NGS如何拯救一个年轻的生命
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时，这个故事并未引起太多注意，因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好，Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重联合免疫缺陷综合征(SCID)。早些时候他曾接受了骨髓移植手术。2013年夏天，他曾在波多黎各和佛罗里达州度假。他们家有许多猫(弓形虫病?)。 这名男孩最初患上结膜炎，再后来是葡萄膜炎。之后他多次就医，白细胞数量也在不断升高。考虑到患者的复杂背景，有时医生认为是感染，有时认为是移植物抗宿主病，或者是SCID复发。然而，感染的各种检测，利用培养物和PCR，都表现出阴性。于是，诊断检测越来越侵入，开始脊椎穿刺。最终，男孩在医院里呆了一个多月，病情不断恶化，但仍没有明确的病因。......阅读全文
郭守敬望远镜诞生背后的故事
1992年，我国一位天文学家在《自然杂志》上发表了4篇文章探讨当时天文科学的发展，在这组文章的最后一节，他对我国天文设备建设提出了几则设想。3年后，他重读这4篇文章，在手稿中写道“……觉得好像是一个跳伞者，伞已经在空中张起，眼睛盯着目的地但却还没有落到实地。像一支音乐停在接近尾声的一个休止符上。
产投融时代，如何讲好“生态”故事
西安、杭州、深圳、石家庄……刚刚过去的2023年，一个个千亿政府引导基金群纷至沓来。许多投资人化身“空中飞人”“高铁常客”，赶赴政府引导基金签约现场。 此前，投中研究院发布的2023年政府引导基金专题研究报告显示，截至2023年第三季度，各级政府共成立1557只政府引导基金，自身规模累计达29
关于光学干涉仪的历史故事
1704年 ，牛顿的《光学》一书问世，在本书中牛顿认为，光是沿直线高速传播的粒子流。而此种观点恰好同同期的物理学家惠更斯的猜想所不同。 1690年 ，惠更斯的《论光》一书正式出版，本书中惠更斯认为光是一种波，并提出了光波动原理，即惠更斯原理。 此原理可以阐述为：任何时刻一个点波源的球面波面上
关于“炎黄一号”的研究故事
“金凤凰”栖落梧桐山深圳华大基因研究院于今年4月落户盐田，被形容为“深圳与华大就像谈恋爱，相互看对了眼”。作为一家亚洲领先的基因组科研机构，自成立以来，华大先后完成了多项人类基因组计划的基因组研究工作。作为华大公益科研任务的主要承担者，在短短几个月的时间里，深圳华大基因研究院迅速完成了多个高水平实验
拉曼为你讲述大海的故事
很多人都曾经思考过一个问题：海水为什么是蓝色的呢？如果你也曾疑惑，那么就在下面的小故事里找答案吧！ 1921年夏天，印度学者拉曼在英国皇家学会做完力学和光学的研究报告后，乘坐客轮“纳昆达”号经地中海回印度。他站在甲板上欣赏浩瀚的大海，一个小男孩的提问引起了他的注意。 “妈妈，大海为什么是蓝色
红色星球上，地震波讲故事
火星上的洞察号着陆器的艺术插图。图片来源：美国国家航空航天局 科柏洛斯槽沟地区的裂缝。图片来源：英国《新科学家》杂志网站 长期以来，科学家们一直认为，从地质意义上来看，火星已经“死”了。 这颗星球上到处都是火山，有些地方还有古老的熔岩流。但这个寒冷、贫瘠的星球似乎早已失去了如其名字一样的热
讲述地质故事－《山河作证》绘本出版
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/5/523610.shtm近日，时值2024年全国科技活动周，历经四年创作和反复修改的绘本《山河作证》由中国地质大学出版社出版。该绘本由用“100幅画稿+文字”的方式，讲述地质报国的故事，广泛弘扬科学家精神。这
伤寒玛丽——沙门氏菌的故事
伤寒玛丽，一个女性名字怎么会与一种古老的传染病连在一起？“玛丽”的本名叫玛丽·梅伦，1869年出生于爱尔兰，15岁时移民到美国。起初她替别人做女佣，后来发现自己有烹调的才能，于是转行当厨师。然而，她的厨师生涯中，却发生了非常诡异的事情——她给哪家人做饭，哪家人就会出现伤寒病人。1901年，她帮曼哈顿
产投融时代，如何讲好“生态”故事
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516095.shtm
讲好中医药故事，助力文化输出
4月20日，在国家中医药管理局举行的介绍《“十四五”中医药文化弘扬工程实施方案》及中医药文化建设工作有关情况新闻发布会上，国家中医药管理局国际合作司副司长魏春宇表示，国家中医药管理局近年来不断加大工作力度，加强文化弘扬的顶层设计和总体统筹，推进中医药文化“走出去”。 中医药学作为中华民族原创的医学
卢柯：用“故事会”考核科研
科星灿烂 每年元旦过后的第一周，沈阳材料科学国家(联合)实验室都要举办一次“科研故事会”。讲“故事”的主角，是11个研究部主任。在“故事会”结束后，实验室对各个研究部的年度考核随之“出炉”。 这个“故事会”的带头人，就是实验室主任卢柯院士。 沈阳材料科学国家(联合)实验室，依托
二代测序的焦磷酸测序，合成法测序，连接法测序和离子半导体测序原理
不同的二代测序平台的区别主要体现在测序反应的技术上，这些差别可以分为4类： 焦磷酸测序，合成法测序，连接法测序和离子半导体测序。焦磷酸测序 在焦磷酸测序中，测序反应通过每个核苷酸结合过程中释放的焦磷酸来调控。释放的焦磷酸参与了一系列化学反应从而导致链光的产生。发出的光由记录基因蔟相应序列的相
DNA测序的测序目的
确定重组DNA的方向与结构，对突变进行定位、鉴定和比较研究。
简述DNA测序的测序规律
生成互相独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组寡核苷酸都有固定的起点，但却随机终止于特定的一种或者多种残基上。 由于DNA上的每一个碱基出现在可变终止端的机会均等，因此上述每一组产物都是一些寡核苷酸混合物，这些寡核苷酸的长度由某一种特定碱基在原DNA全片段上的位置所决定。 在可以区分长度仅
