科研人员建立渐冻人症转基因猪模型
近日，记者在中科院广州生物医药与健康研究院获悉，该院研究员赖良学与中科院遗传与发育生物学研究所教授李晓江、澳大利亚蒙纳什大学教授肖志成、南方医科大学教授姜晓丹等联合攻关，成功培育出渐冻人症模型转基因猪。 渐冻人症是一种渐进和致命的神经退行性疾病，病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控制随意运动的能力，导致病人瘫痪。目前渐冻人症尚未有完全治愈的药物，又因其病程发展迅速，使患者丧失了最基本的生活能力，给病人带来了极大的痛苦。 该团队成员杨化强博士等利用动物克隆技术，将变异型人氧化物歧化酶基因导入猪体内，这些转基因猪及其后代成功模拟了人类渐冻人症患者的典型症状，出现运动神经元损失、下肢肌肉萎缩的症状，并随着年龄增长其运动能力显著下降。......阅读全文
“无所不能实验室”：让渐冻人说话、用脑电波写字
唐·莫伊尔用电脑发出声音托尼·奎恩和他眼神书写器3D打印的假肢唐·莫伊尔的机器正在改进 好莱坞制片人米克·埃贝林的日程表上，排满了各种不可思议的事情，其中刚刚完成的一个，是让加拿大农夫唐·莫伊尔先生开口说话，这事儿看起来比登天还难。 自从被诊断患有俗称“渐冻症”的可怕疾病，唐
辉瑞与Sangamo公司达成基因疗法合作协议－治疗“渐冻人症”
近日，Sangamo Therapeutics宣布，其与辉瑞（Pfizer）合作研发一种使用锌指蛋白转录因子（ZFP-TF）的基因疗法治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）以及与C9ORF72基因突变相关的额颞叶变性（FTLD）。 ALS也被称为Lou Gehrig病，是一种罕见疾病，可以攻击和杀死控
为渐冻症“解冻”，新希望在哪？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517545.shtm
PNAS：阻断渐冻症的传播路径
肌萎缩侧索硬化ALS也称为渐冻症，是一种致命的神经退行性肌病。日前，英属哥伦比亚大学和温哥华海岸卫生研究所的科学家们揭示了这种疾病在细胞之间的传播机制，并且向人们展示ALS的传播可以被阻断。 ALS会对大脑和脊髓中的神经细胞产生影响。在这种疾病中，运动神经元出现进程性的退化和死亡，结果导致
渐冻症新药！在华申报上市
7月14日，CDE官网显示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申请获受理。2023年4月25日，FDA加速批准反义寡核苷酸疗法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者。这是首款针对ALS的基因靶向疗法。
蔡磊：向渐冻症发起冲锋
2024年12月30日，“生命科学破冰奖”揭晓，中美瑞康创始人兼CEO李龙承博士荣获此殊荣。该奖项旨在表彰其在渐冻症（ALS，肌萎缩侧索硬化症）药物研发领域做出的杰出贡献，特别是他在SOD1和FUS两种基因型渐冻症治疗研究中取得的突破性进展，为患者带来了新的希望，具有里程碑式的意义。“生命科学破冰奖
渐冻症研究获新进展
肌萎缩侧索硬化症ALS也被称为渐冻症，是一种致命的退行性疾病。Johns Hopkins大学的科学家们发现，除运动神经元之外，还有一类中枢神经系统细胞在ALS中具有基础性的作用，文章于三月三十一日发表在Nature Neuroscience杂志上。这一发现为开发治疗ALS的新药物带来了希
“渐冻人”依达拉奉口服混悬剂启动全球III期研究
三菱田边制药（Mitsubishi Tanabe Pharma）美国子公司Mitsubishi Tanabe Pharma America（MTPA）近日宣布启动一项全球性III期临床试验（NCT04165824），评估依达拉奉（edaravone，MT-1186）一种研究性口服混悬剂在肌萎缩性
霍金后，海绵宝宝创造者也去世，渐冻人症是什么病？
前天（11月26日），美国漫画家、“海绵宝宝”的创造者史蒂芬•海伦伯格去世，终年57岁。海伦伯格去年3月被诊断出罹患渐冻人症（肌萎缩侧索硬化，ALS），此次病发，在南加州的家中去世。 之前让这种罕见病走进大众视野的，一个是已逝的物理学家霍金，另一个是风靡全球的冰桶挑战。3月14日，当今最著名的
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
芯片模型有望发现渐冻症成因线索
美国西达赛奈医学中心研究人员利用来自渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者的干细胞，创建出一种“芯片上的ALS”疾病模型，有望揭示这种神秘且致命疾病的成因，并推动开发出有效的治疗方法。之前，研究人员已能将ALS患者的成体细胞“重编程”为干细胞，并进一步诱导其生成运动神经元。这些运动神经元会在ALS进
不断涨价，年轻人“酸奶自由”渐行渐远
酸奶好像越来越“贵”了。越来越多的消费者发现，记忆中两元以下的酸奶时代，似乎已经一去不复返了，它们被默默地放到了货架的最边上，冰柜的C位逐渐被一些高价酸奶取代。5元以下的酸奶变得越来越少，6元、8元的比比皆是，有些超过10元，甚至20元，乃至更高。年轻人的“酸奶自由”也好像越来越难实现了。图片来源：
蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
