全国首部《临床分子诊断学》出版发行

《临床分子诊断学》日前由人民卫生出版社正式出版,该书由南京医科大学第一附属医院检验学部主持。是首部系统全面阐述临床分子诊断知识的专著,共收录具有临床分子诊断价值的生物标志物716种,疾病65种及16大类检测技术。 所谓分子诊断,就是将分子标志物用于临床诊断、疗效观察和患者预后判断等。分子标志物是临床分子诊断学的主角,它联系着医学基础研究和临床研究两个大的方面。“好”的分子标志物能反映疾病的状态或过程,包含着这种疾病丰富全面的信息,这样诊断和治疗才会更有效。 因此,编写者把研究对象明确界定为具有诊断价值的分子标志物,框定了“诊断”这一范畴;书中收录的716种标志物全部来自临床,从诊断角度选择,并面向临床;对于检测技术的选择,完全从临床角度进行评估优化,寻找精确、重复性好、性价比高的 “临床技术”;直接针对疾病,揭示靶标的临床诊断意义,力求纳入更多新的内容。从发现标记物、建立检测方法、方法学评价、转化为临床检测项......阅读全文

慢性细菌前列腺炎的临床诊断及诊断方法

  临床诊断  须详细询问病史、全面体格检查(包括直肠指检)、尿液和前列腺按摩液常规检查。推荐应用NIH慢性前列腺炎症状指数进行症状评分。推荐“两杯法”或“四杯法”进行病原体定位试验。  为明确诊断及鉴别诊断,可选择的检查有:精液分析或细菌培养、前列腺特异性抗原、尿细胞学、经腹或经直肠B超(包括残余

全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断

随着测序技术的快速发展和成本下降,二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟,全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案,然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊,高深度全基因组测序(WGS)除了检测常规的点突变和微小插入缺失(Indel)外,可以同时检测结构变异(包括拷贝数变异、倒位、易位)、动态

冷[免疫]球蛋白的临床诊断方法

根据临床表现和血清中冷球蛋白显著增高即可诊断本病。应注意使用皮质类固醇激素治疗后,或原有伴发疾病好转后,则不易检出冷球蛋白,同时应排除暂时性冷球蛋白增加现象。

丙型病毒型肝炎的临床诊断

  1、急性肝炎 起病较急,常有畏寒、发热、乏力、头痛、纳差、恶心、呕吐等急性感染或黄疸前期症状。肝大质偏软,ALT显著升高。黄疸型肝炎血清胆红素>17.1umol/L,尿胆红素阳性。黄疸型肝炎的黄疸前期、黄疸期、恢复期三期经过明显,病程6个月以内。  2、慢性肝炎 病程超过半年或发病日期不明确而有

脂蛋白的临床诊断指标简介

  临床诊断主要把血液中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及总胆固醇含量作为脂蛋白水平是否正常的检测指标。通常认为高水平的低密度脂蛋白胆固醇是心肌梗塞和猝死的主要危险因子,而低水平的高密度脂蛋白胆固醇则会增加心血管疾病的风险。

海绵窦脑膜瘤的临床诊断

  根据上述典型临床表现、神经眼科学检查发现和典型的神经影像学,诊断多不困难。重点需与引起海绵窦综合征的海绵窦血栓和颈动脉海绵窦相鉴别。

内分泌代谢疾病临床诊断思路

  诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾

牙龈癌的临床表现及诊断

  临床表现  1.下牙龈多于上牙龈,生长较慢,多表现为溃疡型。  2.向牙槽突及颌骨浸润破坏骨质可引起牙松动和疼痛。  3.向后发展到磨牙后区及咽部时,可引起张口困难。  4.可向颈部淋巴结转移,下颌牙龈癌多转移到患侧颌下及颏下淋巴结,然后转移到颈深淋巴结;上颌牙龈癌则转移到患侧颌下及颈深淋巴结。

上呼吸道感染的临床诊断

  根据病史、流行病学、鼻咽部的症状体征,结合周围血象和胸部影像学检查可作出临床诊断,一般无需病因诊断。特殊情况下可行细菌培养或病毒分离,或病毒血清学检查等确定病原体。

