PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父母进行外显子组测序和基因分析之后，不仅发现了相关的基因，还发现了蛋白质生产机制，这个机制如果发生故障，就会导致这种综合征。相关研究结果发表在2014年5月1日的《PLOS Genetics》杂志，这些结果为基因测试进而改善此类疾病患者的治疗，铺平了道路。 在人类和哺乳动物中，性发育是一个漫长的过程。在大多数情况下，遗传性别(XX或XY染色体)可引起对应性腺(卵巢或睾丸)的发育，反过来这些性腺又分泌使胎儿男性化或女性化的激素。但是在性腺发育期间，可能会发生各种意外事故，从而产生许多不同的改变与性别不明。性腺发育障碍表现出多样化......阅读全文
遗传发育所焦雨铃研究组等发现小麦增产的新基因
对于主要作物，每穗粒数是决定产量的三要素之一。小麦穗通过一次分枝形成小穗，小穗上再形成小花并进而发育为麦粒。适度增加小穗数是提高产量的重要途径。7月7日，中国科学院遗传与发育生物学研究所焦雨铃研究组在Nature Plants上，发表了题为Improving bread wheat yield
遗传发育所发现控制水稻粒形和稻米品质的重要基因
长期以来我国水稻育种的主要目的是保证产量提升，而高产水稻品质往往相对较差。如何解决“高产不优质，优质不高产”的矛盾是水稻育种工作一直以来面临的挑战。 近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员傅向东领导的研究团队在水稻品质和产量协同遗传改良的研究中取得重要进展，从优质杂交水稻不育系泰丰A中成
遗传发育所等联合研究建立植物基因组引导编辑技术体系
基因组编辑技术可以定向修饰植物基因组，从而大大加速植物育种的进程，是实现作物精准育种的重要技术突破。然而，作物的许多重要农艺性状是由基因组中的单个或少数核苷酸的改变或突变造成的。基于CRISPR/Cas系统的基因组编辑，可利用外源修复模板通过同源重组介导的修复方式（HDR）实现目标基因特定核苷酸
遗传发育所发现控制水稻粒形和稻米品质的重要基因
长期以来我国水稻育种的主要目的是保证产量提升，而高产水稻品质往往相对较差。如何解决“高产不优质，优质不高产”的矛盾是水稻育种工作一直以来面临的挑战。 近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员傅向东领导的研究团队在水稻品质和产量协同遗传改良的研究中取得重要进展，从优质杂交水稻不育系泰丰A中成
遗传发育所等完成短花药野生稻基因组测序及分析
稻属是从事植物比较、进化和功能基因组学研究的理想系统。野生稻蕴含着宝贵的基因资源。为了更好地利用稻属的野生资源，美国亚利桑那大学的Rod Wing教授在2009年发起了国际稻属基因组计划(I-OMAP)，旨在构建稻属所有物种的全基因组序列图谱，并在此基础上开展比较、进化和功能基因组学研究。
表观遗传大牛张毅揭示DUX基因簇对于发育不是必需的
卵母细胞中的母体因子如何触发合子基因组激活（ZGA）是发育生物学中一个长期存在的问题。 最近对2细胞样胚胎干细胞（2C样细胞）的研究表明，DUX家族的转录因子是胎盘哺乳动物中ZGA的关键调节因子。 DUX在ZGA中的具体作用，还不是很清楚。 2019年5月27日，哈佛医学院张毅团队在Natur
遗传发育所在作物基因组单碱基编辑方法研究中取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLING）需要进行基因组规模的筛选，耗时、耗力且鉴定到的点突变数目和种类有限。基因组编辑技术，特
中科院遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展
多倍化在植物进化过程中反复发生，呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式，所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后，通常会迅速进入二倍体化的过程，最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势，即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而，二倍体化的分子