面对生命的倒计时，蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。 为加快这一世界性医学难题的攻克步伐，7月15
日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D－丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
面对生命的倒计时，蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。为加快这一世界性医学难题的攻克步伐，7月15日，蔡磊
老药为渐冻症治疗提供新策略
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517085.shtm
Cell子刊：渐冻症中的关键基因
肌萎缩侧索硬化症ALS又称为渐冻症，是一种目前还无法治愈的神经退行性疾病。哥伦比亚大学医学中心CUMC的研究人员发现，基质金属蛋白酶-9(MMP-9)对于ALS造成的运动神经元退化有重要作用。文章发表在一月二十二日的neuron杂志上。 ALS虽然会破坏患者的绝大多数运动神经元，但也有少部
日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D-丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病
JAMA－Neurology:靶向免疫细胞可治疗“渐冻症”
2018年3月23日，根据最近一项有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也叫运动性神经元症）的研究，免疫细胞能够帮助延缓疾病的发生进程。这一发现有助于开发治疗上述患者的新疗法。研究者们分析了T细胞与ALS发生之间的关系。人体以及动物水平的研究结果表明CD4+Foxp3+调节性T细胞对于ALS的发病速率
新基因疗法或能减缓“渐冻症”病程
肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话，过着积极而充实的社交生活。研究护士使用肺活量计测试ALS患者的呼吸能力
Nature子刊：沉默SOD1基因，让渐冻人自由得更久一点
渐冻症，又名肌侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，尽管是发病率仅为十万分之三的罕见病，但在病程发展过程中，患者自由的思想将至死被逐渐禁锢在一个退化的躯壳中，造成极大的痛苦和社会经济负担，因此学界始终热切地寻找ALS的解药。 加州大学圣地亚哥分
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature，论文标题为“Potential roles of gut m
－中国专家确定渐冻症190个待检基因
中国专家在渐冻人症(ALS)分子遗传学取得新突破，最终确定了190个待检基因，填补中国医学空白，达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。近来“冰桶挑战”风靡全球，渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。 9月2日举行的“科技助力渐冻人公益项目启动新闻发布会”上，中关村华康基因研究院院长魏
科学家发现与“渐冻症”相关分子机制
新华社北京３月１９日电 一个国际团队１８日报告说，他们发现了一种新的与“渐冻症”相关的分子机制，能帮助理解这种疾病的发病机理及相关靶向药物的研发。 “渐冻症”医学名称叫肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。主
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature,论文标题为“Potential roles of gut m
霍金如果活到今天，“渐冻症”是否已经治愈了？
如果霍金活到今天，他可以看到“渐冻症”治愈的希望了吗？© 由 文汇 提供 1.JPG今天下午，在上海市罕见病防治基金会举办的肌萎缩侧索硬化（ALS）多学科专家研讨会上，诱导多能干细胞（iPSC）、人工智能、脑机接口等热门技术被频频提及，它们将有助于推进治疗ALS的新药研发，帮助晚期患者改善生活质量。
日发现蛋白质能改善渐冻症症状
肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，患者运动神经会出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布，他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状，有望在此基础上开发出治疗渐冻症的方法。 渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治渐冻症的方法。 日本京都府
干细胞疗法有望成为“渐冻症”的破冰之举
2017年4月12日， Neuralstem公司宣布扩展NSI-566神经干细胞在脊髓损伤中的I期安全性试验，将增加四名患者。NSI-566作为Neuralstem公司的首个干细胞候选产品，被开发用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗，即世人关注的“渐冻症”。NSI-566是一种脊髓源性神经干细胞