DNA测序技术的测序规律
生成互相独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组寡核苷酸都有固定的起点，但却随机终止于特定的一种或者多种残基上。由于DNA上的每一个碱基出现在可变终止端的机会均等，因此上述每一组产物都是一些寡核苷酸混合物，这些寡核苷酸的长度由某一种特定碱基在原DNA全片段上的位置所决定。在可以区分长度仅差一个核苷酸
DNA测序仪：454测序仪
454测序仪的出现极大促进了测序业务的开展，科研人员已经将测序技术作为解决科研工作中许多常见 问题的利器。这是因为454测序仪在以下几个方面取得了质的突破：首先是解决了高通量测序问题；其次它简 化了样品准备步骤，将以往转化大肠杆菌扩增质粒的繁琐过程全部用简单的体外PCR扩增法替代了；最后， 它缩小了
DNA测序仪pcr测序反应
pcr测序反应 (1) 取0.2ml的pcr管，用记号笔编号，将管插在颗粒冰中，按下表加试剂： 所加试剂 测定模板管 标准对照管 bigdye mix 1μl 1μl 待测的质粒dna 1μl － pgem-3zf (+) 双链dna － 1μl 待测dna的正向引物 1μl －
DNA测序技术的测序原理
化学修饰法测序原理化学试剂处理末段DNA片段，造成碱基的特异性切割，产生一组具有各种不同长度的DNA链的反应混合物，经凝胶电泳分离。化学切割反应：包括碱基的修饰，修饰的碱基从其糖环上转移出去在失去碱基的糖环处DNA断裂。Sanger法测序的原理就是利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物
DNA测序的测序原理介绍
化学修饰法测序原理 化学试剂处理末段DNA片段，造成碱基的特异性切割，产生一组具有各种不同长度的DNA链的反应混合物，经凝胶电泳分离。化学切割反应：包括碱基的修饰，修饰的碱基从其糖环上转移出去在失去碱基的糖环处DNA断裂。 Sanger法测序的原理 就是利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定
DNA测序——自动测序法
DNA测序可用于：（1）测定未知序列；（2）确定重组DNA的方向与结构；（3）对突变进行定位和鉴定比较研究。实验方法原理ABI PRISM 310型基因分析仪(即DNA测序仪)，采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddNTP(标记终止物法)，因此通过单
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
Proton和HiSeq测序平台比较：SNPs检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题
454测序应用于HBV耐药性突变检测
HBV(Hepatitis B Virus)乙型肝炎是一种基因组长约3.2kb，部分双链环状DNA病毒。我国的乙肝病毒感染率约60%-70%，乙肝表面抗原携带率约占总人口的7%，以此计算，全国约有9300万人携带乙肝病毒，其中乙肝患者大约有3000万。由于HBV很
美国批准“纳米孔测序”新冠检测试剂EUA
纽约 -美国食品药品监督管理局上周授予美国实验室公司紧急使用授权，用于基于纳米孔测序的检测SARS-CoV-2的试剂。 该试剂被称为Clear Dx SARS-CoV-2 WGS v3.0测试，使用牛津纳米孔技术的MinIon测序仪和Clear Labs Clear Dx自动样品制备和分析流
New－Oncology计划研发新的液体活检测序技术
作为德国研究和分析公司Blacefield的一个分支，New Oncology目前主要提供称作NeoPlus的靶向测序技术，该技术能够提供超过70个与癌症相关的点突变，基因扩增，基因融合和其他重排的情况的检测，其主要是通过靶向扩增和测序技术。 在过去的6个月中，New Oncology公司通过
临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗
精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序
FDA批准下一代测序基因检测技术
2月19日，美国药品管理局（FDA）批准了"23 and me"公司发明的，对引起"布鲁姆综合征"（一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病）的主效基因进行检测手段。 这一检测手段主要针对准备生育的人群。如果双亲这一基因都具有"BLMAsh"表型的话，子女就会出现这一症状。一般情况下发生的几
SNP的检测方法（直接测序法与PCRSSCP）
人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人类基因组的
斯坦福:无创DNA测序检测心脏移植排斥
除了正在国内外如火如荼推广的无创产前唐氏筛查之外，针对血浆中游离DNA的NGS技术正在充分发挥其卓越的深度测序优势，为其他医疗领域带来全新的应用，解决更多的临床问题。 目前，斯坦福大学的研究人员设计出一种无创基因检测方法，能够比以前的方法更早期地检测到心脏移植的排斥反应（早数周或数月）。这种方
单细胞测序是一种高效的检测技术
单细胞测序技术又称“下一代“测序技术或深度测序技术，可以一次性对几十万至几百万条DNA分子进行序列测定，现已广泛应用在基因组测序、基因表达分析、非编码小分子RNA鉴定、转录因子靶基因筛选及DNA甲基化等相关的研究领域。 测序技术的突出优点是可以从细胞图谱的角度，探测细胞特异性以及细胞间的差异，探