Genetics》杂志上的研究表明,血循环游离DNA(cfDNA)可提供线索来预测基因的表达。  全基因组测序就能知道基因是否表达  基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译,最后转变成具有生物活性的

美国首次公布全外显子测序参保标准-但对全基因组测序拒保

  日前,美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策,该政策强调全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定,是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。  全外显子测序参保标准  

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

  目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢?来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究,其研究

新突破!掌上测序仪首次完成人类全基因组测序

  最近,英国牛津大学(Oxford University)Wellcome Trust人类遗传学中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布,首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和

Nature-Genetics:全基因组测序的诊断价值

   根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果,全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。  这个国际研究小组由英国的研究人员领导,对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征,但无法通过之前的筛查检测来

Nature-Genetics:全基因组测序的诊断价值

  根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果,全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。  这个国际研究小组由英国的研究人员领导,对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征,但无法通过之前的筛查检测来解

动物全物种基因组测序仍有很大空白

   近日,美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现,目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上,研究人员警告称,该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。  研究人员分析发现,近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行,但与世界

全基因组测序提高罕见病诊断率

  每4300人中就有1人患有线粒体疾病,并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一,但对临床医生来说很难诊断,这是因为它们可以影响许多不同的器官,并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。  近日,英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该

Science:全基因组测序探究疟疾传播机制

  近日,发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中,来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序,从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。  文章中,研究者Cedric Chauve表示,我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组,并且分析在过去1亿年

全基因组测序提高罕见病诊断率

每4300人中就有1人患有线粒体疾病,并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一,但对临床医生来说很难诊断,这是因为它们可以影响许多不同的器官,并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日,英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研

全基因组测序助力食源性疾病检测

CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。  李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品,这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前,位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心(CDC)启动一项试点计划,测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的

全基因组及转录组测序案例分析

案例:应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症(CVIDs)的基因图谱 背景:常见的变异型免疫缺陷综合症(CVIDs)是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高,大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的:利用 Illumina HiSeq25

科学家完成玉米全基因组测序

  美国研究人员11月19日宣布,他们已经完成了玉米的全基因组测序工作,这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。   来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示,玉米共有10对染色体,约3.2