Nature新文章阐析异病同源
来自约翰霍普金斯大学的研究人员称，他们发现了近期揭露的一种遗传突变有可能引起两种棘手的神经系统疾病的一条途径。受累基因有可能是促进了有毒RNA累积而非生成很多的蛋白质，问题的根源似乎在于突变位点生成的缺陷遗传物质混乱。 领导这一研究小组的是约翰霍普金斯大学医学院生物化学、分子生物学和神经科学助理教授Jiou Wang博士，研究结果发布在3月5日的《自然》（Nature）杂志上。 两年前，研究人员确定了C9orf72基因与肌萎缩侧索硬化症（ALS）以及额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)之间的关联。 在ALS中，负责将大脑信息传递给肌肉的运动神经元发生退化并最终死亡，导致患者逐渐瘫痪。在FTD中，大脑额叶和颞叶的神经元死亡。一些科学家们认为，相同的遗传和生物过程引起了两种疾病，有着非常不同的症状这取决于它们发生的大脑位置。 C9orf72 基因突变称作为六核苷酸重复......阅读全文
组蛋白修饰基因通路MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
组蛋白修饰基因通路CHD4基因
该基因的产物属于SNF2 / RAD54解旋酶家族。 它代表核小体重塑和脱乙酰基酶复合物的主要成分，并且在表观遗传转录抑制中起重要作用。 皮肌炎患者会产生针对这种蛋白质的抗体。 该基因的体细胞突变与浆膜性子宫内膜肿瘤有关。 选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。
组蛋白修饰基因通路HDAC2基因
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用，并负责核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物，包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此，它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
组蛋白修饰基因通路TAF1基因
rna聚合酶ii启动转录需要70多种多肽的活性。协调这些活动的蛋白质是基础转录因子tfiid，它与核心启动子结合以正确定位聚合酶，充当组装其余转录复合物的支架，并充当调控信号的通道。tfiid由tata结合蛋白（tbp）和一组进化上保守的蛋白质（tbp相关因子或taf）组成。tafs可能参与基础转录
组蛋白修饰基因通路KDM5A基因
该基因编码Jumonji，富含AT的相互作用域1（JARID1）组蛋白脱甲基酶蛋白家族的成员。 编码的蛋白质通过组蛋白编码使组蛋白H3的赖氨酸4脱甲基，从而在基因调控中发挥作用。 编码的蛋白质与许多其他蛋白质（包括成视网膜细胞瘤蛋白质）相互作用，并与Hox基因和细胞因子的转录调控有关。 该基因可能在
组蛋白修饰基因通路EP300基因
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
组蛋白修饰基因通路EP300基因
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
日科学家发现物种重复基因越多－适应环境能力越强
一些物种适应能力非常强，一些物种到了陌生环境则很难生存。日本东北大学研究人员发现，这可能与它们体内重复基因的个数有关：重复基因越多的物种，生存和适应能力就越强，分布范围也更广。 东北大学研究生院生命科学研究科的新闻公报说，一个基因拷贝形成两个基因称作基因的重复，重复形成的基因则称作重复基因
真核基因组的中度重复顺序的长分散片段介绍
（Long interspersed repeated segments, LINES）这类重复顺序的长度大于1000bp，平均长度为3500-5000bp，它们与平均长度为13000bp（个别长几万bp）的单拷贝顺序间隔排列。也有的实验显示人基因组中所有LINES之间的平均距离为2.2kb,拷
真核基因组的中度重复顺序—多聚家族的基本介绍
多聚家族的基本单位是dT－dG双核苷酸，多个dT－dG双核苷酸串联重复在一起，分散于人体基因组中。已经发现，这个家族的一个成员位于人类δ和β珠蛋白基因之间，含有17个dT－dG双核苷酸组成的串联重复顺序。在人基因组中，dT－dG交替顺序达106拷贝，这些顺序的平均长度为40bp。人们推测，这样一
体内基因疗法可重复给药？一项临床数据表示“可以”
·Intellia在新闻稿中称，这是显示体内CRISPR/Cas9基因编辑疗法可有效重复给药的首个临床数据，表明体内基因编辑重复给药完成概念验证。NTLA-2001并无针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性的重复给药计划，但这些数据表明体内基因编辑可以在必要时重复给药用于治疗其他疾病。目前，大多数CRISPR
揭示重复序列对三维基因组区隔化的调控作用
Cell Research | 沈晓骅/孙育杰课题组合作揭示重复序列对三维基因组区隔化的调控作用 哺乳动物基因组DNA全长近2 m，经过多层有序组织与折叠后分布于直径5-10 μm的细胞核中。染色质高级结构对基因表达，细胞分化和胚胎发育起着至关重要的作用。其中，基因组A/B区隔化（A/B c
绿色荧光蛋白基因与红色荧光蛋白基因是同源的吗