慢性脓胸的临床表现及诊断

  临床表现  长期感染、慢性消耗,常使患者呈现慢性全身中毒症状,如低热、乏力、食欲不振、消瘦、营养不良、贫血、低蛋白血症等。有支气管胸膜瘘者,咳大量脓痰,且与体位3有关。合并皮肤瘘时,有脓液自瘘口外溢。  查体可见患侧胸廓下陷、肋间隙窄、呼吸运动减弱或消失,叩诊呈实音,纵隔心脏向患侧移位,呼吸音减

先天性巨结肠的临床诊断

  病史及体征    90%以上患儿生后36~48小时内无胎便,以后即有顽固性便秘和腹胀,必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型,直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便,超过痉挛段到扩张段内方触及大便。    X线所见    腹部立位

临床诊断:“鬼压床”可能是这种病

  白天犯困打瞌睡,想必大家在日常生活中都经历过。但如果你是经常性地不分场合的白天犯困,而且困意是不可控制的,还能秒入睡,那可就得小心了,可能是患上了一种并不罕见的罕见病“发作性睡病”。  中国约有70万名发作性睡病患者  视频中这个孩子前一秒还在吃饭,突然间睡着打翻了饭碗。这个孩子走着路就突然睡着

简述亚急性重型肝炎的临床诊断

  急性黄疸型肝炎起病后十日以上,凝血酶原时间明显延长(凝血酶原活动度低于40%),并具备以下指征之一者:  ①出现Ⅱ度以上肝性脑病症状。  ②黄疸迅速上升,数日内血清胆红素上升至大于170umol/l;肝功能严重损害,血清ALT升高或酶胆分离、白/球蛋白倒置,丙种球蛋白升高。  ③高度乏力及明显食

寄生虫感染的临床诊断方法

寄生虫感染的临床诊断措施:1.询问病史应详细了解患者的居住地、旅行史、生活行为方式、饮食习惯、感染史、治疗史等。对于长江以南的血吸虫病流行区患者,如有相应的症状和体征应考虑到血吸虫病;我国加入WTO后,大量频繁的人口流动也会带来某些输入性病例(importedcases);阴道毛滴虫感染多见于性行为

关于风湿痛的临床诊断介绍

  临床所见,一般而热痹多为湿热痹。其临床表现为湿痹与热痹症兼而有之。按部位分类;根据病变部位进行分类的一种传统方法。早在内经中即有五脏痹和五体痹之称,并沿用至今。  患者的诊断不仅需要详细的病史和查体,而且需要进行各种抗体等检查,确诊后的治疗更是一个长期过程。多数风湿病是难以根治的,往往需要长期、

茫疾的临床表现及诊断

  临床表现  间日症、三日症、卵型疮的临床表现为间歇性寒战、高热、出汗和脾肿大、贫血等症状 , 体温可达到℃ ~41 ℃。间日症常有复发 , 三日症和卵型症的复发则少见。恶性症起病缓急不定 , 热型不规则 , 头痛、呕吐、腹痛、腹泻、出汗不明显 , 脾肿大 , 贫血出现较早 , 如无危险的脑型 发

寄生虫感染的临床诊断措施

1.询问病史应详细了解患者的居住地、旅行史、生活行为方式、饮食习惯、感染史、治疗史等。对于长江以南的血吸虫病流行区患者,如有相应的症状和体征应考虑到血吸虫病;我国加入WTO后,大量频繁的人口流动也会带来某些输入性病例(im portedcases)医|学教育网搜集整理;阴道毛滴虫感染多见于性行为不洁

关于血培养的简介和临床诊断

  1、定义  血培养  blood culture  将新鲜离体的血液标本接种于营养培养基上,在一定温度、湿度等条件下,使对营养要求较高的细菌生长繁殖并对其进行鉴别,从而确定病原菌的一种人工培养法。用于 菌血症、 败血症及脓毒败血症的病因学诊断。?一般需要5-7天,才能出报告。  2、临床诊断  

自主研发肝癌诊断试剂将投入临床

  第二军医大学东方肝胆外科医院王红阳院士领衔的课题组经十余年攻关,成功研发出新型肝癌诊断试剂Glypican-3(以下简称GPC3)。日前,该课题组与福州迈新生物技术开发有限公司联合申报的GPC3检测试剂盒获得国家食品药品监督管理总局颁发的三类医疗器械注册证,将正式在临床推广应用。  据悉,研究人

间皮瘤的临床表现及诊断依据

  临床表现  1.腹痛、腹胀、腹水、腹部包块;  2.厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘;  3.乏力、发热、消瘦、贫血;  4.低血糖、弥漫性腹部骨化;  5.合并其他部位间皮瘤如腹膜间皮瘤、转移其他脏器及合并症的相应表现。  诊断依据  1.腹痛、腹胀、腹水、腹部包块的病人,尤其有石棉接触史; 2.