遗传发育所大豆茸毛密度遗传网络调控研究获进展
大豆驯化起源于中国，随后广泛传播于世界各地，为人类提供了主要的植物油和蛋白资源，是世界性的重要粮食经济作物。表皮毛是植物表皮细胞分化形成的一种特殊的细胞形态，广泛分布于植物的叶片、茎秆以及花萼等地上部器官表面。作为植物应对外界环境（生物或者非生物胁迫）的第一道防线，表皮毛在植物的生长发育以及抗逆
遗传发育所在小麦胚发育的表观组调控方面取得进展
胚胎发育是生物生命周期中至关重要的环节之一，在动植物中存在广泛的保守性和特异性。动物胚胎发育过程中存在基因组范围内表观遗传修饰的重编程事件，并影响了胚胎发育的进程。胚胎发育过程也适用于探究表观修饰及转录调控对细胞命运决定的贡献。然而，人们对于植物胚发育过程中转录及表观修饰层面变化的了解要滞后于动
遗传发育所在小麦胚发育的表观组调控方面取得进展
胚胎发育是生物生命周期中至关重要的环节之一，在动植物中存在广泛的保守性和特异性。动物胚胎发育过程中存在基因组范围内表观遗传修饰的重编程事件，并影响了胚胎发育的进程。胚胎发育过程也适用于探究表观修饰及转录调控对细胞命运决定的贡献。然而，人们对于植物胚发育过程中转录及表观修饰层面变化的了解要滞后于动
遗传发育所在小麦胚发育的表观组调控方面取得进展
胚胎发育是生物生命周期中至关重要的环节之一，在动植物中存在广泛的保守性和特异性。动物胚胎发育过程中存在基因组范围内表观遗传修饰的重编程事件，并影响了胚胎发育的进程。胚胎发育过程也适用于探究表观修饰及转录调控对细胞命运决定的贡献。然而，人们对于植物胚发育过程中转录及表观修饰层面变化的了解要滞后于动
遗传发育所拟南芥根木质部发育机制研究获进展
真核生物转录起始因子eIF5A是一类在真核生物中高度保守的基因家族，调控真核生物生长发育的多个生物学过程。 中科院遗传与发育生物研究所左建儒研究组最近的研究发现，拟南芥eIF5A-2/FBR12通过细胞分裂素信号通路调控拟南芥根木质部的发育。 eIF5A-2/FBR1通过与细胞分裂素受
遗传与发育所在出生后脑发育机制研究中获进展
出生后神经细胞分化成熟对脑发育至关重要，许多脑疾病与出生后脑发育缺陷有关。然而，出生后神经细胞分化成熟的机制仍然不清楚。 中科院遗传与发育生物学研究所研究员李晓江研究组最近发现，亨廷顿疾病蛋白的结合蛋白HAP1与出生后神经细胞分化成熟密切相关。HAP1主要表达在神经细胞中。利用基因敲除小鼠
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
遗传发育所等在水稻高产优质关键基因研究中获得新进展
6月24日，英国《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所傅向东研究员、华南农业大学张桂权教授和中国水稻研究所钱前研究员带领的科研团队在水稻增产关键功能基因合作研究中的最新进展。该研究发现了一个可以同时影响水稻的品质和产量的基因，将它应用
遗传发育所在小麦DNAfree基因组编辑方法研究中取得进展
CRISPR/Cas9是目前应用最为广泛的基因组编辑技术，已在作物基因功能研究以及品种改良中取得了巨大的成功。常规植物基因组编辑手段多通过农杆菌或基因枪的方法将CRISPR/Cas9 DNA表达框转入并整合到植物基因组中，进而发挥功能对目的基因进行编辑。但是这些方法多存在许多不足，如较高的潜在脱
遗传发育所在植物基因组编辑突变体筛选方法研究取进展
如何快速高效进行突变体检测和鉴定是植物基因组编辑技术迅速发展面临的重要问题之一。目前植物基因组编辑突变检测方法主要包括PCR/RE、T7EI错配切割、临界退火温度PCR (ACT-PCR)、Sanger测序和二代测序(NGS)等。以上所有的检测方法都基于PCR反应，且都有各自的不足之处。PCR/
遗传发育所利用CRISPRCas系统对植物进行定点基因组编辑
CRISPR-Cas系统是继锌指核酸酶(ZFNs)和TALEN核酸酶之后的另一个可精确定点编辑基因组DNA的新技术，具有设计构建简单快速等优点。目前已在人类细胞系、斑马鱼、小鼠、果蝇和酵母等多个物种中利用，但CRISPR-Cas系统能否在植物中使用尚无报道。 中国科学院遗传与发育生物学研究