绿色荧光蛋白基因与红色荧光蛋白基因是同源的（1）在该实验中，绿色荧光蛋白基因是目的基因．（2）③是将目的基因导入受体细胞的过程，当受体细胞是动物细胞时，采用最多也最有效的方法是显微注射技术．（3）GFP基因可以作为标记基因，标记基因的作用是鉴定受体细胞中是否含有目的基因．（4）动物细胞培养时，其培养
什么是重复子？
中文名称重复子英文名称duplicon定 义发生重复性畸变的染色体所具有的最小重复单位。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
高度重复DNA的定义
中文名称高度重复DNA英文名称highly repetitive DNA;hyperreiterated DNA定 义真核生物基因组中存在的拷贝数可达数千以上的短核苷酸重复序列，不负责编码蛋白质或RNA，它们在基因组中发挥着各种不同的功能。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级
低度重复DNA的结构
中文名称低度重复DNA英文名称lowly repetitive DNA定 义在单倍体基因组中含1至10个拷贝的重复DNA。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
小肠重复畸形的诊断
患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受压切迹。有时钡剂进入异常囊腔，显示其形状、部位和范围，正常肠管受压移位。B超也能判断重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈
串联重复[序列]的定义
中文名称串联重复[序列]英文名称tandem repeat定 义首尾相连的重复序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
简单重复序列的概念
简单重复序列（Simple Sequence Repeat，简称SSR），是指重复单位长度和碱基组成基本一致，只 有少数基因出现微小的差异的一类短串联重复序列。
高度重复序列的概念
高度重复序列是一组基因序列，在基因组中重复频率高，可达百万(10^6)以上，因此复性速度很快。在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60%，在人基因组中约占20%。
Alu重复序列的概念
中文名称Alu重复序列英文名称Alu repetitive sequence;Alu family定 义哺乳动物和人基因组中的一种中等重复序列，因该序列中有限制性内切酶Alu的切点而得名。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
细胞化学词汇重复DNA
中文名称：重复DNA英文名称：repetitive DNA定 义：真核生物染色体基因组中含有不同拷贝数的核苷酸序列。这些序列一般不编码多肽，在基因组内可成簇排布，也可散布于基因组。按序列的重复程度和特点可分为低度重复DNA、中度重复DNA和高度重复DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）
顶级癌症论文能否重复？
2013年10月，Richard Young收到了一封措辞礼貌，但态度强硬的邮件。寄信人是“调查癌症生物学领域近期一些论文可重复性的研究者团队”中的一员。Young是麻省理工学院（Massachusetts Institute of Technology）的生物学家，他于2012年在《细胞》（C
中度重复DNA的定义
中文名称中度重复DNA英文名称middle repetitive DNA;moderately repetitive DNA定 义在真核细胞中存在的，以含有大量拷贝的不同核苷酸序列为特征的重复DNA的一种，其重复度为10个至几千个，通常占整个单倍体基因组的1%～30%。如核糖体核糖核酸(rRNA)
顶级癌症论文能否重复？
2013年10月，Richard Young收到了一封措辞礼貌，但态度强硬的邮件。寄信人是“调查癌症生物学领域近期一些论文可重复性的研究者团队”中的一员。Young是麻省理工学院（Massachusetts Institute of Technology）的生物学家，他于2012年在《细胞》（C
反向重复[序列]的定义
存在于双链核酸分子中排列顺序方向相反的一段核苷酸序列。
低度重复序列的概念
低度重复序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序在基因组中占50-80%，如人基因组中，大约有60-65%的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。尚不清楚单拷贝基因的确切数字，但是是有其在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他
重复[DNA]序列的概念
中文名称重复[DNA]序列英文名称repetitive [DNA] sequence定 义DNA分子中重复出现的核苷酸序列。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
中度重复序列的概念
中度重复序列(moderately repetitive sequence )一般是非编码序列，有十个到几百个拷贝，如 rRNA基因和 tRNA 基因等。这类重复序列的平均长度大约为 300bp ，往往构成序列家族，常以回文序列形式出现在基因组的许多位置上，有些同单一序列间隔排列。大部分中度重复序列
调整基因编码蛋白的检测
实验步骤展开