关于鼻中隔溃疡的临床诊断介绍

  1、医技检查  1.1 鼻镜检查可见溃疡表面常有干痂附着,去除干痂可见创面,如为特种感染或恶性肉芽肿则溃疡形态不一,面积较大,创面较深,边缘呈增生性增厚。  2、诊断依据  2.1 多有外伤史或继发于鼻中隔黏膜下切除术。经常挖鼻、化学药物反复烧灼,或并发于鼻腔特殊感染性疾病。少数并发于鼻中隔恶性

概述巨颌症的临床表现及诊断

  巨颌症,男性约为女性的2倍,发病年龄自6个月至7岁不等,7岁以前病变发展较快,到青春期发展渐缓或停止进行。其特征为良性、坚硬、无痛的肿大,发生于双侧下颌,可有颌下区淋巴结肿大而显示丰满。下颌下牙槽突膨胀,而使舌抬起。颌骨膨大,表面粘膜光滑不受侵犯。在多数病例双上颌也继之肿大,这种膨大最早在1岁时

上呼吸道感染的临床诊断

  根据病史、流行病学、鼻咽部的症状体征,结合周围血象和胸部影像学检查可作出临床诊断,一般无需病因诊断。特殊情况下可行细菌培养或病毒分离,或病毒血清学检查等确定病原体。

概述镰状细胞性肾病的临床诊断

  1.贫血Hb通常在70~80g/L,为溶血性贫血。伴有躯干或四肢阵发性剧痛者应疑及本病。网织红细胞常可达10%。  2.红细胞镰变试验阳性将病人血液和sodiummetabisulfite液混合,使血液脱氧诱发红细胞镰变,镜检见到镰状红细胞。或作血红蛋白溶解试验,将上述混合液中加入磷酸盐溶液,正

阻滞椎的临床表现及诊断

  临床表现  Klippel-Feil综合征是先天性颈椎融合畸形的特例。有如下表现:  1.颈部外观畸形:颈部短、后发际线低、颈部活动受限为典型三联征, 但同时具有以上3种征象者不到50%。此外斜颈、翼状颈蹼、面部不对称也可见于部分患者;  2. 神经症状:除寰枢关节直接受累外,所有神经损害在紧邻

林岛综合征的临床诊断

  ① 至少有一个中枢神经系统血管母细胞瘤;  ② 有一个中枢神经系统血管母细胞瘤及VHL内脏器官病变表现;  ③ 有典型确切的VHL家族史。  患者罕见有 VHL 的全部表现,大约 50% 只有一项表现。 视网膜的病灶通常首先发生,只有少数患者在10岁以前被发现。  不同病变的组合其临床表现不相同

肌酸激酶同工酶临床诊断意义

1.CK-MB是诊断急性心肌梗死最有价值酶学生化指标。(1)通常血浆中的CK-MB来自心肌,若患者具有CK—MB活性升高和下降的序列性变化,且峰值超过参考值上限2倍,又无其他原因可解释时,应考虑AMI.CK-MB质量用于胸痛发作3小时后诊断AMI阳性率可达50%.6小时的诊断阳性率可达到80%.(2

促胃液素瘤的临床诊断

  包括定性和定位两部分。  定性  ①胃液分析:夜间12小时胃液总量>1 000ml(正常人200ml(一般溃疡

免疫缺陷病(IDD)的临床诊断方法

免疫缺陷病诊断应包括:①是否有免疫缺陷;②原发性或继发性,持续性或暂时性;③免疫系统缺陷的部位与程度。诊断主要依据病史、体检和相应辅助检查。

心律失常的分类及临床诊断

  分类  心律失常按其发生原理分为冲动形成异常和冲动传导异常两大类。  冲动形成异常  (1)窦性心律失常:  ① 窦性心动过速;  ② 窦性心动过缓;  ③ 窦性心律不齐;  ④ 窦性停搏。  (2)异位心律:  被动性异位心律:① 逸搏(房性、房室交界区性、室性);② 逸搏心律(房性、房室交界