遗传发育所等通过多重基因编辑实现番茄果色的快速定制
水果和蔬菜的颜色是园艺作物重要的外观品质。五彩缤纷的颜色不仅给人以美的视觉享受，而且影响消费的购买欲望。以全球产量最高的蔬菜作物番茄为例，我国南方的消费者喜欢红果番茄，而北方的消费者则更钟情于粉果番茄。深入研究果蔬颜色形成的分子调控机制，并在此基础上利用新兴生物技术实现果蔬颜色的快速定制，具有重要的
遗传发育所揭示叶片非对称发育的生物力学调控
在发育过程中，动植物的器官如何获得不对称的形状？大量的分子遗传学研究发现了诸多调控基因，但仍未完全解答基本的发育生物学问题：人们尚不了解基因如何指导器官形状的建立。叶片作为典型的植物器官，是研究器官不对称性产生的很好体系。 中国科学院遗传与发育生物学研究所焦雨铃研究组与中科院力学研究所龙勉研究组，
遗传发育所发现调控拟南芥分枝和种子角果发育的转录因子
Dof转录因子家族是一类植物特有的转录因子家族，它们参与调控了多种生长发育过程。在以前的研究中发现，大豆GmDOF4和GmDOF11可提高种子的脂肪酸含量并增加种子千粒重。本研究筛选了在拟南芥种子/花中高表达的Dof转录因子AtDOF4.2并进一步研究其功能。 AtDOF4.
遗传发育所神经系统早期发育研究取得新进展
Joubert综合征(Joubert syndrome, JBTS)是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障
遗传发育所脑肿瘤抑制因子调控突触发育研究获进展
神经突触是神经元与其靶细胞之间进行信息交流的特化结构。突触生长过程的精确调控对于神经环路的形成和可塑性至关重要，突触发育和功能的异常导致多种神经精神疾病包括智力低下、自闭症、精神分裂症和神经变性病等。因此，寻找和鉴定突触发育和功能调控基因一直是神经生物学家的重要研究内容之一。 果蝇脑肿瘤基
树木发育遗传调控研究跨入“分子时代”
日前，北京林业大学教授林金星主持的“树木发育遗传调控与抗逆分子机制”通过教育部专家组验收。这支教育部创新团队以我国重要造林树种为材料，开展了具有国际前沿性的原始创新研究，在树木生物学领域取得了突破性进展。 传统的研究主要依据植物个体的外在指标和数据进行。但林金星团队以树木发育遗传调控和抗逆分子
遗传发育所PlantCell解密未知功能与机理
来自中科院遗传与发育生物学研究所的研究人员发表了题为“The Arabidopsis Mediator Subunit MED25 Differentially Regulates Jasmonate and Abscisic Acid Signaling through Interac
遗传发育所曹晓风团队开辟水稻表观遗传研究新方向
DNA测序技术发明之后，科学家们认为自己可以通过DNA全基因组测序解析生命的全部密码。渐渐的，他们发现有些重要信息并不编码于DNA序列里面，即便基因序列没有发生变化，生物体的表型也可以改变。这种研究被称为“表观遗传学”，继传统遗传学之后，表观遗传学如火如荼地发展起来了。曹晓风供图 中科院院士、
遗传发育所等成功建立肌萎缩侧索硬化症转基因猪模型
肌萎缩侧索硬化症(ALS，Amyotrophic lateral sclerosis)，俗称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控
中科院遗传发育所水稻基因组编辑研究取得重要新进展
水稻突变体是进行水稻功能基因组学基础研究和水稻分子设计育种的重要材料。常规的水稻突变体来源于自发突变或化学、物理及生物的诱变，具有很大的随机性和局限性，不能满足大规模的水稻功能基因组学研究和水稻分子设计育种的需求。利用高效便捷的CRISPR/Cas9基因组编辑技术和高通量的寡核苷酸芯片合成技术可
遗传发育所阐明脊髓发育早期微环境对神经再生的作用
人体组织细胞处在独特的微环境中，这个微环境由细胞外基质、各种细胞、可溶性信号分子等共同组成。微环境在细胞信号传导、增殖和分化、形态和迁移、免疫应答以及营养代谢等方面发挥重要作用。深入研究细胞微环境对于了解生命奥秘和疾病治疗具有重要意义。脊髓损伤对于成年哺乳动物来说是一种毁灭性打击，由于成体脊髓组织存